王飛，王萌，張興華，宇克莉，鄭連斌，楊亞軍

研究報告

中國西南地區(qū)3個隔離人群遺傳亞結(jié)構(gòu)分析

王飛1，王萌1，張興華2，宇克莉2，鄭連斌2，楊亞軍1

1. 復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院，上海 200438 2. 天津師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院，天津 300387

中國西南地區(qū)分布著眾多少數(shù)民族，同時也包含許多地理和遺傳隔離的人群，然而這些族群的遺傳結(jié)構(gòu)，特別是父系遺傳結(jié)構(gòu)缺乏深度解析。本研究采用Y染色體捕獲及Illumina測序技術(shù)，對西南地區(qū)3個隔離人群男性無關(guān)個體樣本，包括四川平武縣的白馬人、石棉縣的木雅人及云南景洪市空格人，通過定點復(fù)合擴增檢測，直接計數(shù)法計算相關(guān)單倍群頻率，應(yīng)用Past3.0軟件進行PCA (principle component analysis, PCA)主成分分析并繪制群體聚類樹，研究了3個族群的父系遺傳結(jié)構(gòu)，并探討其遺傳亞結(jié)構(gòu)關(guān)系。本研究共觀察到云南空格人三種Y染色體單倍群、四川白馬人四種Y染色體單倍群以及木雅人五種Y染色體單倍群。結(jié)果表明，空格人與佤族的父系遺傳關(guān)系最近；而白馬人和木雅人主要集中在D單倍群及其下游，研究提示著白馬人和四川羌族的父系遺傳關(guān)系最近；木雅人與昌都地區(qū)藏族和林芝地區(qū)藏族父系遺傳關(guān)系最近。本文對不同族群遺傳結(jié)構(gòu)的分析，豐富了我國隔離人群遺傳關(guān)系的研究成果。

Y染色體；群體遺傳學(xué)；隔離人群；遺傳亞結(jié)構(gòu)

我國的西南地區(qū)民族眾多，少數(shù)民族多樣性極為豐富，同時也存在著一些隔離人群[1]，其中包括分布于甘肅、四川交界深山中的白馬人、分布在云南西雙版納州的空格人以及分布在四川石棉縣一帶的木雅人[2]。上述各族群中存在較為普遍的族內(nèi)通婚、分布集中的現(xiàn)象，這使得他們具有良好的遺傳學(xué)研究背景。白馬人群居住在川、甘交界處，最新數(shù)據(jù)顯示，白馬人的總?cè)丝诩s20，000多人。然而白馬人在語言、生活習(xí)俗、宗教等方面與周圍的藏族、羌族等其他少數(shù)民族都具有很大差異。白馬人的族屬劃分在學(xué)術(shù)界一直具有較大的爭議，20世紀(jì)50年代，白馬人被劃分為藏族的一個支系，語言學(xué)研究顯示白馬藏語是藏族安多方言與康巴方言之間的一種次方言[3]。孫宏開先生認(rèn)為白馬人最大可能是白馬氐的后裔[4]；張海國教授以膚紋做聚類分析，認(rèn)為白馬人是古氐人的后裔[5]；也有學(xué)者認(rèn)為“白馬”是古藏語，白馬語與某些地區(qū)的藏族語言極為相似，故將白馬人視為是藏族的支系[6]。上述文獻報道都基于歷史學(xué)和民族學(xué)的角度來討論白馬人的族源問題?？崭袢酥饕劬釉谠颇衔麟p版納傣族自治州景洪市勐養(yǎng)鎮(zhèn)北部(西雙版納最大的國家自然保護區(qū)的南緣)，分布于7個村寨。到1997年底，他們共有278戶，人口總數(shù)為1435人，空格語屬于南亞語系孟高棉語族瓦德昂語支[7]；木雅人主要分布在四川省康定縣、九龍縣、石棉縣一帶，以農(nóng)業(yè)為主兼有畜牧業(yè)，木雅語屬于漢藏語系藏緬語族[8]。關(guān)于上述兩個族群的文獻報道甚少，目前僅見天津師范大學(xué)鄭連斌課題組從體質(zhì)人類學(xué)角度去探討木雅人和空格人的族源關(guān)系[9]。

單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)廣泛存在于人類基因組中，具有突變率低、易于分型等優(yōu)勢，可以準(zhǔn)確反映族群間遺傳結(jié)構(gòu)和個體間遺傳差異。其中Y染色體的非重組區(qū)域以單倍型形式呈父系遺傳，有效群體小，對遺傳漂變敏感，包含更多的父系群體歷史信息[10]。通過分析Y-DNA單倍型，可揭示某些族群和地區(qū)人群的父系遺傳結(jié)構(gòu)。本研究從分子生物學(xué)和遺傳學(xué)的角度來探討白馬人、空格人、木雅人的遺傳結(jié)構(gòu)關(guān)系，從父系遺傳的角度研究白馬人、空格人以及木雅人的遺傳多態(tài)性，不僅豐富我國少數(shù)民族的群體遺傳資料，有助于進一步研究族群的起源，同時也為我國族群間親緣關(guān)系研究提供新的遺傳學(xué)上的線索。

1 材料與方法

1.1 樣本收集和DNA提取

本研究共收集四川省平武縣白馬人33例，加上本課題組先前未發(fā)表的白馬人群數(shù)據(jù)一共167例，四川雅安市石棉縣一帶的木雅人74例，云南空格人共48例。所選對象均為正常個體，3代內(nèi)無族外通婚現(xiàn)象，彼此間無親緣關(guān)系。本研究樣本來源于2015年科技部基礎(chǔ)專項中所收集的中國少數(shù)民族遺傳物質(zhì)，上述樣本提供者均簽署知情同意書，本研究也通過復(fù)旦大學(xué)倫理委員會審查。所有樣本采用JP-96唾液 DNA 提取試劑盒(上海萊楓生物科技有限公司)進行DNA提取。使用NanoDrop 8000 (美國Thermo Fisher Scientific公司)進行DNA定量。

1.2 Y-SNP基因分型

采用Y染色體捕獲及Illumina測序技術(shù)對中國西南地區(qū)3個隔離人群的男性無關(guān)個體樣本進行定點復(fù)合擴增檢測。使用9700型PCR儀(美國Applied Biosystems公司)進行PCR擴增，用ABI 3730xl型遺傳分析儀(美國Applied Biosystems公司)進行毛細(xì)管電泳檢測。利用GeneMapperTMID-X v3.2軟件分析樣本分型。選取Y染色體譜系樹上主要D單倍群及主要的下游分支見圖1，包括M174、F5993、M15、M55、P99、N1、F1531、P47、F738、F1635。

1.3 數(shù)據(jù)分析

本研究中所確定的云南和四川等地的白馬人、空格人、木雅人的Y染色體單倍群頻率包含本次實驗所得數(shù)據(jù)和文獻報道數(shù)據(jù)，其中云南空格人的14個民族的參考數(shù)據(jù)來自于已報道文獻[11]，包括佤族、侗族、黎族、毛南族、仡佬族、侗族、苗族、白族、哈尼族、景頗族、納西族、土家族、羌族、彝族。根據(jù)Y-SNPs位點的分型基于國際Y染色體協(xié)會(Y chromosome consortium, YCC)的單倍群命名原則[12]劃分樣本所屬單倍群，采用直接計數(shù)法統(tǒng)計各單倍群頻率。同時對Y-SNPs單倍群相同的樣本，基于15個Y-STRs基因座分型使用Network v10.0軟件進行網(wǎng)絡(luò)圖分析。同時基于本次研究的白馬人、木雅人及文獻[13～19]報道的22個民族群體的Y-SNP單倍群頻率數(shù)據(jù)，選取分布頻率較高的D單倍群及其下游分支數(shù)據(jù)。依據(jù)各單倍群的基因頻率并使用Past3.0軟件進行主成分分析，來探討白馬人、木雅人和空格人3個隔離人群的遺傳亞結(jié)構(gòu)。

2 結(jié)果與分析

2.1 父系遺傳結(jié)構(gòu)

2.1.1 Y-SNPs單倍群在各族群間的分布

白馬人、木雅人與參考族群的主要單倍群頻率分布表見表1；云南空格人和14個參考族群的單倍群頻率見表2。結(jié)果顯示，各單倍群頻率在藏族人群之間存在顯著差異，在167例男性白馬人樣本中，單倍型主要集中在D單倍型及其下游分支，為61.1%。在D的下游分支單倍群中，以單倍群D1a1a-M15 (占比41.9%)為主。而在74例男性木雅人樣本中，D單倍型及其下游分支占比59.5%，其下游分支類型則以D1a1b1-P47 (占比51.4%)為主。在云南空格人男性樣本中，共觀察到了3種單倍型C、N、O。其中，N單倍群分布頻率最高，為54.16%；其次是O單倍群，為35.41%。

圖1 基于Y-SNP位點構(gòu)成的單倍群譜系樹

2.1.2 主成分分析

基于參考族群和測試族群單倍群頻率進行PCA分析，結(jié)果見圖2，從圖中可以看出，各族群的分布總體上較為集中。從遺傳距離的角度分析，本研究中云南空格人與納西族、佤族的關(guān)系較為接近，而與苗族、侗族和毛南族的關(guān)系較遠。從語系的角度來看，大部分仡臺語族(侗族、仡佬族、黎族、毛南族)之間遺傳距離較近，大部分藏緬語族(羌族、納西族、哈尼族、羌族)遺傳距離也較近，但語系相近的景頗族與羌族遺傳距離較遠。

2.2 群體聚類分析

2.2.1 空格人的群體聚類樹分析

云南空格人與其他14個民族的群體聚類樹，樹型結(jié)果見圖3。從圖中可以看出聚類樹呈現(xiàn)出兩大分支，第一大分支為羌族和空格人、佤族以及納西族，其余11個族群為第二分支。其次，依據(jù)聚類樹的分支結(jié)構(gòu)，第二分支中的各族群又可以區(qū)分為2個亞類，第一個亞類為彝族、哈尼族、土家族和侗族，而第二亞類為黎族、景頗族、白族、仡佬族、毛南族、廣西侗族和苗族。結(jié)合語言學(xué)分類來看，各族群呈現(xiàn)小范圍中相同語系族群聚集的特征：例如，仡臺語系中侗族、仡佬族、毛南族、黎族遺傳關(guān)系較近，藏緬語族中白族、景頗族、哈尼族和土家族遺傳關(guān)系較近，與納西族遺傳關(guān)系較遠。聚類樹與PCA結(jié)果基本一致，均提示著云南空格人與納西族和佤族的遺傳距離較近。

表1 D1*-M174次級系譜在各族群中的單倍群分布表

表2 14個參考族群與空格人的單倍群頻率分布表

圖2 云南空格人與其他14個民族的PCA圖

圖3 云南空格人與其他14個民族的群體聚類樹

2.2.2 白馬人和木雅人群體聚類樹分析

白馬人和木雅人與其他測試族群的群體聚類樹結(jié)果見圖4。從圖中可以看出聚類樹呈現(xiàn)出兩大分支，相同語系的各族群彼此間呈現(xiàn)小范圍的聚集。我們發(fā)現(xiàn)，在第一分支內(nèi)部白馬人和羌族聚集在一起，為單獨的一個亞支，提示著白馬人在遺傳結(jié)構(gòu)上與羌族較為接近；其次，依據(jù)聚類樹的分支結(jié)構(gòu)，第二分支在總體上可以區(qū)分為2個小亞類，而漢藏語系的各族群彼此間相互聚集，其中與木雅人在遺傳關(guān)系上最為接近的是昌都地區(qū)藏族。在語言學(xué)上，漢藏語系中不同地區(qū)間的藏族之間也呈現(xiàn)小范圍聚集。聚類樹與語言學(xué)分析結(jié)果均提示，木雅人與昌都地區(qū)藏族的遺傳關(guān)系最近，白馬人與羌族的遺傳關(guān)系最近。

圖4 四川白馬人和木雅人與其他22個民族的群體聚類樹

2.2.3 白馬人和木雅人與藏族群體和北方漢族群體遺傳關(guān)系網(wǎng)絡(luò)圖分析

進一步觀察白馬人、木雅人與中國不同地區(qū)藏族分支人群和北方漢族之間的遺傳關(guān)系，選擇在上述藏族人群中分布頻率較高的D1*-M174及其下游的群體，均為典型的東亞群體，包括日喀則地區(qū)藏族、昌都地區(qū)藏族、林芝地區(qū)藏族、阿里地區(qū)藏族等典型的藏族群體，根據(jù)15個Y-STRs基因座組成的單倍型繪制network網(wǎng)絡(luò)圖見圖5。Network結(jié)果顯示，各地區(qū)藏族與我國北方漢族、白馬人、木雅人之間在單倍群D1*-M174及其下游分支中均存在不同人群共享Y-STRs單倍型。其中，白馬人主要集中在靠近根部的餅圖上，并且占有較大份額，與多個民族存在共享單倍型，而北方少數(shù)民族、藏緬群體則主要分布在網(wǎng)絡(luò)外邊緣，說明他們的D型可能是由白馬人從古老類型演變而出許多新的類型，并傳遞到了北方藏族，同時也驗證了歷史學(xué)、民族學(xué)上認(rèn)為白馬人可能為東亞人群中最為古老單倍群代表的觀點。

3 討論

本研究對四川白馬人、木雅人以及云南空格人等男性無關(guān)個體的Y-SNP位點進行分型，觀察到白馬人和木雅人的單倍群類型主要集中在D單倍群及其下游，分別占比了61.1%和59.5%，這與我國藏族人群的Y染色體單倍群分布頻率大體一致[20]，其中昌都、林芝地區(qū)藏族群體中D單倍群所占比例最高達到62.2%和68.1%。D1a1a-M15分布廣泛，是藏族和其他人群之間出現(xiàn)頻率很高的共享單倍群，而D1a1b1-P47作為另一主要分支，也廣泛出現(xiàn)在藏族人群當(dāng)中。Y-SNPs單倍群在世界人群的分布呈現(xiàn)明顯的地理特異性，D單倍群起源于非洲地區(qū)，經(jīng)長時間的擴散演變在東亞大陸上逐漸分化出3個分支，其中D2單倍群主要分布于日本群島，D單倍群分支下屬的單倍群D1*-M174主要分布于青藏高原及東緣區(qū)的人群中[21～23]，大多數(shù)族群的D單倍群比例較低(如壯族、傣族、侗族、黎族、水族)[24]。而在研究白馬人和木雅人數(shù)據(jù)的同時，我們選出西南地區(qū)幾個D1單倍群比例較高(60%～70%)的族群——昌都藏族、林芝藏族、阿里藏族等族群進行分析比較。

圖5 基于15個Y-STRs基因座分型的藏族人群網(wǎng)絡(luò)圖分析結(jié)果

PCA和Network網(wǎng)絡(luò)圖均表明不同地區(qū)的藏族族群都擁有較多的共享單倍群，同時均擁有一定比例的D1a1a-M15與D1a1b1-P47單倍群。對四川白馬人和木雅人的主要單倍群進行分析，可以看出，相同語系間的族群以小范圍的相互聚集在一起，結(jié)合白馬人和木雅人以及測試族群的群體聚類樹結(jié)構(gòu)和PCA主成分分析結(jié)果來看，白馬人與羌族的遺傳關(guān)系最近，這與張海國從膚紋表型得出的白馬人與羌族最為接近的結(jié)論有相似之處[5]；數(shù)據(jù)研究還顯示，木雅人在遺傳結(jié)構(gòu)上與昌都地區(qū)藏族和林芝地區(qū)藏族更為接近。本研究中，白馬人主要集中在D1*-M174及其下游，共占61.1%；與其他族群相比，白馬人和羌族在D1*-M174單倍群下游位置D1a1a- M15單倍群頻率所占比例最高，分別為41.9%和51.4%；同時擁有D1*-M174的木雅人的D單倍群下游分支則主要集中在D1a1b1-P47，占51.4%。D1*-M174及其下游D1a1a-M15與D1a1b-P47是較為古老的單倍群代表，基于各族群的單倍群頻率分布提示著白馬人和羌族相比較其他藏族族群，擁有更古老的單倍群。

與此同時，本研究對云南空格人48例男性無關(guān)樣本進行單倍群分型，共觀察到3種單倍群，主要集中在N-M231單倍群(54.16%)和O-M175 (35.41%)。對云南空格人與其他14個民族的Y-SNP主要單倍群頻率進行比較，可以看出，不同語系之間存在較大差異，相同語系間均呈現(xiàn)小范圍的互相聚集。從各語系間聚類結(jié)果來看，部分族群的聚類結(jié)果并不明顯，這可能是由于所選擇的參考族群大部分為西南地區(qū)，地理位置較為接近，各族群間的基因交流頻繁所致。本研究基于各族群的單倍群頻率，通過PCA和群體聚類樹的分析結(jié)果均提示著云南空格人與佤族遺傳關(guān)系最近，從語系上來看，佤族和空格人均屬于南亞語系，同時佤族主要分布在云南的西南部地區(qū)，這可能是導(dǎo)致佤族與空格人遺傳關(guān)系較近的原因。

本研究從父系遺傳Y染色體角度，對白馬人、木雅人和空格人隔離人群的男性無關(guān)樣本的Y-SNP位點的檢測和分析。從各族群的單倍群頻率分布和主成分分析結(jié)果均提示著白馬人和羌族的父系遺傳關(guān)系最近，木雅人與昌都地區(qū)藏族和林芝地區(qū)藏族父系遺傳關(guān)系最近，同時各族群的單倍型頻率和網(wǎng)絡(luò)圖結(jié)果均提示著白馬人是我國最為古老的父系單倍群代表?？紤]到樣本量與采集樣本隨機性的影響，未來將增加對中國西南地區(qū)各地域內(nèi)白馬人、木雅人、空格人等族群的樣本采集與數(shù)據(jù)擴充，以減少樣本采集地選擇與樣本量偏少所帶來的誤差。本研究中對中國西南地區(qū)部分隔離人群的研究，既為闡明我國西南地區(qū)族群間的遺傳結(jié)構(gòu)提供了基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，同時也豐富了我國少數(shù)民族的人群遺傳多樣性。

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Genetic substructure analysis of three isolated populations in southwest China

Fei Wang1, Meng Wang1, Xinghua Zhang2, Keli Yu2, Lianbin Zheng2, Yajun Yang1

Southwest China is home to numerous ethnic minorities, as well as many geographically and genetically isolated groups. However, the genetic substructure of these ethnic groups, especially the paternal genetic structure between groups, has not been comprehensively analyzed. In this study, we used Y chromosome capture and Illumina sequencing technologies to investigate the paternal genetic structure of three isolated groups of male unrelated individuals, including Baima in Pingwu, Sichuan Province, Muya in Shimian, Sichuan Province, and Kongge in Jinghong, Yunnan Province. We calculated the frequencies of related haplogroups by the fixed-point compound amplification method and direct counting method, and used the Past3.0 software to perform principal component analysis to draw a population clustering tree. we observed that Kongge had 3 Y chromosome haplogroups, Baima had 4 Y chromosome haplogroups, and Muya had 5 Y chromosome haplogroups. The results showed that Kongge was most closely related to the Wa, and the Y chromosome types of the Baima and Muya were mainly concentrated in the D haplogroup and its lower reaches. It has the closest relationship with the Tibetans in Qamdo and Nyingchi. The study on the genetic structure of different ethnic groups has enriched the genetic relationship of isolated populations and provided a new perspective for understanding Chinese ethnic groups.

Y chromosome; population genetics; isolated populations; genetic sub-structure

2022-01-13;

2022-03-20;

2022-03-29

科技基礎(chǔ)性工作專項(編號：2015FY111700)，國家自然科學(xué)基金項目(編號：31271283，31401022)，國家重點研發(fā)計劃(編號：2016YFF0202301)資助[Supported by the Special for basic work of science and technology (No. 2015FY111700), the National Natural Science Foundation of China (Nos. 31271283,31401022), and the National Key Research and Development Program of the Ministry of Science and Technology (No. 2016YFF0202301)]

王飛，在讀碩士研究生，專業(yè)方向：群體遺傳學(xué)。E-mail: 19210700153@fudan.edu.cn

楊亞軍，博士，教授，研究方向：群體遺傳學(xué)。E-mail: yyj229@263.net

10.16288/j.yczz.22-013

(責(zé)任編委: 謝小冬)