鄺艷杰，潘宇琴，鄧曉莉，李素萍

脊髓性肌萎縮(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓運動神經(jīng)元退行性病變引起的常染色體隱性遺傳病，臨床表現(xiàn)為近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮。2018年SMA被納入國家《第一批罕見病目錄》，是2歲以下兒童致死性遺傳病的首位疾病。由于SMA患兒呼吸肌肌力減弱而呼吸負荷增加導致胸廓變形、肺容量和通氣能力降低，故呼吸衰竭是其常見死亡病因[1]。根據(jù)SMA臨床表現(xiàn)及預后可將其由重至輕分為0～4型，1型患兒通常在2歲前死亡，呼吸支持可以延長患兒的生存期。但SMA病人一旦給予有創(chuàng)通氣治療后，因其存在呼吸肌無力，較其他患兒更易形成呼吸機依賴，出現(xiàn)撤機困難[2-3]。加強護理、幫助病人成功撤機是護理SMA病人的重點，也是難點。然而國內(nèi)相關報道較少，經(jīng)驗不足?，F(xiàn)報道我科(兒童重癥監(jiān)護室)2022年收治的1例SMA 1型患兒經(jīng)歷2次撤機失敗，實施對癥治療、兒童肺康復、氣道管理、多學科合作、健康宣教等措施后成功過渡到無創(chuàng)通氣，并在入院后第81天出院進行居家照護，生活質(zhì)量得到提高的護理經(jīng)驗。

1 病例介紹

1.1 一般資料 患兒，男，1歲4個月，出生后不久無明顯誘因出現(xiàn)四肢自主活動少、肢體無力、反復嗆奶等癥狀，且存在胸廓畸形，遂于當?shù)蒯t(yī)院就診，在出生后4個月時經(jīng)基因檢測確診為SMA，隨后患兒逐漸出現(xiàn)咳嗽無力及吞咽無力，出生后9個月時接受無創(chuàng)呼吸機(鼻罩)輔助呼吸。計劃行諾西那生鈉治療收入我科，入院診斷為“SMA(1型)、呼吸衰竭”，經(jīng)鼻罩無創(chuàng)呼吸機輔助通氣，患兒不可獨坐，無吞咽功能，咳嗽反射消失；四肢肌力為0級，肌張力為3級；手指關節(jié)呈爪形攣縮，平臥時雙下肢呈髖外展、腿屈曲的蛙腿體位，足下垂、踝關節(jié)跖屈，肺部呈“鐘形胸”。入院時胸部正側(cè)位數(shù)字X線攝影(DR)示：雙肺炎性滲出，右側(cè)明顯，雙側(cè)胸腔少量積液，胸廓窄小。

1.2 治療及轉(zhuǎn)歸 入院時予患兒鼻罩接無創(chuàng)呼吸機輔助通氣，予留置胃管鼻飼配方奶，入院第2天鞘內(nèi)注射諾西那生鈉，入院第3天予患兒鼻飼奶半小時后出現(xiàn)嗆奶誤吸，心率為45～64/min，血壓為64～72/33～45 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，呼吸為18～23 /min，血氧飽和度為65%～73%，予心肺復蘇、氣管插管接呼吸機輔助通氣后患兒生命體征平穩(wěn)，予置入鼻空腸管防誤吸。此后患兒分別在入院后第16天、第30天、第64天鞘內(nèi)注射諾西那生鈉，入院第45天、第50天嘗試撤機但失敗，住院期間予多學科管理、加強肺康復護理，患兒最終在入院第79天撤機成功，并予鼻罩無創(chuàng)通氣；入院后第81天出院，胸部X線片顯示無炎性滲出，四肢肌力為1級。出院后1個月電話回訪，訴患兒狀態(tài)良好。

2 護理

2.1 實施個體化肺康復護理，加快撤機 呼吸支持可延長患兒生存期，無創(chuàng)通氣方式為首選，若病情危重需給予有創(chuàng)通氣支持，當病人病情好轉(zhuǎn)時應盡快改為無創(chuàng)通氣方式[4-5]。肺康復是一種基于對病人全面評估并量身定制的綜合干預措施，可以減輕病人呼吸困難程度，增加運動能力。目前肺康復被認為是一個跨學科的干預，而不是一個多學科的方法，其包括系統(tǒng)的呼吸訓練、運動訓練、教育和行為改變[6]。主要應用于慢性呼吸系統(tǒng)疾病的治療，在藥物治療的基礎上，采用肺康復治療仍需貫穿治療的全過程，積極給予機械通氣病人肺康復治療以加快撤機成為普遍共識。

2.1.1 介入時機 ①生命體征平穩(wěn)；②血流動力學及呼吸功能穩(wěn)定。

2.1.2 成員組成 由呼吸?？谱o士主導，護理組長協(xié)助，人員不充足時可由責任護士協(xié)助完成。

2.1.3 氣道廓清技術 氣道廓清技術是指應用藥物和非藥物的方法幫助病人排出氣道分泌物，減少和控制與其相關并發(fā)癥的措施[7-8]，可以改善患兒氧合、改善呼吸，縮短呼吸機使用時間。具體包括：①霧化吸入。該患兒住院期間予以布地奈德1 mg與生理鹽水2 mL霧化吸入，每隔8 h 1次；布地奈德為黏液調(diào)節(jié)劑，可以減少炎癥引起的黏液分泌過多。有研究表明，霧化吸入布地奈德可降低拔管后重插管率和呼吸窘迫的發(fā)生率[9]。在撤機前予臨時使用沙丁胺醇霧化吸入，其為黏液促動劑，可以增加黏液清除率，使用期間患兒心率未發(fā)生明顯升高。霧化器選擇震動篩孔霧化器裝置，它是新一代的氣溶膠產(chǎn)生裝置[10]，產(chǎn)生的氣溶膠可以到達小支氣管，有利于炎癥消除，減少藥液殘留，霧化后予滅菌注射用水清洗霧化器。②胸部物理治療，背部叩擊應用于全過程。該患兒年齡較小，選用適宜大小的拍痰器，接觸皮膚表面均勻，叩背力度容易控制，其效果優(yōu)于手動叩背及面罩叩背[11]，叩背頻率為100～120 /min，由下至上，由外至內(nèi)，力度以患兒面部表情無明顯變化為宜。重癥病人氣道廓清技術專家共識[7]指出氣道廓清聯(lián)合藥物治療優(yōu)于單一方案，該患兒選用震動排痰機[12-13]，定向叩擊，周期變化，松弛肌肉，緩解平滑肌痙攣，可將氣道內(nèi)分泌物由小氣道排至大氣道。該患兒存在嚴重心肺功能障礙，屬于纖維支氣管鏡吸痰禁忌證，故未聯(lián)合氣管鏡治療。③按需吸痰。該患兒由于無吞咽功能及咳嗽反射，痰液及口水較多，需每半小時吸痰1次，甚至每15 min吸痰1次，吸痰前予拍痰器叩背。霧化后予機械震動排痰后吸痰，吸痰時間控制在10～15 s，患兒在吸痰過程中會出現(xiàn)血氧飽和度下降，予開啟吸痰模式后血氧可維持在95%以上。吸痰管的選擇應個體化，基于吸痰有效原則及患兒損傷最低原則，兒童吸痰管直徑不超過管徑的50%～66%[14]，依據(jù)患兒氣管插管直徑選擇6號吸痰管，由于患兒口鼻腔口水多且黏稠，不易吸出，故口鼻腔吸引時選用8號吸痰管。④氣道濕化。中國呼吸重癥康復治療技術專家共識[8]推薦使用伺服型主動加熱濕化器，使患兒輸出端溫度達到37 ℃。⑤體位引流。予該患兒床頭抬高30°～45°，使膈肌下移，左右側(cè)位交替，利于體位引流，同時改善通氣血流比?；純盒姆喂δ懿?，不選用俯臥位通氣方式。⑥良肢位擺放。予患兒身下放置流體墊，將患兒肢體擺放在功能位，減少肢體畸形，提高生活質(zhì)量。⑦防誤吸。該患兒無吞咽功能，不僅存在誤吸風險，同時也是患兒營養(yǎng)不良風險的原因，予放置鼻空腸管[15]。鼻飼奶后半小時盡量不叩背吸痰。

2.1.4 被動活動，鍛煉呼吸肌 越來越多的證據(jù)表明，作為肺康復的一部分，各種形式的運動訓練具備良好的療效[6]?；純簾o法自主運動，為鍛煉患兒呼吸肌，同時防止關節(jié)攣縮，予患兒被動活動。由肺康復?？谱o士制定被動活動流程，每日2次，每次10～15 min；每個動作10組，包括雙上肢、雙下肢、肘部、腕部、膝蓋、足踝等部位伸展、屈曲、內(nèi)旋、外旋等動作，然后將雙手放在患兒腹部橫膈處，輕柔地向上施加壓力，幫助患兒橫膈向上移動，為其提供一個輔助力進行呼吸肌的鍛煉，力度以患兒無面部表情變化為宜。

2.1.5 患兒心理護理 患兒心理護理主要包括兩個方面。①生物反饋放松訓練：幫助患兒進行四肢肌肉放松干預。②分散注意力：放松后予抬高床頭60°～90°，給予觀看動畫片、聽音樂、游戲干預，同時也可鍛煉心肺能力。使用患兒喜歡的卡通動漫元素裝飾病房，緩解患兒焦慮及陌生情緒。

2.1.6 預防感染的護理 肺部感染是導致SMA患兒死亡率升高的重要原因[3]，諾西那生鈉的不良反應也包括加重肺部感染[16]，預防感染至關重要。預防方式包括以下內(nèi)容：①醫(yī)護人員無菌操作。②合理使用抗生素。該患兒未發(fā)生抗生素相關性腹瀉。③個體化清潔。每日早晨給予無盆化擦浴，每班更換潮濕衣物；每天進行2次口腔護理，未采用每隔6 h 1次口腔護理的原因是SMA患兒肌無力程度在夜間會更加嚴重，為了讓患兒更好地休息，夜間不予過多打擾，同時每日進行評估，口腔異物多時仍需增加口腔護理次數(shù)；在患兒家屬同意下，予剃短患兒頭發(fā)，予一次性洗發(fā)帽洗頭，住院期間，患兒頭發(fā)溢脂過多，曾予1次液狀石蠟脫脂后清洗頭部。

2.1.7 撤機的準備及配合護理 撤機的困難程度取決于SMA的類型及肌肉功能喪失的嚴重程度，約1/4的SMA病人會出現(xiàn)撤機困難。撤機前評估：患兒生命體征平穩(wěn)，體溫正常；胸部X線片顯示無炎癥，感染指標好轉(zhuǎn)；吸痰頻率降低，肺部濕啰音好轉(zhuǎn)；血氣分析結(jié)果無異常。符合以上條件時可考慮撤機。撤機配合護理：①撤機前遵醫(yī)囑予糖皮質(zhì)激素抗感染。②布地奈德霧化吸入預防氣道水腫。③不同于正?；純褐匕Y肺炎的是，SMA患兒拔管后立即給予同壓力水平雙水平氣道正壓通氣(BiPAP)繼續(xù)治療，以減少呼吸肌做功，延緩肺部疾病進展，改善睡眠持續(xù)時間和睡眠質(zhì)量，這與脊髓性肌萎縮癥呼吸管理專家共識(2022版)推薦的一致[1]。④撤機后積極加強肺康復護理，連續(xù)給予布地奈德、異丙托溴銨霧化吸入4次，間隔1 h，觀察患兒生命體征及面部表情變化、呼吸頻率、有無呼吸困難、痰量及性狀，復測血氣分析。⑤請麻醉科醫(yī)生備好氣管插管用物協(xié)助重癥監(jiān)護室(ICU)醫(yī)生拔管，若發(fā)生突發(fā)事件，立即給予重新插管；高級責任組長護士備好吸痰用物及搶救用物，隨時處理突發(fā)事件。本例患兒前兩次撤機均出現(xiàn)心率增快至180/min，大汗淋漓，二氧化碳(CO2)潴留，呼吸困難；患兒家屬拒絕氣管切開，麻醉科醫(yī)生予重置氣管插管；積極加強肺康復護理，第3次撤機后患兒生命體征平穩(wěn)，未出現(xiàn)呼吸困難，未出現(xiàn)CO2潴留。

2.2 配合諾西那生鈉的使用 諾西那生鈉是國內(nèi)首個用于治療SMA的藥物，2019年上市，2021年12月納入醫(yī)療保險，使得該藥物的可及性明顯提高。諾西那生鈉通過靶向特異性結(jié)合，促進功能性蛋白生成，可以明顯改善SMA患兒的運動功能，提高總生存率[17]。因其無法通過血腦屏障，需重復鞘內(nèi)注射給藥。用藥前予穿刺部位皮膚外涂利多卡因，管床護士協(xié)助患兒擺放體位，醫(yī)生于患兒右側(cè)行腰椎穿刺術，管床護士于患兒左側(cè)觀察患兒生命體征及面部表情，護理組長備好吸痰用物及搶救用物，隨時處理突發(fā)事件?；純河盟幒笾辽偃フ砥脚P、禁飲、禁食2 h[18]?；純涸?次用藥期間均出現(xiàn)心率升高20%，平臥位期間吸痰次數(shù)增加；第2次用藥后出現(xiàn)發(fā)熱，最高體溫為38.4 ℃，予對癥處理。

2.3 延續(xù)性護理 合理的居家護理可以幫助患兒延緩疾病的進程，讓患兒家庭獲益并避免并發(fā)癥和反復住院?；純撼鲈呵埃舍t(yī)院組織各?？迫藛T會診，根據(jù)患兒情況為其制訂個體化家庭支持方案，并做好集綜合性、延續(xù)性、協(xié)調(diào)性及合作性為一體的延續(xù)性護理。針對該疾病的延續(xù)性護理內(nèi)容包括：①出院宣教及培訓。對患兒家屬進行出院健康宣教，并進行有計劃、系統(tǒng)的培訓，包括了解SMA的疾病特征和臨床表現(xiàn)，熟知日常指標的檢測、無菌概念、家庭呼吸機的操作，掌握肺康復護理技術、營養(yǎng)支持(鼻飼)、緊急狀態(tài)識別及處理、心肺復蘇術、設備故障應急處理等，培訓后護理組長及?？谱o士對患兒家屬培訓內(nèi)容掌握情況進行評估，確保患兒家屬考核達標。②線上線下相結(jié)合的方式。線上成立?？莆⑿湃?，成員包括SMA專科主任、兒童罕見病委員會主委、?？谱o士及患兒家屬，解決患兒家屬的問題并提醒注意事項，如感染流感對SMA患兒是致命的，建議每年接種流感疫苗。同時定期電話提醒復診并為患兒家屬進行心理疏導。線下定期開展患教會，成立SMA?？崎T診，解決患兒家屬遇到的問題及需求。③家庭訪視。由專科護士進行定期家庭隨訪，定期評估患兒居家環(huán)境、生活習慣等，發(fā)現(xiàn)問題并現(xiàn)場解決問題。

3 小結(jié)

SMA是致死致殘率較高的罕見病之一，治療難度大。由于患兒存在呼吸肌無力，許多患兒尤其是1型患兒更易出現(xiàn)撤機困難。實施兒童肺康復、氣道管理，運用氣道廓清技術對患兒盡快撤機有積極的作用，多學科合作、予患兒被動活動為其成功撤機奠定了基礎，健康宣教及延續(xù)性護理等措施為患兒出院居家照護提供理論依據(jù)及操作指導，提高患兒生活質(zhì)量。