單嘉纓 遼寧省大連市甘井子區(qū)婦幼保健院醫(yī)技科 （遼寧 大連 116033）

內(nèi)容提要： 目的：分析超聲探討胎兒先天性心臟畸形與染色體異常的關(guān)系。方法：選取2019年12月～2020年12月來本院接受產(chǎn)檢的50例孕婦為研究對象，對其進(jìn)行超聲檢查，主要針對先天性心臟畸形篩查和分析，同時(shí)對染色體異常情況進(jìn)行評估。結(jié)果：在12例胎兒檢查中超聲診斷在胎兒心臟畸形及染色體異常診斷上具有較高的診斷價(jià)值。分析12例先心病的分類與合并畸形情況顯示，產(chǎn)前診斷室間隔缺損占比25.00%（3/12），左心室發(fā)育不良占比16.67%（2/12），右心室雙出口占比8.33%（1/12），心內(nèi)膜墊缺損占比8.33%（1/12），法洛四聯(lián)癥占比33.33%（4/12），體外心占比8.33%（1/12）。產(chǎn)后對以上先心病分類與合并畸形結(jié)果顯示，有1例法洛四聯(lián)癥誤診為左心室發(fā)育不良。且胎兒超聲檢查準(zhǔn)確率、特異度及敏感性較高，能夠符合患兒診斷篩查需求。結(jié)論：在臨床孕檢工作開展中，應(yīng)該科學(xué)的應(yīng)用超聲檢查，為胎兒先天性心臟畸形以及染色體異常分析提供參考，提升檢查篩出率，為胎兒的發(fā)育情況了解做好鋪墊。

先天性心臟畸形是一種常見的胎兒發(fā)育異常現(xiàn)象，在當(dāng)前社會發(fā)展中，先天性心臟畸形的發(fā)病率在逐年提高，很多胎兒在發(fā)育過程中，由于遺傳因素、染色體因素以及其他因素存在因而造成先天性心臟畸形[1-4]。通過超聲孕檢分析能夠了解胎兒發(fā)育情況，對先天性心臟畸形診斷和識別具有重要指導(dǎo)意義。并且在超聲檢查分析中，能夠了解到胎兒的整體發(fā)育情況，對其心內(nèi)畸形表現(xiàn)、心外畸形表現(xiàn)、超聲軟標(biāo)志、染色體核型等情況都能夠及時(shí)作出判斷，因而符合胎兒診斷檢查需求[5]。本研究選取來本院接受產(chǎn)檢的50例孕婦為研究對象，分析超聲探討胎兒先天性心臟畸形與染色體異常的關(guān)系，現(xiàn)報(bào)道如下。

1.資料與方法

1.1 臨床資料

選取2019年12月～2020年12月來本院接受產(chǎn)檢的50例孕婦為研究對象，對其進(jìn)行超聲檢查，主要針對先天性心臟畸形篩查和分析，同時(shí)對染色體異常情況進(jìn)行評估。其中，有12例孕婦經(jīng)超聲檢查確診為胎兒先天性心臟畸形及染色體異常，孕婦年齡23～36歲，平均（29.33±3.21）歲，孕周22～32周，平均（25.32±3.24）周。本研究經(jīng)倫理委員會批準(zhǔn)，患者知情，簽署同意書，且患者資料對比無差異（P＞0.05），具有可比性。

1.2 方法

對50例孕婦進(jìn)行超聲檢查分析，具體方法如下：①超聲設(shè)備型號為TOSHIBaplio400，檢查過程中設(shè)置探頭頻率為2～5MHz；②檢查準(zhǔn)備，在檢查前讓孕婦保持仰臥，然后對其進(jìn)行掃描檢查分析；③檢查過程梳理，通過橫向和縱向掃描分析，對胎兒進(jìn)行全身系統(tǒng)檢查分析，主要包含心臟畸形檢查、相關(guān)器官的發(fā)育情況檢查等項(xiàng)目；④給予孕婦超聲引導(dǎo)下染色體穿刺檢查分析，取羊水細(xì)胞或者臍帶血進(jìn)行染色體核型分析；⑤做好胎兒檢查的影像資料記錄，處理好影像資料的降噪以及數(shù)據(jù)分析，然后及時(shí)出具檢驗(yàn)報(bào)告，從而為胎兒診斷情況評估提供參考。

1.3 觀察指標(biāo)

①胎兒檢查結(jié)果分析，主要從心內(nèi)畸形表現(xiàn)、心外畸形表現(xiàn)、超聲軟標(biāo)志、染色體核型及孕周等五方面進(jìn)行對比分析，做好相關(guān)項(xiàng)目的統(tǒng)計(jì)和記錄，最后進(jìn)行臨床分析；②分析12例先心病的分類與合并畸形情況；③診斷準(zhǔn)確率、特異度及敏感度統(tǒng)計(jì)中，采用全員統(tǒng)計(jì)法，最終進(jìn)行匯總分析。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

采用SPSS22.0統(tǒng)計(jì)軟件作數(shù)據(jù)處理，計(jì)數(shù)資料用χ2校驗(yàn)；計(jì)量資料用t校驗(yàn)，P＜0.05表示差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2.結(jié)果

2.1 胎兒檢查結(jié)果分析

12例胎兒經(jīng)檢查分析后得出如下結(jié)果：①心內(nèi)畸形表現(xiàn)：部分型心內(nèi)膜墊缺損、室間隔缺損、室間隔缺損、右室雙出口、部分疊型心內(nèi)膜墊缺損、室間隔缺損、室間隔缺損、完全型脊房室間隔缺損、左心發(fā)育不良、左心發(fā)育不良、永存動脈干、室間隔缺損；②心外畸形表現(xiàn)：胎兒生長受限、無、無、無、無、胎兒水腫、胎兒生長受限、雙側(cè)鉤狀指頭、雙側(cè)重疊指、雙側(cè)重疊指、足、唇裂、唇裂；③超聲軟標(biāo)志：腸內(nèi)回聲增強(qiáng)、頸皮增厚、左心強(qiáng)光斑、鼻骨缺失、脈絡(luò)叢囊腫、單臍動脈、無、無、無、無、左心強(qiáng)光斑、左右心室光斑；④染色體核型：47-.XX.+21、47-.XY.+21、47-.XY.+21、47-.XX.+21、47-.XY.+21、47-.XX.+21、47-.XY.+21、47-.XY.+21、47-.XY.+21、47-.XY.+21、47-.XY.+21、47-.XY.+21。⑤孕 周：21、22、24、26、19、18、27、25、21、23、32、25周。通過上述結(jié)果分析發(fā)現(xiàn)，在12例胎兒檢查中主要針對心內(nèi)畸形表現(xiàn)、心外畸形表現(xiàn)、超聲軟標(biāo)志、染色體核型及孕周等五方面進(jìn)行了分析，分析結(jié)果顯示超聲診斷在胎兒心臟畸形及染色體異常診斷上具有較高的診斷價(jià)值。

2.2 分析12例先心病的分類與合并畸形情況

產(chǎn)前診斷室間隔缺損的有3例，占比25.00%（3/12），左心室發(fā)育不良的有2例，占比16.67%（2/12），右心室雙出口的有1例，占比8.33%（1/12），心內(nèi)膜墊缺損的有1例，占比8.33%（1/12），法洛四聯(lián)癥的有4例，占比33.33%（4/12），體外心的有1例，占比8.33%（1/12）。產(chǎn)后對以上先心病分類與合并畸形結(jié)果顯示，有1例法洛四聯(lián)癥誤診為左心室發(fā)育不良。

2.3 胎兒超聲檢查準(zhǔn)確率、特異度及敏感度對比

12 例胎兒經(jīng)超聲檢查后得出，準(zhǔn)確率為100.00%（12/12），特異度為100.00%（12/12），敏感度為91.67%（11/12）?？傮w來看，胎兒超聲檢查準(zhǔn)確率、特異度及敏感性較高，能夠符合患兒診斷篩查需求。

3.討論

先天性心臟畸形是一種發(fā)育障礙癥狀，是現(xiàn)有臨床研究中比較常見的胎兒發(fā)育障礙疾病之一[6]。胎兒畸形影響性因素相對較為復(fù)雜，主要包含藥物因素、遺傳因素以及環(huán)境因素等各類因素，都可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)生理結(jié)構(gòu)和形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常改變，致使胎兒產(chǎn)生畸形的狀況。由于在當(dāng)前社會發(fā)展中，對于人口素質(zhì)的要求越來越高，所以孕婦在懷孕后應(yīng)該定期進(jìn)行孕檢，通過孕檢分析胎兒的發(fā)育情況，對胎兒發(fā)育遲緩以及障礙情況能夠及時(shí)作出判斷，提升了胎兒診斷技術(shù)應(yīng)用能力，為胎兒自身的診斷和分析奠定了基礎(chǔ)。為了能夠有效的規(guī)避胎兒出現(xiàn)畸形，可以對孕婦實(shí)施產(chǎn)前的檢查，對胎兒的畸形進(jìn)行嚴(yán)格的判斷，依照檢查的結(jié)果做出有關(guān)的應(yīng)對措施。B超檢查模式，在臨床上應(yīng)用非常廣泛，可以清晰的將胎兒的各個(gè)部位器官進(jìn)行全面檢查，具有較高的診出率。尤其是在先天性心臟畸形及染色體異常的診斷和分析中更應(yīng)該采取科學(xué)的分析措施，這樣才能保障在相關(guān)措施分析處置中為胎兒發(fā)育情況了解提供幫助。如果在審查過程中發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常，可以及時(shí)采取終止妊娠處置，以此為我國人口出生素質(zhì)控制提供幫助[7]。超聲檢查作為常用的檢查方式之一，將其應(yīng)用到胎兒先天性心臟畸形及染色體異常檢查中，能夠了解胎兒整體的檢查發(fā)育情況，對胎兒自身發(fā)育情況判斷具有重要指導(dǎo)意義[8]。并且在臨床研究中發(fā)現(xiàn)，超聲檢查在胎兒檢查過程中具有較高的檢查精準(zhǔn)性，經(jīng)檢查后，其整體的檢查質(zhì)量較高，出現(xiàn)漏診和誤診的概率較低，因而將其應(yīng)用到臨床診斷是具有一定可行性的。并且通過臨床實(shí)踐分析發(fā)現(xiàn)，該法在診斷過程中具有較高的準(zhǔn)確率、特異度及敏感度較高，因而該種診斷技術(shù)應(yīng)用的價(jià)值是比較高的[9]。

涂艷萍等[10]通過研究指出，隨著我國當(dāng)前計(jì)劃生育推廣，針對優(yōu)生優(yōu)育要求越來越高。通過孕檢分析可以有效的了解到胎兒的發(fā)育情況，對其后續(xù)的發(fā)育指導(dǎo)以及妊娠指導(dǎo)都具有明顯指導(dǎo)意義，因而在現(xiàn)有臨床診斷工作開展中，人們已經(jīng)針對孕檢做出了科學(xué)的分析。

很大一部分胎兒心臟畸形，在妊娠18～22周之間就可以通過超聲檢查方式進(jìn)行診斷，并且阿具有較高的診斷特異性與敏感性。在很多產(chǎn)前超聲檢查結(jié)果中表明，染色體異常的胎兒通暢都會出現(xiàn)多發(fā)性結(jié)構(gòu)畸形，在產(chǎn)前超聲檢查當(dāng)中，顯示出胎兒畸形的部位比較多，患上染色體異常的概率就明顯增加。21-三體的新生兒患上先天性心臟畸形的概率為50%；13-三體的新生兒患上患上先天性心臟畸形的概率高達(dá)90%，而18-三體的新生兒也經(jīng)常會伴有心臟及畸形情況。所以，很多臨床研究學(xué)者將先天性心臟異常設(shè)置為判定阿染色體異常的重要指標(biāo)之一，一旦發(fā)現(xiàn)心臟畸形時(shí)，醫(yī)生會建議進(jìn)一步檢查染色體是否存在異常，繼而提高臨床染色體異常的檢出率。本次研究中針對胎兒先天性心臟畸形與染色體異常關(guān)系展開進(jìn)一步研究，結(jié)果顯示，在給予50例孕婦超聲診斷分析中，有12例孕婦診斷出胎兒先天性心臟畸形，并伴有染色體異常。在超聲檢查分析中，12例胎兒檢查的結(jié)果是有所不同的。首先，在心內(nèi)畸形檢查對比中，主要分為左心內(nèi)膜缺損、室間隔缺損、右室雙出口、心內(nèi)膜血隼、左心發(fā)育不良、永存動脈干等方面。其次，在心外畸形表現(xiàn)對比中，主要分為胎兒生長受限、胎兒水腫、雙側(cè)鉤狀指頭、全前腦及唇裂等方面。再次，在超聲軟標(biāo)志對比中主要從腸內(nèi)回聲增強(qiáng)、頸皮增厚、左心強(qiáng)光斑、鼻骨缺失、脈絡(luò)叢囊腫、單臍動脈、和左右心室光斑等方面進(jìn)行了對比。最后，在染色體核型異常診斷中，主要從47-.XX.+21和47-.XY.+21兩種核型進(jìn)行了分析。總體結(jié)果顯示，胎兒先天性心臟畸形與染色體之間的變化是具有一定關(guān)系的，當(dāng)同位染色體發(fā)生突變后，胎兒出現(xiàn)先天性心臟畸形的概率會明顯升高。而性染色體發(fā)育過程中出現(xiàn)異常，也會造成胎兒的發(fā)育異常現(xiàn)象出現(xiàn)。經(jīng)超聲檢查分析后能夠?yàn)樘旱脑\斷提供幫助，且在準(zhǔn)確率、敏感度以及特異度等方面也均有明顯優(yōu)勢。12例胎兒經(jīng)超聲檢查后得出，準(zhǔn)確率為100.00%（12/12），特異度為100.00%（12/12），敏感度為91.67%（11/12）?？傮w來看，胎兒超聲檢查準(zhǔn)確率、特異度及敏感性較高，能夠符合患兒診斷篩查需求。先心病合并其他結(jié)構(gòu)畸形是胎兒先心病的比較突出的一個(gè)特點(diǎn)，在本文中確診的12例胎兒畸形中包括了：間隔缺損、左心室發(fā)育不良、右心室雙出口、心內(nèi)膜墊缺損、法洛四聯(lián)癥、體外心，所以，在對孕婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查的時(shí)候，應(yīng)該尤為注意心臟的結(jié)構(gòu)，盡早發(fā)現(xiàn)心臟腫瘤、體外心等罕見疾病的發(fā)生，特別是雙胎妊娠的孕婦，應(yīng)該對胎兒心臟畸形給予高度的重視，在進(jìn)行超聲診斷的時(shí)候，一定要根據(jù)結(jié)果進(jìn)行染色體檢查，以免出現(xiàn)漏診、誤診情況。在本次研究中有1例法洛四聯(lián)癥被誤診，分析原因?yàn)椋捍祟愋呐K畸形的心腔結(jié)構(gòu)并沒有發(fā)生明顯的改變，常規(guī)的超聲產(chǎn)前檢查診斷主要取決于多普勒超聲的敏感性與探頭情況，與血流束的角度也有一定的關(guān)系，如果角度過于垂直后者掃描的角度與室間隔缺損的位置不一致，都會出現(xiàn)多普勒效應(yīng)，最終出現(xiàn)誤診或漏診情況。有研究發(fā)現(xiàn)[11]：超聲檢查模式針對于致密類型的組織，可以較為清晰的將組織的結(jié)構(gòu)進(jìn)行顯示，但是針對于較為復(fù)雜和疏松性的組織，分辨的效果相對較低，導(dǎo)致漏診狀況的出現(xiàn)。所以，孕婦在接受超聲檢查之后，醫(yī)生沒有辦法判定胎兒的狀況，是需要進(jìn)一步的配合主治醫(yī)師的檢查，從而有效的提升檢查的精準(zhǔn)性。

綜上所述，在當(dāng)前我國人口素質(zhì)要求逐漸提升背景下，人們對胎兒的發(fā)育檢查要求越來越高，很多胎兒在檢查過程中，能夠發(fā)現(xiàn)其先天性心臟畸形以及染色體異?，F(xiàn)象，這對于人口素質(zhì)質(zhì)量控制是具有重要指導(dǎo)意義的。因而在臨床孕檢工作開展中，應(yīng)該科學(xué)的應(yīng)用超聲檢查，為胎兒先天性心臟畸形以及染色體異常分析提供參考，提升檢查篩出率，為胎兒的發(fā)育情況了解做好鋪墊。