王 奎 張宏毅 龐 瑤 朱自江

黏液樣脂肪肉瘤(Myxoid liposarcoma,MLPS)是脂肪肉瘤(Liposarcoma)中的一種亞型,占20%～30%,好發(fā)于下肢,以大腿多見,而發(fā)生在縱隔者較為罕見,好發(fā)年齡為30～50歲[1-2]。目前,國內(nèi)外發(fā)表的關于縱隔黏液性脂肪肉瘤的文獻均為個案報道,其臨床癥狀和影像學特征均缺乏特異性,臨床診斷準確率較差。因此,為了加深對縱隔黏液樣脂肪肉瘤的認識,提高診斷治療水平,現(xiàn)報告我科收治的1例患者情況,并復習國內(nèi)外1984年10月至2016年8月間相關的個案報道文獻12篇,對其臨床表現(xiàn)、診斷、治療進行分析和總結。

1 病例報告

患者男性,43歲,主因胸悶、氣短1月入院,胸部增強CT示:后縱隔見團塊狀低密度影,CT值約15 HU,邊緣清楚,大小約13.8 cm×12.9 cm,增強后未見明顯強化,左肺肺組織及左肺下葉支氣管受壓,左肺下葉可見條片狀密度增高影,增強后可見強化,縱隔內(nèi)未見異常腫大淋巴結。支氣管鏡提示:(左側)下葉背支及基底支外壓性改變,管腔略有狹小,黏膜充血水腫。術前診斷為“縱隔腫瘤”。行左側開胸手術治療,完整切除縱隔腫瘤和部分左肺下葉組織,術后病檢提示:大體觀察:(縱隔腫物)灰褐色組織1塊,大小約為18.0 cm×13.0 cm×10.0 cm,可見包膜,切面灰白灰黃實性質軟,似膠凍樣;鏡下所見:黏液背景下可見異型細胞散在分布,核形不規(guī)則,可見脂母樣細胞,散在分布的脂肪細胞。結合免疫組化診斷為黏液樣脂肪肉瘤。

2 文獻資料

我們通過檢索PubMed、CNKI、萬方數(shù)據(jù)庫,以“黏液樣脂肪肉瘤,縱隔”為檢索式,共找到相關個案報道文獻12篇,其中中文文獻10篇,英文文獻2篇。加上本文報告的1例,共13例,其中男性9例,女性4例;年齡18～74(48.00±15.05)歲;病程1～24月,中位數(shù)為6月,6月及以上病程者有6例。臨床表現(xiàn)有胸悶、氣短8例,胸痛6例,吞咽困難1例,進食阻擋感1例,1例上腹部疼痛。2例無臨床癥狀,體檢發(fā)現(xiàn)。腫瘤直徑8～25(13.65±4.49)cm,最大者為19 cm×25 cm×12 cm。腫瘤位于前縱隔2例,中縱隔3例、后縱隔3例,前上縱隔1例,中后縱隔3例,其中1例腫瘤貫穿前、中、后縱隔。1例患者為前縱隔轉移至右側頸部,并以右側頸部腫物伴疼痛為首發(fā)癥狀。

輔助檢查:CT多提示縱隔軟組織密度影,內(nèi)部密度不均勻,邊界尚清楚,可見分葉,常壓迫肺葉,4例提示氣管后移變扁,3例提示部分病灶與大血管及心臟間的界限消失,3例提示部分病灶與胸腔粘連,2例提示食管中后段受壓,2例行氣管鏡提示支氣管有單純的外源性壓迫,1例行胸部超聲回聲不均質,提示胸腔內(nèi)巨大混合性腫塊,所有病例均未見縱隔淋巴結轉移。

臨床診斷:1例術前行穿刺活檢診斷為縱隔黏液樣脂肪肉瘤并轉移至頸部,縱隔脂肪肉瘤2例,縱隔腫瘤2例,而誤診為畸胎瘤3例,肺底積液伴胸膜炎1例,神經(jīng)源性腫瘤1例,其余3例未見具體報道。

治療及預后:所有病例均行手術治療,完整切除腫瘤,無手術死亡病例。2例隨訪2年無復發(fā)(1例行術后6周期規(guī)律化療,1例治療不詳);轉移至頸部1例術后行放療后化療25周期,隨訪9月無復發(fā);1例術后化療1周期,隨訪6月無復發(fā);其余病例均未見隨訪時間,故無法統(tǒng)計生存率。

3 討論

脂肪肉瘤(Liposarcomas,LPSs)是一種具有脂肪細胞分化作用的惡性腫瘤,是最常見的軟組織肉瘤(soft tissue sarcoma,STS)亞型之一,約占所有STSs的11.5%,主要分為4個亞型: 非典型性/高分化脂肪肉瘤、去分化脂肪肉瘤、黏液樣脂肪肉瘤和多形性脂肪肉瘤[1]。在病理上,超過90%的黏液樣脂肪肉瘤出現(xiàn)t(12;16)(q13;p11)易位,鏡下,MLPS有圓形或橢圓形的非脂肪細胞間充質腫瘤細胞,在黏液樣間質背景下有未成熟的脂肪母細胞[2-3]。本文復習文獻中,病理大體多可見腫瘤表面結節(jié),包膜完整,切面淡黃色、脂肪樣、膠凍狀,顯微鏡下多可見腫瘤內(nèi)有豐富的毛細血管及黏液樣基質,腫瘤細胞由原始的間葉細胞及脂肪母細胞構成,脂肪母細胞內(nèi)可見空泡形成,細胞核位于中央或周邊[4-5]。由于縱隔黏液樣脂肪肉瘤缺乏特殊的臨床癥狀,患者就診時,腫瘤往往已經(jīng)發(fā)展得很大。臨床上,胸部X線和胸部CT是其主要的檢查,結合文獻,X線多表現(xiàn)為:密度較低且不均勻的塊狀陰影,可位于縱隔的各個區(qū)域,腫瘤生長較快且體積較大時,其邊緣多不整齊,可呈分葉狀團塊,可出現(xiàn)液化壞死,局部囊性變,多壓迫心臟、肺葉等周圍組織器官。CT多表現(xiàn)為:平掃像上呈不均勻低密度腫塊,其CT值在脂肪組織范圍內(nèi)。腫塊邊界不齊,向周圍侵犯或粘連,腫塊內(nèi)無高密度鈣化。增強掃描時,包膜有明顯強化,但腫塊內(nèi)無明顯強化或局部略有強化(CT值可增加 3～5 HU))為其特點[6-7]。四肢和軀干的黏液樣脂肪肉瘤根據(jù)腫瘤的位置和大小,以保肢切除作為手術切除標準,而縱隔黏液樣脂肪肉瘤暫未見相關手術治療標準,依照脂肪肉瘤的治療標準,常以手術完整切除腫瘤為首選治療方式[8]。文獻復習的13例患者均行手術治療完整切除腫瘤,術中可見腫瘤多位于縱隔之內(nèi),具有包膜,腫瘤質硬或質軟,可與周圍組織粘連,易出血,多可行鈍性分離,完整切除腫瘤。也有研究提示,黏液樣脂肪肉瘤比其他類型的軟組織腫瘤對放射治療更敏感;考慮到轉移和復發(fā)的風險,還可行輔助化學治療,主要以阿奇霉素+異環(huán)磷酰胺化療方案為主[6,9]。對于縱隔黏液樣脂肪肉瘤的預后,本文一共13例病例,只有4例進行了術后隨訪,其中2例術后隨訪2年無復發(fā),1例隨訪9月無復發(fā),1例隨訪6月無復發(fā)。

綜上所述,該病缺乏特異性的臨床癥狀,同時胸部CT及胸部X線均無特殊征象,臨床診斷較為困難,常需依賴術后病理結果,通常以根治性手術切除為主要治療手段。由于本病的預后情況尚不清楚,但本病屬于惡性腫瘤,故因定期規(guī)律隨訪,復發(fā)后盡早采取治療措施。