張婉瑩

患病3年、接連看了17位醫(yī)生都診斷不出來(lái)的“怪病”，居然被AI診斷出來(lái)了。

7歲男孩Alex患有慢性疼痛3年，疼痛讓他脾氣變得很壞，并且不長(zhǎng)個(gè)子。母親Courtney非常著急，帶著Alex從兒科、牙科、骨科等科室拜訪各路專(zhuān)家，卻沒(méi)有一位醫(yī)生能真正解決Alex的問(wèn)題。

絕望的母親抱著試一試的心態(tài)，將兒子的癥狀與檢查報(bào)告輸入ChatGPT里，居然得到一個(gè)此前從未在醫(yī)生口中聽(tīng)過(guò)的疾病—脊髓栓系綜合征。而這個(gè)不太常見(jiàn)的疾病與兒子的癥狀高度重合。

AI進(jìn)入醫(yī)療領(lǐng)域不算一個(gè)新鮮事，谷歌、微軟、騰訊、科大訊飛等企業(yè)都早有布局。隨著技術(shù)的發(fā)展，醫(yī)療相關(guān)的AI大模型也顯示出巨大的商業(yè)價(jià)值。

當(dāng)AI先于醫(yī)生查出病癥時(shí)，它是否真的可以替代醫(yī)生，讓我們不用去醫(yī)院就可以完成就醫(yī)？

AI看病不再是難題？

2020年，4歲美國(guó)男孩Alex突然開(kāi)始牙痛，并且變得喜怒無(wú)常、白日里沒(méi)有精神。

起初，父母以為是換牙導(dǎo)致的問(wèn)題，帶著Alex來(lái)到牙科門(mén)診。牙醫(yī)認(rèn)為他存在氣道阻塞的問(wèn)題，并認(rèn)為由于Alex上顎發(fā)育不良，在一定程度上導(dǎo)致他呼吸困難，因此影響睡眠。

在為Alex放入上顎擴(kuò)張器后，孩子的呼吸困難與疼痛問(wèn)題都有所改善。正當(dāng)家人們覺(jué)得他康復(fù)在即時(shí)，Alex又出現(xiàn)劇烈頭痛與走路困難等新問(wèn)題，身體無(wú)法平衡，右腿拖著左腿走路。

兒科、骨科、耳鼻喉科等醫(yī)生都各執(zhí)己見(jiàn)，有人認(rèn)為是新冠造成的發(fā)育問(wèn)題、也有人認(rèn)為是鼻竇炎影響睡眠。

無(wú)論看了多少醫(yī)生，專(zhuān)家們只會(huì)解決自己專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域內(nèi)的問(wèn)題，沒(méi)有一位醫(yī)生能找出病因，給到Alex準(zhǔn)確的診斷結(jié)果。

三年間尋醫(yī)無(wú)數(shù)，卻連孩子可能患有什么病的線索都沒(méi)有。這讓母親Courtney有些沮喪，她覺(jué)得孩子的病情像是已經(jīng)走入死胡同。

直到一天夜里，失落的Courtney將孩子的就診資料一條條錄入ChatGPT里，沒(méi)想到真的得到一個(gè)最接近病狀的答案—脊髓栓系綜合征（tethered cord syndrome，TCS）。

這是一種罕見(jiàn)的疾病，在新生兒中發(fā)病率為 0.005%～0.025%。根據(jù)美國(guó)疾病控制和預(yù)防中心的數(shù)據(jù)，美國(guó)每年約有1400名嬰兒出生時(shí)患有脊柱裂。英國(guó)懷孕咨詢服務(wù)公司估計(jì)，英國(guó)每年大約有1000名嬰兒出生時(shí)患有此癥。

脊髓栓系綜合征與脊柱裂有關(guān)，可以理解為患兒脊髓發(fā)育不完全，部分脊髓和神經(jīng)會(huì)暴露出來(lái)在體表。多數(shù)患兒脊椎的骶尾部存在明顯裂口。

較為特殊的是，Alex是隱性脊髓栓系綜合征（OTCS）患者，他沒(méi)有明顯體征，甚至骶尾部缺口位置被當(dāng)作胎記，幾乎不被注意到。因此也更加難以被診斷。

治療Alex的密歇根州資深兒科神經(jīng)外科醫(yī)生Holly Gilmer表示，這類(lèi)疾病包括疼痛、腿拖拽、膀胱失控、便秘、脊柱側(cè)彎、腳或腿部肌肉發(fā)育延遲等癥狀。由于患者年齡普遍較小，很多患兒不能準(zhǔn)確表達(dá)相關(guān)感受也加大了確診難度。

使得ChatGPT成功診斷出Alex患有隱性脊髓栓系綜合征的一個(gè)小細(xì)節(jié)是，Alex無(wú)法完成盤(pán)腿坐的動(dòng)作，這在一些醫(yī)學(xué)論文中有所記錄。

人并不能像AI一樣擁有龐大的知識(shí)庫(kù)，當(dāng)遇到罕見(jiàn)疾病時(shí)，AI便可發(fā)揮出其作用。

AI確診罕見(jiàn)病，這究竟是誤打誤撞還是確診率比醫(yī)生還強(qiáng)？

失落的Cour tney將孩子的就診資料一條條錄入ChatGPT里，沒(méi)想到真的得到一個(gè)最接近病狀的答案—脊髓栓系綜合征。

波士頓Mass General Brigham的研究人員在8月發(fā)表的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，ChatGPT可以達(dá)到72%的準(zhǔn)確率，與住院醫(yī)生的比例大致相同。研究人員表示，更資深的醫(yī)生通常準(zhǔn)確率為95%。

這也可以說(shuō)明，在第一時(shí)間得到ChatGPT給出的診斷結(jié)果時(shí)，母親Courtney并未選擇完全信任AI診斷，她先是在社交平臺(tái)上找相關(guān)社群咨詢，又帶著兒子找到神經(jīng)外科醫(yī)生后，才進(jìn)行了確診。

哈佛大學(xué)流行病學(xué)助理教授Andrew Beam博士認(rèn)為，ChatGPT要比一些普通的診斷軟件或是谷歌搜索引擎更好用。但另一方面，目前ChatGPT并不能夠取代具備大量專(zhuān)業(yè)知識(shí)的臨床醫(yī)生。

畢竟對(duì)于AI來(lái)說(shuō)，它們確實(shí)可能在找不到答案時(shí)捏造信息，推測(cè)出錯(cuò)誤結(jié)果。

ChatGPT的制造商O(píng)penAI在一封電子郵件中表示，其模型不應(yīng)用于醫(yī)療診斷、分類(lèi)或管理危及生命的問(wèn)題。OpenAI的研究人員承認(rèn)，使用大語(yǔ)言模型（LLM）診斷或治療疾病，存在潛在危害。

今年5月，世界衛(wèi)生組織就在聲明中強(qiáng)調(diào)：倉(cāng)促采用未經(jīng)檢驗(yàn)的AI系統(tǒng)可能會(huì)導(dǎo)致醫(yī)務(wù)人員出現(xiàn)錯(cuò)誤，對(duì)患者造成傷害，損害人們對(duì)人工智能的信任，進(jìn)而可能影響（或延遲）AI技術(shù)在全球的長(zhǎng)期惠益和應(yīng)用。

互聯(lián)網(wǎng)巨頭涌入醫(yī)藥大模型

面對(duì)AI醫(yī)療的龐大前景，越來(lái)越多的科技巨頭涌入賽道。目前，AI在醫(yī)藥領(lǐng)域內(nèi)多運(yùn)用于制藥與篩藥兩個(gè)部分。

研發(fā)一款新藥的成本不便宜。據(jù)統(tǒng)計(jì)，從I期臨床到獲得FDA（美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局）批準(zhǔn)上市，創(chuàng)新藥的平均成功率僅為7.9%。這意味著藥企需要至少布局12款藥物，才有1款可能上市成功。

2021年，全球創(chuàng)新藥的研發(fā)平均成本為20.06億美元，平均研發(fā)的時(shí)間周期為6.9年。

AI可以幫助藥企節(jié)省了時(shí)間與金錢(qián)。

2023年5月，谷歌云推出了名為T(mén)arget and Lead Identification Suite的產(chǎn)品。這款產(chǎn)品可以幫助研究人員在藥物研發(fā)的基礎(chǔ)部分，可以更好地識(shí)別氨基酸的功能與預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)。

其實(shí)谷歌在AI醫(yī)療領(lǐng)域早有涉及。2018年，谷歌支持的人工智能研究實(shí)驗(yàn)室DeepMind開(kāi)發(fā)了Alphafold，可以根據(jù)基因序列預(yù)測(cè)對(duì)應(yīng)的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)。

得克薩斯大學(xué)奧斯汀分校計(jì)算機(jī)科學(xué)教授Swarat Chaudhuri在接受媒體采訪時(shí)表示，Alphafold現(xiàn)在已經(jīng)預(yù)測(cè)了我們已知的幾乎所有蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，并從根本上推進(jìn)了我們對(duì)生物學(xué)的理解，“Alphafold的發(fā)現(xiàn)已經(jīng)對(duì)藥物和疫苗開(kāi)發(fā)產(chǎn)生了巨大影響”。

在國(guó)內(nèi)，百度的文心大模型也將生物領(lǐng)域研究對(duì)象的特性融入模型。目前正式對(duì)外發(fā)布的文心生物計(jì)算大模型，可以支持小分子的藥物設(shè)計(jì)以及完成多肽與蛋白等設(shè)計(jì)任務(wù)。

AI加入新藥研發(fā)，能夠降低70%的研發(fā)成本。

2021年9月華為云推出的盤(pán)古藥物分子大模型，可以實(shí)現(xiàn)針對(duì)小分子藥物全流程的人工智能輔助藥物設(shè)計(jì)。實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明，盤(pán)古藥物分子大模型的成藥性預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率比傳統(tǒng)方式高20%，進(jìn)而提升研發(fā)效率，讓先導(dǎo)藥的研發(fā)周期從數(shù)年縮短至一個(gè)月，同時(shí)降低70%的研發(fā)成本。

盡管AI可以縮短制藥時(shí)間，但在臨床領(lǐng)域，幫助醫(yī)生篩藥與進(jìn)行診斷的聊天式醫(yī)藥大模型，被更為廣泛地運(yùn)用。

10月24日，科大訊飛推出訊飛星火醫(yī)療大模型。這款醫(yī)療大模型上搭載了三款產(chǎn)品和一個(gè)人工智能輔助診療平臺(tái)。其中一款產(chǎn)品是面向醫(yī)生的“智醫(yī)助理”。在2017國(guó)家執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試中，其排名超過(guò)96.3%的人類(lèi)考生，能夠?yàn)榛鶎俞t(yī)院的醫(yī)生提供幫助。

作為上市公司，京東健康在這片紅海中也沒(méi)落下。7月13日，京東健康在京東言犀通用大模型基礎(chǔ)之上，推出京醫(yī)千詢。這是一款可以幫助醫(yī)生全面了解患者情況、完成診斷和治療決策的產(chǎn)品，能夠?yàn)獒t(yī)生提供具有科學(xué)依據(jù)的醫(yī)療診斷與建議。

除此之外，國(guó)內(nèi)還有騰訊混元醫(yī)療大模型、商湯“大醫(yī)”大模型、衛(wèi)寧健康WiNEX Copilot等大語(yǔ)言模型進(jìn)入醫(yī)療領(lǐng)域。

數(shù)據(jù)隱私與安全

AI可以運(yùn)用于醫(yī)療中，但并不意味著完全安全且無(wú)害。目前在AI醫(yī)療領(lǐng)域內(nèi)，存在隱私、安全、偏見(jiàn)、責(zé)任、透明度以及當(dāng)前缺乏監(jiān)管有關(guān)的問(wèn)題。

一位不愿具名的相關(guān)研究人員告訴南風(fēng)窗，AI進(jìn)入臨床階段，還有一定困難。比如AI需要學(xué)習(xí)病人的片子、血液指標(biāo)與病例數(shù)據(jù)等信息，但在國(guó)內(nèi)多數(shù)醫(yī)院中，不同的數(shù)據(jù)由不同的部門(mén)掌握，科室與科室之間的數(shù)據(jù)并未打通。如讓第三方公司去做整合協(xié)調(diào)，又將涉及病人隱私與數(shù)據(jù)清理等問(wèn)題。

醫(yī)療數(shù)據(jù)的缺失，是很多醫(yī)藥大模型在研發(fā)時(shí)遇到的共同問(wèn)題。

“當(dāng)模型學(xué)習(xí)的數(shù)據(jù)不夠準(zhǔn)確時(shí)，如何可以應(yīng)用到現(xiàn)實(shí)的臨床領(lǐng)域？”

醫(yī)療數(shù)據(jù)的缺失，是很多醫(yī)藥大模型在研發(fā)時(shí)遇到的共同問(wèn)題。

除此之外，很多醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)并不是公開(kāi)免費(fèi)，即便使用最先進(jìn)的互聯(lián)網(wǎng)檢索技術(shù)，也無(wú)法訪問(wèn)一些付費(fèi)網(wǎng)站與期刊中的數(shù)據(jù)。

谷歌健康研究負(fù)責(zé)人艾倫·卡爾提凱薩林加姆坦言，谷歌的醫(yī)療大模型只使用了互聯(lián)網(wǎng)上公開(kāi)的數(shù)據(jù)。在谷歌專(zhuān)門(mén)為醫(yī)療領(lǐng)域研發(fā)的Med-PaLM（PaLM代表Path-way語(yǔ)言模型）大模型中，雖然其語(yǔ)料庫(kù)由7800億個(gè)“令牌”組成，包括網(wǎng)頁(yè)、書(shū)籍、維基百科文章、源代碼、社交媒體對(duì)話、新聞文章等，但只利用互聯(lián)網(wǎng)上公開(kāi)的數(shù)據(jù)，一些付費(fèi)網(wǎng)站與期刊不易獲取。

任何由大語(yǔ)言模型做出的醫(yī)療診斷都需要科學(xué)依據(jù)，包括研究文章的引用。目前，這是一個(gè)較難解決的問(wèn)題。

今年9月，AI藥物研發(fā)公司Insilico Medicine的創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官亞歷克斯·扎沃龍科夫在接受知名醫(yī)學(xué)期刊《Nature Medicine》采訪時(shí)表示，Insilico Medicine專(zhuān)注于利用人工智能技術(shù)進(jìn)行藥物發(fā)現(xiàn)和生物標(biāo)志物開(kāi)發(fā)。“這些系統(tǒng)的培訓(xùn)材料必須包括超高質(zhì)量的、經(jīng)過(guò)同行評(píng)審的全文出版物，而目前情況并非如此?！?/p>

如果不能全面接觸到高質(zhì)量的文獻(xiàn)資源，AI就不能做出準(zhǔn)確的醫(yī)學(xué)診斷。扎沃倫科夫指出，ChatGPT是主要從互聯(lián)網(wǎng)上抓取的文本中訓(xùn)練出來(lái)的，在他看來(lái)，這些文本和來(lái)源“需要由人類(lèi)來(lái)監(jiān)管”。

AI只是輔助人類(lèi)醫(yī)療診斷的工具，成為目前業(yè)內(nèi)主流共識(shí)。

耶魯醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)家、耶魯紐黑文衛(wèi)生系統(tǒng)臨床倫理中心首任主任本杰明·托爾欽認(rèn)為，當(dāng)臨床醫(yī)生使用ChatGPT等工具時(shí)，必須進(jìn)行嚴(yán)格的臨床監(jiān)管。

科大訊飛研究院院長(zhǎng)賀智陽(yáng)也向南風(fēng)窗記者強(qiáng)調(diào)，科大訊飛的“智醫(yī)助理”只是輔助醫(yī)生進(jìn)行診斷的一種工具，并不能完全用其做診斷。

AI結(jié)合人工經(jīng)驗(yàn)，可以提升醫(yī)生的效率。但若AI完全作為醫(yī)生去為患者做診斷，或許還需要一定的迭代與時(shí)間。

（實(shí)習(xí)生楊純希、劉思涵對(duì)本文亦有貢獻(xiàn)）