2022年10期
中華實(shí)驗(yàn)眼科雜志
標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范
臨床研究
- LHON患者基因治療后視功能恢復(fù)與視神經(jīng)纖維層厚度關(guān)聯(lián)分析
- 中國漢族Wagner綜合征一家系臨床與分子遺傳學(xué)研究
- Hermansky-Pudlak綜合征基因型和臨床表型分析
- 基于外顯子組測序的Axenfeld-Rieger綜合征致病突變篩查
- 全外顯子組測序法鑒定中國Ⅰ型Stickler綜合征一家系致病基因
- 常染色體隱性遺傳增強(qiáng)藍(lán)視錐細(xì)胞綜合征中國漢族一家系臨床和遺傳學(xué)特征分析
- 中國ATF6基因相關(guān)全色盲一家系分子遺傳學(xué)和臨床特征分析
- 中國白內(nèi)障-小角膜綜合征一家系突變基因及表型分析
- 先天性白內(nèi)障12個(gè)家系基因突變分析
- 先天性虹膜缺損合并先天性白內(nèi)障一家系的PAX6基因新突變