關(guān)長(zhǎng)吉 韓維田 倪 香 王雅文 隋 鈺

病殘兒流行病學(xué)研究一方面為家庭優(yōu)生監(jiān)護(hù)奠定基礎(chǔ),另一方面又為疾病發(fā)病機(jī)制的研究提供樣本資源。本院2002年建立了遼寧省病殘兒動(dòng)態(tài)管理數(shù)據(jù)庫(kù),對(duì)全省病殘兒鑒定進(jìn)行信息存儲(chǔ)。本文通過數(shù)據(jù)庫(kù)的信息資料,對(duì)遼寧省2002～2004年病殘兒鑒定種類、類型、順位、地區(qū)分布、危險(xiǎn)因素以及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等進(jìn)行了流行病學(xué)研究,并與遼寧省 1990～1992年 3年病殘兒鑒定情況進(jìn)行對(duì)比分析,評(píng)估了實(shí)行新的“病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定與管理辦法”和“生育病殘兒后審批二胎準(zhǔn)則”后,全省病殘兒鑒定流行病學(xué)變化及申報(bào)、鑒定、審批等工作情況,為進(jìn)一步完善遼寧省病殘兒動(dòng)態(tài)管理數(shù)據(jù)庫(kù),有效降低病殘兒發(fā)生率提供科學(xué)依據(jù)。

對(duì)象與方法

一、研究對(duì)象

對(duì)象為2002～2004年遼寧省鑒定審批病殘兒 2 662例和其父母,共計(jì) 5 324人。

二、資料收集方法

每年各市在進(jìn)行病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定的同時(shí)填寫統(tǒng)一的病殘兒信息采集表,嚴(yán)格遵循病例資料的標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化采集信息,每年 12月份將病殘兒鑒定結(jié)果和“病殘兒信息采集表”向省人口計(jì)生委科技處上報(bào),由本院“遼寧省病殘兒動(dòng)態(tài)管理數(shù)據(jù)庫(kù)”管理組對(duì)各市上報(bào)的病殘兒信息采集表進(jìn)行審查、綜合,并由指定人員將采集表數(shù)據(jù)輸入微機(jī)數(shù)據(jù)庫(kù)中,邏輯差錯(cuò)查找無誤后進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。

三、數(shù)據(jù)處理與分析

應(yīng)用 Visual FoxPro V6.0軟件建立“遼寧省病殘兒動(dòng)態(tài)管理數(shù)據(jù)庫(kù)”,應(yīng)用SPSS統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)全省病殘兒信息進(jìn)行統(tǒng)計(jì)綜合分析。

結(jié)果與分析

一、病殘兒數(shù)量和性別構(gòu)成比

2002～2004年全省共鑒定病殘兒 2 662例,其中 2002年754例、2003年 889例、2004年 1 019例。全省鑒定的病殘兒男性 1 981例,女性 681例。男女性別比為 290.90。見表 1。

與 1990～1992年病殘兒的流行病學(xué)調(diào)查進(jìn)行比較,病殘兒數(shù)從 8 508例下降為 2 662例。一方面是由于 1997在全省進(jìn)行了大范圍的調(diào)研與培訓(xùn),病殘兒鑒定與管理工作得到規(guī)范和加強(qiáng),另一方面人群優(yōu)生意識(shí)增強(qiáng),加強(qiáng)了婚前、孕前檢查和孕期保健、產(chǎn)前診斷,使病殘兒出生減少。還有一個(gè)不可忽視的重要原因：由于一些地區(qū)控制人口數(shù)量和人口質(zhì)量的工作松懈,以及病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定需要支付一定的費(fèi)用,導(dǎo)致病殘兒家庭也不申報(bào)鑒定,而是盲目再生育。這將增加人群的遺傳負(fù)荷。

從病殘兒鑒定性別比可見,全省病殘兒鑒定男性明顯多于女性,個(gè)別地區(qū)性別比高達(dá)458。城市和農(nóng)村病殘兒鑒定性別比有很大差異,城市病殘兒鑒定性別比基本平衡,符合病殘兒發(fā)生的真實(shí)情況,大連、丹東、鐵嶺等地區(qū)男性高于女性,而本溪、錦州和葫蘆島等地區(qū)女性明顯高于男性。農(nóng)村男性病殘兒鑒定普遍高于女性,有 3個(gè)市甚至高 7倍以上。這主要與對(duì)農(nóng)村獨(dú)女戶照顧生育二胎的政策有關(guān),女性病殘兒即使不鑒定也不影響生育二胎,故推測(cè)農(nóng)村大多數(shù)女性病殘兒未進(jìn)行病殘兒鑒定。由于不能對(duì)女性病殘兒進(jìn)行全面的、及時(shí)的鑒定而指導(dǎo)優(yōu)生,將會(huì)導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生率增高,應(yīng)引起政府有關(guān)部門重視。

表 1 2002～2004年遼寧省病殘兒鑒定數(shù)量和性別比

二、病殘兒病種、順位

2 662例病殘兒患 236種疾病。腦性癱瘓最多,占15.06%,其次為智力低下、先天性心臟病、繼發(fā)性癲癇和大腦發(fā)育不全。順位居前 20位者所占比例見表 2。與其他省報(bào)道[2,3]基本相一致。病種雖然多,但順位居前 30位疾病例數(shù)僅占總數(shù) 74.64%,以腦性癱瘓最多,占病殘兒總數(shù)的15.06%,有 83個(gè)病種每種僅有 1例病殘兒,有 37個(gè)病種每種僅有 2例。與 1990～1992年比較,前 20位病種構(gòu)成比有增高趨勢(shì),多數(shù)病種順位基本一致,但智力低下、大腦發(fā)育不全、繼發(fā)癲癇、各種腫瘤增多明顯。先天性髖關(guān)節(jié)脫位、足月睪丸未降、腭裂、開放性脊柱裂等病種順位退出前 20位。后天傷殘從 7.37%下降為 3.03%。而各種腫瘤、腦積水、腦萎縮、神經(jīng)性耳聾、糖尿病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、心肌炎、白血病順位進(jìn)入前 20位。大多數(shù)高發(fā)病種在全省范圍內(nèi)分布較為均衡,但有些疾病在某一地區(qū)患病率較高,甚至高出全省平均患病率的幾倍,尤其是一些動(dòng)態(tài)的和難以確診的疾病更明顯。從高發(fā)疾病的地區(qū)分布上看,病殘兒審批程序存在漏洞。病殘兒鑒定中繼發(fā)癲癇、原發(fā)癲癇、弱視、近視、心肌炎等疾病,有些集中在幾個(gè)市甚至是一個(gè)市。應(yīng)加強(qiáng)對(duì)這類疾患進(jìn)行動(dòng)態(tài)監(jiān)控管理,在采取對(duì)病殘兒跟蹤管理、動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的同時(shí),對(duì)病殘兒管理部門進(jìn)行監(jiān)督,防止病殘兒鑒定中人為因素的干擾。從病種、順位和疾病構(gòu)成可以看出,控制順位居前 20位疾病,可以大大地降低病殘兒的發(fā)生率。

表 2 1990～1992年與 2002～2004年遼寧省病殘兒鑒定病種順位

三、病殘兒病種分類

病殘兒 212種疾病分類,病例構(gòu)成順位以神經(jīng)系統(tǒng)疾病居首位,占 50.68%,其他依次為五官、心血管、運(yùn)動(dòng)、泌尿、染色體病、內(nèi)分泌和代謝、血液和結(jié)締組織、生殖、消化、皮膚、呼吸。無論是病種還是病例數(shù)均以神經(jīng)、五官、心血管疾患為主。其病例數(shù)占病殘兒總數(shù)的 72.88%,見表 3。病例數(shù)構(gòu)成比與 1990～1992年比較基本一致,神經(jīng)系統(tǒng)疾病仍排在首位,病例所占比例從 38.28%增加到 50.68%。

表 3 2002～2004年遼寧省病殘兒鑒定各系統(tǒng)疾病構(gòu)成比

病殘兒鑒定中先天性疾病占 74.46%,后天的疾病占 25.54%。因病殘兒患病病因不十分清楚,是否遺傳還缺乏足夠的證據(jù),因此,筆者將其單獨(dú)歸納為原因不明可能與遺傳有關(guān)的疾病。但也有將其列入非遺傳性疾病[3]。因此,筆者按是否遺傳分為單基因病、多基因病、染色體病、原因不明可能與遺傳有關(guān)的疾病和非遺傳性疾病。見表 4。除原因不明可能與遺傳有關(guān)的疾病外,病種數(shù)以單基因遺傳病最多,而病例數(shù)以多基因遺傳病所占比例最大。與 1990～1992年相比,原因不明可能與遺傳有關(guān)的疾病病例數(shù)增加,多基因病例數(shù)下降明顯,但非遺傳病僅占 13.37%。

表 4 2002～2004年遼寧省病殘兒疾病性質(zhì)分類[例(%)]

四、再生育情況

2002～2004年鑒定病殘兒后,經(jīng)批準(zhǔn)再生育者占46.32%,再發(fā)病率為 16.22‰;而 1990～1992再生育率為72.44%,再發(fā)病率為 13.5‰。說明生育病殘兒家庭的優(yōu)生意識(shí)明顯增強(qiáng),盡管國(guó)家允許再生育,但因大多數(shù)的病殘兒發(fā)生與遺傳有關(guān),有些原因不能確定,且缺乏產(chǎn)前診斷技術(shù),病殘兒家庭主動(dòng)放棄生育二胎,因此,再生育率明顯低于 1990～1992年(χ2=574.25,P＜0.01)。再發(fā)病率略高于 1990～1992年(χ2=1.75,P＞0.05),但從再生育病殘兒的疾病性質(zhì)分析,不同于第 1胎疾病例數(shù)是相同于第 1胎疾病例數(shù)的 2倍,而 1990～1992年疾病相同例數(shù)為 47例,不同疾病例數(shù)為35例,再生育病殘兒遺傳性疾病明顯減少。

五、病殘兒危險(xiǎn)因素分析

單因素分析顯示生育病殘兒的危險(xiǎn)因素,包括分娩情況、分娩方式、妊娠合并癥、父母工作接觸有害物理環(huán)境、孕期用藥、孕前孕期父母感染、父母患先天性和遺傳性疾病、父母不良嗜好、先兆流產(chǎn)與保胎、不良生育史、近親婚配等。用逐步Logistic回歸模型后退法將單因素分析具有顯著意義 25個(gè)因素進(jìn)行逐步分析。進(jìn)入模型的概率值為 0.05,出模型的概率值為 0.055。

從Logistic回歸模型可以看出,通過排除交互影響因素,有 9項(xiàng)被引入模型。病殘兒的病因主要來自遺傳因素、孕期致畸、圍產(chǎn)因素3個(gè)方面。造成病殘兒的主要危險(xiǎn)因素的相對(duì)危險(xiǎn)性大小依次為既往患過與本病殘兒相關(guān)疾病、患先天性遺傳性疾病、孕期用藥、異常分娩方式、避孕期間或停藥不足 6個(gè)月、妊娠合并癥、孕期感染、母親孕期接觸有害環(huán)境、父親接觸有害環(huán)境,見表 5。 1990～1992年危險(xiǎn)因素(依次為患先天性遺傳性疾病、異常分娩方式、孕期用藥、孕期感染、妊娠合并癥 5項(xiàng))[4]比較,本次既往患過與本病殘兒相關(guān)疾病排在首位,又增加了父母工作環(huán)境和避孕因素,說明遺傳病、孕期用藥、異常分娩方式、孕期感染仍是主要危險(xiǎn)因素,工作環(huán)境因素應(yīng)值得注意。

表 5 2002～2004年遼寧省病殘兒危險(xiǎn)因素分析

建議與對(duì)策

2002～2004年遼寧省病殘兒鑒定資料分析顯示,我國(guó)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定和管理尚需進(jìn)一步加強(qiáng),現(xiàn)就其出現(xiàn)的問題提出以下建議與對(duì)策。

一、病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定和管理應(yīng)納入人口和計(jì)劃生育工作目標(biāo)管理內(nèi)容

提高人口素質(zhì)已成為新時(shí)期人口與計(jì)劃生育工作的重點(diǎn)內(nèi)容,各級(jí)人口與計(jì)劃生育部門應(yīng)將提高出生人口質(zhì)量工作擺在重要位置,應(yīng)建立目標(biāo)管理責(zé)任制,將該項(xiàng)工作納入工作日程,定出明確任務(wù)和目標(biāo),并逐級(jí)考核,將病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定和管理工作列入計(jì)劃生育工作考核指標(biāo)。

二、建立病殘兒信息監(jiān)測(cè)與管理系統(tǒng)

遼寧省病殘兒鑒定資料分析表明,降低病殘兒的發(fā)生率首先要加強(qiáng)病殘兒科學(xué)化的管理。建立病殘兒資料數(shù)據(jù)庫(kù),掌握病殘兒病種、病因、患病率、流行特點(diǎn)、分布地區(qū)、發(fā)病特點(diǎn)等,可為監(jiān)測(cè)和防治奠定基礎(chǔ),為國(guó)家和地區(qū)制定有關(guān)的政策、法規(guī)、措施提供科學(xué)依據(jù)。同時(shí)為遺傳病研究提供豐富、可靠的數(shù)據(jù)和資料。

三、建立出生缺陷檢測(cè)中心以及監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)

建立省級(jí)遺傳病與出生缺陷檢測(cè)中心和各市、縣級(jí)優(yōu)生服務(wù)中心,以及鄉(xiāng)村(街道社區(qū))優(yōu)生監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)是保證優(yōu)生干預(yù)實(shí)現(xiàn)的關(guān)鍵,是優(yōu)生工作持續(xù)發(fā)展、深入研究的重要保證。先天性、遺傳性疾病病因復(fù)雜,所需診斷儀器先進(jìn)和實(shí)驗(yàn)技術(shù)手段精尖。因此,應(yīng)集中財(cái)力建立設(shè)備齊全、高水平的省級(jí)遺傳病與出生缺陷檢測(cè)中心,承擔(dān)診斷方法的研究和全省先天性、遺傳性疾病的確證性診斷,以及對(duì)市、縣級(jí)的優(yōu)生服務(wù)中心進(jìn)行培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)、監(jiān)督檢查與技術(shù)評(píng)估。由各市、縣技術(shù)服務(wù)中心與鄉(xiāng)村(街道社區(qū))構(gòu)成服務(wù)體系,負(fù)責(zé)初步的優(yōu)生咨詢和優(yōu)生檢查。

四、加強(qiáng)優(yōu)生技術(shù)人員培訓(xùn)與管理

優(yōu)生科學(xué)發(fā)展迅速,專業(yè)技術(shù)人員的技術(shù)水平有待進(jìn)一步提高。對(duì)從事優(yōu)生技術(shù)服務(wù)的技術(shù)人員要從學(xué)歷、資歷和專業(yè)上進(jìn)行嚴(yán)格管理,省、市計(jì)劃生育和衛(wèi)生管理部門應(yīng)對(duì)優(yōu)生服務(wù)單位條件和技術(shù)人員進(jìn)行全面檢查,加強(qiáng)業(yè)務(wù)人員培訓(xùn),定期考核和業(yè)務(wù)評(píng)估,建立一支設(shè)備條件合格、業(yè)務(wù)過硬、技術(shù)能力全面的技術(shù)服務(wù)隊(duì)伍。

五、建立和健全優(yōu)生干預(yù)技術(shù)規(guī)范和質(zhì)量控制

降低病殘兒的發(fā)生,關(guān)鍵在于加強(qiáng)優(yōu)生干預(yù)工作,應(yīng)建立優(yōu)生與遺傳咨詢、優(yōu)生檢測(cè)、孕期篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒疾病篩查等優(yōu)生技術(shù)服務(wù)規(guī)范,嚴(yán)格進(jìn)行質(zhì)量控制。由省級(jí)優(yōu)生研究中心和監(jiān)測(cè)中心對(duì)各級(jí)優(yōu)生技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)工作條件、開展業(yè)務(wù)項(xiàng)目和工作情況進(jìn)行監(jiān)督檢查和技術(shù)評(píng)估。

六、開展出生人口群體監(jiān)測(cè)管理

通過對(duì)病殘兒的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè),加強(qiáng)對(duì)高發(fā)遺傳病病因的研究,有目的地控制危險(xiǎn)因素,集中解決檢測(cè)手段,采取干預(yù)對(duì)策。本研究發(fā)現(xiàn)女性病殘兒比男性病殘兒少,應(yīng)對(duì)女性病殘兒進(jìn)行一次流行病學(xué)調(diào)查,加強(qiáng)對(duì)家族性遺傳病管理,如發(fā)現(xiàn)家族性遺傳病應(yīng)及時(shí)登記申報(bào),以便對(duì)致病基因進(jìn)行研究和建立診斷方法,有效地進(jìn)行控制。

1 王經(jīng)倫,高錦聲,韓維田,等.遼寧省病殘兒流行病學(xué)及二胎再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的研究.中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志,1997,5(6)：344～348.

2 王家琦,周永立,高月紅,等.黑龍江省 1993～2002年病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定回顧性調(diào)查分析.中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志,2006,14(3)：157～160.

3 薛萬和,許輝華,蔣麗芳.河南省 2003～2006年病殘兒資料回顧性分析.中國(guó)計(jì)劃生育學(xué)雜志,2008,16(5)：275～277.

4 韓維田,王經(jīng)倫,高錦聲,等.8508例病殘兒童致病危險(xiǎn)因素分析.生殖醫(yī)學(xué)雜志,1999,8(3)：146～150.