王曉明 陳玉華 葛翠翠 傅 平

青島市婦女兒童醫(yī)療保健中心(266012)

我國(guó)目前已發(fā)現(xiàn)肉眼可見的出生缺陷有 101種,在每年 2 000萬(wàn)的新生兒中肉眼可識(shí)別的先天畸形兒 20萬(wàn) ～30萬(wàn),每年新增的先天殘疾和智力缺陷兒童總數(shù)高達(dá) 120萬(wàn),約占每年出生人口總數(shù)的 4%～6%[1]。本文選取青島市科技局立項(xiàng)課題《青島市不同區(qū)域出生缺陷影響因素及干預(yù)的研究》中的出生缺陷干預(yù)內(nèi)容,分析青島市出生缺陷干預(yù)現(xiàn)狀,為預(yù)防決策提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象

青島市具備助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的 75家醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)均納入本調(diào)查。2009年 4月 1日 ～2010年 3月31日在調(diào)查醫(yī)院分娩孕滿 28周至產(chǎn)后 7d圍產(chǎn)兒的婦女為本研究的監(jiān)測(cè)對(duì)象,其中分娩出生缺陷兒(包括活產(chǎn)、死胎和死產(chǎn))婦女作為缺陷組;按對(duì)照與缺陷兒 1：1的比例,同時(shí)選取分娩正常兒者作為對(duì)照組。對(duì)照組嬰兒的選擇標(biāo)準(zhǔn)與兩組間配比原則：①孕滿 28周至產(chǎn)后 7d內(nèi)正常出生兒;②同一醫(yī)院出生或母親為同一地區(qū);③同性別;④母親年齡相差≤2歲。

1.2 資料收集方法

按照《青島市出生缺陷監(jiān)測(cè)、干預(yù)工作規(guī)范》要求,由 12區(qū)(市)婦幼保健機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)收集轄區(qū)內(nèi)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)住院分娩的全部圍生兒、出生缺陷兒基礎(chǔ)數(shù)據(jù),填報(bào)《圍產(chǎn)兒情況月報(bào)表》、《圍產(chǎn)保健管理表》及《出生缺陷報(bào)告卡》,每月上報(bào)至青島市婦幼保健所,由專人負(fù)責(zé)上報(bào)資料的匯總、分析、反饋及質(zhì)量控制。研究對(duì)象須同時(shí)填報(bào)《青島市出生缺陷影響因素病例對(duì)照調(diào)查表》,內(nèi)容包括出生缺陷的干預(yù)現(xiàn)狀。

1.3 出生缺陷診斷標(biāo)準(zhǔn)

執(zhí)行衛(wèi)生部婦幼保健與社區(qū)衛(wèi)生司定義的中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中的 23類出生缺陷臨床特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理方法

采用 Excel建立數(shù)據(jù)庫(kù),用 SPSS 10.0統(tǒng)計(jì)軟件包進(jìn)行統(tǒng)計(jì)描述及 χ2檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀

2.1.1 圍生缺陷兒的基本情況 青島市調(diào)查時(shí)點(diǎn)圍生兒 77 231例,確診的出生缺陷兒 466例,出生缺陷發(fā)生率為 60.34/萬(wàn)。466例圍生缺陷兒的胎數(shù)、性別、轉(zhuǎn)歸、診斷依據(jù)情況見表 1。

2.1.2 圍生兒出生缺陷發(fā)生率及其順位 圍生兒出生缺陷發(fā)生前 5位依次為：先天性心臟病(10.49/萬(wàn) )、總唇裂 (7.51/萬(wàn) )、多指 (趾 )(6.86/萬(wàn) )、先天性腦積水(肢體短縮并列)(2.98/萬(wàn))、并指(趾)(2.72/萬(wàn)),見表 2。

表 1 466例圍生缺陷兒情況

表 2 圍生兒出生缺陷發(fā)生率及其順位

出生缺陷名稱 頻數(shù) 發(fā)生率(/萬(wàn)) 順位腭裂8食道閉鎖或狹窄1.04 13 0.91 15胎兒水腫綜合征 5 0.65 16先天性膈疝 5 0.65 16臍膨出 4 0.52 18腹裂 4 0.52 18十二直腸閉鎖 4 0.52 18骶尾部畸胎瘤或囊腫 4 0.52 18 DANDY-WA IKER綜合征 3 0.39 22無(wú)眼、小眼 2 0.26 23全前腦畸形 2 0.26 23小頭畸形 2 0.26 23白化病 2 0.26 26 13三體綜合征 1 0.13 26 5號(hào)染色體臂間倒位 1 0.13 26其它 93 12.04神經(jīng)系統(tǒng)其它 20 2.59骨骼系統(tǒng)其它 10 1.29消化系統(tǒng)其它 14 1.81呼吸系統(tǒng)其它 1 0.13泌尿生殖系統(tǒng)其它 28 3.63其它 20 2.59 7

2.2 出生缺陷干預(yù)現(xiàn)狀

2.2 .1婚前、孕前保健、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷現(xiàn)狀

根據(jù)對(duì)照組選取標(biāo)準(zhǔn),入選對(duì)照組 466人,兩組調(diào)查對(duì)象共 932人。調(diào)查人群平均婚檢率為 33.37%,孕前保健服務(wù)率為 51.93%,產(chǎn)前篩查率為 43.78%,接受產(chǎn)前診斷(指四維 B超或羊水、臍血穿刺技術(shù))率為 46.67%。缺陷組孕婦經(jīng)超聲確診 245例(52.58%),經(jīng)羊水穿刺染色體診斷 6例(1.28%)。兩組孕婦接受婚檢、孕前保健、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷現(xiàn)狀比較,見表 3。

表 3 兩組孕婦接受出生缺陷干預(yù)現(xiàn)狀比較

2.2.2 治療性終止妊娠對(duì)出生缺陷發(fā)生率及順位的影響 466例圍生缺陷兒中,產(chǎn)前診斷為嚴(yán)重缺陷且經(jīng)知情選擇行治療性終止妊娠的 127例,占圍生缺陷兒總數(shù)的 27.25%,包括嚴(yán)重先天性心臟病 41例、先天性腦積水 23例、唇裂 10例、唇裂合并腭裂 21例、唐氏綜合征 5例、脊柱裂 6例、肢體短縮 5例、腹裂、臍膨出各 4例、腦膨出 3例、無(wú)腦畸形 2例、全前腦畸形 2例、13三體綜合征 1例。治療性終止妊娠后圍生兒出生缺陷發(fā)生率由 60.34/萬(wàn)下降為活產(chǎn)嬰兒的43.89/萬(wàn)(χ2=20.14,P＜0.01)?；町a(chǎn)嬰兒出生缺陷前 5位依次為多指(趾)、先天性心臟病、外耳畸形、總唇裂、并指(趾)。治療性終止妊娠后活產(chǎn)嬰兒出生缺陷發(fā)生率及順位見表 4。

3 討論

3.1 圍生兒出生缺陷發(fā)生率

我國(guó)出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測(cè)資料顯示,2007年全國(guó)出生缺陷前 5位的出生缺陷發(fā)生率依次為：先天性心臟病(25.1/萬(wàn)),多指(趾)(16.3/萬(wàn)),總唇裂 (13.1/萬(wàn)),神經(jīng)管缺陷 (7.2/萬(wàn)),先天性腦積水(6.8/萬(wàn))[1]。本研究顯示,青島市調(diào)查時(shí)點(diǎn)內(nèi)圍生兒出生缺陷發(fā)生率(60.34/萬(wàn))低于山東省 2009年的平均水平(97.0/萬(wàn)),同蘇州市[3]相近。前 5位的出生缺陷發(fā)生率分別為：先天性心臟病(10.49/萬(wàn)),總唇裂(7.51/萬(wàn) ),多指(趾)(6.86/萬(wàn)),先天性腦積水 (與肢體短縮并列)(2.98/萬(wàn)),并指(趾)(2.72/萬(wàn))。順位與蘇州市[3]、江西省[4]結(jié)果一致。出生缺陷發(fā) 生率在全國(guó)處于較低水平。

表 4 治療性終止妊娠后活產(chǎn)嬰兒主要出生缺陷發(fā)生率及順位(前 12位)

3.2 婚前、孕前保健服務(wù)實(shí)施情況

2003年 10月我國(guó)實(shí)施新的《婚姻登記條例》,取消強(qiáng)制婚檢,婚檢率驟然下降,青島市婦幼衛(wèi)生信息年報(bào)資料顯示,本市婚檢率從 2002年的 86.5%下降到了2004年的2.33%,同時(shí)出生缺陷發(fā)生率也由 2002年的 39.10/萬(wàn)逐年上升為 2009年的 62.03/萬(wàn)。本研究結(jié)果顯示,研究人群的婚檢率為33.37%(311/932),缺陷組(30.04%)低于對(duì)照組(36.70%)。

2007年起依照衛(wèi)生部《孕前保健服務(wù)工作規(guī)范(試行)》,在全市推行孕前保健服務(wù),要求有條件的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)開設(shè)孕前保健門診,提供健康教育與咨詢、健康狀況檢查、健康指導(dǎo)服務(wù)。孕前保健工作的實(shí)施,對(duì)于彌補(bǔ)婚前檢查的缺失、預(yù)防出生缺陷起到重要作用。本研究結(jié)果顯示,研究人群的孕前檢查率(51.93%)已超過婚檢率(33.37%),其中缺陷組孕婦接受孕前保健服務(wù)的比例(45.49%)低于對(duì)照組(58.37%)。

3.3 超聲檢查是產(chǎn)前診斷的主要措施

2002年衛(wèi)生部頒布了 《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》,各省、自治區(qū)、直轄市相繼成立了產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu),2005年本市成立青島市產(chǎn)前診斷中心,逐漸建立健全了覆蓋全市的產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡(luò),產(chǎn)前診斷水平不斷提高。常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)有：超聲檢查、羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺。超聲檢查作為一種普及技術(shù),無(wú)損傷,可反復(fù)操作,易被孕婦接受,在出生缺陷的診斷中起重要作用。本研究結(jié)果顯示,缺陷組孕婦接受超聲診斷的比例為52.58%,提示超聲檢查是目前我市產(chǎn)前診斷的主要措施。

3.4 治療性終止妊娠減少了嚴(yán)重畸形兒的出生

本研究缺陷組產(chǎn)前診斷為嚴(yán)重缺陷者 127例,包括嚴(yán)重先天性心臟病、先天性腦積水、唇裂或合并腭裂、唐氏綜合征、脊柱裂、肢體短縮、腹裂、臍膨、腦膨出、無(wú)腦畸形、全前腦畸形、13三體綜合征。知情選擇終止妊娠后,使出生缺陷發(fā)生率從圍生兒的 60.34/萬(wàn)下降為活產(chǎn)嬰兒的 43.89/萬(wàn),使出生缺陷順位改變?yōu)槎嘀?趾)、先天性心臟病、并指(趾)、總唇裂、外耳畸形(包括無(wú)耳、小耳)。提示治療性終止妊娠能有效地減少嚴(yán)重畸形兒的出生。

3.5 出生缺陷干預(yù)對(duì)策

3.5.1 提倡婚前、孕前保健服務(wù),減少缺陷兒的發(fā)生加大婚檢宣傳力度,不斷提高城市婚檢率,并定期進(jìn)行質(zhì)量檢查,不斷提高尤其是農(nóng)村地區(qū)婚檢質(zhì)量;在有條件的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)開設(shè)規(guī)范的孕前保健?？崎T診,提供孕前優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)、咨詢、醫(yī)學(xué)檢查等服務(wù);大力提倡孕前及早孕期服用葉酸,預(yù)防神經(jīng)管畸形,重點(diǎn)做好一級(jí)預(yù)防工作。3.5.2重視產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷,減少嚴(yán)重缺陷兒出生 完善青島市產(chǎn)前篩查三級(jí)網(wǎng)絡(luò)管理,嚴(yán)格執(zhí)行《青島市孕產(chǎn)期系統(tǒng)保健工作規(guī)范》及《山東省高危妊娠管理辦法》,切實(shí)做好高危妊娠的篩查、指導(dǎo)、追蹤、隨訪工作。加強(qiáng)相關(guān)業(yè)務(wù)人員如出生缺陷監(jiān)測(cè)人員、婦產(chǎn)科、檢驗(yàn)科、B超人員的專業(yè)培訓(xùn),并成立出生缺陷診斷專家組,確保出生缺陷診斷的準(zhǔn)確性。各區(qū)(市)對(duì)發(fā)現(xiàn)的嚴(yán)重、致死性缺陷及時(shí)進(jìn)行逐級(jí)評(píng)審,提出干預(yù)措施,形成有效的二級(jí)預(yù)防屏障。

1 毛萌,朱軍.出生缺陷監(jiān)測(cè)研究現(xiàn)狀[J].實(shí)用兒科臨床雜志,2009,24(11)：801-803.

2 衛(wèi)生部婦幼保健與社區(qū)衛(wèi)生司,聯(lián)合國(guó)兒童基金會(huì),全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室.中國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)工作手冊(cè)[M].北京：人民衛(wèi)生出版社,2005：70.

3 王惠英,王菁.蘇州市出生缺陷干預(yù)效果分析[J].中國(guó)婦幼保健,2010,25(9)：1215-1217.

4 梁群,張倩平,楊愛琴,等.江西省 2000年 -2007年出生缺陷變化趨勢(shì)分析及對(duì)影響因素和預(yù)防措施的探討[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2008,16(8)：100-101.