凌啟節(jié) 儲(chǔ)照虎

1）安徽池州市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 池州 247000 2）皖南醫(yī)學(xué)院弋磯山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科 蕪湖 241001

1 病例資料

患者，女，41歲。系“雙下肢無(wú)力2a余”入院，患者于2 a前勞累后覺(jué)雙下肢沉重，走路易疲勞。近6個(gè)月來(lái)不能騎自行車，上樓費(fèi)力。近10d來(lái)出現(xiàn)下蹲后起立困難，自覺(jué)雙小腿變細(xì)?；颊甙l(fā)病以來(lái)飲食睡眠一般，體質(zhì)量正常。既往體健，否認(rèn)高血壓、糖尿病史，否認(rèn)家族性遺傳疾病，肝炎結(jié)核病史。

入院體檢：T 36.5℃，P 66次／min，R 18次／min，Bp 129／78mm Hg，神清，雙瞳孔等大等圓，直徑3.5mm左右，對(duì)光反射靈敏，眼球活動(dòng)正常，無(wú)眼震。頸軟，凱爾尼格征（－），口角無(wú)歪斜，伸舌居中。腦神經(jīng)（－）。雙上肢肌力肌張力正常，肱二頭肌、肱三頭肌反射正常。雙下肢肌力Ⅴ－級(jí)，肌張力正常。雙側(cè)膝反射遲鈍，跟腱反射消失。雙側(cè)Babinski征（－）。深淺感覺(jué)正常，無(wú)括約肌功能障礙。

輔助檢查：腓腸肌、脛前肌輕度萎縮，大腿下1／3肌群輕度萎縮。血清CK 624U／L，乳酸脫氫酶（LDH）295U／L。血糖5.3mmol／L。血、尿常規(guī)正常。EMG：雙下肢腓腸肌、脛前肌時(shí)限縮短，電壓低，多相電位增多，呈肌源性損害表現(xiàn)。神經(jīng)運(yùn)動(dòng)及感覺(jué)傳導(dǎo)速度未見(jiàn)異常。雙側(cè)腓腸神經(jīng)活檢：部分肌纖維不同程度萎縮，肌核聚集成鏈，少量肌纖維肥大。

2 討論

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（progressive muscular dystrophy，PMD）是一組以緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無(wú)力和肌萎縮為特點(diǎn)的遺傳性肌肉病變。大多數(shù)病例有明確的家族史，約1／3的患兒為散發(fā)病例。病變累及肢體肌、軀干肌和頭面肌，少數(shù)累及心肌。臨床主要表現(xiàn)骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力和萎縮，最后完全喪失運(yùn)動(dòng)功能。根據(jù)遺傳方式，起病的年齡、最先受累的肌群、病程進(jìn)展與預(yù)后等因素又分為數(shù)種類型，其中以假性肥大型最多見(jiàn)。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良遠(yuǎn)端型很罕見(jiàn)，遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良由瑞典學(xué)者Walander于1951年首先報(bào)道，為一種常染色體顯性遺傳性肌肉病，多于中年后期發(fā)病，男女均可發(fā)病。本文報(bào)告病例為中年發(fā)病，臨床以首先侵犯腓腸肌開(kāi)始，表現(xiàn)為逐漸進(jìn)行的四肢遠(yuǎn)端肌肉萎縮、無(wú)力，其電生理檢查結(jié)果提示受檢肌肉呈肌源性損害，伴雙腓總神經(jīng)、脛神經(jīng)損傷，經(jīng)肌肉及神經(jīng)活檢進(jìn)一步證實(shí)為肌源性損害，因本病例追問(wèn)家族史未見(jiàn)相同病例，故本病例為遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良散發(fā)病例。本病易與其他原因引起的肌肉疾病、神經(jīng)源性肌病、腦癱等相混。如炎癥性肌病，也易好發(fā)于30～60歲女性患者為多，CK、LDH等顯著升高，EMG檢查也可表現(xiàn)為肌源性損害，與本病例極為相似。但炎癥性肌病多伴有肌痛、觸痛，皮質(zhì)類固醇類藥物治療效果顯著等特點(diǎn)可與本病例鑒別。

本病無(wú)特殊治療，主要在于預(yù)防和控制感染，進(jìn)行適當(dāng)鍛煉，防止攣縮及肢體畸型。藥物治療主要是非特異性營(yíng)養(yǎng)藥如ATP、輔酶A、維生素E等。也可肌注加蘭他敏，多種氨基酸或激素靜滴，但均無(wú)肯定療效?；蛑委熂案杉?xì)胞移植治療可望成為有效的治療方法。