姜 昭， 邢春艷

1 臨床資料

患者，男，37歲，主因左側(cè)肢體無力4h入院?；颊呷朐呵?h無明顯誘因出現(xiàn)左側(cè)肢體無力，手不能持物，下肢不能行走。無頭痛、頭暈，無言語障礙，無肢體抽搐。至我院急診查頭部CT未見明顯異常，為進一步診治收入院。10年前因主動脈夾層動脈瘤在外院行升主動脈及瓣膜置換術(shù)，并確診為馬凡氏綜合征，長期口服華法令、倍他樂克等藥物治療。否認高血壓、糖尿病及煙酒史。無明確家族史。入院查體:身材瘦高，四肢及指(趾)細長，握拳時拇指超過手掌尺側(cè)緣。神經(jīng)系統(tǒng)檢查:神清語利，查體合作，腦神經(jīng)檢查未見異常，頸無抵抗，左側(cè)上肢肌力0級，下肢肌力1級，左側(cè)淺感覺減退，左側(cè)巴氏征(+)。輔助檢查:超聲心動示:升主動脈人工血管及主動脈瓣人工瓣膜置換術(shù)后，人工血管及人工瓣膜功能正常，二尖瓣關(guān)閉不全(輕度)。胸片示:主動脈支架置入術(shù)后，心臟術(shù)后改變(見圖1)。3d后復(fù)查頭部CT示:右側(cè)基底節(jié)區(qū)梗死(見圖2)。頭頸部CTA檢查示:未見明顯異常?；灆z查示:血INR 0．98，余各項化驗結(jié)果基本正常。治療上予增加華法令劑量至3．125mg/d并監(jiān)測INR值，及其他神經(jīng)營養(yǎng)治療。經(jīng)治療患者癥狀明顯好轉(zhuǎn)，于入院1w時左側(cè)肢體肌力恢復(fù)至4級好轉(zhuǎn)出院，囑患者門診隨診繼續(xù)調(diào)整華法令劑量至INR值為2～3。

圖1 胸片示主動脈支架置入及瓣膜置換術(shù)后

圖2 頭部CT顯示右側(cè)基底節(jié)梗死

2 討論

馬凡氏綜合征(Marfan’s syndrome MFS)為一種常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織病，最早于1896由法國兒科醫(yī)生安東尼·馬凡(Antoine Marfan)首次描述。該病主要累及骨骼、眼、心血管系統(tǒng)，典型臨床表現(xiàn)為體格細高，四肢及指(趾)細長，手(足)指呈“蜘蛛指”，關(guān)節(jié)松弛伴漏斗胸、脊柱側(cè)凸等。心血管病變主要表現(xiàn)為主動脈夾層、動脈瘤、瓣膜脫垂等，夾層動脈瘤破裂、心衰為主要致死原因。患者大多有家族史，約15% ～30%為散發(fā)病例，其病因是位于15號染色體上的原纖維蛋白-1(fibriffin-1 FBN1)基因突變。FBN1編碼大量的糖蛋白，是創(chuàng)建多數(shù)組織細胞外微纖維的主要成分。微纖維異常則導(dǎo)致彈性纖維斷裂和彈性組織內(nèi)環(huán)境的損害，最終導(dǎo)致心血管系統(tǒng)夾層及動脈瘤的形成。此外，F(xiàn)BN1變異影響轉(zhuǎn)化生長因子-β(transforming growth factor beta TGF-β)的信號調(diào)節(jié)，導(dǎo)致骨過度生長、心瓣膜脫垂等［1］。

馬凡氏綜合征影響神經(jīng)系統(tǒng)可出現(xiàn)硬腦(脊)膜膨出，蛛網(wǎng)膜下腔出血和頸動脈瘤等，但馬凡氏綜合征合并腦梗死罕見報道，且其發(fā)病機制尚未明確。國內(nèi)李瑞杰等［2］報告1例MFS患者在受傷時劇烈震動導(dǎo)致動脈內(nèi)膜剝脫并堵塞主動脈弓頭臂干分支，造成右側(cè)大腦半球梗死。Wytik等［3］系統(tǒng)性回顧8年間診治的513例MFS患者，共發(fā)現(xiàn)缺血性腦卒中13例(2．5%)，而其中12例是由于心源性栓塞引起，因此認為MFS致缺血性卒中的主要原因不是顱內(nèi)動脈夾層或動脈瘤，而是心源性栓塞。Souirti等［4］報告1例17歲的馬凡氏綜合征合并腦梗死的患者，心臟手術(shù)中發(fā)現(xiàn)二尖瓣多發(fā)松散的贅生物，從而證實腦梗死由心源性栓塞引起。而Maski等［5］報告1例罕見的MFS青年患者出現(xiàn)自發(fā)性顱內(nèi)動脈夾層伴腦梗死病例，考慮梗死是由于腦血管本身原因造成。本例患者結(jié)合體貌特征及心血管病史，馬凡氏綜合征臨床診斷確立?；颊哳^頸部CTA檢查未發(fā)現(xiàn)動脈瘤、動脈夾層等血管異常，而抗凝治療的INR值未達標，因此考慮腦梗死可能與瓣膜置換術(shù)后栓塞有關(guān)。對于馬凡氏綜合征伴發(fā)腦血管病患者應(yīng)盡可能完善腦血管檢查，包括CTA、DSA等以除外腦血管異常。此外，對于不明原因的青年卒中患者馬凡氏綜合征也應(yīng)作為病因之一進行考慮。

［1］Judge DP，Dietz HC．Marfan’s syndrome［J］．Lancet，2005，366(9501):1965－1976．

［2］李瑞杰，沈慧凝．馬凡氏綜合征致腦梗塞1例報告［J］．西藏醫(yī)藥雜志，2006，27(3):66．

［3］Wityk RJ，Zanferrari C，Oppenheimer S．Neurovascular complications of marfan syndrome:a retrospective，hospital-based study［J］．Stroke，2002，33(3):680－684．

［4］Souirti Z，Boujraf S，Charai N，et al．Infectious endocarditis complicated by an ischemic stroke and revealing Marfan syndrome［J］．Cardiovasc Dis Res，2011，2(2):127 －129．

［5］Maski KP，Sengupta S，Silvera M，et al．Intracranial artery dissection in an adolescent with Marfan syndrome［J］．Pediatr Neurol，2011，45(1):39－41．