(覃佳強 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院骨科二病房，重慶 400014)

解答:成骨不全(osteogenesis imperfecta，OI)又名脆骨癥(fragililis ossium)。因具有骨質(zhì)脆弱易致多發(fā)性骨折和骨彎曲畸形、藍色鞏膜和耳聾的特征，故又稱為遺傳性脆骨三聯(lián)癥(triad of hereditary fragilitas ossium)。該病是一種結(jié)締組織的可遺傳疾病，具有家族性，但也有單發(fā)病例。主要由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成，且由于缺少造骨細胞，骨膜性及骨內(nèi)性成骨均障礙，致全身骨質(zhì)疏松且脆性增加，臨床上常因輕微外傷而發(fā)生骨折，這類兒童也被俗稱為“玻璃娃娃”。藍色鞏膜約占90%以上。根據(jù)發(fā)病年齡和病變的嚴(yán)重程度，有人將本癥分為產(chǎn)前型與產(chǎn)后型或先天型與晚發(fā)型。本癥多見于新生兒或嬰幼兒，發(fā)病愈早，病情愈嚴(yán)重，部分患兒夭折。其他表現(xiàn)有關(guān)節(jié)松弛，肌肉菲薄，牙齒發(fā)育不良，頭面部畸形等。X線特征:全身性骨質(zhì)疏松，骨皮質(zhì)變薄，伴有多發(fā)性骨折及不同時期的骨痂，軀體骨骼尤其是長骨畸形。成骨不全癥目前無法治愈，治療目的在于將骨折的可能性降至最低(預(yù)防骨折)、手術(shù)糾正畸型、增強骨密度降低骨脆弱的可能性，以及將疼痛降至最低、最大程度上提升患者的活動能力和獨立功能。由于診斷主要靠臨床征象，收治多次骨折史的患兒時要想到此病，防止誤診。