梅建忠 黃偉 劉曉娟

資料 患兒女性，3d。因“出生后發(fā)現(xiàn)雙眼不能睜開”來院就診?；純合殿^胎、足月順產(chǎn)，出生時(shí)體質(zhì)量3.56kg。檢查:頭顱無畸形，五官位置正常，雙側(cè)眉毛存在，雙眼瞼輕度內(nèi)陷，上、下瞼緣睫毛正常，雙眼瞼緣內(nèi)側(cè)上下粘連，不能分開，結(jié)膜及眼球看不到，哭時(shí)有眼淚(圖1為患兒出生3個(gè)月時(shí)照片)。B超提示雙眼眶內(nèi)無眼球結(jié)構(gòu)(圖2)?；純焊改阁w健，非近親婚配，家族中無類似病史，母孕期無病毒感染及服藥史。臨床診斷:雙側(cè)先天性無眼球合并瞼裂閉鎖。

圖1.患兒眼部外觀圖像(出生后3個(gè)月)

圖2.雙眼先天性無眼球B超圖像

討論 先天性無眼球的病因尚不十分明了，目前主要有2種:①遺傳因素，包括染色體異常和基因突變。染色體異常包括染色體重復(fù)、缺失及畸變，如染色體3q21重復(fù)，染色體10q重復(fù)，染色體7q15.1～p21.1 缺失，染色體 14q22.1～q23.2 缺失等。單基因突變主要是SOX2基因突變［1］。Fantes等［2］指出SOX2基因突變可導(dǎo)致雙側(cè)無眼球。②環(huán)境因素，包括感染性和非感染性。前者指孕期宮內(nèi)感染如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、流感病毒、水痘-帶狀皰疹病毒、科薩奇病毒A9組、弓形蟲等;后者包括孕期服藥史如反應(yīng)停、麥角二乙胺，嚴(yán)重維生素A缺乏，放射史及外傷史［1］。

先天性無眼球按發(fā)病機(jī)制可分為原發(fā)性、繼發(fā)性和退行性3種。原發(fā)性無眼球?yàn)檠鄣脑l(fā)育缺陷，未形成視泡，不伴有神經(jīng)管畸形。發(fā)生于胚2mm以前，呈散發(fā)性，最多見。繼發(fā)性常由于前腦部發(fā)育紊亂引起，多伴有腦部發(fā)育畸形和全身某組織器官嚴(yán)重缺陷，不能存活。退行性無眼球?yàn)橐暸菪纬刹痪冒l(fā)生變性或萎縮，可發(fā)生于整個(gè)妊娠過程中。由于各種內(nèi)源性或外源性因素引起，此類型表現(xiàn)為極度小眼球或眼球畸形［1］。

先天性無眼球指根本無眼球存在，是極罕見的先天性疾病，發(fā)病率為(2～6)/10萬［3］。國內(nèi)報(bào)道較少，余洪華等［4］曾報(bào)道2例先天性無眼球。本例屬原發(fā)性先天性無眼球，合并有瞼裂閉鎖，則更罕見?；純弘p目永久性失明給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)，因此要盡可能預(yù)防。禁止近親結(jié)婚，加強(qiáng)妊娠早期衛(wèi)生保健工作，尤其要預(yù)防母體病毒感染，防止早孕階段服用反應(yīng)停、麥角二乙胺等藥物。先天性無眼球目前在醫(yī)學(xué)上無特殊有效方法，成年后可通過眼窩再造術(shù)改善外觀［5］。

［1］Verma AS，F(xiàn)itzpatrick DR.Anophthahnis and microphthahnia［J］.Orphanet J Rare Dis，2007，2:47-47.

［2］Fantes J，Ragge NK，Lynch SA，et al.Mutations in SOX2 cause anophthalmia［J］.Nat Genet，2003，33(4):461-463.

［3］Tucker S，Jones B，Cllin R.Systemic anomalies in 77 patients with congenital anophthalmos or microphthalmos［J］.Eye，1996，10(3):310-314.

［4］余洪華，鄭鮮娜.先天性無眼球二例［J］.眼科研究，2004，22(3):285-285.

［5］于加平，蔡茂季.先天性無眼球癥的整形治療［J］.中華整形外科雜志，2003，19(3):188-189.