完全性房室間隔缺損（complete atrioventricular septal defect, cAVSD）是一組累及房間隔、室間隔和房室瓣的復(fù)雜先天性心臟畸形，其主要特點是原發(fā)孔型房間隔缺損與房室瓣及室間隔缺損三大畸形同時存在。本病約占先天性心臟畸形的7%及嚴重先天性心臟畸形的13%，未接受手術(shù)治療的嬰兒約有50%在1歲前死于心力衰竭和心律失常，且常伴有染色體畸形[1]。本文回顧性分析產(chǎn)前超聲診斷的21例cAVSD 胎兒的相關(guān)資料，并對其進行追蹤隨訪，記錄其預(yù)后情況。

1 資料與方法

1.1 研究對象 2006-01～2010-12本溪市本鋼總院行產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查18 865名孕婦，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)胎兒異常327例，以其中產(chǎn)前超聲檢查提示胎兒cAVSD的21例胎兒為研究對象，均為單胎妊娠，孕21～32周，平均（26.2±2.7）周；年齡23～38歲，平均（27.8±2.3）歲。排除合并其他疾病者、產(chǎn)前診斷資料及預(yù)后隨訪資料不全者。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson 730超聲診斷儀，經(jīng)腹掃查探頭頻率為3.5～5.0MHz。對胎兒進行系統(tǒng)檢查后，應(yīng)用胎兒心臟檢查程序?qū)μ盒呐K進行多切面掃查，對可疑房室間隔缺損者，行橫向四腔心切面及縱向四腔心切面（心尖四腔心切面或心底四腔心切面）聯(lián)合觀察，并疊加彩色血流觀察胎兒心內(nèi)分流及反流情況，并記錄胎兒其他系統(tǒng)有無異常。

1.3 診斷方法 胎兒cAVSD超聲診斷標準：①四腔心切面十字交叉消失，房室間隔處回聲失落。②共同房室瓣。③可伴左室發(fā)育不良及大動脈異常。④正常雙流入道血流消失，一粗大血流束進入兩側(cè)心室，收縮期可見明顯瓣膜反流[2]。符合①、②、④可診斷，伴或不伴③。所有診斷均經(jīng)2名副教授以上醫(yī)師共同認定。

1.4 隨訪 產(chǎn)前超聲檢查提示為cAVSD的病例經(jīng)產(chǎn)婦及家屬同意后取胎兒臍帶血進行染色體核型檢查，引產(chǎn)者行胎兒尸檢；繼續(xù)妊娠者，每隔2周進行超聲監(jiān)測，產(chǎn)后進行新生兒超聲心動圖檢查。手術(shù)者隨訪胎兒結(jié)局。

2 結(jié)果

2.1 cAVSD的類型及胎兒核型 21例cAVSD胎兒中，12例產(chǎn)前超聲診斷為單純cAVSD，9例為復(fù)合型cAVSD。12例單純型的cAVSD胎兒中，核型異常者2例，均為21-三體。9例復(fù)合型cAVSD胎兒中核型異常者6例，除1例為18-三體外，余5例均為21-三體。21例cAVSD中，核型異常率為38%（單純型cAVSD核型異常2/12，復(fù)合型cAVSD核型異常6/9）。

2.2 妊娠結(jié)局及預(yù)后 經(jīng)產(chǎn)前咨詢后，9例孕婦（包括5例單純型cAVSD和4例復(fù)合型cAVSD）選擇終止妊娠。其余12例胎兒中，4例（包括1例單純型cAVSD和3例復(fù)合型cAVSD）在宮內(nèi)死亡。出生的8例胎兒中2例未接受手術(shù)在新生兒期死亡，6例（5例單純型cAVSD和1例復(fù)合型cAVSD）接受手術(shù)，4例存活，存活者均為單純型cAVSD患兒。胎兒超聲表現(xiàn)見圖1。

圖1 完全性房室間隔缺損胎兒超聲表現(xiàn)。A.四腔心切面十字交叉消失；B.胎兒心腔血流異常交通

3 討論

3.1 cAVSD的病理解剖 在房室間隔形成和發(fā)育過程中，十字交叉處房室間隔向上發(fā)育與原發(fā)隔的下緣結(jié)合，封閉原發(fā)孔，向下發(fā)育與室間隔上緣結(jié)合，封閉室間孔，向左發(fā)育形成二尖瓣，向右發(fā)育形成三尖瓣。如果這一發(fā)育過程出現(xiàn)障礙，可導(dǎo)致此處房室間隔畸形。cAVSD的特點是原發(fā)孔型房間隔缺損、共同房室瓣、室間隔缺損3大畸形同時存在，畸形結(jié)構(gòu)較復(fù)雜。

3.2 產(chǎn)前超聲診斷胎兒cAVSD的臨床價值 四腔心切面是診斷胎兒cAVSD的主要切面，大部分異常征象都能在此切面上顯示，主要表現(xiàn)為由房室間隔和房室瓣膜在心臟中央形成的十字交叉消失，4個心腔相互交通，盡管妊娠3個月時，cAVSD的胎兒超聲心動圖即可有異常表現(xiàn)，而且cAVSD通過四腔心切面即可得到明確診斷，但無論是單純性cAVSD還是合并其他心內(nèi)外畸形的cAVSD，其產(chǎn)前診斷率均不高，ter Heide等[3]報道在45%左右，這可能與胎兒超聲心動圖未列入常規(guī)檢查項目有關(guān)。另外，胎兒超聲心動圖要求超聲設(shè)備的性能較高，孕周過大與過小均得不到理想的聲像圖，因此，許多cAVSD在產(chǎn)前漏診。Machlitt等[4]發(fā)現(xiàn)房室長度比可以準確地區(qū)分cAVSD的胎兒心臟和正常的胎兒心臟，因此建議把房室長度比測量加入常規(guī)超聲檢查內(nèi)容，以提高產(chǎn)前診斷cAVSD的能力。

3.3 產(chǎn)前診斷為cAVSD胎兒的預(yù)后 目前有關(guān)產(chǎn)前如何診斷胎兒cAVSD和新生兒cAVSD的外科手術(shù)治療及其存活率的研究很多，但是產(chǎn)前診斷為cAVSD胎兒的綜合預(yù)后報道很少[5]。本研究中產(chǎn)前診斷cAVSD胎兒預(yù)后較差，圍生期死亡率較高，術(shù)后生存率也不及產(chǎn)后診斷cAVSD的患兒，這是因為產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的cAVSD多缺損較大，結(jié)構(gòu)異常較明顯，特別是伴有房室比例明顯改變及房室瓣反流時較易發(fā)現(xiàn)。因此，產(chǎn)前診斷為cAVSD的患兒生存率與產(chǎn)后診斷者明顯不同，前者顯著低于后者[6,7]。當產(chǎn)前經(jīng)胎兒超聲心動圖診斷為cAVSD、其父母進行胎兒預(yù)后咨詢時，這個信息對他們的選擇將起非常重要的指導(dǎo)作用。

本研究發(fā)現(xiàn)，約47%的胎兒是單純型cAVSD，它常常合并其他心內(nèi)、心外及染色體異常，尤其與21-三體關(guān)系密切，與其他研究結(jié)果一致[8]。復(fù)合型cAVSD胎兒的預(yù)后極差，其染色體異常率及圍生期丟失率均明顯高于單純型cAVSD，所以超聲醫(yī)師在發(fā)現(xiàn)胎兒存在cAVSD時，要積極探查有無合并其他心內(nèi)及心外結(jié)構(gòu)異常，且建議做胎兒染色體檢查。

隨著產(chǎn)前超聲檢查的進一步深入，產(chǎn)前胎兒超聲心動圖將越來越廣泛地應(yīng)用于產(chǎn)前診斷，更多的cAVSD胎兒將在產(chǎn)前得到診斷，其預(yù)后將受到醫(yī)師及胎兒父母的關(guān)注。本研究表明，確診cAVSD的胎兒圍生期丟失率較高，常合并染色體異常，因此期望繼續(xù)妊娠者，產(chǎn)前染色體檢查是必要的，即使是產(chǎn)前檢出的單純性cAVSD，手術(shù)生存率也不及產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)者。但本研究樣本量較小，有待進行大樣本研究為醫(yī)師和胎兒父母提供更可靠的預(yù)后數(shù)據(jù)。

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