顧健輝 ，MARK Antoney Steve

（1南通大學(xué)附屬醫(yī)院兒科，江蘇 226001；2Linden Hospital Complex，Guyana）

鐮狀細(xì)胞貧血(sickle cellanemia),又稱鐮狀細(xì)胞性病或血紅蛋白S病，一種較常見的遺傳性血液疾病。1910年由Herrck首次報告，目前以非洲黑人和南北美洲黑人為高發(fā)人群。其主要臨床表現(xiàn)為溶血性貧血和疼痛危象，并發(fā)急性胸部綜合征是病情惡化的證據(jù)和各年齡段死亡的主要原因[1]。本人2010年6月—2012年6月作為中國第9期援助圭亞那醫(yī)療隊隊員在圭亞那林登醫(yī)院兒科工作，現(xiàn)將2年中診治的兒童鐮狀細(xì)胞貧血疼痛危象34例患兒有關(guān)資料進(jìn)行整理，采取回顧性分析方法，探討兒童鐮狀細(xì)胞病貧血痛危象的臨床特點、診治方法及轉(zhuǎn)歸，現(xiàn)總結(jié)報告如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 本組鐮狀細(xì)胞病患兒34例中，男16例，女18例；年齡3～12歲，平均8.5歲。其中初次發(fā)病18例，再次發(fā)病10例，≥3次6例。合并惡性瘧疾3例，間日瘧5例。臨床表現(xiàn)：患兒均出現(xiàn)貧血、疼痛危象，其中肢體疼痛20例，胸腹部疼痛11例，腰背部疼痛6例。發(fā)熱32例，黃疸19例，肝腫大26例，脾臟腫大34例，呼吸困難14例，心臟擴(kuò)大6例。

1.2 輔助檢查 血Hb含量：90～120g/L（輕度貧血）6例，60～90g/L（中度貧血）24例，30～60 g/L（重度貧血）4例；全部患兒紅細(xì)胞鐮變試驗陽性。因經(jīng)濟(jì)原因只有8例患兒行血紅蛋白電泳試驗，證實血紅蛋白S比例增高。對呼吸困難14例患兒作胸部X線攝片，示不同程度的兩肺紋理增加和點片狀陰影,6例有心界擴(kuò)大。

1.3 鐮狀細(xì)胞貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)[2]（1）臨床表現(xiàn)為黃疸、貧血、肝脾腫大、骨關(guān)節(jié)及胸腹疼痛等；（2）紅細(xì)胞鐮變試驗陽性；（3）遺傳史；（4）種族地區(qū)發(fā)??；（5）血紅蛋白電泳顯示主要成分為HbS。

1.4 治療及預(yù)后 34例入院后予以抗感染和吸氧對癥處理。抗生素選用鄰氯青霉素、頭孢曲松鈉。根據(jù)VAS疼痛評分法，1～3分者不使用止痛藥，4～7分者給予撲熱息痛或布洛芬口服，8～10分者給予嗎啡皮下注射。所有患兒同時每天60～80mL/kg的0.45%氯化鈉液體。對于合并惡性瘧疾的3例患兒同時給予復(fù)方蒿甲醚治療，間日瘧5例患兒給予氯喹、喹寧治療；重度貧血的患兒給予輸注紅細(xì)胞懸液15mL/kg。結(jié)果33例病情穩(wěn)定，平均住院9天，均好轉(zhuǎn)后出院。1例4歲兒童因為出現(xiàn)多臟器功能不全轉(zhuǎn)院至國家醫(yī)院治療，3天后死亡。

2 討 論

鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體顯性遺傳性疾病，血紅蛋白β鏈第6位上的谷氨酸被纈氨酸替代形成HbS。患者在缺氧、脫水等情況下紅細(xì)胞發(fā)生鐮變,HbS相互聚集，形成多聚體。鐮變的紅細(xì)胞還可使血液黏滯性增加，血流緩慢，加之變形性差，易堵塞毛細(xì)血管引起局部缺氧和炎癥反應(yīng)導(dǎo)致相應(yīng)部位產(chǎn)生疼痛危象。多發(fā)生于肌肉、骨骼、四肢關(guān)節(jié)、胸腹部，尤以關(guān)節(jié)和胸腹部為常見[1]。疼痛是由鐮狀血紅蛋白形成結(jié)晶引起的,這種結(jié)晶的趨勢使紅細(xì)胞成為脫氧的月牙狀,阻塞毛細(xì)血管。使正常血液循環(huán)遭到破壞導(dǎo)致急性組織缺血和繼發(fā)性炎癥,持續(xù)下去易造成骨骼、關(guān)節(jié)、重要器官的梗塞。

鐮狀細(xì)胞性貧血疼痛危象，部分患兒表現(xiàn)為急性胸部綜合征。其臨床表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、呼吸困難、胸痛、兩肺可聞及中細(xì)濕羅音，全胸片可表現(xiàn)為不同程度的兩肺紋理增加和點片狀陰影。感染，肺栓塞，胸骨和肋骨栓塞是其常見病因。使用低滲鹽水可以降低血漿滲透壓，減弱細(xì)胞聚集功能，但大量輸注可以引起肺水腫。由于當(dāng)?shù)責(zé)oCT或MRI影像學(xué)檢查，故不能明確是否合并肺部栓塞，故所有患兒均未使用抗凝治療。

對于鐮狀細(xì)胞貧血疼痛危象患兒疼痛的處理，當(dāng)?shù)厝漆t(yī)師常規(guī)使用嗎啡治療，不進(jìn)行疼痛分級處理，故造成鎮(zhèn)痛藥物的使用不規(guī)范。根據(jù)疼痛的評分和病情的輕重，合理使用鎮(zhèn)痛藥物，可以明顯減少這些成癮性藥物的濫用。

由于本人在圭亞那所工作的地區(qū)是黑人、印第安人和印度人混居地，故相對于在非洲地區(qū)鐮狀細(xì)胞貧血患兒發(fā)病率要低。但是對于中國援外醫(yī)療隊員而言，鐮狀細(xì)胞貧血疼痛危象仍是一個比較少見的疾病，希望本文的總結(jié)對以后援外的醫(yī)療隊員有所幫助。

[1]廖清奎.小兒血液病基礎(chǔ)與臨床[M].北京：人民衛(wèi)生出版社，2001：422-426.

[2]楊方源.小兒鐮狀細(xì)胞貧血并發(fā)疼痛危象87例分析[J].小兒急救醫(yī)學(xué)，2002，9（3）：170-171.