許善戰(zhàn)

(寧波市北侖區(qū)人民醫(yī)院,浙江 寧波 315800)

Dubin-Johnson 綜合征是一種常染色體隱性遺傳病,是先天性非溶血性黃疸直接膽紅素升高I型。由于肝細(xì)胞的先天性缺陷,使直接膽紅素不能在肝內(nèi)運(yùn)轉(zhuǎn),也不能排出細(xì)胞外,造成慢性良性間歇性黃疸。臨床較少見(jiàn),有時(shí)容易誤診,本院2012年7月發(fā)現(xiàn)1例,現(xiàn)報(bào)告如下。

1 病例介紹

患者,男,16歲,患者7年前出現(xiàn)尿黃、眼黃,勞累后有輕度乏力癥狀,無(wú)納差、厭食油膩,無(wú)腹痛,無(wú)皮膚瘙癢,至當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診為“黃疸待查”,予口服藥物(具體不詳)治療后好轉(zhuǎn),但此后癥狀時(shí)有反復(fù),間斷復(fù)查肝功能,總膽紅素40～110μmol/L,丙氨酸轉(zhuǎn)移酶、天門(mén)冬氨酸轉(zhuǎn)移酶一直正常,曾不規(guī)則服用中草藥,療效不明顯。無(wú)家族史。查體：淺表淋巴結(jié)無(wú)腫大,無(wú)肝掌、蜘蛛痣,鞏膜中度黃染,心肺聽(tīng)診無(wú)明顯異常,腹平軟,肝脾肋下未觸及,肝脾區(qū)無(wú)叩擊痛,腹部移動(dòng)性濁音陰性。輔助檢查：總膽紅素76.0μmol/L,直接膽紅素49.3μmol/L,丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶、天門(mén)冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶、堿性磷酸酶、谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶、白蛋白、球蛋白均正常,凝血時(shí)間12 秒,血清甲、丙、丁、戊型肝炎病毒標(biāo)志物均陰性,乙肝三系：抗-HBs 陽(yáng)性,余皆陰性,血、糞常規(guī)正常,尿常規(guī)示尿膽紅素(+)9μmol/L,尿膽原正常,血清鐵、鐵蛋白、鋅、銅藍(lán)蛋白均正常,自身免疫性肝病抗體系列均陰性。B 超：肝膽脾胰未見(jiàn)明顯異常。無(wú)家族史。入院后行肝穿刺活檢術(shù),送檢肝穿刺組織2 塊,大小均2.0 cm×0.2 cm×0.2cm,外觀為棕黑色。鏡檢：肝小葉結(jié)構(gòu)存在,肝細(xì)胞胞漿輕度腫脹,未見(jiàn)脂肪空泡,部分肝細(xì)胞大量棕色色素沉著,膽小管周?chē)鸁o(wú)顯著炎細(xì)胞浸潤(rùn)。病理診斷：Dubin-Johnson 綜合征。綜合臨床表現(xiàn),黃疸原因明確為Dubin-Johnson 綜合征。

2 討論

Dubin-Johnson 綜合征是一種罕見(jiàn)的疾病,其發(fā)病機(jī)制主要是因?yàn)橄忍煨愿闻K排泄功能缺陷,使肝臟對(duì)膽紅素、嗜膽染料及卟啉等物質(zhì)在肝細(xì)胞的轉(zhuǎn)運(yùn)和向毛細(xì)膽管排泄存在功能上的障礙,而導(dǎo)致該物質(zhì)在肝細(xì)胞的淤滯[1],又稱為先天性非溶血性黃疸結(jié)合膽紅素增高I型。本病以青少年居多,癥狀少見(jiàn),可有乏力、右上腹不適、惡心等,飲酒、饑餓、感染或妊娠時(shí)加重,黃疸呈持續(xù)性或間歇性,可有肝腫大。診斷本病主要依據(jù)病史,臨床表現(xiàn),確診依賴于肝穿刺活檢病理檢查,同時(shí)需要與Rotor綜合征鑒別,Rotor 綜合征為先天性非溶血性黃疸結(jié)合膽紅素增高Ⅱ型,臨床特征與Dubin-Johnson 綜合征相似,確診主要依靠肝穿刺病理活檢,肝細(xì)胞內(nèi)有色素沉著是本病的主要特征和診斷依據(jù),而Rotor 綜合征活檢肝細(xì)胞正常,無(wú)色素沉著。Dubin-Johnson 綜合征是一種良性病變,預(yù)后良好,無(wú)特效治療藥物,對(duì)日常生活無(wú)影響。

[1]張鳳山,張紅,王兆荃.先天性非溶血性黃疸.實(shí)用肝臟病雜志,2007,10(2)：141