楊閏平，劉元林

·病例報道·

水源性肢端角化癥1例及文獻復(fù)習(xí)

楊閏平，劉元林

水源性肢端角化癥是一種病因不清的少見病。本文報道1例16歲男性學(xué)生，雙手接觸水后15 min左右出現(xiàn)淡白色角化性斑塊，擦干后20 min左右皮損消退，無自覺癥狀。符合水源性肢端角化癥的診斷，給予外用維A酸乳膏治療。對國內(nèi)外文獻進行復(fù)習(xí)，提醒同行加深對此疾病的認識。

肢端角化癥；水源性

自1996年English等［1］首先以暫時性反應(yīng)性丘疹透明性肢端角皮病報道這類疾病以來，世界范圍內(nèi)文獻陸續(xù)以不同命名報道了50余例，如水源性掌跖角皮病、水源性汗管性肢端角皮病、水源性皺縮等。檢索中國知網(wǎng)期刊全文數(shù)據(jù)庫和萬方數(shù)字化期刊全文數(shù)據(jù)庫，國內(nèi)已經(jīng)報道了11例。因此，水源性肢端角化癥屬于少見病，本文報道1例此類疾病臨床特征，并對國內(nèi)外文獻進行復(fù)習(xí)，提醒同行加深對此疾病的認識。

1 臨床資料

患者，男性，16歲，學(xué)生，河北人，自述雙手接觸水之后皮膚粗糙變厚2年余。2年前無明顯原因雙手接觸水后15 min左右出現(xiàn)皮膚變厚，呈斑丘疹或斑塊狀，無明顯不適，擦干后20 min左右可自行消退，在當?shù)蒯t(yī)院就診未明確診斷，因無明顯自覺不適，患者及其家屬未加理會。近6個月來，患者自覺皮損加重，受累面積增大，為明確診斷來我院?；颊呋疾∫詠砭耧嬍晨?，二便正常，既往體健，否認肝炎、結(jié)核等傳染病史，生于原籍長于原籍，無長期外地居住史。父母健在，否認家族親友患類似病史。系統(tǒng)查體未見明顯異常。

皮膚科情況：雙手皮膚濕冷，未見明顯皮損。接觸自來水后15 min左右雙手出現(xiàn)淡白色角化性斑，稍高出皮面，表面粗糙，局部覆少許細屑，界限清楚，觸之稍硬，主要分布于第一指節(jié)指腹及背側(cè)、掌指關(guān)節(jié)掌側(cè)（圖1）。持續(xù)20 min左右漸漸消退。接觸40℃的溫水后亦可見同樣反應(yīng)。雙足觸發(fā)實驗未見明顯改變。

圖1 水源性肢端角化癥的皮損表現(xiàn)

輔助檢查：血尿便常規(guī)正常，肝腎功正常，紅細胞沉降率12 mm／1 h，抗核抗體（－），類風(fēng)濕因子（－），快血清反應(yīng)素（－），結(jié)核菌素純蛋白衍生物（－），肝膽胰脾腎B超未見異常，心電圖正常。

診斷與治療：水源性肢端角化癥。予以0.1%維A酸乳膏外用，囑其少接觸水，隨訪3個月，癥狀有所改善，繼續(xù)隨訪中。

2 討論

水源性肢端角化癥是一種少見的角化性疾病，臨床上以女性多見，青少年至中年均可發(fā)病。然而目前國內(nèi)報道11例當中，男性9例，女性2例，發(fā)病年齡5～48歲。典型的皮損出現(xiàn)在短暫的浸泡熱水或冷水后，即“水桶征”試驗陽性，而在拭干后30～60min癥狀即可消失，主要見于手部，足部受累者罕見且病情較輕。皮損包括半透明白色或黃色水腫性丘疹或黃色丘疹或斑塊和帶白色的角化過度斑，有時可見擴張的汗腺孔和掌部多汗。本例患者主要表現(xiàn)為淡白色的角化性斑塊伴有掌部多汗?jié)窭?。水源性肢端角化癥可有疼痛、燒灼感和瘙癢等癥狀，也有無癥狀的，本例患者無明顯自覺癥狀。皮損病理檢查一般可見表皮灶性角化過度、粒層增厚、棘層肥厚、上皮角延長、汗管口擴張等表現(xiàn)，但病理改變無特異性［2］。因此，臨床診斷主要依據(jù)患者病史、臨床表現(xiàn)及觸發(fā)試驗，應(yīng)與水源性蕁麻疹、水源性瘙癢癥和水痛癥相鑒別。

目前，水源性肢端角化癥的病因及發(fā)病機制尚不明確。MacCormack等［3］認為其發(fā)病與外分泌腺口擴張有關(guān)。Itin等［4］認為其與患者角質(zhì)層完整性的破壞、功能障礙導(dǎo)致水份吸收增加有關(guān)。水源性肢端角化癥大多數(shù)病例為獲得性，少部分報道與家族遺傳有關(guān)系［1，5-9］，為常染色體隱性遺傳。近年來發(fā)現(xiàn)水源性肢端角化癥與囊性纖維病有關(guān)，尤其是囊性纖維病基因突變表現(xiàn)為508位的苯丙氨酸缺失突變者［10-11］。還有學(xué)者報道與口服阿司匹林、環(huán)氧合酶2抑制劑有關(guān)［12-13］。提示水源性肢端角化癥與角質(zhì)層汗液鹽濃度增高有關(guān)［6，10］。多數(shù)學(xué)者認為角質(zhì)層結(jié)構(gòu)和功能異常是致病的主要因素。本病目前沒有特殊的治療辦法。Houle等［14］總結(jié)了文獻報道的各種治療方法及療效，包括20%氫氧化鋁、六水氯化鋁、20%尿素霜、硅酮保護霜、5%～20%水楊酸及3%福爾馬林外用，口服抗組胺藥聯(lián)合外用皮質(zhì)激素以及肉毒桿菌毒素局部注射及離子滲透療法等。大部分病例可以顯著改善或者痊愈，少部分無效。尤其以20%氫氧化鋁溶液外用有效病例最多，可能與水源性肢端角化癥的發(fā)病與局部汗孔擴張及角質(zhì)層功能障礙吸收過度水分有關(guān)。藥物相關(guān)的水源性肢端角化癥停用藥物后可以自行緩解，少數(shù)病例可以自愈。國內(nèi)報道外用維A酸乳膏及維生素E霜有效［2，15］，但是未見自行緩解的報道。

總之，水源性肢端角化癥是一種病因不清的少見病，臨床特征典型，鮮有自行緩解，應(yīng)該進行積極的干預(yù)治療。

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R758.53

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2095-3097（2014）02-0124-02

10.3969／j.issn.2095-3097.2014.02.017

2013-11-05 本文編輯：張在文）

100048北京，海軍總醫(yī)院皮膚科（楊閏平，劉元林）

劉元林，E-mail：liuyl65＠hotmail.com