林云釵

（福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院心血管內(nèi)科，福建 福州 350005）

10例淀粉樣變病患者的臨床特點(diǎn)分析

林云釵

（福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院心血管內(nèi)科，福建 福州 350005）

目的 臨床研究和分型淀粉樣變10例。方法 回顧性分析2011年9月至2014年6月收治并經(jīng)病理確診的淀粉樣變病患者10例的一般情況、臨床特點(diǎn)、病理學(xué)檢查和多系統(tǒng)受累。結(jié)果 4例患者伴發(fā)多發(fā)性骨髓瘤，腎臟、心臟、肝臟、胃腸道、肺和皮膚多系統(tǒng)受累，腎臟5例，心臟和肝臟各3例，皮膚2例，胃腸道和肺各1例。結(jié)論 淀粉樣變病發(fā)病率低，臨床表現(xiàn)不特異，易誤診，確診靠病理活檢。

淀粉樣變；臨床特點(diǎn)；病理學(xué)

淀粉樣變病是由自身免疫病、炎癥、遺傳病或腫瘤等多種原因引起的一組臨床綜合征，其特點(diǎn)是淀粉樣蛋白物質(zhì)在組織中沉積，可以沉積在局部或全身，引起身體多臟器功能障礙。常受侵犯的器官有腎、肝、心、胃腸、舌、脾、神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚等，臨床表現(xiàn)取決于所累及的器官和受累器官的損傷程度，多種多樣且無特異性，本文通過回顧性分析2011年以來我院收治的10例淀粉樣變病患者的臨床資料，總結(jié)臨床特點(diǎn)，以幫助診斷和治療。

1 資料與方法

2011年9月至2014年6月我院收治的淀粉樣變患者10例，其中男性8例，女性2例，男∶女=4，發(fā)病年齡54.6歲，10例淀粉樣變病患者基本資料見表1。

表1 10例淀粉樣變患者臨床特征

2 結(jié) 果

2.1 臨床表現(xiàn)：10例淀粉樣變患者首診于心內(nèi)科1例，以活動后氣促起病，首診為冠心病，心功能不全；首診腎內(nèi)科3例，以水腫和蛋白尿起病，首診為腎病綜合征；首診肝內(nèi)科3例，以乏力、發(fā)熱、肝功能異常起病，首診為病毒性肝炎；首診消化內(nèi)科1例，以腹瀉起病，首診為慢性腸炎；首診皮膚科2例，以皮疹起病?？傊矸蹣幼兪自\科室分布較廣，首診確診率低且容易誤診。

2.2 多系統(tǒng)受累：10例患者中3例患者出現(xiàn)心臟并發(fā)癥，出現(xiàn)心室擴(kuò)大、室間隔增厚、心功能不全和心律失常，心律失常以頻發(fā)多源室性早搏、短陣室性心動過速為主。5例患者出現(xiàn)腎臟并發(fā)癥，以大量蛋白尿表現(xiàn)的腎病綜合征為主。4例患者伴發(fā)多發(fā)性骨髓瘤。3例患者出現(xiàn)肝臟并發(fā)癥，以乏力、肝臟腫大和肝功能為主，其中1例患者有腎綜合征出血熱，結(jié)合3個月后復(fù)查肝臟活檢，病理未提示淀粉樣變性，考慮漢坦病毒感染引起的一過性類淀粉樣物質(zhì)沉積，考慮病毒感染引起的繼發(fā)性淀粉樣變肝損害。2例患者皮膚受累，表現(xiàn)為軀干皮疹、雙下肢脛前皮膚色素沉著、僵硬。1例患者出現(xiàn)肺部并發(fā)癥，以胸腔積液和局限肺不張為主。1例胃腸道受累，表現(xiàn)為腹瀉、惡心、嘔吐和胃腸蠕動減弱。

2.3 病理學(xué)檢查：所有確診淀粉樣變患者均具有活檢組織淀粉樣變性病理學(xué)證據(jù)，在光鏡下呈無定型、均勻的嗜伊紅物質(zhì)，特殊染色結(jié)果提示淀粉樣物質(zhì)剛果紅染色陽性。組織來源：肺活檢1例，皮下脂肪活檢2例，腎臟活檢3例，胃腸道活檢1例，肝臟活檢3例。所有確診的淀粉樣變患者經(jīng)過臨床及血清、24 h尿液免疫球蛋白定量測定、血清免疫固定電泳測定，懷疑AL型淀粉樣變患者5例，均進(jìn)行骨髓穿刺活檢及免疫分型檢測，4例可見異常的單克隆漿細(xì)胞，表達(dá)lambda。根據(jù)免疫組化及骨髓穿刺活檢結(jié)果，將確診的10例淀粉樣變患者分為兩組：AL型4例，非AL型6例。

3 討 論

淀粉樣變是指在全身各種組織中和器官中均有淀粉樣蛋白沉積，但有些患者只在局部沉積，有些患者可能是早期階段，以后再發(fā)展到其他組織或臟器的淀粉樣蛋白沉積。多發(fā)生于40歲以上中老年人，男性多見，女性較少[1]。本研究回顧性分析發(fā)現(xiàn)10例淀粉樣變患者，平均發(fā)病年齡54.6歲，男∶女=4，女性發(fā)病率較低，與文獻(xiàn)報(bào)道基本相符。

臨床表現(xiàn)和分型不同，與淀粉樣蛋白特性和沉積的部位及受累器官受損的程度有關(guān)。主要包括原發(fā)性淀粉樣變性（免疫球蛋白輕鏈型，AL型）、遺傳性淀粉樣變性、老年性淀粉樣變性、繼發(fā)性淀粉樣變性等。AL型淀粉樣變性較常見，其淀粉樣物質(zhì)為免疫球蛋白輕鏈，可以引起肝、腎、心臟、消化道、皮膚和骨髓等多個器官損害[2]。可見淀粉樣變可以涵蓋全身多系統(tǒng)的癥狀又具有單系統(tǒng)受累的特殊表現(xiàn)，易被誤診、漏診。本研究首診科室分布在多個內(nèi)科科室，首診率低，容易誤診。臨床分型中，輕鏈型（AL）型淀粉樣變較常見（4例，占40%），均為lambda輕鏈單克隆，與國外報(bào)道一致[3]。

淀粉樣變作為一種系統(tǒng)性疾病，腎臟是淀粉樣物質(zhì)最常侵犯的部位之一，水腫和蛋白尿常常是淀粉樣變的首發(fā)癥狀[4]。本研究中24 h尿蛋白＞1 g者有4例，許多患者在診斷初或診斷后短期內(nèi)即出現(xiàn)腎功能不全，與原發(fā)性腎小球腎炎不同，淀粉樣變患者即使在腎功能衰竭階段腎臟體積也不縮小或仍較正常者為大。心臟亦是常受累的臟器，本研究中3例患者出現(xiàn)心臟并發(fā)癥，占33%，3例均出現(xiàn)心功能不全，存在NT-proBNP升高，2例患者存在肌鈣蛋白升高，1例患者存在嚴(yán)重心律失常和阿斯綜合征，安裝心臟植入除顫器，有研究報(bào)道NT-proBNP及TnT作為AL型患者心臟受累嚴(yán)重程度及預(yù)后的判斷指標(biāo)之一[5]。

淀粉樣變病由于受損系統(tǒng)的不同臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變且均缺乏恃異性，因此診斷困難，需要進(jìn)行仔細(xì)的鑒別診斷，確診主要根據(jù)活檢?？傊瑢τ诳梢傻牡矸蹣幼兓颊?，臨床醫(yī)師應(yīng)做到臨床表現(xiàn)細(xì)琢磨、實(shí)驗(yàn)室檢查相結(jié)合、組織活檢多部位和臨床學(xué)科多合作，才能真正提高淀粉樣變的診斷水平。

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