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男性染色體畸變導(dǎo)致不育癥及不良孕產(chǎn)史的相關(guān)性分析

2014-04-22 09:44汪晶冰馬洪星吳曉棠王亞婷
中國男科學雜志 2014年9期
關(guān)鍵詞:易位核型畸變

汪晶冰 馬洪星 吳曉棠 王亞婷

黑龍江大慶油田總醫(yī)院檢驗科遺傳室(大慶 163001)

男性染色體畸變導(dǎo)致不育癥及不良孕產(chǎn)史的相關(guān)性分析

汪晶冰 馬洪星 吳曉棠 王亞婷

黑龍江大慶油田總醫(yī)院檢驗科遺傳室(大慶 163001)

染色體畸變是引起不孕不育及妊娠失敗的主要原因之一。而男性染色體異常與其關(guān)系越來越受到關(guān)注。本研究對352例男性患者的外周血進行了細胞培養(yǎng)及染色體核型分析,并探討男性染色體異常與不育癥、妊娠失敗及生育畸形兒的關(guān)系。

對象與方法

一、對象

回顧性分析2007年7月至2013年12月來我院就診的有染色體適應(yīng)癥男性患者352 例,年齡分布在22~46歲,表型正常,臨床癥狀主要是無精、少精、妻子習慣性流產(chǎn)、死胎和生育過畸形兒等。

二、方法

采用常規(guī)外周血淋巴細胞培養(yǎng)、制片、G顯帶,必要時做C帶和N帶。毎例計數(shù)30個中期分裂相,分析3~5個核型,核型異常者加倍計數(shù)和分析。

結(jié) 果

352例男性患者中,49例染色體異常,染色體異常率為13.92 %。染色體異常分為:(1)性染色體異常共 24 例,占異常數(shù)的 48.98%。其中47, XXY 克氏綜合征11例,占異常數(shù)的 22.45%,病人主要因無精子、少精子、睪丸小、陰莖小就診。Y 染色體異常共11 例,其中46, X, Yqh + 有8例,46, X, Yqh-有3例,占異常數(shù)的22.45%,均為少弱精子癥。另外,47, XY, i(X)(q10)和47, XXY各1例,各占異常數(shù)的 2.04%。(2)常染色體異常共25 例,占異常數(shù)的51.02%。其中,羅伯遜易位3 例,占異常數(shù)的 6.12%,均為無精子癥。平衡易位6 例,占異常數(shù)的 12.24%。幾乎均有習慣性流產(chǎn)或少精子、弱精子癥。染色體倒位8例,占異常數(shù)的 16.33%,病人有少精子、弱精子癥。多態(tài)性8例,占異常數(shù)的 16.33%。表現(xiàn)為無精子、胎停育、生育過畸形兒等。具體結(jié)果統(tǒng)計見表1和表2。

表1 性染色體異常

表2 常染色體異常

討 論

經(jīng)本文統(tǒng)計分析,由于男性染色體異常而引起不育、流產(chǎn)、死胎、生育畸形兒的比例占 13. 92%。因此染色體異常是引起男性不育的一個重要原因。染色體是基因的載體,精子的發(fā)生受諸多有序表達基因的控制。所以染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常均可影響精子的生成,造成少精子、無精子或精子異常。本文異常核型中,性染色體異常和常染色體異常的比例大致相同。據(jù)此推斷,不僅性染色體異??梢鹉行詿o精子、少精子等不育癥狀,而且常染色體異常同樣也會引起男性無精子少精子癥,應(yīng)當引起人們的重視。

一、克氏綜合征

本文檢出47, XXY克氏綜合征(Klinefelter 綜合征)11例。47, XY, i(X)(q10)1例,具有克氏征的表現(xiàn)。47, XXY即先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,是由于細胞在減數(shù)分裂或有絲分裂時發(fā)生不分離,而出現(xiàn) 47, XXY 或47, XYY[1]。47, XXY 患者多了一條X 染色體,由于劑量效應(yīng)影響睪丸生精小管上皮的發(fā)育,表現(xiàn)為生精細胞缺失,生精小管上皮細胞玻璃樣變或纖維化,不能生成精子,是最常見的性染色體異常。其典型癥狀為第二性征發(fā)育差,兩側(cè)睪丸發(fā)育不良,無精子。本文 11 例 47, XXY 綜合征患者均表現(xiàn)為無精子、睪丸小、體毛少、胡須稀疏、性功能低下。該病的治療效果不甚理想,常用雄激素替代療法,但治療只能改善患者的第二性征和性功能,對其生育能力的恢復(fù)作用極小。有生育要求的患者,目前可選擇的方法是行供精人工授精(AID)。

二、超雄綜合征

本文檢出47, XYY 1例,又稱超雄綜合征,是由于其父親精子形成過程中發(fā)生了 Y 染色體不分離所致。XYY 綜合征男性生精障礙程度不一,大多可生育,故檢出率較低?;颊咭话闵聿妮^高大、多數(shù)性情暴躁,易發(fā)生攻擊性行為。在有犯罪或暴力趨向的人群中,檢出率偏高。本文中檢出 1 例 47, XYY 個體,主要表現(xiàn)胎停育一次,無其他癥狀。

三、大Y和小Y染色體

本文檢出8 例大Y 染色體,有關(guān)大Y染色體的臨床效應(yīng)一直是有爭議的問題,有學者認為多態(tài)性主要涉及不活躍的異染色質(zhì),很少有臨床效應(yīng)。也有學者認為大Y 造成染色質(zhì)中的 DNA 重復(fù),重復(fù)的 DNA易造成有絲分裂發(fā)生錯誤,或與基因調(diào)節(jié)及細胞分化有關(guān),從而導(dǎo)致不良妊娠[2]。本文檢出的 8 例大Y 染色體患者表現(xiàn)為無精子,少精子,妻子自然流產(chǎn),生育畸形兒等臨床癥狀。據(jù)此,我們認為大Y染色體可能具有一定的臨床效應(yīng)。本文檢出3例小Y染色體,其產(chǎn)生可能是由于 Y 染色體的部分遺傳物質(zhì)丟失所致,還有研究認為是 Y 染色質(zhì)排列過度緊密影響其基因功能發(fā)揮。研究證實,Y 染色體長臂在精子發(fā)生中有著重要的作用,無精子基因(AZF)是一個與生精有關(guān)的基因家族,位于Y染色體長臂的1區(qū)1帶上(q11),這些區(qū)域的缺失可導(dǎo)致男性的不育[3]。

四、常染色體結(jié)構(gòu)異常

本文檢出常染色體結(jié)構(gòu)異常11例,包括羅伯遜易位、平衡易位和臂間倒位。染色體斷裂是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ),如果斷裂后未能在原位重接,將導(dǎo)致染色體重排,引起各種類型的染色體結(jié)構(gòu)畸變。在不育男性中染色體結(jié)構(gòu)畸變主要有:性染色體和常染色體之間相互易位、性染色體之間相互易位、常染色體之間相互易位和羅伯遜易位等。此類患者本人表型和智力正常,但是,生殖細胞在減數(shù)分裂時因不平衡重組的配子與正常配子結(jié)合后,會導(dǎo)致子代發(fā)生嚴重的遺傳效應(yīng),臨床上表現(xiàn)為自然流產(chǎn)、胎停育、畸形兒等。易位染色體還會干擾正常染色體在減數(shù)分裂中配對或分離,產(chǎn)生雜合體,臨床表現(xiàn)為嚴重的生精阻滯及無精子癥。

五、染色體多態(tài)性

本文檢出各種染色體多態(tài)8例,他們多表現(xiàn)為無精子、自然流產(chǎn)、死胎、生育畸形兒等。染色體的多態(tài)性區(qū)域是某些高度重復(fù)的DNA序列,在人群中普遍存在,對表型無影響。但近年來大量臨床資料表明,染色體的多態(tài)性變異可引起流產(chǎn)、死胎等不良結(jié)局。

綜上所述,男性不育及不良孕產(chǎn)史患者的病因中,染色體異常為主要因素。因此,對無明確原因的少精子癥和無精子癥或體檢懷疑染色體疾病者,應(yīng)行染色體核型分析,排除染色體異常所造成的男性不育,不但為進一步診治提供科學有利的依據(jù),也為患者減輕一定的思想和經(jīng)濟負擔。

不育, 男性; 染色體畸變; 核型分析

1 夏家輝, 李麓蕓. 染色體病. 科學出版社, 1989: 175

2 何湘嬌, 吳嵩齡,陳勇,等. 長沙地區(qū)大Y染色體核型98例臨床效應(yīng). 中國優(yōu)生與遺傳雜志 2010; 18(2): 51,136

3 蔡靖, 吳彤華;梁佩燕,等. Y染色體小于22號染色體患者AZF微缺失分析. 中國優(yōu)生與遺傳雜志 2010: 18(2): 39-41

(2014-07-25收稿)

10.3969/j.issn.1008-0848.2014.09.013

R 698.2

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