答：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6 600多種，并且每年在以10～50種的速度遞增，單基因遺傳病已經(jīng)對人類健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。

單基因遺傳性心血管病包括：（1）單基因遺傳性高血壓：單基因遺傳性高血壓是指由一個基因突變引起的高血壓，一般符合孟德爾遺傳規(guī)律，但表型亦受環(huán)境因素的影響。這類高血壓一般發(fā)病早，多在青少年發(fā)病，有家族史，為重度高血壓或難治性高血壓，伴有激素和生化水平的異常。對于有家族史的青少年中重度高血壓患者，應(yīng)測定血漿腎素-血管緊張素-醛固酮、血電解質(zhì)和皮質(zhì)醇、性激素等水平，并根據(jù)病史、體征和檢測結(jié)果，確定單基因遺傳性高血壓的類型。（2）單基因遺傳性高膽固醇血癥：家族性高膽固醇血癥是一類異質(zhì)性很強的單基因常染色體遺傳性疾病。（3）先天性心臟?。合忍煨孕呐K病目前病因明確為單基因遺傳的約占3%，染色體畸變占4% ～5%，有90%病因尚不明確。（4）遺傳性心肌?。喊ǚ屎裥托募〔?、擴張型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、左心室致密化不全、糖原累積癥和線粒體病。（5）心臟離子通道病：多為單基因突變導(dǎo)致的離子通道病，是離子流發(fā)生異常，臨床上表現(xiàn)為心律失常。目前已明確有長QT間期綜合征、短QT間期綜合征以及Burgada綜合征等。另外一部分心房顫動、預(yù)激綜合征患者也發(fā)現(xiàn)了單基因突變的位點。

2011年心律協(xié)會和歐洲心律協(xié)會官方推薦，肥厚型心肌病、擴張型心肌病、長QT間期綜合征以及Burgada綜合征幾類遺傳性疾病患者適用基因檢測，2014年歐洲心臟病學(xué)學(xué)會推薦更新，對心肌病患者進行基因檢測的證據(jù)級別為I類證據(jù)、B級推薦。2015年1月，又有研究者公布了新證據(jù)再次肯定了基因檢測在擴張型心肌病診斷中的地位。基因檢測對心肌病和離子通道病風(fēng)險評估有明確的貢獻，找到特定合理的遺傳性原因，可以奠定更長久有效干預(yù)的基礎(chǔ)。臨床實踐中，基因檢測對擴張型心肌病的作用越來越重要?；驒z測可行、可負(fù)擔(dān)且較有效。2015年1月，1項研究對5 267例患者整體心臟狀況進行基因圖譜檢測，發(fā)現(xiàn)對遺傳異質(zhì)性障礙的擴張型心肌病患者，基因檢測不可行。這些發(fā)現(xiàn)顯示，基因突變對肌聯(lián)蛋白、人體最大蛋白和心肌關(guān)鍵部位造成截斷異構(gòu)，人群發(fā)生率為2%，動態(tài)性擴張型心肌病患者為13%，終末期擴張型心肌病患者為20%。此外，在缺乏臨床疾病患者中發(fā)生突變常影響小肌聯(lián)蛋白異構(gòu)并造成輕度功能改變，有嚴(yán)重疾病的患者發(fā)生此種變異，可導(dǎo)致嚴(yán)重功能受損。