26例21-三體綜合征胎兒產(chǎn)前超聲表現(xiàn)分析

張 征

目的探討21-三體胎兒產(chǎn)前超聲異常表現(xiàn)。方法回顧性分析本院26例21-三體胎兒的產(chǎn)前超聲圖像特征。結(jié)果染色體核型分析21-三體胎兒26例，其中8例胎兒產(chǎn)前超聲未見異常，其余18例有1種或多種早孕晚期或中孕期超聲表現(xiàn)異常，主要表現(xiàn)為鼻骨缺失或短小（4例）、全身皮膚水腫合并胸腹腔積液（4例）、中孕早期羊膜絨毛膜未融合（3例）、頸項(xiàng)透明層增厚（3例）及頸項(xiàng)軟組織增厚（3例）、心室強(qiáng)光點(diǎn)（3例）、雙泡征（1例）、雙側(cè)側(cè)腦室增寬（1例），股骨及肱骨偏短（1例），心臟畸形（心內(nèi)膜墊部分缺失，1例），羊水偏多（1例），小型臍膨出（1例），心臟三尖瓣反流（1例）。結(jié)論相當(dāng)一部分21-三體胎兒的產(chǎn)前超聲無異常表現(xiàn)；21-三體胎兒產(chǎn)前超聲異常表現(xiàn)相對(duì)分散，無特異性表現(xiàn)。

產(chǎn)前；超聲； 染色體異常；21-三體綜合征

21-三體綜合征又稱為Down’S綜合征、先天愚型等，是一種常見的染色體異常，患兒比正常胎兒多一條21號(hào)染色體，主要的臨床表現(xiàn)為胎兒多發(fā)性畸形，該病的死產(chǎn)率極高，即使患兒存活也會(huì)因?yàn)樯眢w原因需要手術(shù)，并且智力低下，給患兒家屬及社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)，因此產(chǎn)前診斷21-三體綜合征非常重要，如果在產(chǎn)前診斷中發(fā)現(xiàn)患兒合并嚴(yán)重畸形，可以建議孕婦引產(chǎn)，以避免造成患兒父母的終生痛苦。本研究通過選取26例21-三體綜合征胎兒的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)，探討超聲在21-三體綜合征產(chǎn)前篩查中的應(yīng)用價(jià)值。

1 資料和方法

1.1 一般資料

選擇2001年1月～2013年12月在彩超室進(jìn)行產(chǎn)前檢查的25 347例受檢孕婦，年齡在20～42歲，平均（31.8±4.8）歲，孕周20～41周，由于高齡、不孕史、胎兒超聲心動(dòng)圖檢查異常等原因進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷1 874例，通過羊膜腔穿刺術(shù)，一共檢出26例21-三體綜合征胎兒。

1.2 儀器及檢查方法

選用PHILIPS彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為3.0～5.0 MHz，對(duì)胎兒進(jìn)行一般、常規(guī)或系統(tǒng)檢查［1-2］，孕婦需要膀胱半充盈，對(duì)孕婦腹部進(jìn)行多切面、多方位掃描，仔細(xì)觀察胎兒的外形及內(nèi)部結(jié)構(gòu)，對(duì)于發(fā)現(xiàn)的可疑胎兒，在超聲引導(dǎo)下，行羊膜腔穿刺術(shù)，做常規(guī)染色體核型分析。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

2 結(jié)果

本研究共檢出26例21-三體綜合征胎兒，其中8例胎兒產(chǎn)前超聲未見異常，其余18例有1種或多種早孕晚期或中孕期超聲表現(xiàn)異常，主要表現(xiàn)為鼻骨缺失或短小4例、全身皮膚水腫合并胸腹腔積液4例、中孕早期羊膜絨毛膜未融合3例、頸項(xiàng)透明層增厚3例及頸項(xiàng)軟組織增厚3例、心室強(qiáng)光點(diǎn)3例、雙泡征1例、雙側(cè)側(cè)腦室增寬1例，股骨及肱骨偏短1例，心臟畸形1例，表現(xiàn)為心內(nèi)膜墊部分缺失，羊水偏多1例，小型臍膨出1例，心臟三尖瓣反流1例。

3 討論

21-三體綜合征是最常見的染色體異常，主要的臨床表現(xiàn)為胎兒多發(fā)性畸形，該病的死產(chǎn)率極高，即使患兒存活也會(huì)因?yàn)樯眢w原因需要手術(shù)，并且智力低下，給患兒父母帶來終生痛苦，因而本病的產(chǎn)前診斷極為重要。本研究26例21-三體綜合征患兒，有8例胎兒超聲無異常表現(xiàn)，與18例胎兒出現(xiàn)不同程度的畸形，但是超聲表現(xiàn)較為分散，本研究主要表現(xiàn)為鼻骨缺失或短小、全身皮膚水腫合并胸腹腔積液、中孕早期羊膜絨毛膜未融合、頸項(xiàng)透明層增厚及頸項(xiàng)軟組織增厚等。頸項(xiàng)透明層增厚的胎兒，往往在出生后80%被證實(shí)為21-三體綜合征［3］，說明頸項(xiàng)透明層增厚是21-三體綜合征的重要超聲表現(xiàn)之一。

頸部出現(xiàn)贅肉是本類患者的主要表現(xiàn)之一，超聲主要表現(xiàn)為頸項(xiàng)部軟組織增厚，本研究共有3名患者為此種表現(xiàn)，經(jīng)過分析認(rèn)為，頸部贅肉形成的原因是由于皮下組織淋巴液集聚所導(dǎo)致，超聲檢出頸背部皮膚增厚能夠檢出多種胎兒畸形，并且對(duì)于檢出21-三體綜合征的敏感性較高。21-三體綜合征胎兒鼻骨發(fā)育受到影響，表現(xiàn)為鼻骨缺失或短小，經(jīng)過分析這是由于胎兒的細(xì)胞外基質(zhì)過氧化反應(yīng)增強(qiáng)導(dǎo)致的，往往在檢查時(shí)未能檢測(cè)到鼻骨的存在，本研究共4例胎兒鼻骨缺失或短小。

總之，相當(dāng)一部分21-三體胎兒的產(chǎn)前超聲無異常表現(xiàn)；21-三體胎兒產(chǎn)前超聲異常表現(xiàn)相對(duì)分散，無特異性表現(xiàn)，臨床醫(yī)生需要結(jié)合孕婦病史、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果和產(chǎn)前超聲表現(xiàn)考慮行胎兒染色體核型分析來排除21-三體胎兒。

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Prenatal Ultrasonographic of 26 Cases of 21-Trisomy Syndrome Ultrasound

ZHANG Zheng Department of Ultrasound of Nanyang Central Hospital，Nanyang 473000，China

ObjectiveTo study the prenatal ultrasonographic findings of fetuses with trisomy 21．MethodsThe ultrasound findings of 26 cases of trisomy 21 were evaluated．ResultsPrenatal ultrasonography did not reveal any abnormal findings in 8 of the 26 fetuses，whereas 18 of the cases had one or more abnormal prenatal ultrasonographic manifestations during the late of first trimester or the second trimesters，which were shown as：being absent or short nasal bone（4 cases），skin edema and hydrothorax and seroperitoneum（4 cases），unfused amnion and chorion after 14 weeks age（3 cases），thickened nuchal translucency（3 cases），thickened nuchal fold（3 cases），echogenic intracardiac focus（3 cases），double bubble sign（1 case），bilateral ventriculomegaly（1 case）and the short femur humerus（1 case），cardiac abnormalities（loss of endocardial cushion，1 case），polyhydramnios（1 case），acromphalus（1 case）and tricuspid regurgitation（1 case）．ConclusionThere was no abnormal prenatal ustrasonographic finding in quite a number of trisomy 2 1 fetuses，which those had abnormal findings were relatively scattered and lacking specific ultrasonographic features．

Prenatal，Ultrasonography，Chromosome abnormality，Trisomy 21 syndrome

R71

B

1674-9316（2015）29-0169-02

10．3969/j．issn．1674-9316．2015．29．124

473000南陽市中心醫(yī)院超聲科