羅 純

（襄陽職業(yè)技術(shù)學(xué)院， 湖北 襄陽 441050）

一、課題研究背景和內(nèi)容

（一）問題的提出

國家人口發(fā)展戰(zhàn)略研究報(bào)告稱，近年來我國遺傳病的發(fā)病率為20%～25%，且出生缺陷發(fā)生率逐年增高，遺傳病種日益增多，遺傳咨詢和優(yōu)生工作亟待加強(qiáng)。助產(chǎn)專業(yè)是培養(yǎng)遺傳咨詢和優(yōu)生工作者的搖籃，警示《遺傳與優(yōu)生》課程的教學(xué)不能僅停留在理論教學(xué)層面，它是醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)通往臨床學(xué)科的橋梁，“以遺傳病為主線、面向臨床”的課程改革勢在必行。［1］

當(dāng)前很多醫(yī)學(xué)院校沿襲傳統(tǒng)模式，將《遺傳與優(yōu)生》課程開設(shè)在新生入學(xué)第一學(xué)期，教材多選用全國臨床醫(yī)學(xué)、護(hù)理等專業(yè)通用的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，主要講授遺傳學(xué)基本理論、基本規(guī)律和遺傳病傳遞方式，開設(shè)的實(shí)驗(yàn)多為與臨床聯(lián)系甚少的驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)，襄陽職業(yè)技術(shù)學(xué)院（以下簡稱“我院”）過去也如此。這樣的教學(xué)是圍繞知識(shí)體系構(gòu)建的學(xué)科式教學(xué)，不能凸顯高級(jí)助產(chǎn)的專業(yè)特征，不能有效地服務(wù)助產(chǎn)專業(yè)的培養(yǎng)目標(biāo)。鑒于此，我院助產(chǎn)專業(yè)2010年9月進(jìn)行課程體系調(diào)整，將《遺傳與優(yōu)生》課程作為助產(chǎn)專業(yè)的一門核心課程，開設(shè)在學(xué)生已具備一定專業(yè)基礎(chǔ)的第四學(xué)期。這種調(diào)整促使我們對(duì)《遺傳與優(yōu)生》課程的教學(xué)理念、課程內(nèi)容、教學(xué)方法及考核方式等關(guān)鍵要素進(jìn)行改革和探索。由此我們重新制定了課程標(biāo)準(zhǔn)，將教學(xué)目標(biāo)確定為：學(xué)生熟練把握各種遺傳性疾病的遺傳規(guī)律、發(fā)病機(jī)制、防治和生殖干預(yù)措施，能夠應(yīng)用遺傳規(guī)律分析人類遺傳性狀和遺傳病，會(huì)對(duì)各類遺傳病臨床實(shí)例進(jìn)行系譜分析、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、遺傳咨詢和生殖干預(yù)，具有基本的遺傳優(yōu)生咨詢能力，能提供遺傳優(yōu)生服務(wù)，能進(jìn)行遺傳病調(diào)查和優(yōu)生技術(shù)指導(dǎo)。

（二）研究的內(nèi)容

本課題基于“崗位需求”和“職業(yè)發(fā)展需求”的理念進(jìn)行課程改革，研究內(nèi)容為：①編寫高職《醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生》教材。教材以遺傳病為主線，具有新穎活潑的教材結(jié)構(gòu)、科學(xué)序化的教學(xué)內(nèi)容、開放思維的課后設(shè)計(jì)。②編寫與教材配套的《遺傳病調(diào)查與分析案例匯編》，充分展現(xiàn)師生遺傳病調(diào)查分析的成果，為下屆學(xué)生提供典型案例。③以遺傳病為主線的理論教學(xué)改革和面向臨床的實(shí)踐教學(xué)改革探索。④以“學(xué)生學(xué)得好才是教師教得好”為標(biāo)準(zhǔn)評(píng)價(jià)教學(xué)，以“學(xué)生主體”和“能力本位”理念構(gòu)建“遺傳理論開卷”、“遺傳優(yōu)生服務(wù)能力”和“科技小論文”相結(jié)合的學(xué)生成績考核與評(píng)價(jià)制度。

二、研究成果

（一）編寫了《醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生》特色校本教材

教材體現(xiàn)了4個(gè)特色：①專題化結(jié)構(gòu)。不以傳統(tǒng)的章節(jié)形式，而以專題組織教學(xué)內(nèi)容；用明晰具體的學(xué)習(xí)目標(biāo)引導(dǎo)學(xué)生進(jìn)入學(xué)習(xí)專題，激發(fā)學(xué)習(xí)興趣；每個(gè)專題由2～5個(gè)學(xué)習(xí)任務(wù)組成，并在學(xué)習(xí)任務(wù)中融入教學(xué)互動(dòng)、思維拓展、知識(shí)遷移、知識(shí)鏈接等呈現(xiàn)方式，給教師教學(xué)創(chuàng)造空間，給學(xué)生自主學(xué)習(xí)的空間；教材以開放式的思維（活動(dòng)體驗(yàn)、辯論賽、問題探討、案例分析等）設(shè)計(jì)課后思考題，將思考題處理為學(xué)習(xí)交流活動(dòng)，充分體現(xiàn)學(xué)生學(xué)習(xí)的主體地位。②以遺傳病為主線，科學(xué)序化、有效重構(gòu)教學(xué)內(nèi)容，突出整合性、先進(jìn)性和開放性。既從科學(xué)的高度追求知識(shí)的準(zhǔn)確和簡約，也從臨床、社會(huì)的視野尋求內(nèi)容的豐富和生動(dòng)。③教材編寫的教學(xué)理念定位于貼近臨床、貼近專業(yè)、貼近社會(huì)生活，縮短教學(xué)情境和專業(yè)、臨床實(shí)踐、社會(huì)生活情境的差距，達(dá)到學(xué)以致用的目的。④精心制作了與教材匹配的多媒體課件。課件使抽象的分子水平的遺傳物質(zhì)具體化、形象化，易于學(xué)生理解和記憶；信息量大，介紹學(xué)科發(fā)展的前沿動(dòng)態(tài)和最新基因信息，提供了教材外豐富的學(xué)習(xí)資源；以“遺傳病”主線收集了各類遺傳病臨床癥狀、發(fā)病機(jī)制、診斷方法等圖像、視頻素材，圖、文、聲并茂，形象生動(dòng)，濃厚了學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣。

（二）以遺傳病為主線的課堂教學(xué)

課堂教學(xué)以臨床案例、臨床事件、臨床現(xiàn)象為基礎(chǔ)，以遺傳病為主線。教學(xué)思路：遺傳病概述→遺傳病的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)→單基因遺傳病→多基因遺傳病→染色體病→遺傳病的診斷、治療和預(yù)防→優(yōu)生預(yù)防與產(chǎn)前診斷→遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與遺傳優(yōu)生咨詢。所有學(xué)習(xí)任務(wù)都圍繞遺傳病展開“教”、“學(xué)”、“做”、“評(píng)”，既充分采用當(dāng)前高職教學(xué)提倡的實(shí)施案例教學(xué)、情境模擬教學(xué)模式，也倡導(dǎo)符合醫(yī)學(xué)生職業(yè)特點(diǎn)的“教學(xué)科研互動(dòng)式”教學(xué)。

科研教學(xué)互動(dòng)式學(xué)習(xí)是將科研思維引入教學(xué)環(huán)節(jié)，使教學(xué)與科研在教學(xué)活動(dòng)中融會(huì)貫通，教師在整個(gè)過程中起引領(lǐng)、輔導(dǎo)和提升作用，充分發(fā)揮學(xué)生的主觀能動(dòng)性。在教改班學(xué)期開始，對(duì)學(xué)生進(jìn)行“醫(yī)學(xué)論文寫作”的講座，從寫作格式、素材收集等方面進(jìn)行詳細(xì)培訓(xùn)，然后付諸于實(shí)踐。目前，已經(jīng)指導(dǎo)2010、2011級(jí)助產(chǎn)專業(yè)多名學(xué)生發(fā)表《家族性結(jié)腸息肉3例家系分析并遺傳咨詢》、《低血磷性抗維生素D佝僂病1例家系分析并生殖干預(yù)》、《Bayes定律在遺傳病中的應(yīng)用探究》等多篇論文；指導(dǎo)學(xué)生科研組的《異位妊娠誤診探析》課題獲得2011年湖北省大學(xué)生優(yōu)秀科研成果三等獎(jiǎng)；指導(dǎo)2011級(jí)學(xué)生學(xué)習(xí)小組申報(bào)大學(xué)生科研課題并已結(jié)題。

（三）面向臨床的實(shí)踐教學(xué)

為了解決傳統(tǒng)教學(xué)中遺傳病實(shí)踐環(huán)境嚴(yán)重缺乏、所學(xué)理論與臨床實(shí)踐脫節(jié)的境況，本科院校紛紛開設(shè)了細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、產(chǎn)前基因診斷等實(shí)驗(yàn)，注重內(nèi)容的先進(jìn)性和綜合性。［2］相比之下，高職高專在實(shí)驗(yàn)室條件、生源基礎(chǔ)等方面有很大差距。為此，我們結(jié)合醫(yī)學(xué)高?！盀檗r(nóng)村基層培養(yǎng)下得去、留得住、用得上、實(shí)踐能力強(qiáng)的高技能醫(yī)療衛(wèi)生?？迫瞬拧钡呐囵B(yǎng)目標(biāo)，確定“走出實(shí)驗(yàn)室，走向臨床，走進(jìn)社會(huì)，培養(yǎng)基層實(shí)用型助產(chǎn)人才”為我們的實(shí)踐教學(xué)培養(yǎng)目標(biāo)。

1. 實(shí)踐教學(xué)貼近臨床和專業(yè)：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)涉及數(shù)千種遺傳病，種類多且遺傳機(jī)制不同，為了能將遺傳知識(shí)服務(wù)于助產(chǎn)專業(yè)的臨床實(shí)踐，帶領(lǐng)學(xué)生到婦幼保健機(jī)構(gòu)遺傳優(yōu)生咨詢門診見習(xí)，參與到周邊醫(yī)院婦產(chǎn)科開展的染色體檢測、妊娠前與產(chǎn)前遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等項(xiàng)目之中。從這些臨床實(shí)踐中獲取有價(jià)值的資料驗(yàn)證并豐富了理論知識(shí)，也錘煉了理性分析和解決問題的能力。另外，見習(xí)之中指導(dǎo)學(xué)生“有心”收集異常染色體病案例，制作人染色體21三體型、人染色體XO型、人染色體XXY型等非常見染色體病標(biāo)本150片，經(jīng)華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)研究室鑒定為高質(zhì)量可長期使用的染色體標(biāo)本片。

2. 實(shí)踐教學(xué)貼近社會(huì)生活：實(shí)踐教學(xué)的目標(biāo)不僅是應(yīng)用知識(shí)，還有科學(xué)探究、獨(dú)立與合作、社會(huì)責(zé)任等能力和情感目標(biāo)。鼓勵(lì)學(xué)生深入醫(yī)院、社區(qū)和家鄉(xiāng)進(jìn)行遺傳病調(diào)查和服務(wù)，了解遺傳病與遺傳問題在人群中的發(fā)生情況，并在社區(qū)、家鄉(xiāng)大力宣傳優(yōu)生，讓學(xué)生在真實(shí)的社會(huì)環(huán)境中，綜合應(yīng)用所學(xué)知識(shí)，發(fā)現(xiàn)問題、提出問題、收集資料和數(shù)據(jù)、調(diào)查研究、分析歸納，從而提出解決問題的方法。學(xué)生在家鄉(xiāng)醫(yī)院收集到多指、并指、家族性結(jié)腸息肉、抗維生素D佝僂病、先天聾啞家系，甚至較少見的脆性X綜合征、遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)家系等，師生共同探討，及時(shí)對(duì)這些家系進(jìn)行深入調(diào)查、系譜分析、遺傳優(yōu)生咨詢，并將典型的案例匯編入《遺傳病調(diào)查與分析案例匯編》，作為以后學(xué)生學(xué)習(xí)的案例資料。

（四）多元教學(xué)評(píng)價(jià)體系

傳統(tǒng)教學(xué)評(píng)價(jià)主要是考核學(xué)生獲取知識(shí)量的多少。從評(píng)價(jià)內(nèi)容看，側(cè)重知識(shí)和技能上的把握，難以對(duì)整合和踐行形成的廣義能力、素質(zhì)進(jìn)行評(píng)價(jià)；從評(píng)價(jià)與教學(xué)目標(biāo)的關(guān)系看，傳統(tǒng)教學(xué)評(píng)價(jià)是終結(jié)性評(píng)價(jià)，缺乏對(duì)教學(xué)過程和學(xué)生綜合能力、素質(zhì)發(fā)展過程的形成性評(píng)價(jià)；從評(píng)價(jià)的執(zhí)行者角度看，評(píng)價(jià)由教師承擔(dān)，很少有學(xué)生自我和相互評(píng)價(jià)。遺傳與優(yōu)生課程的多元教學(xué)評(píng)價(jià)從以下三方面對(duì)學(xué)生成績進(jìn)行知識(shí)、能力、素質(zhì)的綜合評(píng)價(jià)，引導(dǎo)學(xué)生從關(guān)注考什么向關(guān)注自身的獲得、體驗(yàn)與發(fā)展轉(zhuǎn)化，激勵(lì)學(xué)生將學(xué)習(xí)重心放在如何培養(yǎng)自主探究能力和創(chuàng)造性思維習(xí)慣上。

1. 遺傳理論開卷考試：考前兩周給學(xué)生提出要求：一是認(rèn)真研讀教材、筆記和參考書，在理解基礎(chǔ)上總結(jié)歸納；二是把重點(diǎn)放在探究問題、解決問題的思路和方法上，而非耗費(fèi)在死記硬背大量概念、結(jié)論上。隨堂開卷考試，試卷以邏輯歸納、分析鑒別、遺傳評(píng)估為主，不考一目了然地能在教材中找到答案的內(nèi)容。

2. 遺傳優(yōu)生服務(wù)能力考核：主要考核：①學(xué)生收集、整理和利用信息的能力。由5～8名學(xué)生組成一個(gè)小組，自行選擇服務(wù)項(xiàng)目（遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估項(xiàng)目、遺傳病診斷分析項(xiàng)目、模擬遺傳優(yōu)生咨詢項(xiàng)目），收集整理遺傳病的診斷、治療、預(yù)防等相關(guān)資料，了解遺傳病基因診斷、基因治療新進(jìn)展，養(yǎng)成勤學(xué)善學(xué)的好習(xí)慣。②學(xué)生分析和解決問題的能力。通過調(diào)查研究、查閱資料、自主實(shí)施，撰寫分析報(bào)告。③交流與合作的能力。小組在全班用ppt展示分析報(bào)告并由學(xué)生評(píng)價(jià)和質(zhì)疑，最終根據(jù)其選擇內(nèi)容、結(jié)果準(zhǔn)確性、表達(dá)能力及回答問題情況進(jìn)行量化評(píng)價(jià)。

3. 撰寫科技小論文作為特別加分項(xiàng)：一是在每個(gè)專題的學(xué)習(xí)之后給學(xué)生提供撰寫小論文的關(guān)鍵詞或題目，促使學(xué)生學(xué)習(xí)與思考相結(jié)合、課堂內(nèi)外知識(shí)相結(jié)合；二是通過科研教學(xué)互動(dòng)式學(xué)習(xí)，鼓勵(lì)并指導(dǎo)學(xué)生寫作科技想象類、綜述類、創(chuàng)新性論文；三是指導(dǎo)學(xué)有余力的同學(xué)組成科研小組，進(jìn)行遺傳病調(diào)查和家系分析，撰寫論文。學(xué)生也可根據(jù)自己的興趣和所學(xué)內(nèi)容自由擬定論文題目，激發(fā)學(xué)生探究知識(shí)的好奇心和寫好小論文的熱情。

三、推廣和創(chuàng)新價(jià)值

1. 應(yīng)用于教學(xué)：該成果在教學(xué)中著眼于疑，強(qiáng)化了教學(xué)的探索性；著力于放，擴(kuò)大了學(xué)生的自主性；立足于做，突出了教學(xué)的實(shí)踐性；著重于用，注重了知識(shí)的應(yīng)用性。同類高職院校的專業(yè)基礎(chǔ)課程的教學(xué)改革從中得到了啟迪和共鳴。教材、案例匯編等研究成果廣泛用于襄陽市護(hù)校、長沙衛(wèi)生職業(yè)學(xué)院同類院校的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》、《遺傳與優(yōu)生》、《醫(yī)學(xué)生物學(xué)》等醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)課程的教學(xué)實(shí)踐。授課教師認(rèn)為，所有學(xué)習(xí)任務(wù)都可以圍繞遺傳病展開“教”、“學(xué)”、“做”、“評(píng)”，教師好“教”，學(xué)生好“學(xué)”。

2. 應(yīng)用于臨床實(shí)踐：該成果將理論教學(xué)充分融入臨床實(shí)踐，始終與襄陽市中心醫(yī)院、婦幼保健院、計(jì)生委密切合作，調(diào)查研究遺傳病和先天畸形流行情況，提出干預(yù)策略和有益建議反饋于臨床，服務(wù)于社會(huì)。

［1］劉文演，郭紅英，陳瑩.探討適應(yīng)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)教育理念的教學(xué)模式［J］.教育觀察，2013（8）：67-68.

［2］王艷鴿，都景芳，閏文藝.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)綜合性實(shí)驗(yàn)的改革與實(shí)踐［J］.基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教育，2013（6）：583-585.