董 慶，李海峰，陳 彤，于海燕

（浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院，浙江 杭州 310003）

中西醫(yī)結(jié)合治療腓骨肌萎縮癥1例

董 慶，李海峰，陳 彤，于海燕

（浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院，浙江 杭州 310003）

腓骨肌萎縮癥（peroneal muscular atrophy），又稱遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺性神經(jīng)?。℉ereditary motorsensory neuropathy，HMSN），1886年Charcot和Marie在法國、Tooth在英國各自報(bào)道過，故命名Charcot-Marie-Tooth病（CMT）［1］。他們報(bào)道的具有典型的腓骨肌肌肉萎縮表現(xiàn)癥狀并且部分伴有弓形足的患者，繼而將此類病又命名為腓骨肌萎縮癥。CMT是最常見的一種遺傳性周圍神經(jīng)病，患病率為17～40/10000［2］。該病為慢性進(jìn)行性發(fā)展疾病，可嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量［3，4］。我們用中西醫(yī)結(jié)合方法治療腓骨肌萎縮癥1例，報(bào)道如下。

1 病例資料

患兒，男，3歲6個(gè)月， 2014年6月就診。出生后9個(gè)月開始發(fā)現(xiàn)動(dòng)作發(fā)育較同齡兒童差，蹲下后難以站立，須用手扶持支撐物才能站起。14個(gè)月會走路，但易跌倒，且雙下肢萎軟無力，走路不穩(wěn)，膝過伸，足和趾不能伸展，背屈不能，足不能轉(zhuǎn)向外側(cè)，但能上樓梯，雙手精細(xì)功能欠佳。檢查神志清楚，反應(yīng)可，心、肺、腹部無陽性體征。顱神經(jīng)檢查未見異常。四肢近端肌力5級，雙手握力4+級，雙上肢及手指伸屈肌力5級，右拇指外展肌力3級，雙下肢伸屈肌力5級，雙足背屈肌力2級，肌張力適中。雙手骨間肌及大、小魚際肌萎縮，大腿下1/3及小腿萎縮，雙腿呈“鶴腿”樣改變。雙足呈弓形足，爪形趾，行走呈跨閾步態(tài)。深淺感覺、四肢腱反射（-），雙側(cè)巴賓斯基征（-）。父母體健，家族中無類似疾病患者。實(shí)驗(yàn)室檢查及輔助檢查：生化檢查正常；甲狀腺檢查正常；遺傳代謝檢查正常。頭顱及脊髓MRI正常。肌電圖：周圍神經(jīng)病變累及遠(yuǎn)端四肢?；驒z查在MFN2基因上發(fā)現(xiàn)1個(gè)雜合錯(cuò)義突變，（潛在疾病為腓骨肌萎縮癥2A型）。診斷為腓骨肌萎縮癥。①按摩：手法采用推、按、摩、理、捏、搖、抖、矯形等法，四肢陽經(jīng)手法采用重手法，自上而下，陰經(jīng)手法偏輕，自下而上以增強(qiáng)四肢肌力，降低屈肌張力。重點(diǎn)按揉曲池、手三里、外關(guān)、合谷、勞宮、神門、內(nèi)關(guān)、尺澤、曲澤、少海。陽陵泉、陰陵泉、足三里、懸鐘、三陰交、太溪、解溪、照海、委中、承山、昆侖、申脈、丘墟、足臨泣。推拿治療每次30分鐘，每周3次。②針灸：根據(jù)“治痿獨(dú)取陽明”的治療原則，取穴以四肢陽明經(jīng)為主：髀關(guān)、伏兔、足三里、三陰交、太溪、內(nèi)庭等，以醫(yī)者手中得氣為度，加電針，留針20min，每周3次。③運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練：輔助患兒做主動(dòng)運(yùn)動(dòng)，訓(xùn)練肌力提高，刺激局部，增加關(guān)節(jié)的抗阻力運(yùn)動(dòng)，下肢的伸屈和足的伸屈活動(dòng)，促進(jìn)反射弧建立和肌張力的提高。每日1次，每次30min。治療3個(gè)月后，四肢末端冰涼感消失，雙踝關(guān)節(jié)背伸肌肌力3 級，余四肢遠(yuǎn)端肌力亦有所增加，萎縮肌肉增長。

2 討 論

腓骨肌萎縮癥屬于單基因遺傳性周圍神經(jīng)病，可累及運(yùn)動(dòng)及感覺神經(jīng)，具有臨床變異性和遺傳異質(zhì)性。該病有兩個(gè)發(fā)病高峰，即幼兒期及青少年期。多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。由于腓骨肌萎縮癥致病基因編碼的蛋白多為髓鞘結(jié)構(gòu)蛋白、間隙鏈接形成蛋白、細(xì)胞骨架組成蛋白、酶及轉(zhuǎn)錄因子等，這些蛋白失去功能后首先會影響髓鞘結(jié)構(gòu)，進(jìn)而導(dǎo)致軸突變性。軸突變性是長度依賴性病變，神經(jīng)纖維越長，軸突變性越嚴(yán)重，因此四肢遠(yuǎn)端神經(jīng)纖維最先出現(xiàn)變性或脫髓鞘，導(dǎo)致肢體遠(yuǎn)端肌無力及肌萎縮，出現(xiàn)不同程度足畸形，隨病情進(jìn)展累及上肢及四肢近端，影響四肢的運(yùn)動(dòng)功能，造成殘障。

腓骨肌萎縮癥2A型是一種軸索型周圍神經(jīng)病變。治病基因MFN2定位于染色體1p36.22，編碼線粒體融合蛋白2［5］。線粒體融合蛋白2是一個(gè)大的跨膜GTP酶，位于線粒體外膜上，其功能為促進(jìn)線粒體融合。MFN2基因突變導(dǎo)致線粒體代謝平衡紊亂，從而影響神經(jīng)元物質(zhì)和結(jié)構(gòu)蛋白向軸突的運(yùn)輸，導(dǎo)致周圍神經(jīng)病變。

腓骨肌萎縮癥診斷標(biāo)準(zhǔn)［6］為：①兒童期或青春期起病，進(jìn)行性、對稱性肢體遠(yuǎn)端肌無力和肌萎縮，典型的“鶴腿”或“倒立的香檳酒瓶”樣，伴弓形足、脊柱側(cè)彎；②手套、襪套樣感覺障礙，腱反射減弱或消失；③常有家族史；④神經(jīng)電生理檢查提示周圍神經(jīng)脫髓鞘或軸突變性，肌活檢顯示神經(jīng)源性肌萎縮，神經(jīng)活檢可見洋蔥頭樣改變（CMT1W1型）或軸索變性（CMT2W1型）；⑤基因檢測分析有助于CMT分型及臨床診斷。因此典型病例診斷并不困難。

CMT雖然發(fā)病機(jī)制已逐漸明確，但仍無治愈方法。目前針對CMT的治療主要是通過針推治療以及康復(fù)訓(xùn)練，其可能的機(jī)理為推拿按摩改善局部血液循環(huán)，刺激肌肉和神經(jīng)組織，恢復(fù)肌組織彈性、改善骨和關(guān)節(jié)的活動(dòng)性和穩(wěn)定性，提高肌組織張力，恢復(fù)肌力平衡，防治關(guān)節(jié)攣縮及肌肉萎縮。運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練提高肌力，發(fā)展運(yùn)動(dòng)和功能，促進(jìn)患兒保留正常的運(yùn)動(dòng)模式。針灸治療疏通經(jīng)氣，調(diào)整臟腑氣血功能，改善機(jī)體內(nèi)在血瘀的病理狀態(tài)，使病變部位得到充分營養(yǎng)。

［1］ 胡亞美，江載芳．諸福棠實(shí)用兒科學(xué)［M］．7版．北京：人民衛(wèi)生出版社，2002：1942．

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［5］ Züchner S，Mersiyanova IV，Muglia M，et al．Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A［J］．Nat Genet，2004，3．

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1004-2814（2015）05-0463-01

2015-01-07