萬小梅　鄧極燃

【摘 要】目的：分析產前超聲漏診或誤診胎兒畸形的原因。方法：對我院2012年1月至2014年12月間產前超聲漏診或誤診的24例胎兒畸形的產前超聲診斷與產后確診資料進行回顧性分析。結果：222例胎兒畸形中，產前超聲漏診20例，誤診4例。結論：造成漏診或誤診胎兒畸形的因素有主觀、客觀因素，分析其原因有利于提高胎兒畸形產前超聲診斷水平，及早發(fā)現胎兒畸形，讓孕婦有知情權，早期干預，有利于實現優(yōu)生優(yōu)育。

【關鍵詞】產前超聲；胎兒畸形；漏診；誤診

產前超聲檢查是應用超聲的物理特性，對胎兒及其附屬物進行影像學檢查，是了解胚胎、胎兒主要解剖結構的大體形態(tài)最常用、無創(chuàng)、可重復的方法。產前超聲檢查的應用，有利于進一步提高出生人口的質量[1-2]。然而，由于超聲技術的局限性，儀器性能，醫(yī)師的專業(yè)技術水平以及孕婦的各種因素和胎兒孕周、體位、羊水量等多種因素影響，產前超聲并不能篩查出所有胎兒畸形[3]，對部分畸形有漏診或誤診。本文就2012年1月至2014年12月在我院進行產前超聲檢查經引產或出生后證實的24例胎兒畸形漏診病例進行分析。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

本文回顧性分析自2012年1月至2014年12月在我院產前門診建卡行產前超聲檢查及部分外院送診孕婦共7895例，年齡18～36歲，平均（27.3±2.1）歲。孕齡20～32周，平均（26.2±2.3）周，其中經引產或出生后證實的胎兒畸形222例，漏診20例，占檢查人數0.25%，誤診4例，占檢查人數0.05%。

1.2 檢查儀器

采用GEvoluson730彩色多普勒超聲診斷儀，腹部探頭與容積探頭，探頭頻率為3.5～5.0MHz。

1.3 方法

全部操作均由具產前超聲診斷資質醫(yī)師進行，孕婦取仰臥位，經腹部進行多切面掃查，按衛(wèi)生部《產前診斷技術管理條例》系統(tǒng)超聲檢查要求，依次觀察胎兒頭頸部、脊柱、胸部、腹部、四肢、胎兒生長參數測定，胎兒附屬物觀察，留存標準切面存于工作站以隨訪查用。在檢查過程中，采用順序掃查法，遇胎兒體位原因影響時，囑孕婦活動后行動態(tài)觀察，對未顯示部位詳細記錄，建議其短期進行復查。

1.4 統(tǒng)計學方法

應用SPSS 20.0軟件進行統(tǒng)計學分析，計量資料以（χ-±s）表示，計數資料以百分率表示。

2 結果

7895例孕婦中，產前系統(tǒng)超聲篩查出胎兒畸形222例占2.81%，漏診20例占0.25%，誤診4例占0.05%，均為引產后或出生后證實。其中漏診、誤診原因見表1。

3 討論

我國是世界上出生缺陷高發(fā)的國家之一，缺陷兒出生率約為4%～5%，每年有80～100萬缺陷兒出生，給家庭和社會帶來了巨大的精神痛苦和沉重的經濟負擔[4]。隨著超聲技術的發(fā)展，產前超聲診斷已成為檢查和預防胎兒出生缺陷的重要方式，盡管對胎兒畸形的認知水平和操作技巧有了很大提高，但仍存在一定的漏診或誤診，本組胎兒畸形漏診率0.25%，誤診率0.05%，綜合分析與多種因素有關。

3.1 漏診、誤診相關因素

3.1.1 超聲產前篩查次數及時間 掌握好時機是超聲檢查胎兒畸形關鍵所在。發(fā)達國家在整個孕期多進行3～4次超聲篩查，中國目前篩查次數為2～3次，1次超聲檢查并不能排除所有胎兒畸形。據中國醫(yī)師協會超聲醫(yī)師分會產前超聲檢查指南推薦產婦接受產科超聲檢查的三個重要時間段是孕11～14周，18～26周，32～36周。孕11～14周早孕期篩查能夠有效檢出染色體核型異常的高危胎兒并能早期檢出各種致死性畸形，但仍不能替代中孕期胎兒超聲檢查。胎兒畸形檢查的最佳時期是孕20～24周[5]，此期胎兒器官已發(fā)育完成，羊水適中，胎兒舒展，有利于胎兒結構的顯示，早期檢出胎兒畸形，讓孕婦有知情權，選擇引產或繼續(xù)妊娠。第3次超聲檢查在孕30周左右，此期胎兒各器官發(fā)育進一步成熟，形態(tài)學特征明顯，是對20～24周系統(tǒng)超聲檢查的一次補充篩查，更可動態(tài)觀察一些妊娠晚期才發(fā)生的胎兒畸形。本組胎兒畸形中漏診唇腭裂2例及腦膜膨出1例，孕婦均系晚孕臨產初次來院檢查，孕期未進行胎兒超聲檢查，錯過篩查胎兒畸形的最佳時機。

3.1.2 胎兒生長發(fā)育情況及胎兒畸形形態(tài)學改變 胎兒畸形產前超聲診斷的基礎是胎兒形態(tài)學的改變和結構的異常。胎兒生長發(fā)育是一個動態(tài)過程，器官在沒有發(fā)育到一定的階段和程度，畸形尚未表現出來時不能為超聲所顯示。本組漏診的1例肛門閉鎖，產前超聲檢查未見明顯腸管擴張，1例鼻淚管囊腫及1例骶尾部脊髓脂肪膨出伴脊髓栓系產前超聲檢查未見明顯異常，1例1度唇裂產前超聲顯示唇緣連續(xù)，4例病例因檢查時畸形尚未表現出來或尚未發(fā)生明顯形態(tài)學改變而致超聲所不能顯示。

3.1.3 醫(yī)生的專業(yè)技術水平及操作中的質量控制 從事胎兒畸形產前超聲診斷醫(yī)生應具備較高的胎兒畸形產前超聲診斷理論知識水平，熟悉胎兒各階段生長發(fā)育和畸形解剖特征及聲像圖特征，熟悉儀器設備的性能及調節(jié)，接受產前超聲技術規(guī)范化培訓及胎兒畸形篩查培訓合格，取得相應資質才能上崗。操作中應按照產前超聲檢查規(guī)范要求，遵循一定的檢查順序，規(guī)范化存圖，切忌跳躍式掃查而遺漏胎兒的某些結構。亦不能單純?yōu)榇鎴D而留圖，忽視對胎兒各系統(tǒng)結構多切面，多角度動態(tài)的觀察。本組病例中漏診5例室間隔缺損（≤4mm），其存圖中部分圖像放大程度不夠，彩色血流未調節(jié)到最佳，1例未見左室流出道長軸切面。漏診胎手異常2例，外耳異常2例，對于胎兒手指，耳，唇角的檢查雖不是常規(guī)篩查要求的范圍，條件具備時我們也應該盡量仔細認真檢查。發(fā)現一處畸形要高度警惕，進行全方位多角度反復檢查，往往有胎兒的多發(fā)畸形，本組病例中漏診足內翻2例均系多發(fā)畸形，因側重于檢查其首發(fā)畸形而忽略了全方位的檢查。1例胎兒肝臟巨大血管瘤漏診，其存圖中中孕期系統(tǒng)超聲肝臟未見明顯異常，晚孕期肝臟切面留存較少，該病變有可能是晚期出現，規(guī)范中雖未提及肝臟的標準切面，提示我們不僅要按照規(guī)范來做，還應在工作中不斷總結，任何時候都不能掉以輕心。作為產前超聲診斷醫(yī)師尚需具有良好的鑒別診斷能力及開闊的診斷思維，本組病例中1例肺內孤立性囊腫誤診為心包腔積液，其囊腫位置靠近右側心包邊緣，形態(tài)欠規(guī)則，需要仔細辨別其解剖定位。1例先天性膈疝誤診為左肺發(fā)育異常，中孕期未留存膈肌切面，胃泡位置不明確，晚孕期見左側胸腔內大范圍稍強回聲，其胃泡位于腹腔，導致誤診。轉診胎兒盆腔異位腎合并對側附加腎1例，基層醫(yī)院診斷為交叉異位腎，因為掃查切面的不完整及診斷思維的局限漏診一側盆腔異位腎。1例晚孕期胎兒發(fā)現顏面部異常稍強回聲占位，疑顏面部血管瘤，生產后新生兒無異常，臉頰較豐滿，分析誤診原因系掃查切面局限未進行多切面多角度動態(tài)觀察及醫(yī)師診斷思維的影響，誤將臉頰側面認為是占位。

3.2 預防漏診、誤診的方法

臨床上除了一些客觀因素如胎兒畸形形態(tài)改變小而致難以檢測等無法避免外，可通過改變一些主觀因素來提高診斷正確率。應提高操作者操作水平，多交流、多學習，積累超聲檢查經驗；醫(yī)生應掌握檢查時機，注意到胎兒發(fā)生時機為胚胎時期（即在11孕周前），而能夠被超聲檢查則在12孕周之后，尤其在16周到24周；應用顯像效果更好的超聲儀器，提高診斷正確率。

綜上所述，隨著產前篩查體系的日趨完善，產前超聲檢查已成為診斷胎兒畸形的首選辦法。由于主觀客觀因素的存在，可漏診或誤診胎兒畸形，掌握好胎兒產前超聲檢查的時機和次數，熟悉胎兒各階段生長發(fā)育的特征及發(fā)育異常的特征，不斷更新知識，嚴格執(zhí)行產前超聲操作規(guī)范，做好產前超聲質量控制，有利于進一步提高胎兒畸形產前超聲診斷水平，減少漏診或誤診的發(fā)生，為減少出生缺陷及優(yōu)生優(yōu)育發(fā)揮積極作用。

參考文獻

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[3]李勝利主編.胎兒畸形產前超聲診斷學[M].人民軍醫(yī)出版社，2004：7-8.

[4]高玉榮，趙小靜，杭紅.67例產前篩查非致死性畸形的臨床分析[J]中國婦產科臨床雜志2013，14（5）：456-457

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