游柳平，王春敬，劉家麒，黃躍南，王夫景

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家族性腺瘤性息肉病36例外科治療體會(huì)

游柳平，王春敬，劉家麒，黃躍南，王夫景

目的 總結(jié)家族性腺瘤性息肉病的外科治療經(jīng)驗(yàn)。方法 回顧性分析手術(shù)治療的36例家族性腺瘤性息肉病患者的臨床資料，包括手術(shù)方式、病理檢查、術(shù)后轉(zhuǎn)歸等。結(jié)果 36例患者中男23例，女13例，中位年齡27.6歲；病理檢查：管狀腺瘤性息肉19例，絨毛狀腺瘤病5例，癌變12例。20例有明確家族史，10例無(wú)明確家族史，6例家族史不詳。全部患者均施行了全結(jié)腸切除,并分別采用永久性回腸腹壁造口，回腸儲(chǔ)袋、回腸肛管吻合，回腸儲(chǔ)袋、回腸直腸吻合等術(shù)式。術(shù)后隨訪9個(gè)月～10年,24例良性瘤變患者均存活，12例癌變患者中3例死亡。結(jié)論 外科手術(shù)是治療家族性腺瘤性息肉病最有效的方法，但術(shù)式選擇需要考慮具體情況而定。

環(huán)形儲(chǔ)袋；息肉病，家族性；息肉病，腺瘤性；外科治療

【DOI】 10.3969 /j.issn.1671-6450.2015.01.023

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis，F(xiàn)AP)為5號(hào)染色體上APC基因突變所致的常染色體顯性遺傳病。FAP發(fā)生罕見(jiàn)，新生兒發(fā)生率為1/7000～1/12000[1]。FAP特征表現(xiàn)為結(jié)腸及直腸多發(fā)息肉，息肉數(shù)目常達(dá)100至數(shù)萬(wàn)個(gè)。隨時(shí)間推移，F(xiàn)AP幾乎100%發(fā)生癌變[2]，因此一旦確診應(yīng)及早行手術(shù)治療[3]。我院自2004以來(lái)共收治FAP患者36例, 現(xiàn)將手術(shù)治療的經(jīng)驗(yàn)總結(jié)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 2004年1月—2014年1月收治的FAP患者36例, 全部患者經(jīng)行纖維結(jié)腸鏡檢查明確診斷。其中男23例,女13例,年齡17～58歲,中位年齡27.6歲；良性24例,癌變12例(癌變部位：直腸4例,橫結(jié)腸3例，乙狀結(jié)腸2例，多發(fā)癌變部位者3例)；有明確家族性腺瘤性息肉病家族史20例(55.5%)，無(wú)明確家族史10例(27.8%)，家族史不詳6例(16.7%)。既往有大便次數(shù)增多35例,3～8次/d，稀便，多為黏液便；不同程度的便血25例，腹部不適及腹痛17例，出現(xiàn)腸梗阻1例，1例未出現(xiàn)大便次數(shù)增多、腹痛等明顯癥狀。

1.2 纖維結(jié)腸鏡檢查 良性：全結(jié)腸可見(jiàn)數(shù)百枚廣基和亞蒂大小0.2 cm×0.2 cm至0.5 cm×0.5 cm息肉樣隆起，表面光滑；升結(jié)腸到直腸多發(fā)息肉樣隆起，難以計(jì)數(shù)，直徑約0.2～1.0 cm，表面黏膜光滑。癌變：齒狀線上處有一菜花樣病變，大小約5.0 cm×3.0 cm，表面黏膜破壞，質(zhì)地硬，易出血，直腸至盲腸處百余枚息肉樣隆起，大小約0.2 cm～1.0 cm，表面黏膜光整，基底部無(wú)蒂；橫結(jié)腸見(jiàn)一呈不規(guī)則息肉樣隆起，環(huán)腔生長(zhǎng)，表面糜爛，大小約2.5 cm×3.0 cm，表面易出血，內(nèi)鏡不能通過(guò)，降結(jié)腸至直腸處有數(shù)十枚息肉樣隆起，直徑約0.3 cm～2.0 cm，表面黏膜充血；升結(jié)腸處可見(jiàn)1枚息肉樣隆起，大小約3.0 cm×3.0 cm，表面黏膜有糜爛、分葉狀，基底部有亞蒂，距肛門(mén)8 cm～15 cm處有一菜花樣病變，表面黏膜破壞，質(zhì)地硬而易出血，腸腔環(huán)周狹窄，內(nèi)鏡尚能通過(guò)，另升結(jié)腸至直腸可見(jiàn)百余枚息肉樣隆起，大小0.2 cm×0.2 cm至0.5 cm×0.5 cm。

1.3 手術(shù)方式 36例患者均行結(jié)腸切除術(shù)式，有癌變者行相應(yīng)根治術(shù)。其中行全結(jié)直腸切除、永久性回腸腹壁造口術(shù)9例，全結(jié)腸切除、回腸直腸吻合術(shù)5例，全結(jié)腸切除、回腸遠(yuǎn)段環(huán)形儲(chǔ)袋直腸吻合術(shù)9例，全結(jié)腸切除、部分直腸切除、直腸黏膜剝脫、回腸直腸吻合術(shù)3例，全結(jié)腸切除、部分直腸切除、直腸黏膜剝脫、回腸J型儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)(IPAA)10例。

1.4 病理檢查 所有切除的標(biāo)本均行病理檢查，結(jié)果回報(bào)管狀腺瘤性息肉19例,絨毛狀腺瘤5例,癌變12例。

1.5 術(shù)后轉(zhuǎn)歸 36例手術(shù)均獲成功，術(shù)后定期行腸鏡檢查，有息肉復(fù)發(fā)者行腸鏡下息肉切除術(shù)。術(shù)后隨訪9個(gè)月～10年,24例良性病變患者均存活，其中1例術(shù)后4年發(fā)生直腸腺瘤癌變，行直腸癌根治，回腸腹壁造口，術(shù)后給予卡培他濱聯(lián)合奧沙利鉑化療6個(gè)療程(4周1療程)，現(xiàn)繼續(xù)隨訪中；1例術(shù)后發(fā)現(xiàn)腹腔多發(fā)硬纖維瘤，給予口服三苯氧胺治療，現(xiàn)仍存活；1例行回腸J型儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)后1年發(fā)生儲(chǔ)袋炎，局部膿腫改行永久性回腸腹壁造口術(shù)。12例癌變患者1例術(shù)后4年發(fā)生肝轉(zhuǎn)移，行肝葉切除后1年死亡，1例術(shù)后2年腫瘤廣泛轉(zhuǎn)移死亡，1例術(shù)后1年因腹腔硬纖維瘤引起腸梗阻，行小腸部分切除術(shù)，術(shù)后6個(gè)月死亡；其余9例仍存活。未行回腸腹壁造口的25例患者均對(duì)排便頻率感到滿意，白天排便次數(shù)2～7次，夜間0～2次。

2 討 論

FAP是5號(hào)染色體上的APC基因突變所致的常染色體顯性遺傳病，有明顯的家族遺傳傾向，F(xiàn)AP公認(rèn)的診斷標(biāo)準(zhǔn)[4]:無(wú)論是否有家族史,若結(jié)直腸腺瘤數(shù)量>100個(gè)，即可診斷；或有明顯家族史，腺瘤數(shù)量>20個(gè)也可診斷?；驒z查可進(jìn)一步確診該病，腸道外表現(xiàn)如表皮樣囊腫、骨瘤、先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大(congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, CHRPE)可早期提示該病。FAP的主要癥狀是排便習(xí)慣改變，多數(shù)患者有排便次數(shù)增多、便稀，可有黏液便、血便，部分患者有腹痛、腹脹、體質(zhì)量下降、貧血等癥狀，少數(shù)患者發(fā)生腸梗阻。FAP患者死亡的主要原因是罹患結(jié)直腸癌，藥物治療不能作為FAP的主要治療方法，預(yù)防性腸切除是目前公認(rèn)預(yù)防FAP癌變的首選辦法，但手術(shù)方式選擇需要綜合考慮患者息肉的分布、數(shù)量、是否有癌變、是否有條件進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪、患者意愿等情況而定。

全結(jié)直腸切除、永久性回腸腹壁造口術(shù)是治療FAP的傳統(tǒng)經(jīng)典術(shù)式。優(yōu)點(diǎn)是切除最徹底，無(wú)殘留直腸息肉復(fù)發(fā)、癌變的風(fēng)險(xiǎn)；缺點(diǎn)也很突出，手術(shù)對(duì)性功能的影響、排便次數(shù)無(wú)法控制、遠(yuǎn)期造口并發(fā)癥等對(duì)患者生理和心理上均有極大影響，降低了術(shù)后生活質(zhì)量。目前僅在低位直腸癌變無(wú)法保留肛門(mén)、肛門(mén)括約肌功能喪失、各種原因?qū)е禄啬c無(wú)法拖至盆腔吻合，其他術(shù)式失敗等情況下選擇此術(shù)式[5～7]。本研究應(yīng)用此術(shù)式治療9例FAP患者，其中1例首次行全結(jié)腸切除、回腸直腸吻合而術(shù)后癌變的患者，1例首次行全結(jié)腸切除、部分直腸切除、直腸黏膜剝脫、回腸J型儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)的患者。

全結(jié)腸切除、回腸直腸吻合術(shù)保留了患者排便、控便功能,手術(shù)操作相對(duì)簡(jiǎn)單，近年來(lái)應(yīng)用漸增，但該術(shù)式保留了部分直腸黏膜，有腺瘤復(fù)發(fā)及癌變的風(fēng)險(xiǎn)，需要終生隨訪行腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)息肉需行腸鏡下息肉切除術(shù)。殘留直腸過(guò)長(zhǎng)(>10～15 cm)，患者年齡>30歲，確診時(shí)已發(fā)生大腸癌，腺瘤呈密生型(>1 000枚)均是殘留直腸癌變的危險(xiǎn)因素[8]。本研究應(yīng)用該術(shù)式治療FAP患者5例，其中1例未規(guī)律復(fù)查發(fā)生癌變，行直腸癌根治、回腸腹壁造口術(shù)，術(shù)后化療，現(xiàn)繼續(xù)隨訪中。全結(jié)腸切除、回腸遠(yuǎn)段環(huán)形儲(chǔ)袋直腸吻合術(shù)[9]是在全結(jié)腸切除、回腸直腸吻合術(shù)的基礎(chǔ)上改進(jìn)的術(shù)式，首先游離全部結(jié)腸及部分直腸，然后游離遠(yuǎn)端回腸，距回盲瓣10 cm處切斷回腸，距腹膜反折上約2 cm處用閉合器切斷直腸，將全結(jié)腸、部分直腸、部分回腸切除并送病理。于回腸斷端置入吻合器頭部，距回腸斷端20 cm處打孔，并于打孔處置入吻合器體部，距打孔處回腸近端20 cm處出針，行回腸—回腸端側(cè)吻合，吻合口可吸收線漿膜包埋，此時(shí)回腸遠(yuǎn)端形成一個(gè)環(huán)形儲(chǔ)袋，然后于打孔處置入吻合器頭部，遠(yuǎn)端直腸0.9%氯化鈉溶液20 ml沖洗后置入吻合器體部，確定回腸及直腸吻合無(wú)張力、無(wú)血運(yùn)障礙，行直腸—回腸端側(cè)吻合，吻合口可吸收線漿膜包埋，術(shù)畢。本研究應(yīng)用該術(shù)式治療9例FAP患者，無(wú)吻合口瘺、頑固性腹瀉、吻合口狹窄、粘連性腸梗阻等嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生，由于回腸遠(yuǎn)段環(huán)形儲(chǔ)袋的作用，患者術(shù)后半年排便次數(shù)可控制在3～6次/d，通過(guò)調(diào)節(jié)飲食，術(shù)后1年可控制在2～6次/d，生活質(zhì)量大大提高、另外該術(shù)式不需要暫時(shí)性回腸造口，緩解了患者心理及經(jīng)濟(jì)上的壓力，隨著消化內(nèi)鏡技術(shù)的提升，該術(shù)式的推廣具有可行性，但該術(shù)式需要掌握嚴(yán)格的適應(yīng)證：(1)直腸息肉少于20個(gè)；(2)直腸殘留息肉均能夠在內(nèi)鏡下切除；(3)結(jié)腸及直腸息肉無(wú)癌變；(4)患者能夠堅(jiān)持終生規(guī)律復(fù)查。

全結(jié)腸切除、部分直腸切除、直腸黏膜剝脫、回腸直腸吻合術(shù)治療FAP效果確切，此術(shù)式去除了全部的結(jié)直腸黏膜，避免了結(jié)直腸息肉復(fù)發(fā)及癌變，同時(shí)不影響排尿及性功能，也兼顧了部分控便及排便的功能，與全結(jié)直腸切除、永久性回腸腹壁造口術(shù)相比顯著提高了患者的生活質(zhì)量。本研究采用此術(shù)式治療FAP患者3例，術(shù)后1年可控制排便次數(shù)平均4～7次/d。

全結(jié)腸IPAA是近年來(lái)眾多國(guó)內(nèi)外學(xué)者[10～15]認(rèn)為治療FAP療效及術(shù)后生活質(zhì)量均比較滿意的術(shù)式，在全結(jié)腸切除、部分直腸切除、直腸黏膜剝脫、回腸直腸吻合術(shù)優(yōu)點(diǎn)的基礎(chǔ)上采用了回腸儲(chǔ)袋，更加符合生理需求，術(shù)后排便次數(shù)及大便性狀均能得到良好的控制，但I(xiàn)PAA也有一定的不足，一是手術(shù)操作較為復(fù)雜，手術(shù)時(shí)間較長(zhǎng)，直腸的游離、直腸黏膜剝脫及低位直腸吻合均增加了手術(shù)的難度；二是術(shù)后并發(fā)癥如儲(chǔ)袋炎、吻合口瘺、吻合口狹窄、直腸肌鞘膿腫較常見(jiàn)；三是可能行暫時(shí)性回腸造口，需二次手術(shù)還納，增加了患者的痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。目前常用的回腸儲(chǔ)袋有J型、S型、W型、H型等[16]，其中J型儲(chǔ)袋制作相對(duì)簡(jiǎn)單，術(shù)后并發(fā)癥如儲(chǔ)袋炎、儲(chǔ)袋排空障礙、吻合口瘺等發(fā)生率較低[17]。本研究中，選用IPAA治療FAP患者10例，其中1例患者術(shù)后1年發(fā)生儲(chǔ)袋炎，局部膿腫，并有全身中毒癥狀，改行回腸腹壁造口術(shù)；其余9例患者術(shù)后6個(gè)月對(duì)排便次數(shù)均感到滿意。Ooi等[18]報(bào)道2例IPAA術(shù)后患者分別在3年和5年發(fā)生肛管移行上皮細(xì)胞癌變； Ozdemir等[19]也報(bào)道了IPAA術(shù)后肛管移行上皮細(xì)胞的癌變。IPAA治療FAP的療效及術(shù)后生活質(zhì)量均比較滿意，但也有其不足之處，全結(jié)腸切除、回腸遠(yuǎn)段環(huán)形儲(chǔ)袋直腸吻合術(shù)作為新的治療FAP的術(shù)式，療效確切，手術(shù)操作方便、術(shù)后并發(fā)癥發(fā)生率低，但需要嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

無(wú)論行何種術(shù)式，F(xiàn)AP術(shù)后患者均需要長(zhǎng)期隨訪，關(guān)注回腸儲(chǔ)袋、殘留直腸、吻合口及造瘺口的息肉復(fù)發(fā)情況。FAP的靶器官并不僅僅只有結(jié)直腸，筆者在這里只是介紹了針對(duì)結(jié)直腸腺瘤的外科治療經(jīng)驗(yàn)。FAP的治療，還需要針對(duì)其他病變?nèi)缡改c腺瘤、腹腔硬纖維腺瘤等多方面的治療，要保證FAP患者的生存期及生存質(zhì)量，還需要進(jìn)一步的研究和探索。

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150086 哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院普外十科

王夫景，E-mail:you19910608@126.com

2014-10-29)