單燕京 張輝 鄭永財(cái)

[摘要] 目的 對(duì)我院自2013年8月～2014年8月胎兒畸形的超聲篩查的漏診及轉(zhuǎn)診情況進(jìn)行分析。 方法 妊娠20～24周臨產(chǎn)前在我院進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查的胎兒2460例，并進(jìn)行隨訪，胎兒的畸形篩查內(nèi)容要觀察胎兒各系統(tǒng)的發(fā)育情況，并常規(guī)測(cè)量雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨側(cè)腦室寬度、并觀察脊柱、胃泡、雙腎、膀胱、脛腓骨、尺橈骨、四腔心切面、左右室流出道切面、臍血管數(shù)目、臍動(dòng)脈血流指數(shù)、胎盤位置及厚度、羊水情況等。 結(jié)果 2460例胎兒中，胎兒畸形漏診9例。分別是指彎曲、室缺、肺動(dòng)脈狹窄、耳小并低位耳、小下頜畸形、21-三體綜合征、左手六指畸形、腭裂、帆狀胎盤。 結(jié)論 超聲可作為胎兒畸形篩查的首選工具，簡(jiǎn)便、無創(chuàng)，但應(yīng)提高自身技術(shù)水平，對(duì)于待診及確診畸形兒的轉(zhuǎn)診，篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)與診斷機(jī)構(gòu)建立信息平臺(tái)，達(dá)到診斷結(jié)果共享，從而提高技術(shù)水平，減少漏診。

[關(guān)鍵詞] 超聲產(chǎn)前篩查；胎兒畸形；漏診；轉(zhuǎn)診問題

[中圖分類號(hào)] R445.1 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號(hào)] 1673-9701（2015）31-0093-03

Analysis of missed diagnosis of fetal malformation in 9 cases and referral of prenatal ultrasound screening

SHAN Yanjing ZHANG Hui ZHENG Yongcai

Department of Ultrasound， Beijing Shunyi District Hospital， Beijing 101300， China

[Abstract] Objective To analyze fetal abnormalities of ultrasound screening in diagnosis and referral of our hospital from August 2013 to August 2014. Methods 2460 cases of fetus of the 20 weeks of gestation-24 weeks before labor in our hospital were collected for prenatal ultrasound screening， and follow-up， fetal malformation screening content to observe fetal development situation of each system， and the conventional double top diameter， head circumference， the femoral lateral ventricle width， and the spine and the stomach， double kidney， bladder， tibiofibula， foot radius， four-chamber view， left and right ventricular outflow tract aspect， umbilical cord blood tube number， umbilical artery blood flow index in location and thickness， amniotic fluid， placenta， etc were observed. Results In 2460 cases of fetus， fetal abnormalities， 9 cases of misdiagnosis. Respectively was refers to the bending， room lacks， pulmonary artery stenosis， small ears and low ear， small chin deformity， 21-three body syndrome， left hand， six deformity， cleft palate， sail the placenta. Conclusion The ultrasound can be used as a tool of choice for fetal malformation screening， is simple， noninvasive， but should improve their technical level， for referral for diagnosis and diagnose oaf， screening mechanism should be established and diagnostic information platform， achieve Shared diagnosis results， so as to improve the level of technology， reduce misdiagnosis.

[Key words] Prenatal ultrasound screening； Fetal malformation； In diagnosis； Referral problem

我院為基層醫(yī)院，所面臨的大部分為農(nóng)村的孕產(chǎn)婦，每一個(gè)畸形新生兒的出生，都會(huì)給家庭帶來痛苦，增加家庭及社會(huì)的負(fù)擔(dān)，由于超聲的局限性、醫(yī)患之間的溝通不暢、孕婦及家屬對(duì)超聲檢查過高的期望值，常引起醫(yī)療糾紛，而新生兒出生缺陷糾紛已成為醫(yī)患糾紛新熱點(diǎn)[1]，受超聲儀器的性能以及超聲醫(yī)生的專業(yè)技術(shù)水平的影響，還存在胎兒畸形的漏診，做為檢查者應(yīng)總結(jié)經(jīng)驗(yàn)，逐步提高技術(shù)水平，減少漏診，降低畸形兒的出生率，現(xiàn)總結(jié)報(bào)道如下。

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象

均系我院2013年8月～2014年8月期間進(jìn)行胎兒產(chǎn)前篩查的孕婦，孕齡20～24周，年齡20～41歲。

1.2 檢查方法

1.2.1 儀器 采用GE公司Voluson730 Expert超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.0 MHz。

1.2.2 篩查孕周 妊娠20～24周的胎兒各個(gè)器官已經(jīng)發(fā)育成熟，羊水量適中，是超聲篩查胎兒畸形的最佳時(shí)機(jī)。

1.2.3 篩查方法 按照產(chǎn)前超聲指南[2]（2012）檢查方法進(jìn)行常規(guī)檢查及系統(tǒng)檢查。通常經(jīng)腹部平臥位，如果觀察效果不滿意可囑孕婦側(cè)臥位或使其走動(dòng)一段時(shí)間后重復(fù)檢查，觀察胎兒各系統(tǒng)發(fā)育情況：包括雙頂徑、頭圍、腹圍 、股骨、側(cè)腦室寬度，并觀察脊柱、胃泡、雙腎、膀胱、脛腓骨、尺橈骨、四腔心切面、左右室流出道切面及其胎盤、羊水、臍帶等情況并酌情進(jìn)行切面攝片保存。

1.3 轉(zhuǎn)診及隨訪

對(duì)已經(jīng)確診或懷疑畸形的胎兒均轉(zhuǎn)至上一級(jí)診斷機(jī)構(gòu)，并對(duì)結(jié)果進(jìn)行及時(shí)隨訪。

2 結(jié)果

2460例胎兒中，產(chǎn)前超聲篩查出42例，檢出率為1.71%，漏診9例，漏診率為0.37%，檢查出的胎兒畸形的類型有：無腦兒合并脊柱裂、腦膜腦膨出、Dandy-Walker畸形、唇裂、右室雙出口、手缺如、肺囊腺瘤、足內(nèi)翻等，漏診的胎兒畸形為：指彎曲、腭裂、耳小并低位耳、小下頜畸形、室缺、肺動(dòng)脈狹窄、左手六指畸形、21-三體綜合征、帆狀胎盤。其中包括多系統(tǒng)復(fù)雜畸形的部分畸形漏診，分別為足內(nèi)翻漏診指彎曲及肺動(dòng)脈瓣狹窄，腦膜腦膨出漏診耳小并低位耳唇裂漏診室缺。見圖1。

圖1 本例胎兒產(chǎn)前篩查出腦膜腦膨出，但漏診耳小并低位耳

3 討論

3.1 胎兒室間隔缺損

室缺在胎兒期的超聲表現(xiàn)四腔心切面可以正常，脈沖多普勒超聲所測(cè)各心腔大血管頻譜可無明顯異常，室間隔缺損的特征超聲表現(xiàn)是室間隔連續(xù)性中斷，彩色多普勒血流顯像顯示室水平左向右分流是室缺重要特征，彩色多普勒見心室收縮期血流左向右分流，舒張期則右向左分流，分流速度均較低，在胸骨旁長(zhǎng)軸四腔心切面上，分流血流顯示最佳。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，單發(fā)的室間隔缺損不論是膜周部、流入道、肌部或是流出道室間隔缺損，胎兒超聲心動(dòng)圖都有可能漏診[3]。而且妊娠周數(shù)越小越易漏診。減少漏診方法：高度懷疑室間隔缺損，切忌立下結(jié)論，經(jīng)四腔心切面及左、右室流出道切面可以有效地篩查出胎兒心臟異常，隨著孕周增長(zhǎng)，連續(xù)追蹤觀察，如果還不能確診，要立刻轉(zhuǎn)至有診斷資格的上一級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行確診，并及時(shí)隨訪。

3.2 胎兒肺動(dòng)脈狹窄

肺動(dòng)脈狹窄可能是孤立的心臟畸形，也可能是其他復(fù)雜心臟畸形的其中一個(gè)表現(xiàn)，單純的輕度肺動(dòng)脈狹窄，產(chǎn)前超聲難以檢出。由于胎兒期肺循環(huán)阻力較高，輕度狹窄不會(huì)出現(xiàn)異常高速血流，當(dāng)狹窄到一定程度時(shí)，產(chǎn)前超聲才能發(fā)現(xiàn)，因此在四腔心切面不要只關(guān)注心腔比例是否正常，要注意心室壁有無增厚，右室流出道及肺動(dòng)脈長(zhǎng)軸切面，要觀察肺動(dòng)脈瓣回聲有無增強(qiáng)增厚及其開放受限，肺動(dòng)脈主干有無狹窄后擴(kuò)張，多普勒超聲狹窄處應(yīng)有高速血流信號(hào)，三尖瓣有明顯反流信號(hào)，而當(dāng)肺動(dòng)脈瓣狹窄和肺動(dòng)脈主干發(fā)育不良時(shí)，肺動(dòng)脈主干也可明顯小于正常，主動(dòng)脈直徑增大，肺動(dòng)脈與主動(dòng)脈內(nèi)徑比值減小。

3.3 耳小并低位耳

受孕周、胎兒體位及羊水的影響，胎兒雙耳同時(shí)顯示率低或只顯示一只，故極有漏診的可能，胎兒耳廓發(fā)育15%開自第一鰓弓，85%來自第二鰓弓，胎兒第一、二鰓弓發(fā)育障礙可導(dǎo)致耳廓畸形。減少漏診的方法：在行胎兒檢查時(shí)，如果觀察不到胎兒的兩耳，可轉(zhuǎn)換孕婦體位或活動(dòng)后再次觀察。

3.4 指彎曲

本研究中胎兒足內(nèi)翻并兩手指彎曲是一組復(fù)雜畸形，漏診其中的兩手指彎曲，漏診原因：只觀察胎兒有無手的存在，而忽略了手指的觀察。減少漏診的方法：在遇到胎兒某個(gè)肢體畸形時(shí)，要多考慮有無其他肢體或系統(tǒng)異常，如足的異常，要想到手有無畸形。

3.5 小下頜畸形

本研究中胎兒畸形漏診，主要由于檢查者對(duì)胎兒顏面部檢查時(shí)，只關(guān)注口、眼、鼻等器官的檢查，而對(duì)下頜畸形的檢查沒有實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，經(jīng)過查詢資料，明顯的小下頜畸形，主要在胎兒面部正中矢狀切面上，通過主觀目測(cè)，頦小且后縮，下唇較上唇明顯后移來診斷，輕度小下頜畸形應(yīng)根據(jù)下頜骨的生長(zhǎng)發(fā)育參數(shù)來判斷，臨床上可大致根據(jù)下頜骨的長(zhǎng)度和雙頂頸的比較進(jìn)行初步估計(jì)，正常下頜骨長(zhǎng)度約等于雙頂徑的一半，而小下頜畸形明顯低于此值[4]。

3.6 21-三體綜合征

21-三體綜合征是一種最常見的染色體異常，發(fā)病率約為700例分娩中有1例[5]，本研究中胎兒生后才被臨床診斷，回顧性分析超聲表現(xiàn)：胎兒雙側(cè)腎盂輕度分離，左心室內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲，腸管回聲增強(qiáng)，胎兒眼距增寬。由于上述表現(xiàn)在形態(tài)結(jié)構(gòu)上與正常胎兒區(qū)別不明顯，很難作為21-三體綜合征的特征性表現(xiàn)進(jìn)行準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷，此例漏診提醒檢查者，要聯(lián)合考慮一些微小的異常超聲征象，診斷21-三體綜合征敏感性將明顯提高。

3.7 帆狀胎盤

本研究中胎兒畸形屬于非胎兒性異常，由于檢查者缺乏臨床經(jīng)驗(yàn)所致，帆狀胎盤的發(fā)生是臍帶附著部位一側(cè)及附著部位下面的胎盤組織萎縮，致使胎盤萎縮后遺留下來的臍帶血管暴露在胎膜下面，并通過胎膜附著在胎盤。臍帶帆狀附著的特點(diǎn)是臍帶血管先在胎膜下走行一段距離，再附著在胎盤的邊緣，可有臍帶破裂出血及血栓形成的危險(xiǎn)。在實(shí)時(shí)篩查中應(yīng)盡量用彩色多普勒追蹤觀察臍帶的全程走形。

3.8 腭裂

唇腭裂是最常見的顏面部畸形，以往胎兒唇腭部畸形主要采用鼻唇冠狀切面[6]，無唇裂的單純腭裂超聲通常難以顯示直接征象，因?yàn)殡竦淖呦驗(yàn)闄M向走形，其前方與兩側(cè)均有上頜骨牙槽突遮擋了超聲聲束，軟腭及硬腭處于聲影區(qū)內(nèi)，經(jīng)胎兒頜下三角探查則能清楚顯示軟腭及硬腭及腭裂的直接聲像，但這在產(chǎn)前宮內(nèi)超聲難以獲得，只有胎兒面部朝前且過度仰伸時(shí)，產(chǎn)前超聲才有可能獲得該切面。有資料報(bào)道[7]：發(fā)現(xiàn)唇部異常胎兒，要增加特殊切面進(jìn)行篩查，如經(jīng)下頜或下唇斜冠狀切面，經(jīng)梨狀孔硬腭斜冠狀切面和經(jīng)面頰部斜橫切面，多切面聯(lián)合檢查能有效降低腭裂漏診率，因此檢查者在平時(shí)工作時(shí)要熟練頜下三角的正常切面。

3.9 左手六指畸形

此類多指畸形可單發(fā)或是某些綜合征的表現(xiàn)之一，此類胎兒畸形的診斷有賴于胎兒手指張開體位。如果孕婦有多指畸形的家族史，則需要檢查者反復(fù)檢查，直到胎兒體位達(dá)到滿意，方可確診。

建立簡(jiǎn)便、廉價(jià)、無創(chuàng)的產(chǎn)前篩查和診斷新技術(shù)、新方法已成為產(chǎn)前篩查領(lǐng)域的研究熱點(diǎn)[8]，而超聲篩查是目前檢測(cè)胎兒畸形首選的影像學(xué)方法，具有較高的敏感性和特異性[9]?；鶎俞t(yī)院所面對(duì)的絕大多數(shù)是農(nóng)村的孕產(chǎn)婦，往往也是孕婦首診的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，通過篩查醫(yī)生的診斷，畸形胎兒可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)并得到進(jìn)一步診治，所以這一關(guān)是至關(guān)重要的，然而胎兒畸形的檢出率與胎兒體位、孕婦過胖、羊水關(guān)系、超聲醫(yī)生的經(jīng)驗(yàn)及儀器的質(zhì)量密切相關(guān)。所以產(chǎn)前超聲篩查也存在不同程度的漏診及誤診[10]，尤其胎兒心臟畸形的漏診率高。產(chǎn)前超聲檢查篩查較易發(fā)現(xiàn)的心臟畸形是單腔室、單心房、左心發(fā)育不良和明顯的復(fù)雜畸形，而室間隔缺損、房間隔缺損、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位和法洛氏四聯(lián)癥等畸形在產(chǎn)前不易被篩查出來[11]，對(duì)一些異常、可疑及切面顯示不滿意或合并其他畸形的病例應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)至上一級(jí)診斷機(jī)構(gòu)，有針對(duì)性地行胎兒心臟的檢查，以免貽誤病情。從胎兒的畸形類型中可以得出：因?yàn)槌曉\斷屬于形態(tài)學(xué)范疇，胎兒需要有被超聲圖像所分辨的形態(tài)結(jié)構(gòu)才能夠做出分析診斷，而且，胎兒畸形往往是多系統(tǒng)復(fù)雜畸形，因此產(chǎn)篩醫(yī)生一旦發(fā)現(xiàn)胎兒某一處畸形，要細(xì)致觀察胎兒其他組織器官，以免漏診。有相關(guān)學(xué)者提出，應(yīng)用規(guī)范化標(biāo)準(zhǔn)切面，可大大提高胎兒畸形檢出率[12]。

有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，接受相對(duì)應(yīng)的產(chǎn)篩醫(yī)院轉(zhuǎn)診的孕婦，應(yīng)與基層產(chǎn)篩機(jī)構(gòu)建立一對(duì)一的關(guān)系，定期總結(jié)所對(duì)應(yīng)的基層醫(yī)院出現(xiàn)的問題，并定期培訓(xùn)產(chǎn)前篩查的超聲醫(yī)生，培訓(xùn)的內(nèi)容應(yīng)包括理論與實(shí)踐，對(duì)一些高漏診率的胎兒畸形重點(diǎn)講解培訓(xùn)，提高基層產(chǎn)科超聲醫(yī)生的診斷水平。由于一些胎兒心臟畸形復(fù)雜罕見，是二級(jí)預(yù)防中比較容易漏診及誤診的區(qū)域，希望得到三級(jí)超聲診斷機(jī)構(gòu)的幫助，丁文虹、金梅等[13，14]亦提出3+1復(fù)合超聲切面作為主要培訓(xùn)內(nèi)容，結(jié)合先心病的解剖和病理生理特點(diǎn)向超聲醫(yī)師介紹相應(yīng)切面的診斷方法和意義，以期篩查出大部分心臟畸形，由于轉(zhuǎn)到上級(jí)診斷機(jī)構(gòu)的孕婦常常出現(xiàn)失聯(lián)現(xiàn)象，基層篩查醫(yī)院應(yīng)和上級(jí)診斷機(jī)構(gòu)建立信息平臺(tái)，使基層醫(yī)生及時(shí)了解轉(zhuǎn)出患者的診治情況，并嚴(yán)格遵循：產(chǎn)前篩查-發(fā)現(xiàn)或胎兒畸形轉(zhuǎn)診-上一級(jí)確診-隨訪這個(gè)模式，使孕期檢查有序進(jìn)行。而現(xiàn)實(shí)狀況是，三級(jí)診斷機(jī)構(gòu)能夠看到產(chǎn)前篩查醫(yī)師的診斷結(jié)果，而二級(jí)篩查機(jī)構(gòu)因?yàn)榛颊呤?lián)，卻不能知曉最終正確的診斷結(jié)果，不進(jìn)行后續(xù)診斷的盲目篩查是沒有任何意義的[15]，希望通過網(wǎng)絡(luò)化、信息化管理模式達(dá)到信息互通，逐步提高篩查者的技術(shù)水平，從而減少新生兒畸形出生率。

[參考文獻(xiàn)]

[1] 魏亮瑜，欒曉林，孫鵬程. 新生兒出生缺陷類型醫(yī)療糾紛的探討[J]. 中華醫(yī)院管理雜志，2014，30（6）：444-446.

[2] 中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲醫(yī)師分會(huì). 產(chǎn)前超聲檢查指南（2012）[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版），2012，9（7）：574-580.

[3] 吳雅峰. 胎兒心血管超聲診斷[M]. 北京：人民衛(wèi)生出版社，2004：93.

[4] 李勝利. 胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M]. 北京：人民軍醫(yī)出版社，2001：207.

[5] Peter M. Donubilet，Carol B. Benson 編著，陳鐵福，孫倩，劉迪雯，譯. Atias of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology（婦產(chǎn)科超聲圖譜）[M]. 天津：天津科技翻譯出版公司，2005：1.

[6] 樊建群. 二維超聲成像實(shí)時(shí)三維超聲成像相結(jié)合對(duì)唇腭裂的診斷價(jià)值[J]. 中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)藥雜志，2011，13（7）：14-15.

[7] 梁柏松，龔元淑，劉玲，等. 常規(guī)三切面法與特殊切面法在產(chǎn)前篩查胎兒唇腭裂畸形中的應(yīng)用[J]. 中華醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版），2013，10（4）：292.

[8] 陳瑤，張波. 唐氏綜合征產(chǎn)前篩查及診斷的研究進(jìn)展[J].國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志，2013，34：835-837.

[9] 宋莉，湯北平，李嬌，等. 胎兒先天畸形的產(chǎn)前超聲規(guī)范化檢查與超聲監(jiān)測(cè)分析[J]. 中國(guó)醫(yī)藥指南，2012，10（20）：409-410.

[10] 李莉，何冰，羅琳，等. 致新生兒結(jié)構(gòu)異常出生缺陷的產(chǎn)前超聲漏診原因分析[J]. 中國(guó)計(jì)劃生育和婦產(chǎn)科，2011，3（3）：22-25.

[11] 楊太珠. 超聲檢查在胎兒畸形篩查中的應(yīng)用[J]. 實(shí)用婦產(chǎn)科雜志，2010，26（7）：483.

[12] 王瑞玲，寇世和. 超聲規(guī)范化標(biāo)準(zhǔn)切面在胎兒畸形診斷中的價(jià)值[J]. 中國(guó)婦幼保健，2010，6（18）：2618.

[13] 丁文虹，金梅，張桂芝，等. “3+1”復(fù)合超聲切面培訓(xùn)在先天性心臟病產(chǎn)前篩查中的作用[J]. 心肺血管病雜志，2010，29：266-269.

[14] 金梅，韓玲，丁文虹，等. 先天性心臟病篩查、診療、監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)體會(huì)[J]. 心肺血管病雜志，2013，32：398-400.

[15] 吳清明，周瑾. 出生缺陷產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展[J]. 中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19：129.

（收稿日期：2015-07-15）