連瑞明　裘海平　吳建紅　曾艷　張麗芳金欣

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在五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)中開展和國際接軌的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教育的實踐與思考

連瑞明1裘海平1吳建紅1曾艷2張麗芳2金欣1

【摘要】在精準醫(yī)療大背景下，全球?qū)τ谶z傳咨詢行業(yè)的專業(yè)醫(yī)師需求逐年增加，遺傳?？迫瞬诺膰H接軌化培養(yǎng)已迫在眉睫。本文通過對國際相關(guān)人才培養(yǎng)的調(diào)研、原版教材的對比和MOOC相關(guān)課程的分析，將可取之處整合到五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的教學(xué)實踐中。在形成性評價中注重學(xué)生人文精神的培養(yǎng)，并與當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的遺傳室開展教學(xué)合作，經(jīng)階段性總結(jié)提出了若干思考。

【關(guān)鍵詞】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；MOOC（慕課）；教育；醫(yī)教協(xié)同

隨著基因組測序技術(shù)快速進步，人類對醫(yī)療水平的要求不斷提高。2015年2月，習(xí)近平總書記批示科技部和國家衛(wèi)生計生委，要求成立中國精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，賀林院士提出，遺傳?？迫瞬诺膰H接軌化培養(yǎng)已迫在眉睫[1]。作為地方高校的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教師，我們學(xué)習(xí)國際先進經(jīng)驗，從遺傳?？迫瞬排囵B(yǎng)體系的角度開展了初步嘗試，具體報道如下。

1　調(diào)研和分析

1.1國際遺傳專科人才培養(yǎng)體系

美國、加拿大、巴西、南非、印度、日本等國家相繼建立遺傳?？芠2]，已形成的較完善的遺傳咨詢培訓(xùn)體系包括，學(xué)位教育、專業(yè)資格認定、繼續(xù)教育和培訓(xùn)考核[3]。我國則于2014年才正式建立醫(yī)學(xué)遺傳?？频淖≡横t(yī)師培訓(xùn)制度，尚無規(guī)范的遺傳咨詢師培養(yǎng)計劃和考試認證。

1.2遺傳學(xué)外文原版教材

我們精選幾本經(jīng)典的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)原版教材，見表1。相比較而言，我國的人衛(wèi)版教材基本覆蓋了大部分內(nèi)容。但胚胎的發(fā)生遺傳學(xué)等內(nèi)容涉及不多。此外，我國的教材在深度和廣度上有較明顯的差距，某些概念模糊不清，知識框架的邏輯性和嚴密性較為薄弱，臨床案例和圖片不如原版外文教材豐富新穎，習(xí)題設(shè)計也不夠靈活。

1.3醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)MOOC相關(guān)課程建設(shè)

國際上尚未有專為醫(yī)學(xué)生設(shè)計的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)MOOC課程。我們歸納并觀看了MOOC上比較受歡迎的相關(guān)領(lǐng)域的課程。其中，“遺傳學(xué)入門”和“實用遺傳學(xué)”包括基因、染色體結(jié)構(gòu)，基因突變以及相關(guān)遺傳疾病和遺傳方式的基礎(chǔ)知識，前者還涵蓋藥物基因組學(xué)、人類考古和進化、基因組倫理學(xué)等內(nèi)容；后者則以講授生動、知識架構(gòu)清晰、師生互動活躍為特色?！叭祟愋袨檫z傳學(xué)導(dǎo)論”通過苯丙酮尿癥、亨廷頓舞蹈癥、威廉斯綜合征、精神分裂癥、智力殘疾等案例的引入，闡釋了相關(guān)的遺傳知識，并拓展到公共政策和前景分析?！斑z傳和演化導(dǎo)論”、“基因表達中的表觀遺傳控制”的相對專業(yè)性較強，分別側(cè)重于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的群體遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)。而“基因組學(xué)和精密醫(yī)學(xué)”、“私人化的基因醫(yī)學(xué)”與醫(yī)學(xué)關(guān)系最為密切，較為詳細地論述了基因測序和腫瘤等遺傳性疾病、遺傳篩查、藥物基因組學(xué)等領(lǐng)域的基礎(chǔ)知識和實踐應(yīng)用的關(guān)聯(lián)性。

表1　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)外文原版教材章節(jié)安排

2　實踐和討論

2.1課程模式和內(nèi)容借鑒國際教學(xué)

（1）改進CBL教學(xué)模式，拓寬視野。實踐證實采用CBL教學(xué)法開展基礎(chǔ)課程教學(xué)可極大地激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)主動性[4]。所謂案例，不僅包括臨床病例，也應(yīng)包括相關(guān)知識的研究或應(yīng)用前景。我們借鑒外文原版教材中的病例及相關(guān)圖片，使原本枯燥的基礎(chǔ)知識講解更加生動，同時在課程的講授中穿插一些遺傳病研究或應(yīng)用現(xiàn)狀的國內(nèi)外實例，例如在講授PKU等罕見病時，穿插國外PKU患兒的早篩技術(shù)以及專用食品和患者協(xié)會組織等一系列完善的福利政策，對比國內(nèi)相關(guān)政策的缺乏，能夠提升學(xué)生的責(zé)任感和使命感。（2）更新課堂教學(xué)內(nèi)容，突破重難點。在課堂教學(xué)中，精選一些闡釋重難點概念的形象生動的MOOC視頻。例如我國教材中將Chimera和Mosaic均翻譯成嵌合體，有些甚至將兩者概念混淆；通過在課堂上引入原版教材中的解析和圖片說明，配合課后的視頻觀看，學(xué)生能夠輕松掌握這個難點。再如在講授群體遺傳學(xué)時，借鑒“遺傳和演化導(dǎo)論”中關(guān)于基因流、遺傳漂變等概念的形象化描述和案例說明，結(jié)合我國的遺傳病分布情況，使學(xué)生注意到遺傳和演化之間的聯(lián)系。2.2與當(dāng)?shù)剡z傳室合作提高教學(xué)質(zhì)量

我國在遺傳?？频慕ㄔO(shè)方面推進緩慢，目前本科臨床專業(yè)學(xué)生的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程的實驗課時數(shù)少，有些醫(yī)學(xué)院甚至沒有安排實驗課。因此，我們與本地婦幼保健醫(yī)院的遺傳室建立合作，挑選若干學(xué)生在授課學(xué)期前的假期去遺傳室見習(xí)2周左右的時間。這些學(xué)生在學(xué)期課程開始后，與班級同學(xué)分享見習(xí)經(jīng)歷，加深對遺傳?？葡嚓P(guān)科室的認識。另一方面，由于我國的遺傳咨詢行業(yè)推進緩慢，學(xué)生對遺傳?？扑婕暗墓ぷ髁私獠蛔恪Ｒ虼?，我們在教學(xué)中納入遺傳咨詢教學(xué)法：請醫(yī)院遺傳室的老師和學(xué)生一起探討遺傳咨詢的一般流程和醫(yī)患溝通的方式方法。

2.3形成性評價納入人文精神教育

在形成性評價中，課后作業(yè)是課堂教學(xué)結(jié)束后的重要環(huán)節(jié)，也是教師隨時了解學(xué)生學(xué)習(xí)效果，及時調(diào)整教學(xué)設(shè)計的重要信息來源。以往的考核方式，學(xué)生已養(yǎng)成直奔主題的解題思維，欠缺人文思考和醫(yī)患溝通能力的鍛煉。因此，我們一方面納入注重思維鍛煉的習(xí)題以考核學(xué)生解決問題的能力；另一方面要求學(xué)生在解答過程中恰當(dāng)體現(xiàn)溝通能力。例如在名詞解釋中，督促學(xué)生不單要解釋清楚詞意，還要求和實踐相結(jié)合或者稍作理論延伸。再如分析某種遺傳病時，則要求學(xué)生先畫好系譜圖討論其特點后進行風(fēng)險評估。鼓勵學(xué)生寫下學(xué)習(xí)感想或疑難問題，作為課堂反饋的重要部分。通過一系列考核方式的改變，學(xué)生的注意力從只關(guān)心分數(shù)而轉(zhuǎn)向自己對知識的掌握和應(yīng)用水平，對于他們來說是質(zhì)的飛躍。

3　思考和建議

3.1教師再培訓(xùn)，以傳統(tǒng)教學(xué)為主，國際教學(xué)經(jīng)驗取其可取之處

地方性醫(yī)學(xué)院校的臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)學(xué)生對MOOC等教學(xué)模式并不十分熱衷，主要原因在于MOOC等在線平臺無法取代教師面授、實驗練習(xí)、臨床實踐等醫(yī)學(xué)教育環(huán)節(jié)[5]；同時，學(xué)生在大二階段還不習(xí)慣完全采用CBL學(xué)習(xí)模式。因此，教師的再培訓(xùn)是課程改革的最首要的任務(wù)。教師應(yīng)主動了解國際基因測序和遺傳咨詢現(xiàn)狀，參加國內(nèi)外的遺傳?？迫瞬排嘤?xùn)，取國際教學(xué)精華中的可取之處加以轉(zhuǎn)化應(yīng)用。應(yīng)以傳統(tǒng)教學(xué)為主，輔以CBL等靈活的教學(xué)模式，把激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣、建立科學(xué)的知識架構(gòu)放在首位。

3.2重視遺傳?？平ㄔO(shè)，保證教學(xué)質(zhì)量，修訂新版教材，將相關(guān)試題納入執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試

隨著“精準醫(yī)學(xué)”、“個體化醫(yī)療”理念的提出，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其相關(guān)基礎(chǔ)課程應(yīng)受到足夠的重視。學(xué)校和醫(yī)院均應(yīng)注意到國際發(fā)展趨勢，重視遺傳?？迫瞬诺呐囵B(yǎng)和相關(guān)體系的建設(shè)，在具體教學(xué)中保證相關(guān)課程的質(zhì)量和數(shù)量。建議重新修訂新版教材，考慮知識架構(gòu)的調(diào)整和知識點、習(xí)題集的更新。有學(xué)者建議要借鑒美國醫(yī)師執(zhí)照考試，納入醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的相關(guān)試題[6]，這將有助于加快我國遺傳?？频慕ㄔO(shè)。

3.3加強臨床醫(yī)師的遺傳知識繼續(xù)教育，培養(yǎng)不同層次的遺傳咨詢梯隊

目前臨床醫(yī)師對遺傳知識普遍不夠了解。我國于2014年印發(fā)了《關(guān)于醫(yī)教協(xié)同深化臨床醫(yī)學(xué)人才培養(yǎng)改革的意見》，強調(diào)繼續(xù)教育在臨床醫(yī)師培養(yǎng)中的重要性?？紤]到全球目前對于遺傳?？迫瞬诺男枨笾本€上升，即便是有資質(zhì)的遺傳專家，也需要不斷學(xué)習(xí)和進修。已有學(xué)者指出可以利用MOOC平臺開展繼續(xù)教育[7]。建議借鑒國際上對遺傳專科人才繼續(xù)教育的經(jīng)驗，加強對臨床醫(yī)師，尤其是中青年臨床醫(yī)師的遺傳知識繼續(xù)教育，院校教育、畢業(yè)后教育、繼續(xù)教育三階段有機銜接，建立起符合國際需求的不同層次的遺傳咨詢梯隊。

參考文獻

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[7] 解立怡，曹罡，趙耀． “慕課”背景下的醫(yī)學(xué)繼續(xù)教育[J]． 中國醫(yī)學(xué)教育技術(shù)，2015（5）：483-486．

·教育實踐·

Practice and Thoughts on Developing Course of Medical Genetics Education Aligned With the International in Five-year Clinical Medicine Specialty

LIAN Ruiming1QIU Haiping1WU Jianhong1ZENG Yan2ZHANG Lifang2JIN Xin11 Medical College, Letters and Science of Shaoxing College, Shaoxing 312000, China. 2 Department of Inheritance, Maternal and Child Care Service Centre of Shaoxing,Shaoxing 312000, China

[Abstract]In the context of precise medicine, the global demand for Genetic counseling specialist increased year by year. It is necessary to cultivate the genetic specialist in accordance with international standards. Based on the related personnel training research, textbook comparison and MOOC courses related analysis, the desirable features was integrated into the medical genetics course teaching practice in students of five-year clinical medicine specialty. We paid attention to student's human spirit cultivation in the formative evaluation evaluation, and carry out teaching cooperation with local hospital laboratory of genetics, put forward some thoughts by stage summary.

[Key words]Medical genetics, MOOC, Education, Medicine cooperation education

通訊作者：金欣：E-mail：jinxin@usx．edu．cn

基金項目：紹興市教育科學(xué)規(guī)劃課題（SGJ14011） 紹興市科技計劃項目（2014B70051） 紹興文理學(xué)院醫(yī)學(xué)院大學(xué)生重點科研項目（2015020）

doi：10．3969/j．issn．1674-9308．2016．04．009

【文章編號】1674-9308（2016）04-0012-03

【中圖分類號】G642

【文獻標識碼】A

作者單位：1 312000紹興文理學(xué)院醫(yī)學(xué)院；2 312000紹興市婦幼保健院遺傳室