宋昊 溫斯健 陳浩 徐秀蓮 孫建方

210042南京，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 皮膚病研究所病理科

肢端角化性類彈力纖維病一例

宋昊 溫斯健 陳浩 徐秀蓮 孫建方

210042南京，中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 皮膚病研究所病理科

患者男，52歲，醫(yī)生。因雙手發(fā)生角化性丘疹1年，于2015年6月3日來(lái)我院就診。患者1年前無(wú)明顯誘因雙手掌及指?jìng)?cè)出現(xiàn)多發(fā)粟粒大小丘疹，皮色，表面光滑發(fā)亮，質(zhì)硬，雙手自覺(jué)輕微麻木感，未予診治，皮疹逐漸增多。雙手背及雙足未見(jiàn)類似皮疹。患者否認(rèn)家族中類似疾病史，否認(rèn)外傷史。體檢：一般情況好，各系統(tǒng)檢查未見(jiàn)異常。皮膚科檢查：雙手手掌及十指指?jìng)?cè)見(jiàn)密集分布粟粒大小的半球形丘疹，表面光滑發(fā)亮，質(zhì)硬，互不融合（圖1、2），雙手指自覺(jué)輕微麻木。實(shí)驗(yàn)室檢查：血尿常規(guī)、肝腎功能均正常。右手指指?jìng)?cè)皮疹組織病理：致密角化過(guò)度，顆粒層增厚，棘層輕度增生肥厚，皮突延長(zhǎng)，真皮淺層嗜堿性變（圖3）。彈力纖維染色：彈力纖維減少、斷裂（圖4）。診斷：肢端角化性類彈力纖維病。治療：給予復(fù)方咪康唑軟膏及復(fù)方曲安奈德軟膏外用，每日2次。目前隨訪中。

討論 肢端角化性類彈力纖維病是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，可能與2號(hào)染色體有關(guān)，由Costa在1953年首先報(bào)道［1］。本病多于幼年或青少年發(fā)病，也可成人發(fā)病，無(wú)性別及種族差異。臨床表現(xiàn)為多發(fā)的、2～4 mm大小的黃色堅(jiān)實(shí)有光澤的角化性丘疹，可融合成斑塊，多累及掌跖側(cè)緣、手指關(guān)節(jié)部位及手足背，手腕及小腿伸側(cè)也可累及，不累及黏膜、毛發(fā)及指趾甲。通常無(wú)自覺(jué)癥狀。組織病理表現(xiàn)為輕微角化過(guò)度、棘層肥厚，真皮彈力纖維減少或斷裂［2?3］。本例患者51歲發(fā)病，臨床表現(xiàn)為雙手手掌及十指指?jìng)?cè)密集分布粟粒大小的黃色半球形角化性丘疹，表面光滑發(fā)亮，質(zhì)硬，互不融合。結(jié)合組織病理學(xué)表現(xiàn)符合肢端角化性類彈力纖維病。鑒別診斷主要包括局灶性肢端角化過(guò)度、邊緣角化性類彈力纖維病、遺傳性半透明丘疹性肢端角化病、手退行性膠原斑等。它們具有相似的臨床表現(xiàn)，主要從組織病理上鑒別。局灶性肢端角化過(guò)度及遺傳性半透明丘疹性肢端角化病真皮通常正常，無(wú)彈力纖維減少或斷裂。邊緣角化性類彈力纖維病及手退行性膠原斑主要發(fā)生于老年人，多與過(guò)度日光暴露所致的光線性損傷有關(guān)，皮損常累及拇指尺側(cè)緣及對(duì)應(yīng)的食指?jìng)?cè)緣，前者組織病理學(xué)表現(xiàn)為真皮網(wǎng)狀層致密的膠原纖維束間穿插彈力纖維，伴有真皮乳頭層日光彈力纖維變性及繼發(fā)性毛細(xì)血管擴(kuò)張［4］，后者組織病理表現(xiàn)為真皮內(nèi)寬帶狀膠原纖維及彈力纖維日光性退行性變，多伴鈣質(zhì)沉積。本病多無(wú)需治療。

［1］ Costa OG.Akrokerato?elastoidosis:a hitherto undescribed skin disease［J］.Dermatologica,1953,107（3）:164?168.

［2］Meziane M,Senouci K,Ouidane Y,et al.Acrokeratoelastoidosis［J］.Dermatol Online J,2008,14（9）:11.

［3］付強(qiáng),張繼剛,楊維玲,等.肢端角化性類彈力纖維病1例［J］.中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志,2013,29（5）:343.DOI:10.3969/j.issn.1009?1157.2013.05.024.Fu Q,Zhang JG,Yang WL,et al.A case of acrokeratoelastoidosis［J］.Chin J Lepr Skin Dis,2013,29（5）:343.DOI:10.3969/j.issn.1009?1157.2013.05.024.

［4］Liu JH,Luo DQ,Wu LC,et al.Plaques:a rare presentation of acrokeratoelastoidosis［J］.Cutis,2014,94（2）:E1?E2.

孫建方，Email：fangmin5758@aliyun.com

10.3760/cma.j.issn.0412?4030.2016.08.018

2015?09?22）

（本文編輯：顏艷）