張輝，王波

（舟山市公安局刑事科學(xué)技術(shù)研究所，浙江舟山316021）

鑒定科學(xué)ResearchPaper

舟山群島漢族人群20個(gè)STR基因座遺傳多態(tài)性

張輝，王波

（舟山市公安局刑事科學(xué)技術(shù)研究所，浙江舟山316021）

目的 調(diào)查舟山群島地區(qū)人群20個(gè)STR基因座遺傳多態(tài)性，為相關(guān)研究和鑒定提供全面科學(xué)的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。方法 收集598份舟山群島漢族無關(guān)個(gè)體血樣本，利用直接擴(kuò)增法提取模板DNA，采用Promega PowerPlexR○21System試劑盒進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增，計(jì)算群體遺傳學(xué)參數(shù)。結(jié)果20個(gè)常染色體STR基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05），共檢測(cè)出270個(gè)等位基因，953種基因型，累積個(gè)體識(shí)別能力（CDP）為1-3．54244×10-25，累積非父排除率（CPE）為0．9999999971。結(jié)論 20個(gè)STR基因座在舟山群島人群中具有較好的遺傳多態(tài)性，可用于群體遺傳學(xué)及法醫(yī)學(xué)研究。

法醫(yī)物證學(xué)；STR基因座；遺傳多態(tài)性；漢族

舟山群島，古稱海中洲，是中國(guó)沿海最大的群島，位于長(zhǎng)江口以南、杭州灣以東的浙江省北部海域。該島占地面積為22 000公頃，隸屬于浙江省舟山市的普陀、定海、岱山、嵊泗4縣管轄，其中陸地面積12 410公頃，大小島嶼有1 339個(gè)，呈東北至西南排列，東北部以小島為主，大島大多集中在西南部。舟山群島懸居大海，相對(duì)孤立，自古是一個(gè)多元的人口社會(huì)，歷史上海防、海禁等政策，都帶來過較大規(guī)模的人口遷徙，對(duì)經(jīng)濟(jì)、社會(huì)與文化發(fā)展產(chǎn)生了重要影響。本研究針對(duì)該島598份無關(guān)個(gè)體進(jìn)行群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù)調(diào)查，獲取其在法醫(yī)學(xué)常見STR基因座上的頻率及法醫(yī)學(xué)參數(shù)信息，為該地區(qū)法醫(yī)學(xué)個(gè)體識(shí)別、親權(quán)鑒定以及群體遺傳學(xué)提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。

1 材料與方法

1.1 樣本

本研究共涉及598名漢族無關(guān)個(gè)體的血液樣本，樣本均采集于中國(guó)舟山群島，其中男性個(gè)體為478例、女性個(gè)體為120例。樣本采集前均簽署知情同意書。

1.2 擴(kuò)增及電泳檢測(cè)

STR分型采用Promega PowerPlexR○21試劑盒（美國(guó)promega公司）。該試劑盒為直擴(kuò)試劑盒，無需進(jìn)行DNA提取，可直接使用打孔器取1．2 mm2血濾紙片，將其置于25 μL擴(kuò)增反應(yīng)體系中完成擴(kuò)增。擴(kuò)增反應(yīng)在9700擴(kuò)增儀（美國(guó)AB公司）上進(jìn)行，擴(kuò)增產(chǎn)物經(jīng)ABI 3130xl型遺傳分析儀（美國(guó)AB公司）完成電泳電測(cè)，數(shù)據(jù)由GeneMapperI ID-X軟件（美國(guó)AB公司）完成分型。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析

對(duì)分型數(shù)據(jù)進(jìn)行Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)，分析各STR基因座的基因頻率、匹配概率（Pm）、非父排除率（PE）、個(gè)人識(shí)別率（DP）、雜合度（He）、多態(tài)信息含量（PIC）等群體遺傳學(xué)參數(shù)，主要使用的軟件為Powerstates V12軟件（美國(guó)Promega公司）。

2 結(jié)果與討論

經(jīng)對(duì)598名無關(guān)個(gè)體的分型數(shù)據(jù)進(jìn)行檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)各基因座均符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0．05）。在20個(gè)STR基因座共觀察到953種基因型及270個(gè)等位基因，其中等位基因頻率分布在 0．0008～0．5059之間，結(jié)果見表1。各基因座的法醫(yī)學(xué)參數(shù)統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果見表2。

表1 舟山群島漢族人群20個(gè)STR基因座群體遺傳學(xué)參數(shù)

20個(gè)STR基因座的He值在0．6421～0．9130之間，DP值在0．8428～0．9853之間，PE值在0．3445～0．8221之間，PIC值在0．5830～0．9127之間（表2）。Gill P等[1]研究發(fā)現(xiàn)，STR基因座的DP值大于0．9且He值大于0．7時(shí)可認(rèn)為該基因座具有高鑒別力。本研究表明，除CSF1PO、D3S1358、TH01、TPOX基因座外，其余STR基因座在該群體中均具有高鑒別力及高個(gè)體識(shí)別率。另外，對(duì)20個(gè)STR基因座進(jìn)行連鎖不平衡研究，發(fā)現(xiàn)基因座之間相互獨(dú)立。采用乘積原理計(jì)算，20個(gè)STR基因座的累積個(gè)體識(shí)別率（TDP）為1-3．54244×10-25，鬢累積非父排除率（CPE）達(dá)0．9999999971。

綜上所述，本文調(diào)查的20個(gè)STR基因座在舟山群島漢族人群具有良好的遺傳多態(tài)性，聯(lián)合應(yīng)用完全能夠滿足相關(guān)人群在法醫(yī)學(xué)中個(gè)體識(shí)別和親權(quán)鑒定的需要。

[1]Gill P，Urquhart A，Millican E，et al.A new method of STR interpretation using inferential logic-development of a criminal intelligence database[J].International journal of legal med，1996，109（1）：14-22.

[2]鄭秀芬.法醫(yī)DNA分析[M].北京：中國(guó)人民公安大學(xué)出版社，2002：385-387.

（本文編輯：李成濤）

Genetic Polymorphism of 20 STR Loci of Han Population in Zhoushan Archipelago

ZHAGN Hui,WANG Bo
(Institute of Forensic Science and Technology,Zhoushan Public Security Bureau,Zhoushan 316021,China)

Objective To investigate the genetic polymorphism of 20 STR loci in Zhoushan Archipelago population,and provide foundamental data for relevant researches and forensic practice．Method 598 samples from unrelated individuals of Han population were collected,and the template DNA was extracted by direct amplification method,and multiplex amplified by Promega PowerPlexR○21 System kit,to calculated the genetic parameters．Results No deviations of allelic frequency fromHardy-Weinberg equilibrium expectations were observed for 20 STR genotypes(P＞0．05)．270 alleles and 953 genotypes were gained．The combined discrimination power(CDP)was 1-3．54244×10-25．The cumulative probability of exclusion(CPE) was 0．9999999971．Conclusion 20 STR loci of Zhoushan Archipelago population have relatively high genetic polymorphism, and can provide reference for researches in the field of population genetics and forensic genetics．

forensic science;STR loci;genetic polymorphism;han population

DF795．4

A

10．3969/j．issn．1671-2072．2017．01．009

1671-2072-（2017）01-0066-03

2016-03-20

張輝（1978—），女，主檢法醫(yī)師，主要從事法醫(yī)物證DNA檢驗(yàn)及研究應(yīng)用。E-mail：zscoco2002@163．com。