袁二偉，魏建和

(河北北方學院附屬第一醫(yī)院新生兒科，河北 張家口 075000)

新生兒先天性歪嘴哭1例

袁二偉，魏建和

(河北北方學院附屬第一醫(yī)院新生兒科，河北 張家口 075000)

新生兒；先天；歪嘴哭

1 病例介紹

患兒女，出生20 min，因生后哭鬧時口角歪斜20 min入院?；純合档?胎第2產(chǎn)，母孕期無合并癥，孕38周因母腹痛及瘢痕子宮剖宮產(chǎn)出生，無宮內(nèi)窘迫及出生窒息史，出生體質(zhì)量3 100 g。母第1胎出生后當日死亡(具體病因不詳)。父母體健，非近親婚配，無其他家族遺傳史。入院查體：反應好，哭聲響亮，雙眼瞼無紅腫，雙眼球運動未受限，哭時口角向左側(cè)歪斜，安靜時嘴唇左右對稱，無異常面容，且雙側(cè)額紋左右對稱，雙眼均可閉合，雙側(cè)鼻唇溝無明顯改變，其余查體無明顯異常。心臟彩超示：房間隔小且缺損(1.8 mm)；頭顱MRI未見異常。初步診斷：新生兒面神經(jīng)麻痹待查。

2 討 論

面神經(jīng)麻痹分為中樞性及周圍性，中樞性面神經(jīng)麻痹多由于大腦半球或腦干上部等神經(jīng)核以上病變造成，表現(xiàn)為病側(cè)鼻唇溝變淺，口角下垂，口角向健側(cè)歪斜，額紋正常、眼裂正常、能閉眼。周圍性面神經(jīng)麻痹多由于面神經(jīng)核及以下纖維受損造成，表現(xiàn)為病側(cè)額紋消失、鼻唇溝變淺、不能閉眼、眼裂大、口角向健側(cè)歪斜。中樞性面神經(jīng)麻痹多有顱內(nèi)病變，多與偏癱同時出現(xiàn)，或還有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；而先天性周圍性面癱可因妊娠后期胎位不正而使面部受壓，順產(chǎn)中產(chǎn)鉗損傷面神經(jīng)或面神經(jīng)核發(fā)育不全所致。該患兒雙側(cè)額紋對稱，雙眼均可閉合，雙側(cè)鼻唇溝無明顯改變，且無其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，查頭顱MRI無異常，所以不能明確為中樞性或周圍性面神經(jīng)麻痹。

面神經(jīng)出腦后進入面神經(jīng)管達莖乳孔，出莖乳孔后分成許多終末支，如額支、顳支、顴支、頰支、下頜緣支等，支配面部不同部位的表情肌，其中下頜緣支支配降下唇肌，下頜緣支麻痹可致該肌發(fā)育不全，導致患側(cè)口角不能下降，哭鬧時只有健側(cè)口角下拉，形成歪嘴哭的面容。因此該患兒可能是面神經(jīng)下頜緣支麻痹。

1969年Cayler發(fā)現(xiàn)先天性心臟病與歪嘴哭之間的關系，并命名為心面綜合征[1]?；純浩剿鼗蛐δ槙r嘴唇左右對稱，但啼哭時一側(cè)嘴角下拉，形成歪嘴哭臉這一特殊面部表情時，在充分排除面癱或其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病后可以診斷為歪嘴哭面容，當合并有其他先天畸形，可診斷為歪嘴哭綜合征[2]。目前研究認為，歪嘴哭綜合征多存在染色體22q11.2微缺失，這種染色體的改變與遺傳、基因突變、胎兒宮內(nèi)感染、孕母疾病及服用藥物等多種因素有關。據(jù)統(tǒng)計，歪嘴哭綜合征可有180種表形，基本上涉及每一個器官和系統(tǒng)，尤以心血管畸形多見[3]，包括四聯(lián)癥、動脈導管未閉、三尖瓣閉鎖、室間隔缺損等。該患兒伴有房間隔缺損，查體只有哭鬧時口角歪斜，余未見異常，不能除外面神經(jīng)下頜緣支麻痹和歪嘴哭綜合征，因患兒自動出院及未查染色體，所以不能明確。

臨床工作中應重視歪嘴哭綜合征，因該病常合并有其他畸形，及時發(fā)現(xiàn)先天性畸形可給予適當?shù)尼t(yī)學干預。

[1]Cayler G G.Cardiofacial syndrome congenital heart disease and facial weakness,a hither to unrecognized association [J].Arch Dis Child,1969,44(233):69-75.

[2]韓英俊.新生兒歪嘴哭綜合征4例分析[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志,2010,18(2):140.

[3]Pape K E,Pickering D.Asymmetric crying facies：An index of other congenital anomalise[J].J Pediatr,1972,81(1):21-30.

[責任編輯：李薊龍]

袁二偉(1982-)，女，河北保定人，醫(yī)學碩士，主治醫(yī)師，主要研究方向：新生兒疾病。

R 726.2

C

10.3969/j.issn.1673-1492.2017.02.014

來稿日期：2016-04-11