楊偉林 吳玲云 張 爍

家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，F(xiàn)AP）是由定位于5q21染色體上的APC基因突變導(dǎo)致的一種常染色體顯性遺傳疾病，其以家族聚集性、結(jié)腸及直腸黏膜多發(fā)息肉為特征。隨著時(shí)間發(fā)展，F(xiàn)AP患者腺瘤的大小和數(shù)量會(huì)不斷增多，40歲之內(nèi)發(fā)展至結(jié)直腸癌或十二指腸癌及壺腹旁癌的幾率分別為50%、4%，若于60歲之前未進(jìn)行積極治療，癌變的幾率則將達(dá)到100%[1]。該病例為家族性息肉病直腸癌術(shù)后表現(xiàn)胃、小腸多發(fā)息肉患者，經(jīng)單氣囊小腸鏡（single-balloon enteroscope，SBE）治療后，療效滿意。現(xiàn)報(bào)道總結(jié)如下。

1 臨床資料

患者，女，32歲，以結(jié)腸全切+直腸癌根治術(shù)后7年入院。患者7年前因家族性腺瘤型息肉病于我院行預(yù)防性結(jié)、直腸切除術(shù)，術(shù)中病理提示：家族性腺瘤性息肉病伴直腸癌T3N1M0Ⅲ期，故追加手術(shù)（術(shù)式：腹腔鏡輔助結(jié)腸全切+直腸癌根治術(shù)（Dixon’s）+回腸直腸端側(cè)吻合+預(yù)防性回腸造瘺術(shù)）。4年前因“回腸造瘺口狹窄伴慢性不全性腸梗阻”再次至我院，并行“剖腹探查+術(shù)中小腸鏡+回腸造瘺口回納術(shù)”，術(shù)中小腸鏡提示胃及小腸未見(jiàn)明顯異常。后復(fù)查胃鏡提示：胃及十二指腸多發(fā)息肉，并行內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)。術(shù)后病理提示：“胃竇”處管狀腺瘤，“胃底”處管狀腺瘤，“十二指腸降部”處管狀腺瘤，“十二指腸交界部”管狀腺瘤。1年前再次至我院復(fù)查胃鏡及膠囊內(nèi)鏡，均提示胃及小腸多發(fā)息肉，但未予處理?，F(xiàn)為進(jìn)一步復(fù)查及治療至我院，門(mén)診以“家族性腺瘤性息肉病直腸癌術(shù)后”收住入院。本次入院精神狀況可，大便7～8次/天，質(zhì)稀，無(wú)便血腹痛等，體質(zhì)量未見(jiàn)明顯減輕。專(zhuān)科查體：腹平軟，未見(jiàn)胃腸型，無(wú)明顯壓痛及反跳痛，中下腹可見(jiàn)一處長(zhǎng)約10cm手術(shù)疤痕，左下腹可見(jiàn)縱行10cm手術(shù)疤痕，肝脾肋下未及，腸鳴音正常。入院血液檢查及影響檢查均未提示異常。故于全麻下行單氣囊小腸鏡（SBE）下胃、小腸黏膜切除術(shù)（Endoscopic mucosal resection，EMR）+氬離子凝固術(shù)（argon plasma coagulation，APC）。

術(shù)中經(jīng)口小腸鏡檢查可見(jiàn)胃體及胃底可見(jiàn)多發(fā)米粒至黃豆大小息肉，活檢后即逐個(gè)予APC處理（封四圖1），進(jìn)鏡至吻合口，予C臂機(jī)評(píng)估進(jìn)境深度（封四圖2）；退鏡至第二組小腸可見(jiàn)一處0.5cm×0.6cm大小息肉，予EMR術(shù)切除（封四圖3）。經(jīng)肛小腸鏡檢查，進(jìn)肛可見(jiàn)吻合口，分別于兩側(cè)腔道進(jìn)鏡至標(biāo)記鈦夾處,第二側(cè)腔道鏡時(shí)可見(jiàn)一處潰瘍?cè)?，予活檢（封四圖4）。手術(shù)過(guò)程順利，術(shù)中未見(jiàn)明顯出血，至出院前未發(fā)現(xiàn)并發(fā)癥。術(shù)后病理提示：（1）“空腸”管狀絨毛狀腺瘤伴腺上皮低級(jí)別上皮內(nèi)瘤變；（2）“胃體”增生性息肉；（3）“回腸末端”黏膜慢性炎伴淋巴組織增生。

2 討論

2.1 家族性腺瘤性息肉?。‵AP） FAP為一種以大腸黏膜上皮多發(fā)息肉為特征的遺傳性疾病。一般發(fā)生在結(jié)腸和直腸，但胃腸道近段也可發(fā)生，其中以胃及十二指腸第二部較多見(jiàn)[2]。自1895年，Hauser[3]報(bào)道第一例復(fù)雜性胃部病變的FAP患者后，關(guān)于消化道內(nèi)其他部位贅生物的報(bào)道逐漸增加[4-7]。雖然FAP定義為超過(guò)100個(gè)結(jié)直腸息肉的疾病，但少于100個(gè)結(jié)直腸息肉的衰減性FAP（AFAP）也是FAP的一種表現(xiàn)形式[8-9]。日本一項(xiàng)統(tǒng)計(jì)資料[10]顯示FAP患者25歲時(shí)腺瘤的惡變率為9.4%，30歲時(shí)為50%，而60歲時(shí)幾乎達(dá)到100%，中位惡變年齡為36歲。長(zhǎng)期以來(lái)普遍認(rèn)為預(yù)防性手術(shù)是防止FAP癌變的唯一有效方法，然而國(guó)內(nèi)外各學(xué)者對(duì)FAP患者應(yīng)采取哪種手術(shù)方式則意見(jiàn)不一[11-12]，產(chǎn)生的結(jié)果則是因?yàn)槭中g(shù)方式的多樣，導(dǎo)致內(nèi)鏡隨訪困難，造成漏診等情況。

本患者7年前手術(shù)病理提示直腸癌，考慮為FAP的惡變結(jié)果。患者目前為結(jié)直腸切除后狀態(tài)7年，應(yīng)特別注意包括十二指腸、腸系膜及腹膜后等組織惡變的風(fēng)險(xiǎn)，有報(bào)道顯示上述組織硬纖維瘤的發(fā)病率甚至高達(dá)32%[13]。本病例在未發(fā)現(xiàn)十二指腸病灶情況下未常規(guī)取該處組織活檢，則顯不足，于患者隨后隨訪中，應(yīng)加強(qiáng)此處活檢。考慮到FAP具有多種腸外表現(xiàn)及高惡變率，隨訪不應(yīng)僅限于內(nèi)鏡檢查，還應(yīng)包括B超及CT等影像學(xué)檢查。

2.2 單氣囊小腸鏡（SBE）的應(yīng)用經(jīng)驗(yàn)總結(jié) 本病例既往手術(shù)方式復(fù)雜，腔道較多，故此次檢查屬困難性SBE檢查，若檢查不仔細(xì)，極易遺漏病灶。我們使用小腸鏡型號(hào)為Olympus SIF-Q180 190cm，至操作部末端為200cm，配套使用外套管為140cm，操作過(guò)程中，腸內(nèi)保持10～20cm鏡身暴露于套管外，以場(chǎng)外套管至操作部末端50cm為單位進(jìn)退鏡，具體為：經(jīng)口進(jìn)鏡者，確保小腸鏡通過(guò)幽門(mén)并越過(guò)十二指腸后，開(kāi)始推送外套管，當(dāng)送至距鏡身標(biāo)記末端40cm（距操作部50cm）后，予氣囊充氣，待氣囊內(nèi)壓力值穩(wěn)定后，協(xié)同牽拉外套管及鏡身，同時(shí)關(guān)注腸腔有無(wú)滑脫及氣囊壓力反饋，若出現(xiàn)腸腔滑脫或氣囊壓力值報(bào)警，則停止?fàn)坷?，同時(shí)輔助醫(yī)生進(jìn)鏡至操作部末端；其后重復(fù)上述操作進(jìn)境。經(jīng)肛進(jìn)鏡者，鏡身進(jìn)入回腸前，手法同普通腸鏡檢查，應(yīng)盡量確保60cm到達(dá)回盲瓣，而對(duì)于乙狀結(jié)腸旋轉(zhuǎn)不良等患者，我們使用“水導(dǎo)航法”進(jìn)鏡，于直腸乙狀結(jié)腸交界注入200mL生理鹽水，通過(guò)水的重力使得乙狀結(jié)腸拉直縮短，從而順利進(jìn)入降結(jié)腸，待鏡身進(jìn)入回腸后，進(jìn)鏡方法同經(jīng)口進(jìn)鏡。

退鏡中，仍遵循上述以50cm為單位的方式，即于末次進(jìn)鏡后回退鏡身觀察腸腔，回退至外套管末端至距鏡身標(biāo)記末端40cm（距操作部50cm）后，開(kāi)始放氣，待氣囊內(nèi)壓力值穩(wěn)定后，牽拉外套管至操作部末端并迅速充氣，過(guò)程中關(guān)注腸腔有無(wú)滑脫，若出現(xiàn)腸腔滑脫，則停止?fàn)坷?；其后重?fù)上述操作退鏡。除上述操作外，對(duì)于腸道蠕動(dòng)過(guò)快的患者，還可使用丁溴東莨菪堿20mg以抑制腸道蠕動(dòng)，有利于觀察；經(jīng)肛退鏡者，方法同上。

上述進(jìn)鏡方法，能夠較為準(zhǔn)確的對(duì)進(jìn)鏡深度及病變部位進(jìn)行評(píng)估。進(jìn)鏡過(guò)程中應(yīng)確保于明視野下進(jìn)鏡，遵循“循腔進(jìn)鏡”的基本原則，同時(shí)注意推進(jìn)或牽拉的力度；遇腸腔粘連情況，應(yīng)多注水，相比注氣，更容易展開(kāi)腸腔并且風(fēng)險(xiǎn)低，同時(shí)術(shù)中應(yīng)避免過(guò)度勾拉腸壁等錯(cuò)誤手法，避免造成出血及穿孔。雖然該患者為復(fù)雜消化道術(shù)后患者，有多腔道、盲端等特點(diǎn)，但我們通過(guò)上述方法順利完成檢查及治療，術(shù)中無(wú)出血，術(shù)后未出現(xiàn)并發(fā)癥，且?guī)缀鯚o(wú)遺漏的對(duì)小腸進(jìn)行了觀察。

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