夏麗娟 李文智

1 病例簡介

女，4歲。主訴：無明顯誘因反復陣發(fā)性腹痛1個月余，下腹痛明顯，偶有嘔吐，腹痛伴發(fā)熱1 d。當?shù)匦l(wèi)生院超聲發(fā)現(xiàn)腹盆腔不均質混合回聲腫塊。體格檢查：體溫38.3℃，下腹部可觸及大小約10 cm×6 cm×12 cm的包塊，質硬，活動度欠佳，無壓痛、反跳痛及肌緊張。實驗室檢查：白細胞9.8×109/L，中性粒細胞57.4%，紅細胞3.32×1012/L，血紅蛋白75 g/L，血小板359×109/L，C反應蛋白99.80 mg/L，血絨毛膜促性腺激素（HCG）＞10 000 mIU/ml，腫瘤標志物CA242為28.27 U/ml，腫瘤標志物CA125為42.60 U/ml，細胞角蛋白19片段32.26 ng/ml，神經(jīng)元特異性烯醇化酶（NSE）64.26 ng/ml，游離β-HCG為8.25 ng/ml。CT診斷：考慮盆腔惡性腫瘤并肝臟、腹膜后淋巴結轉移，惡性生殖細胞瘤可能性大（圖1A～E）；頭顱及胸部未見明顯異常。手術所見：子宮明顯增大，大小約11 cm×6 cm×14 cm，向左側突入腹腔，與乙狀結腸、后腹膜、大網(wǎng)膜等組織粘連，膀胱受推移偏向右側；切開子宮發(fā)現(xiàn)腔內大量碎肉樣組織，取材送病檢，冰凍切片示子宮惡性腫瘤，患者家屬拒絕行根治術；盡量切除子宮內碎肉樣組織約300 g，送病檢。病理結果：腫瘤細胞形成實性細胞巢，周邊伴有出血壞死，可見細胞滋養(yǎng)層細胞和合體滋養(yǎng)細胞（圖1F～G）。免疫組化：上皮細胞膜抗原（局灶＋），廣譜細胞角蛋白（局灶＋），低分子量細胞角蛋白（＋），HCG（＋），增殖指數(shù)Ki-67（＋，約20%），補體CD30（－），補體CD117（－），甲胎蛋白（AFP）（－），S-100蛋白（－）， NSE（－），補體CD34（－），補體CD68（－），波形蛋白（－），結蛋白（－）。病理診斷：（子宮）非妊娠性絨毛膜癌伴出血壞死。

圖1 女，4歲，子宮非妊娠性絨毛膜癌。CT平掃腹盆腔內見一巨大等低混雜密度占位，大小約11 cm×7 cm×12 cm，邊界尚清，密度不均，可見少許點狀鈣化（箭），膀胱受推移變形（箭頭，A）；CT增強掃描動脈期示腫塊邊緣呈明顯環(huán)形強化（B）；CT增強掃描靜脈期示腫塊邊緣強化較動脈期稍低，內見片狀低密度無強化壞死區(qū)（C）；CT增強掃描動脈期示肝右前葉下段見一直徑約1 cm的環(huán)形強化結節(jié)（箭，D）；多平面重組示腹膜后多發(fā)增大淋巴結（箭，E）；病理鏡下顯示腫瘤細胞形成實性細胞巢，周邊伴有出血壞死（HE，×10，F(xiàn)）；細胞滋養(yǎng)層細胞由中等大小的細胞組成，位于中央，合體滋養(yǎng)細胞由很大的多核細胞組成，位于周邊（HE，×100，G）

2 討論

非妊娠性絨毛膜癌又稱原發(fā)性絨毛膜癌，是一種少見的惡性腫瘤。本病起源于原始生殖細胞，男女均可發(fā)病，常見于年輕女性，國內報道最小發(fā)病年齡為6個月[1]，性腺器官最多見，也可發(fā)生于性腺外的中線部位及胃、肺、胰腺等[2-4]。非妊娠性絨毛膜癌多發(fā)生于卵巢，也有子宮內膜樣癌、透明細胞癌及小細胞癌等上皮性癌合并絨毛膜癌的報道，但絨毛膜癌所占比例少[5]。本例患兒為原發(fā)于子宮的非妊娠性純絨毛膜癌，國內外尚未見報道。本病臨床表現(xiàn)缺乏特異性，常為腹痛及盆腔腫塊，可有類早孕反應、性早熟、閉經(jīng)等，若腫瘤發(fā)生壞死、破裂出血，可出現(xiàn)急腹癥的表現(xiàn)。

非妊娠性絨毛膜癌術前不易診斷，影像學檢查缺乏特征性表現(xiàn)，與其他惡性生殖細胞腫瘤鑒別困難。若患者為兒童或青少年，影像學檢查發(fā)現(xiàn)盆腔有低混雜密度腫塊，增強掃描腫塊周邊明顯環(huán)形強化，同時HCG顯著升高時，考慮本病的可能，需進行組織病理學及免疫組化檢查確診。本病需與其他生殖細胞腫瘤鑒別[6]。非妊娠性絨毛膜癌CT平掃及強化特征與妊娠性絨毛膜癌相似，其組織學形態(tài)也基本相同，對于無性生活史的患者，依據(jù)病理結合免疫組化可以明確診斷，對于已婚育齡期女性，需進行DNA多態(tài)性分析才能確診[7-8]。與絨毛膜癌不同，內胚竇瘤及其他滋養(yǎng)細胞腫瘤缺乏滋養(yǎng)細胞和合體滋養(yǎng)細胞，內胚竇瘤AFP明顯升高[9]，而絨毛膜癌CD30和AFP 呈陰性。

非妊娠性絨毛膜癌惡性程度非常高，易發(fā)生轉移，其中肺轉移最多。本例患兒就診時，肝和腹膜后淋巴結發(fā)現(xiàn)轉移灶，提示預后較差。本病目前尚無有效的治療手段，手術聯(lián)合化療為主要方案，早發(fā)現(xiàn)、早診斷及早治療有利于改善預后[10]。

[1]雷冬梅, 張威, 張歡歡, 等. 兒童非妊娠性絨癌臨床病理分析.河南外科學雜志, 2015, 21(5): 7-9.

[2]Waseda Yuma, Komai Y, Yano A, et al. Pathological complete response and two-year disease-free survival in a primary gastric choriocarcinoma patient with advanced liver metastases treated with germ cell tumor-based chemotherapy: a case report. Jpn J Clin Oncol, 2012, 42(12): 1197-1201.

[3]Serno J, Zeppernick F, J?kel J, et al. Primary pulmonary choriocarcinoma: case report and review of the literature. Gynecol Obstet Invest, 2012, 74(2): 171-176.

[4]Ramachandran BS, Murugesan M, Ali M, et al. Primary pancreatic choriocarcinoma presenting as pancreatitis. JOP, 2012, 13(2): 217-218.

[5]Hirabayashi K, Yasuda Masanori, Osamura RY, et al. Ovarian nongestational choriocarcinoma mixed with various epithelial malignancies in association with endometriosis. Gynecol Oncol,2006, 102(1): 111-117.

[6]郭超, 鄒凌鳳, 王昀, 等. 卵巢非妊娠性絨癌臨床病理觀察. 診斷病理學雜志, 2013, 20(11): 678-681.

[7]Hirata Y, Yanaihara N, Yanagida S, et al. Molecular genetic analysis of nongestational choriocarcinoma in a postmenopausal woman: a case report and literature review. Int J Gynecol Pathol,2012, 31(4): 364-368.

[8]Koo HL, Choi J, Kim KR, et al. Pure non-gestational choriocarcinoma of the ovary diagnosed by DNA polymorphism analysis.Pathol Int, 2006, 56(10): 613-616.

[9]曹淑麗. 小兒生殖系統(tǒng)內胚竇瘤的 CT 診斷. 實用放射學雜志,2015, 31(7): 1175-1177, 1185.

[10]曹冬焱, 向陽, 楊秀玉, 等. 非妊娠性絨毛膜癌17例臨床分析.中華婦產(chǎn)科雜志, 2003, 38(5): 284-286.