劉智文 ，陶強(qiáng) ，陶俊峰 ，楊文萍 ，甘亮 ，陳快 ，張守華 ，徐紅艷

(江西省兒童醫(yī)院，1.新生兒外科；2.病理科，南昌 330006)

巨結(jié)腸（Hirschsprung’s disease，HD）是一種以腸道腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如為特征的消化道發(fā)育畸形，在嬰幼兒的發(fā)病率約為1/2000-1/5000[1]。腸壁黏膜及黏膜下層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的缺如導(dǎo)致相應(yīng)腸管出現(xiàn)蠕動(dòng)障礙，主要臨床表現(xiàn)為胎糞排出延遲、便秘、腹脹、嘔吐等腸梗阻癥狀，嚴(yán)重者出現(xiàn)消化道穿孔。全結(jié)腸型巨結(jié)腸(total colonic aganglionosis，TCA)其病變腸管累及整個(gè)結(jié)腸，占所有先天性巨結(jié)腸的 5%-10%[2，3]，因發(fā)病率低，國(guó)內(nèi)外的相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道也較少，缺乏統(tǒng)一的治療原則，本文通過總結(jié)分析我院2008年8月至2017年12月收治的25例全結(jié)腸型巨結(jié)腸的臨床資料，為今后全結(jié)腸巨結(jié)腸的臨床診斷和治療提供參考?，F(xiàn)將結(jié)果報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集我院2008年8月-2017年12月收治的全結(jié)腸型巨結(jié)腸患兒25例，所有患兒均經(jīng)過手術(shù)及病理確診，其中男16例，女9例，平均入院年齡18.9d（1-81d）?；純撼錾鷷r(shí)體重（3.4±0.46）kg，入院時(shí)體重（2.17±0.52）kg。 隨訪通過電話、微信以及門診就診隨訪，術(shù)后至少隨訪1年，擴(kuò)肛患兒以及造瘺患兒每月至少一次回訪信息。

1.2 臨床表現(xiàn)及診斷 所有患兒均有胎糞排除延遲、排便量減少以及腹脹、嘔吐等癥狀；其中1例患兒腹部高度膨隆，腹部立位片提示空腔臟器穿孔，中毒性休克3例。以上患兒入院考慮先天性巨結(jié)腸或合并小腸結(jié)腸炎，其中外院診斷巨結(jié)腸并行造瘺1例。

1.3 手術(shù)方法 本組患兒有23例行腸造瘺術(shù)，其中有18例造瘺3-6個(gè)月行關(guān)瘺術(shù)+巨結(jié)腸根治術(shù)，其中1例在外院行造瘺術(shù)后，3個(gè)月后在我院行關(guān)瘺術(shù)+巨結(jié)腸根治術(shù)，6例因造瘺術(shù)后反復(fù)發(fā)作小腸結(jié)腸炎、營(yíng)養(yǎng)不良等并發(fā)癥死亡；2例行一期巨結(jié)腸根治術(shù)，手術(shù)方式為開腹Rehbein術(shù)；1例在腹腔鏡輔助下經(jīng)肛門行Soave術(shù)，其余手術(shù)方式均為開腹Rehbein術(shù)。根治術(shù)時(shí)年齡2.8-12個(gè)月平均5.65±2.45個(gè)月。在根治術(shù)前有4例因造瘺口嚴(yán)重脫垂，再次行手術(shù)；3例因嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良致切口裂開，行減張縫合。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 采用SPSS 23.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)數(shù)資料比較采用Kruskal-Wallis檢驗(yàn)，P<0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

所有患兒均行手術(shù)治療，手術(shù)過程順利，術(shù)中冰凍以及術(shù)后病理證實(shí)均為全結(jié)腸巨結(jié)腸。在25例病例中，存活19例（76%），死亡6例（24%）。死亡原因分別為：在造瘺術(shù)后有5例因反復(fù)發(fā)作小腸結(jié)腸炎、嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良、中毒性休克等原因?qū)е滤劳觯挥?例在造瘺術(shù)后出現(xiàn)全結(jié)腸壞死導(dǎo)致死亡，考慮為血栓形成致全結(jié)腸壞死?；颊吣c造瘺術(shù)后及根治術(shù)后均定期回醫(yī)院隨訪或電話隨訪。在造瘺術(shù)后隨訪過程中，常見的并發(fā)癥主要有造瘺口周圍皮炎18例，營(yíng)養(yǎng)不良10例，小腸結(jié)腸炎12例，水電解質(zhì)紊亂11例，造瘺腸管脫出7例，切口感染6例，切口裂開3例（再次行手術(shù)治療）。

根治術(shù)后患兒在半年內(nèi)常規(guī)擴(kuò)肛治療，每日兩次，每次5-10min，期間常見并發(fā)癥為便秘、解稀便以及小腸結(jié)腸炎，分別為8例（32%），6例(24%)以及6例(24%)。便秘患兒一般2-4d解一次大便；解稀便患兒一般8-20次/d，隨著時(shí)間的延長(zhǎng)，患兒排便功能逐漸恢復(fù)。

3 討論

3.1 診斷及鑒別診斷 全結(jié)腸型巨結(jié)腸與常見型、長(zhǎng)段型等巨結(jié)腸相比，往往癥狀較重，較早出現(xiàn)消化道穿孔、小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥情況，一般需要行造瘺手術(shù)[4，5]。本組患兒入院時(shí)有 20例(80%)是新生兒，其余6例也均在3個(gè)月內(nèi)發(fā)??；除2例行一期根治術(shù)外，其余均行造瘺術(shù)。全結(jié)腸型巨結(jié)腸在術(shù)前較難與其他類型的巨結(jié)腸相鑒別，均有胎便排出延遲、腹脹、便秘等表現(xiàn)，腹部平片都提示低位腸梗阻[6]。下消化道造影可能對(duì)鑒別有所幫助，理論上全結(jié)腸巨結(jié)腸在造影中顯示整個(gè)結(jié)腸細(xì)小、短縮，結(jié)腸袋消失，回盲部位置高，鋇劑宜返流入回腸，有時(shí)可見末端回腸呈漏斗狀，漏斗狀腸管近端回腸擴(kuò)張，闌尾易顯示，24h排鋇試驗(yàn)可見全結(jié)腸巨結(jié)腸殘留更多的鋇劑[7，8]。但是因?yàn)榛純涸谠缙谕共扛叨扰蚵。l(fā)小腸結(jié)腸炎，感染癥狀重，往往無法完成全面檢查就行急診手術(shù)或者因全身狀況，使得檢查條件不允許。本病需與腸閉鎖、腸狹窄、腸旋轉(zhuǎn)不良鑒別。

3.2 術(shù)前準(zhǔn)備 以消化道穿孔入院的患兒癥狀往往較重，術(shù)前予補(bǔ)液、糾正酸堿平衡后，立即手術(shù)，手術(shù)方式為回腸末端造瘺術(shù)。以小腸結(jié)腸炎為表現(xiàn)的患兒常常伴有發(fā)熱、嘔吐、腹部高度膨隆，部分患兒會(huì)有腹瀉等癥狀，入院后立即予清潔灌腸、抗感染、禁食、胃腸減壓等處理，入癥狀未見明顯減輕，則予手術(shù)治療。在清潔灌腸時(shí)，需注意因結(jié)腸痙攣、細(xì)小，肛管插入時(shí)有一定阻力，此時(shí)操作應(yīng)輕柔，尤其在生后1周內(nèi)的小兒，要避免醫(yī)源性消化道穿孔，若發(fā)現(xiàn)注進(jìn)結(jié)腸的鹽水與排出的量不符、腹脹加重、患兒突然呼吸困難、面色青灰，要停止灌腸，此時(shí)考慮結(jié)腸穿孔。如果腹部高度膨隆，患兒癥狀中，可在上腹部用針穿刺腹部，吸出腹腔內(nèi)氣體，改善一般情況后積極手術(shù)。

3.3 治療方式 與常見型巨結(jié)腸相比，全結(jié)腸型巨結(jié)腸患兒病情更嚴(yán)重，治療困難，手術(shù)難度大，死亡率也高[9]。以消化道穿孔等急腹癥就診的患兒，特別是新生兒，處理穿孔腸管后，術(shù)中還應(yīng)仔細(xì)探查全結(jié)腸情況，術(shù)中所見回腸末端腸管擴(kuò)張、結(jié)腸形態(tài)細(xì)小、僵硬或蒼白等異常表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)做腸壁病理檢查以明確診斷，必要時(shí)在多處腸管取組織。全結(jié)腸型巨結(jié)腸手術(shù)，文獻(xiàn)報(bào)道有多種術(shù)式，目前常用的有保留部分結(jié)腸的Martin術(shù)，Boley術(shù)，改良Duhamel、改良 Soave、Martin、Rehbein 術(shù)等方法，目前，各種手術(shù)方法均缺乏大量長(zhǎng)期隨訪資料，術(shù)后并發(fā)癥與所實(shí)施的手術(shù)方法相關(guān)[10-12]。全結(jié)腸巨結(jié)腸一般在確診后立即做回腸末端，存在正常神經(jīng)節(jié)細(xì)胞處行雙腔造瘺術(shù)，術(shù)后腸外營(yíng)養(yǎng)支持、抗感染等，3-6個(gè)月后再行根治術(shù)。本組25例患兒中有23例行造瘺術(shù)。腸造疹術(shù)后常見并發(fā)癥有造疹口周圍皮炎、水電解質(zhì)紊亂、小腸結(jié)腸炎、腸管脫垂、營(yíng)養(yǎng)不良、腹壁、切口感染、敗血癥等。確診后是否一期行根治術(shù)尚存在爭(zhēng)議，Basnet等[13]認(rèn)為早期確診全結(jié)腸巨結(jié)腸后，鑒于二期手術(shù)存在諸多并發(fā)癥并且增加患兒醫(yī)療負(fù)擔(dān)，造瘺護(hù)理困難，可早期行一期根治術(shù)。因全結(jié)腸巨結(jié)腸患兒出現(xiàn)腹脹、小腸結(jié)腸炎等癥狀早并且嚴(yán)重，一般情況較差，即使術(shù)前經(jīng)過清潔灌腸、抗感染、禁食等對(duì)癥處理，效果也往往不滿意，難于滿足一期手術(shù)條件，本組患兒僅有2例病例行一期根治術(shù)。本組研究亦發(fā)現(xiàn)在行造瘺術(shù)后早期并發(fā)癥較多，后期往往恢復(fù)比較順利，可能與早期患兒感染較重，營(yíng)養(yǎng)差，全身情況不良有關(guān)。后期患兒經(jīng)過進(jìn)食等加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，并發(fā)癥逐漸減少。因本組僅有兩例行一期根治術(shù)，病例數(shù)量太少，其尚無足夠治療經(jīng)驗(yàn)。

3.4 術(shù)后處理 術(shù)后常規(guī)禁食、置胃管減壓，抗感染、靜脈營(yíng)養(yǎng)，這是手術(shù)成功的關(guān)鍵。術(shù)后2周行肛診，了解吻合口情況，并從2-3周開始每日?qǐng)?jiān)持?jǐn)U肛，持續(xù)6個(gè)月[14]。要教會(huì)家長(zhǎng)擴(kuò)肛的方法，以免發(fā)生消化道穿孔等并發(fā)癥。定期復(fù)查，指導(dǎo)治療，注意喂養(yǎng)，如出現(xiàn)小腸結(jié)腸炎、粘連性腸梗阻等及時(shí)就診。