黃君紅，楊小紅，陳欣林，趙勝，朱霞，盧丹，張莉

湖北省婦幼保健院超聲診斷科，湖北武漢 430070；

經(jīng)典膀胱外翻（classic bladder exstrophy，CBE）是下腹壁缺損、膀胱前壁破裂后壁外翻、恥骨聯(lián)合分離、尿道上裂的一組畸形，對膀胱功能、生殖器外觀、性功能均有終身影響。CBE在患兒出生后易診斷，但產(chǎn)前診斷困難[1-3]。關(guān)于CBE的產(chǎn)前表現(xiàn)已有報道[1-3]，但其產(chǎn)前診斷率較低。本研究回顧性分析經(jīng)引產(chǎn)及出生后隨訪證實的7例CBE的產(chǎn)前超聲聲像圖特征，與產(chǎn)前 MRI及出生或引產(chǎn)后尸檢結(jié)果比較，總結(jié)產(chǎn)前超聲對CBE的診斷價值。

1 資料與方法

1.1 研究對象 收集2013年1月－2017年10月于湖北省婦幼保健院就診、經(jīng)引產(chǎn)及出生后隨訪證實的7例CBE，其中6例單胎，1例雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎之一CBE；1例為體外受精-胚胎移植，6例為自然受孕，孕期無不良用藥史及并發(fā)癥，夫妻雙方無明顯家族史及致畸物質(zhì)接觸史。產(chǎn)前超聲確診5例，4例行產(chǎn)前MRI檢查。孕婦年齡22～39歲，平均（31.2±7.3）歲；共行 6次產(chǎn)前超聲檢查，孕周 23.0～27.4周，平均（25.5±1.7）周。產(chǎn)前超聲漏診2例CBE，孕婦年齡分別為30歲、27歲，共在我院行3次產(chǎn)前超聲篩查，孕周20.0～38.2周。

1.2 儀器與方法 采用Siemens S2000、GE Volusion E8彩色多普勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭，頻率3.5～5.0 MHz。孕婦取仰臥位，按照產(chǎn)前超聲篩查結(jié)構(gòu)畸形規(guī)范依次掃查胎兒各系統(tǒng)，發(fā)現(xiàn)胎兒膀胱不顯影或形態(tài)異常時0.5 h后復(fù)查，復(fù)查仍顯示不滿意者，重點探查胎兒下腹壁連續(xù)性、有無膨出物、恥骨聯(lián)合及外生殖器、脊柱及直腸形態(tài)。超聲發(fā)現(xiàn)胎兒異常1周內(nèi)，采用Siemens 1.5T大孔徑MR掃描儀對胎兒病變部位進行橫斷位、冠狀位、矢狀位多切面掃描，重點觀察胎兒腹壁、膀胱、腸管、脊柱、外生殖器。

1.3 隨訪 確診病例隨訪妊娠結(jié)局。終止妊娠者，取回引產(chǎn)后標本由專業(yè)的病理科醫(yī)師進行尸體檢查及解剖；分娩者待新生兒出生后請泌尿外科醫(yī)師進行體格檢查。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前診斷及妊娠結(jié)局 產(chǎn)前超聲懷疑并診斷 5例CBE，其中4例單胎引產(chǎn)，1例雙胎之一胎兒至足月隨正常胎兒分娩，出生后家屬放棄治療而死亡。產(chǎn)前超聲漏診2例均足月分娩，隨訪患兒均伴有小便失禁及外生殖器異常。見表1。

表1 7例CBE患者的一般資料、產(chǎn)前影像學(xué)表現(xiàn)、妊娠結(jié)局及病理結(jié)果

2.2 產(chǎn)前影像學(xué)特征

2.2.1 產(chǎn)前超聲表現(xiàn) 7例CBE共行9次產(chǎn)前超聲檢查，確診5例CBE共6次產(chǎn)前超聲檢查，超聲檢出率為71.43%，產(chǎn)前超聲表現(xiàn)：①膀胱未顯影6例次。②腹壁低位臍帶5例次。③恥骨聯(lián)合分離4例次，范圍1.1～2.6 cm。④外生殖器：小陰莖3例，女性外陰1例，1例分辨不清。⑤2例伴有臍下腹壁膨出物，其中1例二維超聲示臍下腹壁不規(guī)則膨出物，似有包膜，其內(nèi)為腸管，膨出物內(nèi)可見臍血流走行；另1例僅于三維超聲探及臍下不規(guī)則膨出物。⑥5例羊水量正常，4例雙腎形態(tài)正常，1例右腎缺如。5例胎兒脊柱形態(tài)未見明顯異常，其中1例脊髓圓錐顯示欠佳，5例直腸均可基本顯示。見圖1。

漏診2例CBE的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)：①2例均未顯示充盈的正常膀胱；②1例可疑低位臍帶插入；③胎兒外生殖器、骨盆均無存儲圖像。

2.2.2 產(chǎn)前MRI表現(xiàn) 4例確診CBE的產(chǎn)前MRI均進一步證實超聲表現(xiàn)中的①②④⑥點，4例產(chǎn)前MRI均探及腹壁缺損，缺損處呈雜亂信號影，檢出率為100%；而恥骨聯(lián)合MRI均無法識別；產(chǎn)前MRI證實4例脊髓圓錐位置正常，胎兒直腸正常。

2.3 產(chǎn)后病理表現(xiàn) ①臍帶插入下方正中腹壁缺損，范圍2～3 cm，缺損處可見紅色黏膜樣組織外露，下方均可見尿道開口，3例黏膜水腫增厚明顯。②腹壁低位臍帶，大部分達髂前上棘水平，緊鄰?fù)夥陌螂咨暇墶＂踃線示恥骨發(fā)育不良，恥骨聯(lián)合分離。④外生殖器均呈完全性尿道上裂。6例男性外陰見陰莖寬、短，均在1 cm內(nèi)，背側(cè)彎曲；陰囊內(nèi)未見睪丸，2例雙側(cè)腹股溝可觸及移動的睪丸。1例女性外陰見大陰唇增厚突起，未見正常小陰唇，陰蒂分離。⑤肛門位置前移。X線示脊柱未見明顯異常，解剖內(nèi)臟1例右腎缺如。見圖2。

圖1 女，39歲，孕25周，單胎，CBE產(chǎn)前超聲聲像圖及引產(chǎn)后表現(xiàn)。產(chǎn)前超聲示膀胱未顯影（A）；腹壁臍帶插入橫斷面可見胎兒雙側(cè)髂骨（箭，B）、恥骨分離（C）、小外生殖器（D）；引產(chǎn)后尸體骨盆X線示恥骨分離、骨盆發(fā)育不良（E）；臍帶低于髂前上棘水平，臍下腹壁缺損，膀胱黏膜外翻，尿道上裂，肛門位置前移（F）

圖2 A.女，27歲，孕38周，雙胎之一CBE分娩后體檢，臍下可見紅色黏膜樣組織從臍下膨出，其下方可見尿道開口（黃箭）；外陰呈女性，陰蒂分裂，陰道口位于兩大陰唇之間（紅箭）；肛門明顯前移（綠箭），其內(nèi)可見胎糞樣黑色組織排出。B.女，30歲，孕23周，CBE胎兒引產(chǎn)后尸檢示：低位的腹壁臍帶下方可見黏膜樣組織外翻，尿道開口于下方（黃箭）；陰莖短小背曲（黑箭）；其下方陰囊空虛，肛門位置前移（綠箭）

3 討論

CBE的發(fā)病率約為1/40000～1/25000，男女比為2.4∶1～6∶1，其發(fā)生與基因及環(huán)境有關(guān)，遺傳易感性可達1%[1-2]。CBE可能是由于妊娠4周間充質(zhì)細胞在腹壁外胚層及泄殖腔間的遷移異常，導(dǎo)致前腹壁肌肉及連接組織缺乏所致[1-2]。CBE與泄殖外翻（coloca exstrophy，CE）同為外翻-上裂綜合征[1-2]，但CBE的發(fā)生率是 CE的 6～7倍[4]，其產(chǎn)前診斷率明顯低于CE[5]，主要原因是CBE能提示的產(chǎn)前診斷線索有限。超聲是目前產(chǎn)前篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的首選方法，MRI對軟組織分辨率高、不受體位限制，是超聲的有效補充。本組 CBE產(chǎn)前超聲表現(xiàn)為膀胱不顯影、腹壁低位臍帶插入處、恥骨聯(lián)合分離、外生殖器小及臍下腹壁膨出物，羊水量及胎兒雙腎形態(tài)正常。本組CBE產(chǎn)前超聲檢出率為71.43%，明顯高于文獻報道[4-7]，與本機構(gòu)為省級產(chǎn)前會診中心有關(guān)。盡管 CBE的結(jié)構(gòu)異常有特異性，但產(chǎn)前診斷困難，主要受宮內(nèi)體位及目前產(chǎn)前篩查情況等的限制。

膀胱未顯影是產(chǎn)前超聲診斷 CBE的主要信息，本組產(chǎn)前超聲確診5例CBE，產(chǎn)前超聲及MRI的檢出率均為 100%，但膀胱是一個容積可變性器官，產(chǎn)前篩查時易被醫(yī)師忽視，尤其當宮腔內(nèi)羊水量、胎兒雙腎形態(tài)正常時，本組2例漏診病例即為此原因。產(chǎn)前檢查需警惕將盆腔異常囊性包塊、少量積液誤認為膀胱[3-4]。

低位腹壁臍帶插入、恥骨聯(lián)合分離是產(chǎn)前診斷CBE的重要信息。目前超聲、MRI均無評價胎兒腹壁臍帶插入位置的客觀參照點。Goyal等[4]通過孕早期胎兒正中矢狀面測量臍帶與生殖結(jié)節(jié)的距離預(yù)測 BE的風險，但中孕期該切面獲取困難。本研究發(fā)現(xiàn)，本組CBE胎兒腹壁臍帶插入橫斷面，均能顯示胎兒雙側(cè)髂骨，因此中晚孕期產(chǎn)前超聲于盆腔橫斷面探及腹壁臍帶插入處，可考慮為腹壁臍帶位置低。Kumar等[8]推測恥骨分離是CBE發(fā)病的總因，兩者呈正相關(guān)[6]。但目前尚無超聲評價胎兒恥骨聯(lián)合分離的客觀標準，沿用成人1.0 cm的標準[9]，且MRI識別恥骨聯(lián)合困難。后期有待進一步研究，建立正常參考值范圍。

CBE尿道上裂產(chǎn)前超聲識別困難，國內(nèi)常規(guī)產(chǎn)前不篩查胎兒外生殖器。產(chǎn)前超聲易將男性尿道上裂的類圓形陰囊誤認為女性外陰，本組1例初次產(chǎn)前篩查即誤判為正常女性外生殖器而漏診 CBE。MRI通過識別陰囊內(nèi)睪丸判斷胎兒性別[10]，但CBE多伴有腹股溝疝及隱睪[11]。因此，超聲、MRI識別CBE胎兒外生殖器困難。

臍下腹壁膨出物是CBE產(chǎn)前特異性表現(xiàn)，Lee等[12]將其歸為產(chǎn)前診斷CBE的首要標準，但本組僅2例產(chǎn)前超聲檢出，推測決定 CBE臍下腹壁缺損處是否有膨出物的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)主要依賴于缺損范圍及外翻的黏膜水腫程度。MRI對軟組織分辨率高，探查CBE的臍下腹壁缺損及膨出物明顯優(yōu)于超聲。

總之，CBE是一種罕見且復(fù)雜的泌尿生殖器畸形，其病變部位集中于下腹壁及盆腔，上述部位受宮內(nèi)體位限制探查困難，且胎兒骨盆、外生殖器未納入常規(guī)產(chǎn)前篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形中，胎兒腹壁臍帶位置、恥骨聯(lián)合無客觀評價標準。膀胱不顯影是產(chǎn)前超聲診斷 CBE的主要信息，產(chǎn)前篩查醫(yī)師需仔細探查胎兒膀胱的位置、大小、形態(tài)及充盈、排空情況；發(fā)現(xiàn)膀胱異常時，需重點探查胎兒腹壁、臍帶、骨盆及外生殖器，必要時需借助MRI。MRI在識別CBE臍下腹壁缺損、脊髓及直腸方面優(yōu)于超聲，是產(chǎn)前超聲診斷CBE的有效補充。