史文迪 張盼盼

先天性中耳畸形是指胚胎發(fā)育期中相關(guān)胚基受到抑制或障礙所造成的錘骨、砧骨和鐙骨的形態(tài)畸變或缺失，其發(fā)病率約為1/15000[1]。先天性中耳畸形患者因耳外觀形態(tài)正常，容易被誤診、漏診。先天性中耳畸形且合并感音神經(jīng)性耳聾的混合性聾，由于嬰幼兒配合行為測聽較差，且226 Hz聲導(dǎo)抗結(jié)果有假陰性，多為A型、Ad或As型，僅行常規(guī)氣導(dǎo)短聲ABR（click-ABR，c-ABR）而缺乏聽骨鏈三維重建的顳骨CT時(shí)，常被誤診為單純感音神經(jīng)性耳聾[2，3]。

近年來，各專家學(xué)者對(duì)中耳畸形的相關(guān)報(bào)道逐漸增多，但大都集中在大齡兒童及成人中耳畸形的聽力重建手術(shù)上，對(duì)于此類患者早期聽力診斷與干預(yù)的報(bào)道較少。本文通過記錄和分析一例3歲先天性中耳畸形并伴感音神經(jīng)性耳聾患兒的診斷及干預(yù)過程，以進(jìn)一步加深對(duì)兒童先天性中耳畸形早期聽力學(xué)診斷與干預(yù)的認(rèn)識(shí)。

1 對(duì)象及病史情況

患兒女性，3歲，身體及智力發(fā)育正常；頭胎，剖腹產(chǎn)，足月生，否認(rèn)孕期感染史、否認(rèn)各項(xiàng)孕期、圍產(chǎn)期聽力損失高危因素；出生后48小時(shí)新生兒聽力篩查未通過，且未復(fù)篩和進(jìn)一步聽力診斷，2歲半后家長自覺患兒言語發(fā)育遲緩后就診。

2 已有聽力檢查及診斷

2歲9月齡在某院診斷為極重度感音神經(jīng)性聽力損失，建議行人工耳蝸植入術(shù)。聽力學(xué)及影像學(xué)檢查結(jié)果如下：

226 Hz探測音下雙耳鼓室圖均為A型，僅500 Hz處引出右耳同側(cè)聲反射（聲反射閾110 dB HL），其他頻率的同/對(duì)側(cè)聲反射均未引出；雙耳全頻（750～8000 Hz）均未記錄到DPOAE；氣導(dǎo)c-ABR閾值：右耳為95 dB nHL，Ⅴ波潛伏期為8.52 ms，左耳最大聲刺激強(qiáng)度（100 dB nHL）未引出Ⅴ波；雙耳1000 Hz下短純音ABR（Toneburst-ABR，Tb-ABR）最大聲刺激強(qiáng)度（100 dB nHL）均未引出Ⅴ波；雙耳骨導(dǎo)c-ABR最大聲刺激強(qiáng)度（45 dB nHL）均未引出Ⅴ波；顳骨CT未見異常。

3 進(jìn)一步聽力檢查與診斷

患兒于3歲6月齡到我聽力中心行進(jìn)一步聽力診斷，觀察患兒對(duì)聲音的反應(yīng)及言語交流能力，考慮到患兒雖發(fā)音不清，但與家長和聽力師有基本交流，建議行進(jìn)一步聽力診斷以明確聽力損失程度。患兒初到我中心就診時(shí)不能配合完成小兒行為測聽，遂先復(fù)查氣骨導(dǎo)ABR，待患兒熟悉并訓(xùn)練后行游戲測聽并做交叉驗(yàn)證，因患兒主、客觀聽力檢查的氣骨導(dǎo)閾值差均＞10 dB，遂通過寬頻聲導(dǎo)抗測試和影像學(xué)檢查（高分辨顳骨CT+聽骨鏈三維重建）以明確診斷。具體檢查如下：

3.1 復(fù)測ABR

患兒雙側(cè)（500及4000 Hz）氣、骨導(dǎo)短純音ABR（Toneburst-ABR，Tb-ABR）閾值測試結(jié)果見表1，最大聲刺激強(qiáng)度以內(nèi)均記錄到Ⅴ波，且相同頻率下的氣骨導(dǎo)閾值差均＞10 dB。

表1 雙耳不同頻率的氣骨導(dǎo)Tb-ABR閾值結(jié)果

3.2 游戲測聽

采用游戲測聽對(duì)患兒進(jìn)行主觀聽閾評(píng)估，患兒經(jīng)條件訓(xùn)練可主動(dòng)配合檢查，且結(jié)果準(zhǔn)確性好（見圖1）。游戲測聽結(jié)果提示患兒雙耳均存在＞10 dB的氣骨導(dǎo)差，通過對(duì)主、客觀聽力檢查結(jié)果進(jìn)行交叉驗(yàn)證，診斷為雙側(cè)混合性聽力損失。

圖1 氣骨導(dǎo)聽閾和助聽后聽閾

3.3 聲導(dǎo)抗測試

患兒的1000 Hz鼓室圖，左耳為單峰，右耳為雙峰，提示可能存在右側(cè)中耳異常。為進(jìn)一步明確診斷，解釋雙側(cè)氣骨導(dǎo)差的成因，采用丹麥國際聽力Titan IMP 440聲導(dǎo)抗儀行雙耳寬頻聲導(dǎo)抗測試并分析其鼓室吸收率，結(jié)果顯示：雙耳鼓室吸收率曲線均在低頻區(qū)域出現(xiàn)峰值，提示聽骨鏈相關(guān)疾病，見圖2。

3.4 影像學(xué)檢查

顳骨高分辨（軸位）CT平掃+重建結(jié)果提示雙側(cè)外耳道通暢；雙側(cè)聽小骨形態(tài)正常，但砧鐙骨連接不良；雙側(cè)內(nèi)耳結(jié)構(gòu)未見異常；雙側(cè)頸靜脈球位置稍偏高，上緣達(dá)耳蝸水平，見圖3。

3.5 聽力診斷

綜合以上聽力學(xué)及影像學(xué)檢查結(jié)果，和耳科醫(yī)師聯(lián)合會(huì)診，診斷該患兒為雙耳重度混合性聽力損失、先天性中耳畸形（砧鐙關(guān)節(jié)連接不良），建議6歲以后行鼓室探查和聽力重建手術(shù)，目前進(jìn)行助聽干預(yù)及語言康復(fù)訓(xùn)練。

圖2 雙耳寬頻聲導(dǎo)抗鼓室吸收率

圖3 影像學(xué)檢查結(jié)果

4 聽覺干預(yù)及助聽效果評(píng)估

為該患兒選配具有言語增強(qiáng)功能的超大功率耳背式助聽器，使用NAL-NL 2驗(yàn)配公式。采用丹麥國際聽力Affinity 2.0設(shè)備對(duì)助聽效果進(jìn)行真耳分析驗(yàn)證。輸入聽力圖氣、骨導(dǎo)值，因患兒不能配合較長時(shí)間，選“test box”測試，選用NAL-NL 2公式，助聽器數(shù)量為雙耳，選擇使用骨導(dǎo)值、語言選擇聲調(diào)；選擇患兒年齡、性別、配戴經(jīng)驗(yàn)、使用助聽器類型，測量出患兒配戴耳模的RECD值；將初步調(diào)試好的助聽器通過編程器與電腦軟件保持連接的可調(diào)試狀態(tài)放入耦合腔中，測試輸入聲強(qiáng)度為55、65、75及135 dB SPL時(shí)的真耳助聽響應(yīng)（REAR）。根據(jù)測試結(jié)果調(diào)試助聽器對(duì)應(yīng)頻率通道內(nèi)的小聲、中聲、大聲及最大輸出參數(shù)，見圖4。助聽后，患兒的言語識(shí)別率因發(fā)音不清暫未測得；其聲場下的助聽聽閾在各頻率較裸耳聽閾顯著提高，見圖1；雙耳助聽后，單音節(jié)詞言語測試的覺察閾為30 dB HL。

圖4 真耳分析圖

5 討論

聽性腦干誘發(fā)電位（ABR）因其客觀、無創(chuàng)且靈敏的特性，被廣泛應(yīng)用在嬰幼兒聽覺功能評(píng)估上，但ABR反應(yīng)閾的判斷存在人為因素，本案中患者首次測試未進(jìn)行主觀行為測試，且ABR測試存在技術(shù)操作不標(biāo)準(zhǔn)、主觀判斷失誤的可能性。中、低頻刺激聲誘發(fā)的ABR波形分化較差，加大了檢測者在定位Ⅴ波、判斷反應(yīng)閾上的難度與誤差[4～6]；骨導(dǎo)ABR輸出能量小且波形變異大、振幅小，會(huì)影響聽力損失性質(zhì)診斷[7]。傳導(dǎo)性聽力損失者因中耳傳導(dǎo)功能不良使刺激聲對(duì)內(nèi)耳刺激強(qiáng)度減弱，引起ABR潛伏期延長及各波振幅變小，導(dǎo)致氣導(dǎo)ABR閾值判斷較單純感音神經(jīng)性聾患者閾值偏高[7，8]。在復(fù)測Tb-500 Hz ABR時(shí)，氣導(dǎo)和骨導(dǎo)閾值分別為：85 dB nHL與50 dB nHL，出現(xiàn)了明顯的氣骨導(dǎo)差。因此當(dāng)客觀測試結(jié)果與主觀行為觀察結(jié)果差距較大時(shí)，建議根據(jù)2013版《美國聽力學(xué)會(huì)臨床實(shí)踐指南：兒童放大》的標(biāo)準(zhǔn)，聽力學(xué)診斷必須獲得每一耳低頻和高頻刺激的氣、骨導(dǎo)聽閾[9]，通過行為測聽和電生理結(jié)果交叉驗(yàn)證。本案例中患兒可以配合游戲測聽得出氣導(dǎo)閾值和較好耳的骨導(dǎo)閾值，骨導(dǎo)在1000 Hz處有切跡。行為測聽能準(zhǔn)確對(duì)兒童殘余聽力進(jìn)行定量診斷，是兒童測聽中必不可少的檢測之一[10]。

聽力檢測結(jié)果提示存在傳導(dǎo)性聽損，應(yīng)建議做寬頻聲導(dǎo)抗和影像學(xué)檢查進(jìn)一步驗(yàn)證。寬頻聲導(dǎo)抗測試對(duì)中耳功能狀態(tài)的敏感性和特異性都較高，且具有耗時(shí)短、不受外耳道內(nèi)駐波的干擾、對(duì)噪聲不敏感、可操作性強(qiáng)等優(yōu)點(diǎn)[11]。對(duì)于聽骨鏈中斷、聽骨鏈固定、耳硬化癥等鼓膜完整的中耳疾病，有一定的特征性提示。

對(duì)于本例先天性中耳畸形（砧鐙關(guān)節(jié)連接不良），手術(shù)是治療手段之一。中耳畸形的患者建議6歲以上可通過手術(shù)，只要術(shù)式選擇恰當(dāng)，術(shù)后患者均可獲得不同程度的聽力提高。但對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)的患兒為了不影響聽覺言語功能發(fā)育，可以考慮配戴助聽器進(jìn)行干預(yù)，此例患兒已告知家屬可通過手術(shù)治療，家屬考慮后，決定先配戴助聽器進(jìn)行聽力補(bǔ)償，待患兒成年后由其自行決定是否進(jìn)行手術(shù)。

在進(jìn)行助聽干預(yù)時(shí)，特別要注意對(duì)于相同氣導(dǎo)閾值的混合性聾和感音神經(jīng)性聾，所需要的助聽增益是完全不同的，傳導(dǎo)性聾在助聽器選配調(diào)試時(shí)一定要輸入并且使用骨導(dǎo)閾值。在進(jìn)行真耳分析時(shí)，除氣導(dǎo)聽閾、驗(yàn)配公式、年齡和性別外，骨導(dǎo)閾值亦會(huì)影響真耳助聽響應(yīng)曲線。此患兒在真耳分析時(shí)，若未獲得或未輸入“骨導(dǎo)閾值”，會(huì)導(dǎo)致助聽器的放大不足，聽力補(bǔ)償效果達(dá)不到最佳，最終導(dǎo)致聽覺與言語康復(fù)效率降低、效果下降。

此例患兒從初次診斷時(shí)被診斷為極重度感音神經(jīng)性聾（建議人工耳蝸植入），后發(fā)現(xiàn)為誤診，糾正診斷為重度混合性耳聾、存在先天性中耳畸形，選配助聽器干預(yù)。準(zhǔn)確的聽力學(xué)檢測是做出準(zhǔn)確的聽力診斷與評(píng)估干預(yù)的有力保障，先天中耳畸形在早期聽力學(xué)檢測和鑒別診斷過程中需要引起重視，否則容易出現(xiàn)誤診、誤治、誤干預(yù)。