王穎芳 劉思 楊小紅* 楊帆 趙勝 朱向陽(yáng) 余旭東 王瑜 陳麗

(1.湖北省婦幼保健院 超聲診斷科，湖北 武漢 430070； 2.湖北省婦幼保健院 醫(yī)學(xué)影像科，湖北 武漢 430070；3.湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬襄陽(yáng)市第一人民醫(yī)院 超聲影像科，湖北 襄陽(yáng) 441000；4.恩施中心醫(yī)院 超聲科，湖北 恩施市 430070)

顱內(nèi)脂肪瘤是一類(lèi)罕見(jiàn)的畸形，多發(fā)生于胼胝體部位，發(fā)生于胼胝體區(qū)的脂肪瘤也稱(chēng)胼周脂肪瘤(pericallosal lipoma，PCL)。出生后顱內(nèi)脂肪瘤在CT和MR上有特殊的影像改變，因此顱內(nèi)脂肪瘤的文獻(xiàn)報(bào)道多為生后CT和MR影像。國(guó)內(nèi)外鮮有產(chǎn)前顱內(nèi)脂肪瘤診斷和預(yù)后評(píng)估報(bào)道。本研究結(jié)合本院經(jīng)生后CT及MRI診斷或病理證實(shí)的5例胼周脂肪瘤，分析對(duì)比產(chǎn)前超聲、MRI、生后病理、生后影像資料，提高對(duì)此類(lèi)罕見(jiàn)畸形的認(rèn)識(shí)，精準(zhǔn)診斷和咨詢(xún)。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2015年1月至2018年1月湖北省婦幼保健院超聲科產(chǎn)前檢查473 865孕婦，經(jīng)病理或生后影像證實(shí)5例胼周脂肪瘤，發(fā)病率約0.01%。孕婦均為單胎，初產(chǎn)，自然受孕，無(wú)高危病史及家庭遺傳病史，1例(例1)孕12周來(lái)本院規(guī)律產(chǎn)檢，共行5次產(chǎn)前超聲檢查及2次MRI檢查，余4例均于晚孕期發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)中線部位強(qiáng)回聲光團(tuán)轉(zhuǎn)診至本院。5例產(chǎn)前超聲均探及中線部位強(qiáng)回聲光團(tuán)，其中4例同日進(jìn)行MR檢查。孕婦年齡18～27歲，平均年齡25歲。臨床孕周32+2～36+5周，平均35周。5例產(chǎn)前做無(wú)創(chuàng)DNA示低風(fēng)險(xiǎn)，其中病例1羊水穿刺檢查正常。引產(chǎn)病例均由夫妻雙方提出，由本院多學(xué)科討論報(bào)醫(yī)學(xué)倫理會(huì)通過(guò)。

1.2 儀器與方法

1.2.1 超聲檢查 查閱本院及外院所有孕周超聲檢查結(jié)果，使用西門(mén)子S2000、GE Voluson E10彩色多普勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭，頻率3.5～5.0MHz。孕婦取平臥位，行胎兒二維超聲系統(tǒng)檢查篩查結(jié)構(gòu)畸形及胎盤(pán)、臍帶、羊水情況。觀察顱內(nèi)結(jié)構(gòu)，橫切面為主，體位合適時(shí)加做冠狀及矢狀切面。中線部位發(fā)現(xiàn)異常腫塊，觀察腫塊位置、大小、形態(tài)、計(jì)算縱橫比即縱徑(沿腦中線最長(zhǎng)徑)與橫徑比值(垂直于腦中線)，邊界，彩色多普勒觀察腫塊內(nèi)血流情況。測(cè)量雙側(cè)側(cè)腦室前角間距離，透明隔有無(wú)，側(cè)腦室后角寬度，大于1cm為增寬。必要時(shí)感興趣區(qū)進(jìn)行實(shí)時(shí)三維斷層成像并對(duì)數(shù)據(jù)、圖像存儲(chǔ)以備分析。

1.2.2 MRI檢查 超聲檢查發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)異常腫塊24小時(shí)內(nèi)進(jìn)行MRI檢查，使用西門(mén)子1.5T大孔徑磁共振掃描儀，孕婦取仰臥位或側(cè)臥位，平靜呼吸，頭先進(jìn)，先行快速成像序列確定胎位，然后采用半傅立葉單次激發(fā)快速自旋回波(single shot fast spin echo，SSFSE)序列及真實(shí)穩(wěn)態(tài)進(jìn)動(dòng)快速成像序列(true fast imaging with steady-state precession，True FISP)，對(duì)胎兒病變部位進(jìn)行橫斷位、冠狀位、矢狀位多切面掃描，重點(diǎn)觀察胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)并存儲(chǔ)數(shù)據(jù)及圖像以備分析。產(chǎn)后對(duì)產(chǎn)前存儲(chǔ)的超聲及MRI影像圖進(jìn)行分析，由高年資醫(yī)師做出最終診斷。

1.2.3 生后復(fù)查及引產(chǎn)后病理檢查 出生后新生兒進(jìn)行APGAR評(píng)分及體檢，進(jìn)行CT或MR檢查并復(fù)查，每半年復(fù)查一次CT或MR。引產(chǎn)后胎兒取得患者及家屬同意后，顱內(nèi)病灶做標(biāo)本并MR掃查及病檢，穿顱后標(biāo)本檢查顱內(nèi)組織，找出腫塊進(jìn)行鏡下檢查。

2 結(jié)果

2.1 5例胼周脂肪瘤產(chǎn)前超聲表現(xiàn) 5例均于晚孕期(32+2～36+5周)發(fā)現(xiàn)中線部位均質(zhì)強(qiáng)回聲光團(tuán)，與顱骨回聲相似或強(qiáng)于顱骨回聲，光團(tuán)形態(tài)不規(guī)則，瘤主體均為管結(jié)節(jié)形，縱橫比(1.3～2.5) ∶ 1.0，無(wú)明確邊界，無(wú)包膜；3例單發(fā)，2例向側(cè)腦室延伸(圖1A、圖1B、圖2A)；2例光團(tuán)內(nèi)部可有血流顯示(圖2B)；2例(例1、2)透明隔顯示不清并側(cè)腦室前角間距增寬、側(cè)腦室后角增寬提示胼胝體發(fā)育不良(agenesis of the corpus callosum，ACC)(圖1A)；1例(例4)伴羊水多；1例(例5)伴雙側(cè)室管膜囊腫，余無(wú)其他伴發(fā)畸形。5例胼周脂肪瘤產(chǎn)前超聲特征見(jiàn)表1。

表1 5例胼周脂肪瘤產(chǎn)前超聲聲像圖特點(diǎn)

注：孕周為發(fā)現(xiàn)中線強(qiáng)回聲團(tuán)孕周；單/多發(fā)為病灶僅在中線部位為單發(fā)，中線部位并向側(cè)腦室內(nèi)遷移為多發(fā)；回聲強(qiáng)度為“=”與顱骨回聲強(qiáng)度相似，“>”強(qiáng)于顱骨回聲強(qiáng)度；側(cè)腦室后角為“+”>1.0cm，“-”≤1.0cm；ACC為胼胝體發(fā)育不良

病例1孕21周本院系統(tǒng)超聲檢查疑ACC，36+5周復(fù)查超聲發(fā)現(xiàn)中線部位強(qiáng)回聲，考慮為胼胝體缺如并中線部位顱內(nèi)出血(圖1B)。病例3在孕32+2周超聲發(fā)現(xiàn)中線部位強(qiáng)回聲，孕35+1周復(fù)查發(fā)現(xiàn)腫塊內(nèi)血流信號(hào)顯示，考慮胼周脂肪瘤。

2.2 4例產(chǎn)前MR影像及診斷 4例產(chǎn)前行MR檢查(病例1～4)，均分別在T1WI與T2WI上發(fā)現(xiàn)中線部位高信號(hào)及稍高信號(hào)。與產(chǎn)前超聲相比，4例均有胼胝體發(fā)育不良，其中1例(例2)為胼胝體缺如(圖1C)，與超聲診斷一致。2例診斷顱內(nèi)出血，2例診斷為脂肪瘤，其中例2診斷顱內(nèi)出血與超聲產(chǎn)前診斷畸胎瘤不同。

圖1 例1孕28+2超聲圖及孕36+5周超聲及MR影像

A.孕28+2周顱腦橫切圖像，雙側(cè)側(cè)腦室稍增寬，透明隔顯示不清(ACC)，腦中線透明隔區(qū)回聲稍增強(qiáng)(箭頭處)，未見(jiàn)明顯局限性包塊回聲； B.孕36+5周腦中線前部均質(zhì)強(qiáng)回聲腫塊， 無(wú)明確邊界， 回聲與顱骨回聲一致(測(cè)量鍵內(nèi))；C.孕36+5周MR圖像示胎兒大腦中線區(qū)偏左側(cè)見(jiàn)片狀等T1稍短T2信號(hào)，邊界欠清。胼胝體結(jié)構(gòu)顯示不清

2.3 2例生后CT及MR檢查和3例引產(chǎn)后病理檢查 2例出生后均行MR和CT檢查，1例(例1)生后1歲內(nèi)CT，MR檢查發(fā)現(xiàn)有鈣化，診斷為畸胎瘤，2歲后CT，MR復(fù)查會(huì)診為胼周脂肪瘤，1例(例5)生后CT、 MR檢查診斷胼周脂肪瘤。2例生后隨訪至今均3歲，腫塊大小均未見(jiàn)明顯增大，兒童無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)方面癥狀，智力正常。

3例引產(chǎn)后行病理檢查，其中2例(例3、4)腫塊內(nèi)為脂肪組織(圖2C)，1例(例2)腫塊內(nèi)除脂肪組織外還有軟骨和鈣化成分。

圖2 例3 孕35+1周超聲及病理圖片

3 討論

顱內(nèi)脂肪瘤是一種罕見(jiàn)先天性畸形，臨床發(fā)病率低，為0.03%～0.08%。它可發(fā)生于顱內(nèi)任何部位，以中線部位尤其是胼胝體區(qū)最為多見(jiàn)，稱(chēng)為胼周脂肪瘤，其占顱內(nèi)脂肪瘤的30%～50%[1]，本組研究中其發(fā)病率約為0.01%，與文獻(xiàn)報(bào)道基本相符。出生后病例可見(jiàn)于兒童和成人各年齡組，年齡跨度大，且無(wú)性別差異，本研究為胎兒期病例，且5例性別為3男2女與文獻(xiàn)報(bào)道相符。隨著產(chǎn)前超聲應(yīng)用和普及，胎兒期脂肪瘤發(fā)現(xiàn)將逐年增多。

目前大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為顱內(nèi)脂肪瘤是因孕8～10周原始腦膜吸收不全而分化為成熟脂肪組織[2-4]。當(dāng)脂肪瘤發(fā)生于胼胝體區(qū)時(shí)，胼胝體背側(cè)的原始腦膜溶解、吸收并分化為脂肪組織，從而影響胼胝體發(fā)育，由于胼胝體于孕11～20周從前往后發(fā)育，壓部和嘴部最后發(fā)育，根據(jù)脂肪瘤發(fā)生的時(shí)間不同而影響胼胝體不同部位的發(fā)育[4]，因此，胼周脂肪瘤常伴有胼胝體不同程度發(fā)育不良，其程度與脂肪瘤的大小及位置相關(guān)。

組織學(xué)檢查可見(jiàn)顱內(nèi)脂肪瘤細(xì)胞與其他部位成熟的脂肪細(xì)胞類(lèi)似，可有間變的軟骨和骨成分。脂肪瘤或其附近的腦實(shí)質(zhì)可有鈣化，可見(jiàn)血管和神經(jīng)走行于瘤體內(nèi)而不侵及周?chē)哪X膜和神經(jīng)結(jié)構(gòu)，病理上脂肪瘤與周?chē)X組織交錯(cuò)混雜，界限不清，據(jù)此，可以解釋本研究影像所見(jiàn)瘤體邊緣不規(guī)則(超聲可見(jiàn)少許棘樣突起)、無(wú)占位效應(yīng)、瘤內(nèi)鈣化。

根據(jù)成人及小兒MR圖像所顯示胼周脂肪瘤形態(tài)及并發(fā)顱內(nèi)畸形可將其分為兩類(lèi)[5,6]：①管結(jié)節(jié)型，多為圓形或柱形，直徑>2cm，60%有鈣化，常位于胼胝體前部，表現(xiàn)為多發(fā)者可沿第三腦室伸至顱底，直達(dá)視上核，兩旁可通過(guò)脈絡(luò)膜裂長(zhǎng)入側(cè)腦室前角，或呈“蝶狀”向兩側(cè)側(cè)腦室頂部伸展，較易伴發(fā)胼胝體發(fā)育不良和大腦額葉及面部畸形、腦膨出，可見(jiàn)于Pai綜合征[5]；②曲線型，較細(xì)長(zhǎng)，多位于胼胝體壓部，可伴胼胝體輕度發(fā)育不良，極少伴發(fā)其他畸形，即使合并發(fā)育異常，癥狀一般較管結(jié)節(jié)型輕。管結(jié)節(jié)型較為常見(jiàn)。本研究5例均為管結(jié)節(jié)型，均位于胼胝體前中部，其中2例表現(xiàn)為多發(fā)，向雙側(cè)側(cè)腦室延伸。

胼周脂肪瘤超聲表現(xiàn)為以下典型特點(diǎn)：①晚孕期發(fā)現(xiàn)的中線部位均質(zhì)強(qiáng)回聲光團(tuán)，光團(tuán)形態(tài)不規(guī)則，無(wú)明確邊界，無(wú)包膜，無(wú)占位效應(yīng)，內(nèi)部可有血流信號(hào)顯示，可為單發(fā)，亦常表現(xiàn)為多發(fā)向側(cè)腦室延伸；動(dòng)態(tài)觀察光團(tuán)回聲無(wú)明顯變化，體積可稍增大，但進(jìn)展較慢；②常伴胼胝體發(fā)育不良。彩色多普勒超聲成像可顯示腫塊內(nèi)大腦前動(dòng)脈的分支穿行[7]。本組病例中2例病例內(nèi)部可見(jiàn)血流信號(hào)，其中1例(病例2)考慮為實(shí)質(zhì)性腫瘤病變，畸胎瘤可能，而忽略病變本身均質(zhì)性改變，無(wú)邊界無(wú)占位效應(yīng)及特殊的發(fā)生部位這些特征性改變，也是因?yàn)閷?duì)脂肪瘤內(nèi)可見(jiàn)穿行血管這一點(diǎn)認(rèn)識(shí)不足，病例3在病例2經(jīng)驗(yàn)上結(jié)合脂肪瘤超聲影像特點(diǎn)而正確診斷脂肪瘤。

Ickowitz等[8]報(bào)道，顱內(nèi)脂肪瘤在孕期及生后都可能增大，所以大部分顱內(nèi)脂肪瘤均于晚孕期發(fā)現(xiàn)，而于中孕期很容易漏診。 這與本研究5例均于中孕期系統(tǒng)超聲檢查無(wú)異常，晚孕期發(fā)現(xiàn)病變結(jié)果一致，其中1例(病例1)發(fā)現(xiàn)病變前于孕21周、28+2周均于本院行超聲檢查，回顧性分析超聲圖像，孕21周時(shí)除已診斷的透明隔顯示不清，胼胝體缺如外，可見(jiàn)透明隔區(qū)回聲稍增強(qiáng)，但未見(jiàn)明顯局限性高回聲， 28+2周復(fù)查可見(jiàn)中線處稍強(qiáng)回聲光團(tuán)，較晚孕期(36+5周)發(fā)現(xiàn)病變時(shí)體積明顯偏小，邊界模糊，回聲弱，從而被當(dāng)作透明隔顯示不清的影像表現(xiàn)。Atallah等[6]及Shinar等[9]等報(bào)道胼周曲線形脂肪瘤中孕期影像表現(xiàn)不明顯，常將胼胝體上方的帶狀高回聲誤認(rèn)為正常的腦溝，當(dāng)胼胝體變短或增厚時(shí)需警惕胼周脂肪瘤的存在。所以對(duì)于胼胝體發(fā)育不良患者，需注意合并其他畸形可能。

近年產(chǎn)前MRI在胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變應(yīng)用越來(lái)越普遍，對(duì)于胼周脂肪瘤MRI的優(yōu)勢(shì)在于具有多軸位掃描，可更準(zhǔn)確顯示畸形的全貌及其與周?chē)M織結(jié)構(gòu)的解剖關(guān)系。病例1超聲檢查為單發(fā)，但位于中線偏左，MRI檢查可顯示病變向左側(cè)側(cè)腦室延伸。對(duì)于產(chǎn)后病例MRI是檢查和診斷顱內(nèi)脂肪瘤首選的影像學(xué)檢查手段，在T1WI上脂肪瘤呈特征性的高信號(hào)，在T2WI上呈稍高信號(hào)，信號(hào)均勻一致，采用脂肪抑制技術(shù)后脂肪信號(hào)強(qiáng)度明顯降低，且與皮下脂肪及球后脂肪的信號(hào)變化完全相同。 宮內(nèi)脂肪瘤MRI表現(xiàn)典型者與產(chǎn)后MRI表現(xiàn)一致，MRI 可見(jiàn)脂肪瘤邊緣呈鋸齒樣改變或棘狀突起，伸入鄰近的腦池、腦溝中，較超聲顯示的更為明顯。但Atallah等[6]報(bào)道5例曲線型胼周脂肪瘤中4例T1WI病灶顯示不清，僅1例T1WI表現(xiàn)為典型的高信號(hào)，而T2WI加權(quán)為低信號(hào)。此外，MRI可發(fā)現(xiàn)病灶內(nèi)鈣化信號(hào)，曲線型很少伴鈣化。另外，MRI對(duì)胼胝體的顯示優(yōu)于超聲。本研究中超聲顯示2例透明隔顯示不清并側(cè)腦室前角間距增寬而發(fā)現(xiàn)胼胝體缺如并經(jīng)MRI證實(shí)，2例透明隔可顯示患者M(jìn)RI檢查提示胼胝體發(fā)育不良，分析原因?yàn)槌暢Ｒ?guī)顱腦檢查平面為橫斷面，矢狀及冠狀面常規(guī)獲取較困難，特別是孕周較大時(shí)難以獲得，檢查時(shí)根據(jù)需要胎方位為頭位者可經(jīng)陰道超聲獲取，且超聲檢查胼胝體需獲得正中矢狀面，否則易做出胼胝體發(fā)育不良的假陽(yáng)性診斷[6]。而MRI具有多軸位掃描，可更清晰顯示胼胝體全貌從而做出診斷。

比較產(chǎn)前超聲與MRI，胼周脂肪瘤有較特異性的聲像圖表現(xiàn)，且有較為特定的好發(fā)部位，超聲還可顯示病變內(nèi)血流信號(hào)，可重復(fù)檢查，動(dòng)態(tài)觀察即可做出診斷，MRI可做出較好的補(bǔ)充診斷。

鑒別診斷最為常見(jiàn)的為胎兒顱內(nèi)出血，其超聲圖像常表現(xiàn)為一側(cè)或雙側(cè)側(cè)腦室增寬，其內(nèi)或周邊可見(jiàn)異常強(qiáng)回聲團(tuán)，邊界清晰，周邊及內(nèi)部無(wú)血流信號(hào)顯示，MRI亞急性早期則表現(xiàn)為短T1短T2信號(hào)，晚期MRI表現(xiàn)為長(zhǎng)T1長(zhǎng)T2信號(hào)時(shí)超聲則顯示為囊性回聲，所以針對(duì)出血常見(jiàn)發(fā)生部位不同，常發(fā)生在大腦半球、腦生發(fā)基質(zhì)及側(cè)腦室內(nèi)，結(jié)合MRI圖像特點(diǎn)并動(dòng)態(tài)觀察超聲和MRI均很快發(fā)現(xiàn)病灶大小，形態(tài)及回聲出現(xiàn)變化不難做出診斷；含有脂肪的病變?nèi)缙幽夷[、畸胎瘤等多在第三腦室后方、額下區(qū)、蝶骨顳下區(qū)、密度、超聲回聲信號(hào)和MRI信號(hào)強(qiáng)度均不均勻，邊界清楚，有明顯占位效應(yīng)，而脂肪瘤密度多均勻，超聲顯示為均勻高回聲，MRI信號(hào)強(qiáng)度均勻；顱咽管瘤囊變偶爾呈脂肪密度，但其位置多在鞍上；也有將血管周?chē)男〉闹玖稣`診為動(dòng)脈瘤、腦膜瘤的報(bào)道[10,11]。

大多數(shù)顱內(nèi)脂肪瘤無(wú)明顯癥狀；有癥狀者主要是病灶對(duì)局部神經(jīng)、血管刺激、壓迫所致，所以腫瘤較小時(shí)通常不出現(xiàn)任何癥狀，只有當(dāng)腫瘤較大時(shí)才引起一系列與腫瘤發(fā)生部位相應(yīng)的癥狀和體征。胼胝體區(qū)脂肪瘤約50%可出現(xiàn)頭痛、癲癇發(fā)作、智力障礙、精神異常、行為改變和癡呆；橋小腦角區(qū)脂肪瘤約80%有頭暈、共濟(jì)失調(diào)和進(jìn)行性聽(tīng)力下降等第Ⅶ～Ⅷ腦神經(jīng)受累表現(xiàn)；四疊體區(qū)脂肪瘤可因壓迫中腦導(dǎo)水管出現(xiàn)腦積水癥狀[12,13]。對(duì)于癥狀較輕者多不建議手術(shù)治療，根據(jù)癥狀對(duì)癥治療即可。有學(xué)者認(rèn)為脂肪瘤為良性病變，生長(zhǎng)較慢，即使有癥狀但手術(shù)無(wú)法完全切除者僅行部分切除也能得到較長(zhǎng)時(shí)間的癥狀緩解期， Yamashita 等[14]報(bào)告了1例先天性顱頂皮下及胼胝體部溝通的脂肪瘤患者，5歲時(shí)部分切除顱外部分病變，隨訪12年，沒(méi)有神經(jīng)功能的缺失及腫瘤的增大。本研究中生后隨訪觀察的2例患者動(dòng)態(tài)觀察至今3歲，脂肪瘤無(wú)明顯長(zhǎng)大，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。因此產(chǎn)前咨詢(xún)時(shí)預(yù)后取決于合并畸形而不是胼胝體畸形，如唇腭裂、裂鼻、小腦蚓部缺失、腭部脂肪瘤、脊髓脊膜膨出、露腦畸形、無(wú)腦兒、脊柱裂、或其他顱內(nèi)畸形。需注意，文獻(xiàn)報(bào)道[8]部分病例可能與綜合征或染色體異常有關(guān)，如 Goldenhar綜合征及13、15、18和21-三體，因此發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)脂肪瘤，進(jìn)行其他結(jié)構(gòu)畸形和染色體異常相關(guān)篩查是有必要的。本研究中5例患者均無(wú)其他合并畸形，染色體有關(guān)檢查均正常，出生患兒至今無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，但部分可能在青少年后出現(xiàn)癥狀，所以長(zhǎng)期隨訪是必須的。鑒于無(wú)其他合并畸形患者預(yù)后好，所以加強(qiáng)對(duì)顱內(nèi)脂肪瘤影像學(xué)認(rèn)識(shí)，精準(zhǔn)診斷將降低引產(chǎn)率，減少患者家庭不必要的負(fù)擔(dān)。

總之，胼周脂肪瘤宮內(nèi)有典型的超聲聲像圖特點(diǎn)：晚孕期中線部位均質(zhì)強(qiáng)回聲光團(tuán)，形態(tài)不規(guī)則，無(wú)明確邊界，無(wú)包膜，內(nèi)部可有血流信號(hào)顯示；動(dòng)態(tài)觀察光團(tuán)回聲無(wú)變化，體積可稍增大，常常合并有胼胝體發(fā)育不良或缺如，聯(lián)合宮內(nèi)MR可提高其診斷率。