于雪

青島市第八人民醫(yī)院醫(yī)院辦公室，山東青島 266100

2013—2018 年《家族遺傳性乳腺癌風(fēng)險評估乳腺癌BRCA 基因突變的快速檢測在臨床應(yīng)用上的研究》科研立項(xiàng)后，專業(yè)團(tuán)隊提出與檔案人員合作，要求利用病案檔案協(xié)助追蹤乳腺癌的發(fā)病數(shù)據(jù)及家族遺傳數(shù)據(jù)提供，檔案管理人員欣然接受建議， 也是創(chuàng)新的一個新思路[1]?；凇都易暹z傳性乳腺癌風(fēng)險評估乳腺癌BRCA 基因突變的快速檢測在臨床應(yīng)用上的研究》課題需要，團(tuán)隊需要數(shù)據(jù)及依據(jù)進(jìn)行風(fēng)險評估，需要檔案的支撐。 對于臨床業(yè)務(wù)人員來說，一線工作時間就是生命，沒有太多的時間翻閱大量的檔案，提出與檔案人員合作[2]。檔案人員接手后，按著立項(xiàng)的要求，按年度、年齡、發(fā)病時間、手術(shù)指證、家族追蹤等方式入手，首先從病案中了解到第一手?jǐn)?shù)據(jù)，與專業(yè)人員解析乳腺癌的發(fā)病原因，根據(jù)病案數(shù)據(jù)結(jié)果及專家依據(jù)臨床、病理等分析，筆者認(rèn)為有以下幾種主因。

①有乳腺癌家族史， 除去遺傳原因和環(huán)境因素，每個人都是那株龐大的家族上伸出的一個枝椏—主干健康狀況會在不同程度上影響后輩的未來。 ②未哺乳女性，哺乳能降低婦女患卵巢癌和乳腺癌等疾病的概率，拒絕哺乳是有風(fēng)險的存在。 ③反復(fù)做人工流產(chǎn)手術(shù)，女性人流手術(shù)可引起激素變化對機(jī)體產(chǎn)生一定的影響。④乳腺增生多年不愈，乳腺增生盡管不是每一例乳腺增生都會惡變，但二者之間的諸多聯(lián)系。 ⑤常用激素類藥品或化妝品，濫用含雌激素類的保健及化妝品，可能導(dǎo)致乳腺癌。 ⑥精神抑郁，自控能力差易生氣，導(dǎo)致心情不好。根據(jù)世界衛(wèi)生組織公布的相關(guān)數(shù)據(jù)，癌癥患者的抑郁癥發(fā)病率介于20%～45%，高于普通人群發(fā)病率。⑦肥胖或者過多攝入脂肪，在兒童發(fā)育時期應(yīng)該注意營養(yǎng)均衡，在青春期應(yīng)該控制脂肪和動物蛋白的攝入，避免肥胖。

通過參與團(tuán)隊科研課題協(xié)作、探討，檔案人員有很大的成就感，盡管我們工作的性質(zhì)是檔案管理，以往我們的觀念是，收集、整理、立卷、歸檔就是檔案工作，檔案中的信息發(fā)揮沒有關(guān)注過。 作為女性在健壯的身體時期，沒有對疾病的發(fā)生產(chǎn)生過大的興趣[3-5]。 在課題組的團(tuán)隊中，體會到檔案人員的作用及檔案利用的價值，特別是檔案數(shù)據(jù)分析、對比、追蹤，盡顯檔案價值的魅力，也體會到女性注重自身健康的重要性。

《家族遺傳性乳腺癌風(fēng)險評估乳腺癌BRCA 基因突變的快速檢測在臨床應(yīng)用上的研究》科研項(xiàng)目給了我們一個發(fā)揮檔案價值的機(jī)會，體會到檔案工作要服務(wù)一線臨床技術(shù)人員作用是巨大的。 此次合作給我們提了個醒，就是要結(jié)合檔案性質(zhì)、理念先行，開放為衛(wèi)生一線服務(wù)。同時在合作中，我們接觸到新的理念，為我們下一步開展檔案工作有了一個明確的方向。

1 攜檔案加入科研團(tuán)隊

醫(yī)院依托中國婦女發(fā)展基金會建立“關(guān)愛婦女健康”項(xiàng)目提供標(biāo)準(zhǔn)化的醫(yī)療服務(wù)模式開展工作，作為女性為了個人的健康，課題和女性同胞健康息息相關(guān)，基于了解更多健康知識，接手課題組的建議，2013 年加入團(tuán)隊開始漫長的行程[6-8]。

①了解課題的內(nèi)涵、專業(yè)特點(diǎn)、目的要求、達(dá)到的效果和對檔案的需求。從了解相關(guān)聯(lián)的專業(yè)知識入手，因?yàn)槿橄侔┦侨橄偕掀ぜ?xì)胞在多種致癌因素作用下發(fā)生基因突變和異常增生的結(jié)果。近年來，乳腺癌全球發(fā)病率一直呈上升趨勢，并成為威脅女性身心健康的常見惡性腫瘤。國家癌癥中心和國家衛(wèi)健委疾病預(yù)防控制局公布的數(shù)據(jù)顯示，全國腫瘤登記地區(qū)乳腺癌發(fā)病率位居女性惡性腫瘤的第1 位，女性乳腺癌發(fā)病率約為43/10 萬?，F(xiàn)代的研究表明，在乳腺癌患者中約5%～10%的病例具有家族聚集性和遺傳傾向性，而女性乳腺癌易感基因（Breast cancer susceptibility gene）BRCA1 和BRCA2 的突變，則與這類乳腺癌的發(fā)病密切相關(guān)。

②對BRCA 屬于腫瘤抑制基因，在調(diào)節(jié)細(xì)胞周期進(jìn)程、DNA 損傷修復(fù)、細(xì)胞生長與凋亡及轉(zhuǎn)錄活化與抑制等多種生物學(xué)途徑都起重要作用。 BRCA 基因的突變，一般認(rèn)為會顯著增加女性罹患乳腺癌的風(fēng)險。BRCA1 基因突變婦女45 歲時患乳腺癌的危險性為50%，其一生的危險性為85%，在70 歲之前患第2 原發(fā)乳腺癌的危險性為65%。BRCA2 基因突變攜帶者終生發(fā)生乳腺癌的危險性低于BRCA1 基因突變攜帶者，但是也有約40%的遺傳性乳腺癌伴有BRCA2 突變。 BRCA2 基因突變攜帶者乳腺癌的累積危險性估計50 歲為45%，70 歲為60%。 基于BRCA 基因突變與家族遺傳性乳腺癌的密切相關(guān)性，通過BRCA 基因突變的檢測來評估女性罹患乳腺癌的風(fēng)險，就有可能實(shí)現(xiàn)乳腺癌的預(yù)防性治療（手術(shù)切除乳腺），從而避免乳腺癌的最終發(fā)生。

③從對檔案要求入手，從年度、年齡、發(fā)病時間、手術(shù)指證、家族追蹤等方式入手，找出到第一手?jǐn)?shù)據(jù)。提取檔案是一個繁雜的工作，特別是追蹤家族史，對記錄不詳?shù)囊?lián)系患者的家人核實(shí)，通過數(shù)據(jù)分析年齡段和時間段，遺傳和非遺傳，發(fā)病是否與環(huán)境、生活習(xí)性、人的氣度有關(guān)，了解乳腺癌BRCA 基因突變的快速檢測方法和治療方法及預(yù)后效果。

2 了解國內(nèi)外專業(yè)研究現(xiàn)狀

對于檔案人員接觸到非常規(guī)專業(yè)的知識，對我們是新的提升，衛(wèi)生行業(yè)的檔案管理人員，要想干好工作就得潛心學(xué)習(xí)，是良好的開端。 就團(tuán)隊通過BRCA 基因突變的檢測來評估女性罹患乳腺癌的風(fēng)險，我們是一次嘗試性學(xué)習(xí)。 作為檔案人員，我們了解到目前BRCA 基因突變的檢測，國際上成熟的標(biāo)準(zhǔn)方法是通過直接基因測序。 在以白人為主的西方人群中，乳腺癌患者BRCA 基因的突變比例很高，達(dá)到30%～40%，通過BRCA 基因檢測來評估乳腺癌的風(fēng)險有意義而且必要。但是在我國人群中，由于相關(guān)研究有些落后，暫時沒有大樣本的觀測數(shù)據(jù)，而小樣本的抽樣數(shù)據(jù)顯示這一比例不足10%。通過全面深入的研究，確證BRCA 基因突變與罹患乳腺癌風(fēng)險的相關(guān)性是否適用于我國的人群，是目前迫切需要解決的一個課題[9-10]。

3 發(fā)揮檔案人員的求實(shí)精神

從檔案資源體系來看，檔案經(jīng)歷了從“藏檔于室”到“服務(wù)于民”的歷史演變，過去我們檔案人員局限于管理檔案，現(xiàn)在拓展了保管范圍，特別是對病案檔案研究更深一步，完善的病案隱藏著大量信息資源，對家族、疾病及康復(fù)有著全方位的、不可替代的記載。 近年來國家重視衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展及科研攻關(guān)，醫(yī)院鼓勵年輕人科研立項(xiàng)，建立長效機(jī)制，以促進(jìn)檔案信息資源的全面、科學(xué)、合理、有效建設(shè)。從我們檔案管理者來講，“學(xué)在醫(yī)院”到“服務(wù)臨床”的過程，不局限于檔案“鎖在柜子里”需要我們檔案工作的各個環(huán)節(jié)，真正重視所有涉及檔案需求人的利用價值，重視所有利用者的需求，面向各類人群，提供利用服務(wù)。加入項(xiàng)目團(tuán)隊后，體會頗深：①理論依據(jù)可靠。任何科研成果，都有充分的理論支持，檔案用事實(shí)告訴我們并且已經(jīng)在該項(xiàng)目中被實(shí)驗(yàn)證實(shí)。②工作基礎(chǔ)扎實(shí)。 檔案人員要耐得住寂寞，靜下心參閱每一份檔案。檔案資源逐步向聯(lián)合方向發(fā)展，協(xié)作性趨于增強(qiáng)，已經(jīng)成為整合檔案信息資源的理念，成為臨床與檔案前行的目標(biāo)。檔案信息生成的無限性與檔案管理力量的有限性之間的矛盾決定了檔案資源配合必須走合縱連橫的道路。該文提倡檔案部門跨部門合作， 共同研究探討科研、宣傳服務(wù)內(nèi)容和途徑，建立起資源共享、互利互惠的良性互動機(jī)制。

4 效果及影響

《家族遺傳性乳腺癌風(fēng)險評估乳腺癌BRCA 基因突變的快速檢測在臨床應(yīng)用上的研究》 于2018 年4 月榮獲青島市人民政府的科學(xué)技術(shù)三等獎，是檔案與臨床第一次合作的成就。 檔案人員與臨床業(yè)務(wù)人員是一種嘗試性工作，盡管歷時幾年，對于團(tuán)隊的肯定有一種成就感，檔案服務(wù)內(nèi)容向開放性方向發(fā)展，是臨床業(yè)務(wù)人員和科研工作的有力支持。 體會到團(tuán)隊配合的有效性，業(yè)務(wù)人員的韌勁和堅忍不拔的精神，如何發(fā)揚(yáng)光大是我們接下來工作的方向。 宣傳提示我們女性關(guān)注自身健康，積極宣傳預(yù)防女性疾病的發(fā)生，宣傳告知人們要積極進(jìn)行乳腺保健與治療[11-13]。告知女性要了解乳腺癌的發(fā)病原因，保持好的生活習(xí)慣，好的心態(tài)，才能遠(yuǎn)離乳腺癌的發(fā)生，為宣傳疾病的預(yù)防提供參照依據(jù)。

當(dāng)前，公立醫(yī)院改革已進(jìn)入深水區(qū)，醫(yī)院面臨重大的機(jī)遇和挑戰(zhàn)，打造核心競爭力，提升科技能力，不斷滿足患者就醫(yī)需求，檔案管理人員要本著為一線服務(wù)，利用檔案管理平臺向多元化方向發(fā)展，加強(qiáng)檔案互動性，將原始變?yōu)橘Y源開發(fā)，將保存變成展示，向利用者提供更加專業(yè)、更具有特色的服務(wù)，最大限度地滿足臨床一線獲取多元化檔案信息的要求。