宋 娟，李 婷，孫廣宏

1 病例資料

患兒，女，生后3 d。外生殖器形態(tài)異常，足月順產(chǎn)，母親在孕期無藥物、特殊化學物質及射線等有害物質接觸史，孕期無創(chuàng)DNA檢查結果正常，無家族史，父母非近親結婚。查體：陰蒂粗大如陰莖，其頂部無尿道開口，雙側小陰唇中間見尿道開口，陰道口位于尿道口后方，大陰唇豐滿，未捫及睪丸。實驗室檢查：染色體核型為46，XX。經(jīng)腹部超聲檢查：盆腔內(nèi)見子宮回聲，形態(tài)正常，內(nèi)膜呈線樣，可見雙側卵巢顯示。經(jīng)會陰超聲檢查：會陰部可見一條索樣稍強回聲，大小約2.0 cm×0.9 cm，似陰莖回聲，其深部距皮下約1.4 cm，為盲端，未見與膀胱等盆腔臟器相連通；可見尿道與膀胱頸部相連，另一端開口于會陰部尿道口，尿道后方見陰道回聲，一端與宮頸相連，另一端開口于會陰部陰道口。雙側腎上腺區(qū)掃查：未見明顯異常。腹腔、盆腔及腹股溝區(qū)掃查：未見明顯睪丸回聲。診斷：女性假兩性畸形。

2 討論

正常男女性別可根據(jù)染色體核型、生殖腺結構、外生殖器形態(tài)及第二性征加以區(qū)別[1]。在胚胎發(fā)育過程中，干擾因素可導致內(nèi)外生殖器發(fā)育畸形，使個體同時具有男女兩性特征，稱之為兩性畸形?；颊唧w內(nèi)同時具有兩性性腺的為真兩性畸形。女性假兩性畸形的性腺是卵巢，核型為46，XX,其發(fā)病原因有多種，其中先天性腎上腺增生最常見，其以21羥化酶缺陷占90%～95%[2],其次為早孕期服用大量雄激素水平藥物。性別畸形的確診依賴于染色體檢查和性腺病理學檢查。超聲檢查在性別畸形的診斷中也具有重要意義，有文獻報道女性假兩性畸形誤診為胎兒尿道下裂[3]。女性假兩性畸形患者早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療意義重大，常需要外科手術治療，即外生殖器成型術,配合適當激素替代治療，使患者向女性方向發(fā)展。