鄭慶梅 王敘馥 冷延華 刁玉超 初慧君 焦今文

青島大學附屬醫(yī)院，山東青島 266003

特納綜合征（Turner syndrome）是一種常見的性發(fā)育異常疾病（disorders of sex development，DSD），又稱先天性卵巢發(fā)育不全，是由于X 染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。Turner 綜合征復雜的核型導致了其臨床表型的多樣性[1]，?？漆t(yī)生通常只能在其本專業(yè)范圍內(nèi)對其進行診治，例如外科醫(yī)師僅注重糾正生殖器畸形正，而忽略了患兒在內(nèi)分泌、精神及心理等方面的問題，這嚴重影響DSD 疾病的診療水平。目前，國內(nèi)外正在積極探索新的診療模式以使Turner 綜合征患兒得到更好的診治[2]。其中建立多學科協(xié)作組（multiple disciplinary team，MDT）是一種新型的診療思維。因Turner 綜合征是婦科臨床教學中的難點，為培養(yǎng)婦科醫(yī)學生的綜合素質(zhì)，我們嘗試在臨床教學中建立MDT 模式，尤其是在復雜且具有挑戰(zhàn)性的DSD 的教學中，獲得了良好教學效果。

1 MDT及其應(yīng)用

隨著醫(yī)療水平的不斷進步和完善，專業(yè)劃分逐漸細致化，且臨床醫(yī)師的“?？菩浴敝饾u增強。但因患者是一個完整的個體，疾病常牽連多個器官，入院就診涉及多個科室?，F(xiàn)有的分科診療模式，各科之間互不干涉，科室間資源分散，醫(yī)療信息碎片化，導致醫(yī)療流程延長，醫(yī)療效率和質(zhì)量降低，給患者帶來諸多不利。MDT（多學科協(xié)作組）就為解決此問題而出現(xiàn)，它由多名不同學科的專家組成，形成較為穩(wěn)定的小組，可針對患者的系統(tǒng)性疾病，更專業(yè)、規(guī)范、全方位的為患者制定高質(zhì)量、有效的診療決策方案。最終使患者獲得最佳療效的臨床診療模式[3]，尤其適用于腫瘤、腎衰竭、心力衰竭等復雜疾病的診療。MDT 目的為在多學科討論的基礎(chǔ)上，為患者提供更安全、有效、副作用小的個性化醫(yī)療方案。

同傳統(tǒng)專家會診模式相比，MDT 模式與其差異較大，見表1。

表1 MDT模式與傳統(tǒng)專家會診模式的差異點

綜合性醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院科室的精細劃分，不僅引起不同科室之間產(chǎn)生了技術(shù)隔離，而且還導致教育出來的醫(yī)學生臨床思維局限，這將嚴重影響了醫(yī)學人才的培養(yǎng)[4]。若醫(yī)生只掌握自己的專業(yè)領(lǐng)域，不了解其它專業(yè)臨床，將影響患者獲得有效且綜合性治療。實施MDT 模式后，可大幅度降低臨床誤診、漏診率，有效減少患者診斷和治療等待時間，增添可選擇性的治療方案，最終制定最佳有效的治療計劃。同時，可減少患者轉(zhuǎn)診、重復檢查的次數(shù)，進而緩解患者家庭負擔，從而提高患者滿意度，提高醫(yī)院、科室聲譽。因此，為提高婦科醫(yī)學生的專業(yè)素質(zhì)，本文嘗試在婦科臨床教學中應(yīng)用MDT 模式，尤其是在婦科臨床教學中的難點—Turner 綜合征的診治中，以期培養(yǎng)醫(yī)學生的整體醫(yī)學觀、加強醫(yī)學生疾病診治技能、提高醫(yī)學生的臨床思維能力[5]。

2 MDT應(yīng)用于Turner綜合征診治的必要性

DSD 是指由于染色體、性腺或性激素異常等造成的一大類先天疾病?？煞譃樾匀旧w異常、性腺發(fā)育異常、性激素量與功能異常三大類。

Turner 綜合征是最常見的先天性性腺發(fā)育不全，大約每2000 個女性活嬰中就有1 例，而且在自發(fā)流產(chǎn)胎兒中有18% ～20% 為患有特納綜合征的胎兒，患有特納綜合征的胎兒99% 以上流產(chǎn)。究其原因，在兩條染色體中，完全或部分缺失一條染色體。目前，卵巢正常的前提是有兩條完全正常的X染色體。若一條或部分X 染色體的基因缺失，極易造成先天性卵巢發(fā)育不全[6]。因X 染色體上具有許多功能基因，這些基因與體格、智力、性腺、淋巴系統(tǒng)等發(fā)育有關(guān)，如果這些基因缺失，就會引起一系列的器官發(fā)育異?；蝮w格異常，從而表現(xiàn)出相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，而具體的臨床表現(xiàn)則取決于遺傳物質(zhì)的丟失量，染色體核型代表了遺傳物質(zhì)的丟失量，因此Turner 綜合征的臨床表現(xiàn)與其染色體核型密切相關(guān)。

Turner 綜合征在臨床診治中，涉及的方面較多，包括：醫(yī)療、家庭、社會、倫理、經(jīng)濟以及人文等，屬慢性疾病，需長時間甚至終身接受治療。目前，Turner 綜合征在診療上面臨的挑戰(zhàn)主要有性器官模糊、恰當?shù)耐饪剖中g(shù)時機及方式、長期藥物治療（潛在內(nèi)分泌紊亂）、維護生殖能力、破壞生殖腺、相關(guān)腫瘤發(fā)生風險的處理及童年和青春期心理問題的處理等[7-9]。因此，Turner 綜合征的診療需要規(guī)范化的多學科綜合診治來滿足醫(yī)學日新月異的發(fā)展和患者日漸提高的要求。

MDT 診療思維的核心在于“以患者為中心”，始終堅持“整體、配合、自愿、互動”原則[10-11]，具有專業(yè)、分級互動、優(yōu)化和高效等特點。臨床專家均以自身專業(yè)出現(xiàn)，為患者提供診斷和治療意見，幫助患者獲得最佳且療效顯著的臨床診療模式。該診療模式恰好符合Turner 綜合征這種牽涉到全身多個系統(tǒng)器官的復雜疾病，可避免傳統(tǒng)診療模式的缺點，為Turner 綜合征患者提供最佳的治療。

3 MDT在Turner綜合征教學中的應(yīng)用

在MDT 運作過程中，首先明確任務(wù)，后行分工合作。主要流程如下：（1）建立MDT 治療團隊，包括婦產(chǎn)科、小兒急診科、檢驗科、心血管外科、兒科、預防保健科、整形外科、骨科、腎內(nèi)科等多名專家，必要時還有小兒骨科、皮膚科、心臟外科、五官科等。學員組不宜超過15 人，以3 ～4 人為小組共同學習進步。（2）專家組帶教老師帶領(lǐng)學生，詳細詢問病史，全面的體格檢查，必要的輔助檢查，學生應(yīng)仔細傾聽患者主訴，掌握現(xiàn)病史、既往史、生育史、家族史、生活習慣、查體概況、實驗室檢查、影像學檢查及其他相關(guān)資料。小組學員分別將患者資料予以歸納和整理，全面查閱資料并深入思考。（3）專家?guī)Ы汤蠋熅C合分析考慮患者的病情，并對學員提出相關(guān)問題：Turner 綜合征的病因？臨床特征？內(nèi)分泌特點？放射科骨齡特征？治療原則？內(nèi)分泌治療？生育問題？性腺切除的時機？術(shù)中如何辨認性腺？ Y 染色體基因檢查的方法和必要性？長期隨訪等，要求每一小組根據(jù)自己獲得的信息制定治療方案。在方案中不僅要提出自己的看法，更要將治療期間可能會遇到的問題進行模擬，特別是指導學員從多方面思考和提出問題，如：影像學、臨床分期、整形外科等，同時給出自己的解決辦法[12]。（4）小組成員們根據(jù)自己的興趣及業(yè)余時間認領(lǐng)感興趣話題，多途徑（相關(guān)參考書、指南、中英文綜述及Meta 分析等）查閱資料，請教相關(guān)科室（小兒內(nèi)分泌科、小兒外科、超聲科、放射科、內(nèi)分泌科、泌尿科、病理科、遺傳室等）老師以解決問題。（5）學員組每個小組內(nèi)的學員相互交流討論，探求自我診斷方式，幫助理解和掌握核心知識點，對未理解的知識點，找出新的問題，后請教該領(lǐng)域的專家教授對小組的討論意見和問題進行點評和答疑，最后小組成員整理出針對患者的治療方案報告，制作成多媒體課件。（6）專家組成員開會進行討論，憑借綜合學科意見，為患者制定最佳治療計劃；隨后，學員組將在討論會上通過媒體幻燈片與帶教老師進行交流匯報，專家組應(yīng)認真分析學員組治療方案中存在不足，并給出正確的解決辦法，專家組還應(yīng)對學員組的治療報告進行打分評價，適當?shù)募顧C制能夠有效促進小組成員間的相互進步。（7）臨床主治醫(yī)生、專家組和學員組共同制定治療方案，并且不同領(lǐng)域內(nèi)的專家分別在交流會上指出治療方案在該方向上專業(yè)相關(guān)知識，為學員組進行細致的講解，使年輕醫(yī)師不僅能知其然，還能知其所以然。（8）解決臨床的困惑及問題，從而明確診斷，制定合理的治療方案，考慮術(shù)中所有可能情況，與患者及家屬簽署知情同意書。同學們?nèi)虆⑴c，在提高他們專業(yè)知識的同時，學會溝通技巧、病患管理以及醫(yī)學倫理相關(guān)知識。（9）正式進行MDT 治療的患者，建立MDT-Turner 微信群，在MDT 微信群內(nèi)，及時反饋圍術(shù)期工作中遇到的問題，有利于團隊成員交流溝通，及時解決問題，利于患者恢復。學員要做好記錄，以便于后期跟進與總結(jié)；值得注意的是，性腺發(fā)育異常的患者極易誘發(fā)精神疾病，為此，在治療時，需要心理醫(yī)師參與，幫助患者減壓[13-15]。（10）主治醫(yī)生、專家組和學員組再次對患者進行全面、細致的檢查，并通過各類評分綜合評測患者的治療情況；學員組對這一周期內(nèi)患者接受治療時出現(xiàn)的問題進行反饋，臨床主治醫(yī)生和專家組給予細致的解答。（11）臨床主治醫(yī)生和專家組針對患者的臨床表現(xiàn)以及各項檢查評分合理調(diào)整治療方案，學員組可以提出自己的意見，專家組要向?qū)W員組講明調(diào)整治療方案前后的差異。（12）患者按計劃診治，學員繼續(xù)做好記錄。（13）治療結(jié)束后，臨床主治醫(yī)生、專家組和學員組共同對整個診療過程進行回顧，總結(jié)經(jīng)驗與收獲，學員組成員對自己在本次診療期間的表現(xiàn)進行自評，總結(jié)經(jīng)驗教訓，回顧自己的成長。實踐證明MDT運用到臨床教學中，不僅患者對治療效果滿意，學員們更覺得受益匪淺。

4 總結(jié)

通過實施MDT 的教育模式，鍛煉每位學生思考診療方案的能力，以最真實的材料為基礎(chǔ)，深入鉆研和探索，找尋最佳答案。同時，對于學習中存在的疑問，學生也要自我思考，先自己查詢資料、深入探討，隨后與他人交換意見，在盡自己最大能力解決問題的基礎(chǔ)上與教師交流。故在開展MDT 教學中，不斷關(guān)注進而培養(yǎng)學生的專業(yè)能力、探索、合作精神，有利于提高學生臨床思維能力和提升醫(yī)療水平，可為臨床提供更豐富的參考依據(jù)。