国产日韩欧美一区二区三区三州_亚洲少妇熟女av_久久久久亚洲av国产精品_波多野结衣网站一区二区_亚洲欧美色片在线91_国产亚洲精品精品国产优播av_日本一区二区三区波多野结衣 _久久国产av不卡

?

基底節(jié)區(qū)生殖細(xì)胞瘤7例臨床分析

2020-12-03 07:07:46姚春美鄧亞仙王雅潔高麗梅高寶勤
臨床兒科雜志 2020年11期
關(guān)鍵詞:生殖細(xì)胞脫髓鞘基底節(jié)

姚春美 鄧亞仙 王雅潔 高麗梅 高寶勤

1.首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院兒科(北京 100070);2.北京市大興區(qū)人民醫(yī)院(北京 102600)

基底節(jié)區(qū)生殖細(xì)胞瘤(basal ganglia germinoma,BGC)是一類較為少見的顱內(nèi)腫瘤,好發(fā)于兒童及青少年。由于早期BGC 臨床癥狀與影像學(xué)檢查常缺乏特異性表現(xiàn),易致誤診誤治。生殖細(xì)胞瘤對放射線高度敏感,早期治療可達(dá)到臨床治愈,延誤治療時間常導(dǎo)致不同程度的后遺癥[1-2]。本研究分析7例BGC患兒的臨床和影像學(xué)特點,明確BGC的臨床特征,以提高對疾病的認(rèn)識。

1 臨床資料

收集自2017年1月至2019年12月收治的經(jīng)立體定向活檢組織病理學(xué)檢查確診的7 例BGC 患兒的臨床資料。7例患兒中,男性6例、女性1例,中位年齡10歲8 個月(范圍7 歲10 個月~13 歲5 個月),自發(fā)病到確診的中位時間3個月(范圍1~19個月)。

7 例患兒中,除1 例以不自主運動起病外,其余6例均以偏側(cè)肢體無力起病,呈進(jìn)行性加重。病程短者以偏側(cè)肢體無力為唯一表現(xiàn);2 例累及雙側(cè)基底節(jié)者出現(xiàn)智力倒退;2 例病史超過1 年者同時合并構(gòu)音障礙,其中1例病程19個月者隨著病程的進(jìn)展出現(xiàn)吞咽困難、尿崩癥、便秘和情緒改變。7例患兒中,3例既往診斷為脫髓鞘?。ㄆ渲? 例因有頭部外傷史曾診斷為腦外傷后遺癥),2例診斷為基底節(jié)梗塞,1例累及雙側(cè)基底節(jié)者診斷為甲狀腺功能減退癥和線粒體腦肌病,1例診斷為膠質(zhì)瘤。

除1 例患兒未行腫瘤標(biāo)志物檢測外,其余6 例行血清甲胎蛋白(AFP)和β-人絨毛膜促性腺激素(β-hCG)檢測,結(jié)果均陰性。除1 例患兒外,其余6例送檢腦脊液AFP、β-hCG、24小時鞘內(nèi)IgG合成率(IgG-Syn)和特異性寡克隆區(qū)帶(specific oligoclonal bands,SOB),6 例24 小時鞘內(nèi)IgG 合成率、AFP 和β-hCG均陰性,5例腦脊液SOB陽性或弱陽性。見表1。

7例患兒均行影像學(xué)檢查。5例患兒瘤體位于單側(cè)基底節(jié),2例累及雙側(cè)基底節(jié);6例有肉眼可見的病灶側(cè)大腦腳萎縮,環(huán)池增寬;5例出現(xiàn)肉眼可見的病灶側(cè)皮層萎縮,表現(xiàn)為同側(cè)腦溝、側(cè)裂池增寬;2例病灶可見出血征象,2例病灶可見鈣化,僅1例出現(xiàn)囊變。7例患兒的病灶強化不明顯,增強掃描時,僅3例表現(xiàn)為小片狀或點狀強化影。1例患兒行磁共振波譜(MRS)檢查,表現(xiàn)為N-乙酰天門冬氨酸(N-acetyl aspartic acid,NAA)明顯降低,膽堿(CHO)明顯升高,CHO/NAA比值>2。見圖1。

7 例患兒于明確診斷前用激素、維生素類和營養(yǎng)神經(jīng)藥物,也有用丙種球蛋白(HGG)治療;其他最常見治療方式是康復(fù)治療。所有患兒均因病情無好轉(zhuǎn)或進(jìn)行性加重,明確診斷后進(jìn)一步行放療或化療。

2 討論

圖1 BGC 患兒雙側(cè)基底節(jié)受累的影像學(xué)表現(xiàn)

表1 7例患兒臨床資料

BGC 以男性多見,研究顯示,生殖細(xì)胞瘤男女發(fā)病率之間有差異約為5:1~30:1[3-8]。由于跨經(jīng)基底節(jié)區(qū)的運動感覺通路受損,所以BGC最常見的表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的偏側(cè)肢體無力,其他表現(xiàn)有不自主運動、認(rèn)知能力下降、語言障礙、性格改變等[1,3,6-7,9]。不同研究顯示,以偏側(cè)肢體無力起病者約占1/3~2/3[1,3,6,8]。本組患兒中除1 例以不自主運動起病外,其余6 例均以偏側(cè)肢體無力起病,比例高于文獻(xiàn)報道,可能與本組病例數(shù)較少有關(guān)。研究顯示,認(rèn)知功能減退更常見于雙側(cè)基底節(jié)病變患者[10-11]。本組患兒中2例智力減退者也為雙側(cè)基底節(jié)受累,其機制不明,考慮與損傷皮層有關(guān)。BGC起病方式隱匿,在出現(xiàn)癥狀前多有影像學(xué)改變,如P3患兒起病半年前曾因頭部外傷行CT檢查發(fā)現(xiàn),基底節(jié)和同側(cè)大腦腳已有萎縮表現(xiàn),而患兒無任何肢體無力的癥狀。

傳統(tǒng)上凡是生殖細(xì)胞來源的腫瘤統(tǒng)稱為生殖細(xì)胞腫瘤,包含6大類:生殖細(xì)胞瘤、胚胎癌、內(nèi)胚竇瘤、絨毛膜上皮癌、畸胎瘤和混合性生殖細(xì)胞腫瘤,以生殖細(xì)胞瘤最為常見。腫瘤標(biāo)志物的產(chǎn)生與腫瘤成分密切相關(guān),不同組織成分產(chǎn)生的標(biāo)志物不同,如絨毛膜上皮癌中的合胞體滋養(yǎng)層產(chǎn)生促性腺激素,內(nèi)胚竇瘤產(chǎn)生AFP,胚胎癌含有合胞體滋養(yǎng)層和內(nèi)胚竇成分,因此具有促性腺激素和AFP兩種標(biāo)記物,僅胎盤堿性磷酸酶(PLAP)升高應(yīng)考慮為生殖細(xì)胞瘤[12]。根據(jù)不同腫瘤成分所生成的標(biāo)志物,生殖細(xì)胞腫瘤的常用標(biāo)志物有PLAP、AFP 和β-hCG,在血清和腦脊液中均可檢測到。受取材部位和大小的限制,腫瘤標(biāo)志物甚至比病理檢查結(jié)果要準(zhǔn)確[12-13]。本組7例患兒AFP和β-hCG均在 正常范圍,故考慮為單純生殖細(xì)胞瘤,遺憾的是均未行PLAP檢測,由于腫瘤成分不同,產(chǎn)生的標(biāo)志物不同,不是所有的生殖細(xì)胞腫瘤都會出現(xiàn)AFP和β-hCG升高。

BGC 好發(fā)于左側(cè),占位效應(yīng)及瘤周水腫不明顯,可有囊變和鈣化,同側(cè)大腦半球萎縮伴大腦腳萎縮是BGC 的特征性表現(xiàn)[7,8,14-16]。本組7 例患兒影像學(xué)特點基本與之相符。

對于青春期前后的男性患者,出現(xiàn)隱匿起病緩慢進(jìn)展的偏側(cè)肢體無力,結(jié)合影像學(xué)特征如基底節(jié)萎縮、囊變、鈣化及大腦半球和大腦腳萎縮等,應(yīng)警惕BGC 可能[15-16]。故掌握其臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特點對BGC的診斷至關(guān)重要。雖然立體定向腦活檢組織病理學(xué)檢查是確診顱內(nèi)腫瘤的金標(biāo)準(zhǔn),但是由于組織學(xué)檢查受取材部位的影響,有可能遺漏一些有分泌功能的惡性細(xì)胞成分,所以需要結(jié)合腫瘤標(biāo)志物檢測[12-14]。生殖細(xì)胞瘤的特點是對放射線高度敏感,小劑量放療后腫瘤可消失50%以上,且不良反應(yīng)較少,診斷不清無法行腦活檢時,可予診斷性放療輔助診斷[8]。

BGC發(fā)病率低,尤其是早期臨床表現(xiàn)和影像學(xué)特點不典型,主要應(yīng)與以下疾病相鑒別。①特發(fā)性炎性脫髓鞘病:本癥是一大類疾病,是指免疫因素介導(dǎo)的腦白質(zhì)脫髓鞘改變,鞘內(nèi)IgG合成是其重要的免疫學(xué)表現(xiàn),腦脊液SOB是判定IgG鞘內(nèi)合成的重要定性指標(biāo),是診斷脫髓鞘病的一項重要指標(biāo)。本研究中多例患兒腦脊液SOB 陽性是導(dǎo)致誤診為脫髓鞘病的主要原因。在正常情況下,免疫系統(tǒng)對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的成分不識別,中樞神經(jīng)系統(tǒng)是“免疫豁免區(qū)”。BGC患者之所以呈現(xiàn)陽性,推測可能是腫瘤發(fā)生時,血腦屏障破壞,免疫活性細(xì)胞進(jìn)入,腫瘤細(xì)胞釋放抗原刺激B細(xì)胞增殖產(chǎn)生特異性IgG,從而導(dǎo)致SOB 陽性,但具體機制仍待進(jìn)一步研究。藥物治療是區(qū)別脫髓鞘病和BGC 的試驗性診斷方法,一般BGC 對激素治療不會有明顯效果,且病灶很少縮小,但脫髓鞘病對激素治療反應(yīng)較好,本組幾例應(yīng)用激素的患兒也是因臨床效果欠佳而就診于我院進(jìn)一步診療。兩者主要鑒別點除對激素的反應(yīng)性不同外,臨床表現(xiàn)及影像學(xué)表現(xiàn)也有一定差異。一般情況下,BGC起病及病情進(jìn)展相對緩慢,癥狀較輕或較少,而脫髓鞘病臨床表現(xiàn)相對豐富,以精神和認(rèn)知功能受累為多,早期肢體無力及感覺缺失較BGC更為明顯[17]。影像學(xué)表現(xiàn)中脫髓鞘病在CT上呈低密度表現(xiàn),而BGC可因囊變、出血、鈣化,從而呈現(xiàn)一定的高信號特點;MRI增強掃描時在脫髓鞘病常可見到“開環(huán)樣”強化,且強化隨著病程的進(jìn)展越來越不明顯,而BGC多為點狀或片狀強化,隨著病程的進(jìn)展強化越來越明顯[17]。②膠質(zhì)瘤:基底節(jié)區(qū)腫瘤以膠質(zhì)瘤和生殖細(xì)胞腫瘤最為常見,生殖細(xì)胞腫瘤發(fā)病年齡小于膠質(zhì)瘤,男性更多見,影像表現(xiàn)上囊變概率更大,水腫比膠質(zhì)瘤輕,BGC 常見華勒變性,后者為病變累及皮質(zhì)脊髓束所致,極少見于膠質(zhì)瘤[7,18]。并且神經(jīng)膠質(zhì)瘤多位于丘腦累及基底節(jié)區(qū),而BGC則主要位于基底節(jié)區(qū)而累及丘腦,這一細(xì)微區(qū)別對于兩者的鑒別診斷非常重要,BGC除非腫瘤巨大否則病變的占位效應(yīng)不明顯,這是BGC 和膠質(zhì)瘤的重要區(qū)別之處[14]。③鑒于BGC的起病部位、臨床表現(xiàn)和影像學(xué)易出現(xiàn)囊變、鈣化等,還需要與基底節(jié)梗塞、肝豆?fàn)詈俗冃?、甲狀旁腺功能減退、線粒體腦肌病等疾病相鑒別,根據(jù)不同疾病的起病方式、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查和特征性的影像學(xué)檢查結(jié)果等一般不難鑒別。

猜你喜歡
生殖細(xì)胞脫髓鞘基底節(jié)
中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病和其他類型中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病差異指標(biāo)的篩選
擴(kuò)大翼點入路改良手術(shù)治療基底節(jié)區(qū)腦出血并腦疝療效觀察
顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤放療的研究進(jìn)展
缺血性腦白質(zhì)脫髓鞘病變的影響因素
顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤診斷方法研究進(jìn)展
有些疾病會“化妝”成脫髓鞘
大眾健康(2017年1期)2017-04-13 09:01:04
原發(fā)性顱內(nèi)生殖細(xì)胞腫瘤全基因組甲基化分析提示生殖細(xì)胞瘤為原始生殖細(xì)胞起源
3例顱內(nèi)脫髓鞘假瘤的影像學(xué)表現(xiàn)
保守與微創(chuàng)穿刺治療基底節(jié)腦出血的療效及安全性探討
探討預(yù)防基底節(jié)腦出血鉆孔引流術(shù)后再出血及早期治療
隆林| 宁海县| 广水市| 汝州市| 溧水县| 紫云| 平安县| 娄底市| 灵丘县| 兴山县| 宣化县| 新干县| 皮山县| 抚松县| 建湖县| 浮梁县| 平江县| 凯里市| 凭祥市| 忻城县| 保靖县| 武城县| 滕州市| 扶沟县| 曲沃县| 忻州市| 枞阳县| 衡水市| 达孜县| 永安市| 香格里拉县| 昭平县| 开鲁县| 宁化县| 屯昌县| 新绛县| 昌乐县| 威信县| 泌阳县| 津市市| 新蔡县|