冷芹,林麗蘋,張君,秦瑤
埃布斯坦畸形(Ebstein anomaly)是一種罕見的先天性疾病,在出生嬰兒中發(fā)病率為20萬分之一,在先天性心臟病中的比例不到1%[1]。埃布斯坦畸形的原因可能是遺傳的基因突變,也可能是環(huán)境影響,也可能是懷孕期間的感染或接觸致畸劑導(dǎo)致。埃布斯坦畸形胎兒的預(yù)后極為不佳,胎兒超聲心動圖是目前最佳的檢查方法,早期識別可進(jìn)行有效的孕期管理,改善母兒結(jié)局。
患者,女,33歲,孕6產(chǎn)2,因孕30周,自覺胎動減少2 d,2020年7月23日在廈門大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院(我院)急診收治住院。末次月經(jīng)2019年12月27日,預(yù)產(chǎn)期2020年10月4日。孕期建卡,定期產(chǎn)檢。孕11+3周和孕15+3周行早、中期唐氏綜合征篩查均提示低風(fēng)險,未行產(chǎn)前診斷。停經(jīng)4個月余自覺胎動感。孕23周我院胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查彩色超聲示胎兒宮內(nèi)單活胎(臀位,約22周4天),胎兒心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常。孕23周胎兒心臟超聲心動圖示:胎兒心臟位于左側(cè)胸腔內(nèi),心胸比例正常,心臟四腔心切面可顯示,右房擴(kuò)大,寬約1.5 cm,可見房化右室,三尖瓣前葉冗長,隔瓣短小,附著處下移,距離二尖瓣前葉附著處約0.60 cm;肺動脈主干可見來自動脈導(dǎo)管反向血流信號;胎兒左心室內(nèi)可見一個強(qiáng)回聲斑,心包腔可見少量液性區(qū),寬約0.28 cm。胎兒超聲心動圖聲像提示:①三尖瓣下移畸形并重度返流(埃布斯坦畸形可能);②心包腔少量積液。建議患者孕28周前行產(chǎn)前診斷,其拒絕。后自行就診于外院心臟外科,囑隨訪,建議足月后分娩方式剖宮產(chǎn)為宜、分娩時專科醫(yī)生協(xié)助診治。孕27+6周末次復(fù)查胎兒心臟超聲心動圖示:胎兒心臟位于左側(cè)胸腔內(nèi),心胸比例增大,面積比51%,橫徑比68%,心臟四腔心切面可顯示,右心房明顯擴(kuò)大,寬約2.0 cm,可見房化右室,三尖瓣可見重度反流血流信號,肺動脈瓣回聲增強(qiáng),肺動脈瓣可見反流血流信號,心包腔可見少量液性區(qū),寬約0.26 cm。胎兒超聲心動圖聲像提示:①三尖瓣下移畸形并重度返流[埃布斯坦畸形可能,見圖1和圖2];②心包腔少量積液。孕中期行口服葡萄糖耐量試驗(OGTT)檢查正常。孕30周,患者自覺2 d前胎動明顯減少,述自數(shù)2 h胎動僅3次,幅度明顯減弱,無腹痛,無陰道流液及出血,未重視,未就診。因仍覺胎動減少,就診于我院,行胎心監(jiān)測示無應(yīng)激試驗(non-stress test,NST)無反應(yīng)型,予收住院。
圖1 三尖瓣發(fā)育畸形
圖2 三尖瓣返流
入院查體:體溫36.8 ℃,心率90次/min,呼吸19次/min,血壓134/83 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),神志清楚,心肺聽診未聞及明顯異常,腹膨隆,腹部無瘢痕,可捫及胎兒肢體,腹肌軟、無壓痛或反跳痛,肝脾肋下觸診不滿意,腸鳴音正常。雙下肢無浮腫。產(chǎn)科情況:腹圍100 cm,宮高27 cm,胎心率140次/min,胎膜未破。輔助檢查:紅細(xì)胞(RBC)3.74×1012/L,血紅蛋白(Hb)112 g/L,白細(xì)胞9.97×109/L,血小板205×109/L,總蛋白51.1 g/L,白蛋白27.1 g/L,天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(AST)26.0 U/L,丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(ALT)21.0 U/L,膽汁酸5.6 μmol/L,血鉀3.18 mmol/L,尿蛋白陰性,新型冠狀病毒(SARS-CoV-2)總抗體檢測陰性,SARS-CoV-2核酸未檢出。急診彩色超聲示:宮內(nèi)單活胎,頭位(雙頂徑7.5 cm,頭圍27.6 cm,腹圍28.8 cm,股骨長度5.4 cm,最大羊水深度7.2 cm,羊水指數(shù)21.6 cm);提示:①胎兒局部皮膚水腫(較厚處約1.18 cm);②腹腔積液(寬約1.9 cm);③臍動脈多普勒頻譜舒張期血流反向;胎兒生物物理評分5分。胎心監(jiān)護(hù)NST無反應(yīng)型。入院診斷:①胎兒宮內(nèi)窘迫,②胎兒異常(埃布斯坦畸形?),③孕6產(chǎn)2,孕30周宮內(nèi)妊娠狀態(tài)左枕前位(LOA)。
入院后詳細(xì)交代病情,告知胎兒不良預(yù)后及分娩方式利弊,患者及家屬充分商量后要求搶救胎兒,要求剖宮產(chǎn)終止妊娠。遂以“胎兒宮內(nèi)窘迫”為手術(shù)指征急診行子宮下段橫切口剖宮產(chǎn)術(shù),并請新生兒科專家到場協(xié)助搶救新生兒。術(shù)中以LOA順利娩出一活男嬰,Apgar評分5-8-8(心率、呼吸、肌張力、喉反射、膚色各扣1分;呼吸、膚色各扣1分;呼吸、膚色各扣1分),出生體質(zhì)量1 590 g,斷臍后交臺下新生兒科醫(yī)師處理,術(shù)中出血約350 mL,生命體征平穩(wěn),術(shù)后繼續(xù)予頭孢西丁鈉預(yù)防感染,并予補(bǔ)液、促宮縮治療,術(shù)后第4天病情平穩(wěn)予辦理出院。新生兒出生后行血氣分析:pH值7.053,二氧化碳分壓[p(CO2)]56.9 mmHg,氧分壓[p(O2)]43.0 mmHg,血氧飽和度(SO2)0.703,剩余堿(BE)-15.04 mmol/L。新生兒科醫(yī)師告知患者及家屬新生兒病情及預(yù)后情況,患者及家屬要求放棄搶救新生兒,拒絕行尸體解剖,并自行抱回處理,回訪時告知死嬰已火化處理。
埃布斯坦畸形又名三尖瓣下移畸形,為三尖瓣環(huán)向心室側(cè)移位累及三尖瓣和右心室的一種少見復(fù)雜先天性心臟病,占所有先天性心臟病患者的0.3%~0.7%,在出生嬰兒中發(fā)病率為20萬分之一[1],每6 000例妊娠中可能有1例發(fā)生[2]。埃布斯坦畸形的預(yù)后較差,在新生兒期死亡率高達(dá)85%,宮內(nèi)自發(fā)性死亡可高達(dá)48%,活產(chǎn)嬰兒中有35%因充血性心力衰竭而死亡[3]。在宮內(nèi)發(fā)現(xiàn)埃布斯坦畸形,胎兒常表現(xiàn)嚴(yán)重的三尖瓣關(guān)閉不全和心臟功能障礙,從而導(dǎo)致心臟肥大、心力衰竭、肺發(fā)育不良、快速性心律失常和胎兒水腫[3]。整體預(yù)后取決于不同孕齡時期解剖學(xué)和血液動力學(xué)紊亂的嚴(yán)重程度[4],當(dāng)在宮內(nèi)出現(xiàn)胎兒積液或新生兒出現(xiàn)心臟肥大、充血性心力衰竭和紫紺時,整體的預(yù)后較差。超聲心動圖是診斷及評價埃布斯坦畸形的最佳檢查方法并可以區(qū)分嚴(yán)重程度,且有研究表明胎兒三尖瓣移位和右心房擴(kuò)大最早可在妊娠14~16周被發(fā)現(xiàn),但在常規(guī)的產(chǎn)前超聲檢查中,有時會將埃布斯坦畸形誤認(rèn)為是心臟發(fā)育異常[5]。有研究表明埃布斯坦畸形胎兒可能表現(xiàn)出胎心監(jiān)護(hù)的異常,但埃布斯坦畸形胎兒在胎心監(jiān)護(hù)出現(xiàn)異常結(jié)果是否需要緊急剖宮產(chǎn)目前仍無明確共識[6]?;诎2妓固够挝:^大,產(chǎn)科醫(yī)生和超聲醫(yī)師應(yīng)該盡早注意到可能出現(xiàn)異常的超聲征象,連續(xù)觀察病情變化,準(zhǔn)確觀察妊娠結(jié)局,并定期與心臟科專家進(jìn)行多學(xué)科會診,對母兒進(jìn)行更好的管理,將最終改善此類患者的預(yù)后。