周文逸 劉奔 成昱昊 葛一亨 林樹棟 曾苑君 蔡卓言 周正 王俊 彭創(chuàng) 張紅輝聶盛丹 呂品

作者單位：①湖南師范大學(xué)附屬第一醫(yī)院/湖南省人民醫(yī)院肝膽外科（長沙市410005）；②南華大學(xué)醫(yī)學(xué)院

患兒男性，5 歲，8 個月早產(chǎn)兒。因尿色深黃1 周，皮膚鞏膜重度黃疸1 天于2019年4月外院就診。腹部體檢：腹部稍膨隆，上腹部可見腹壁靜脈顯露，余項無明顯異常。白細(xì)胞計數(shù)10.23×109/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶142 U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶317 U/L，總膽紅素151.4 μmol/L，糖基抗原19-9 162.97 U/mL。MRI 示：胰頭區(qū)占位性病變并肝內(nèi)外膽管擴(kuò)張。于2019年4月轉(zhuǎn)入湖南師范大學(xué)附屬第一醫(yī)院后，復(fù)查血常規(guī)：白細(xì)胞計數(shù)13.46×109/L，總膽紅素142.1 μmol/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶372.16 U/L，谷丙轉(zhuǎn)氨酶100 U/L。CT 示：肝內(nèi)外膽管可見擴(kuò)張，膽總管呈囊狀擴(kuò)張，較寬處內(nèi)徑約23 mm；膽總管內(nèi)密度不均勻，內(nèi)可見多發(fā)片絮狀、稍高密度灶，增強(qiáng)掃描可見不均勻強(qiáng)化。類似膽管黏液性乳頭狀癌（圖1）。行剖腹探查術(shù)，術(shù)中探及膽總管下段、胰頭部質(zhì)硬包塊，周圍組織黏連緊密，結(jié)構(gòu)欠清晰，分離極為困難，遂行胰十二指腸切除術(shù)。解剖標(biāo)本見膽總管內(nèi)黃綠色膠凍樣物質(zhì)，內(nèi)見多個外生性腫物，質(zhì)軟，灰黃。病理示：膽總管小圓細(xì)胞惡性腫瘤，免疫組織化學(xué)染色結(jié)果符合葡萄簇樣橫紋肌肉瘤（胚胎性橫紋肌肉瘤的特殊亞型），圖2。免疫組織化學(xué)示：Ki-67（+，熱點區(qū)80%），ALK（?），MyoD1（部分核+），Myogenin（部分核+）；CgA（?），S-100（?），Syn（?），CD99（部分膜+），F(xiàn)LI-1（彌漫+），Desmin（部分核漿+），CK（pan）（上皮+），WT-1（?），TdT（?），SOX-11（+），CD34（?），CD56（彌漫+）；特殊染色：VG（+）。術(shù)后化療（長春新堿+放線菌素D+環(huán)磷酰胺），無不良反應(yīng)。截至2021年4月，患兒術(shù)后完成化療12 次，此后定期隨訪1年余。

圖1 腹部CT

圖2 膽總管小圓細(xì)胞惡性腫瘤

小結(jié)軟組織肉瘤約占兒童癌癥的7%，是最常見的兒童惡性腫瘤，最常見的橫紋肌肉瘤約占50%[1-4]。橫紋肌肉瘤的病因、發(fā)病機(jī)制等尚不明確，相關(guān)危險因素為先天畸形、胎兒生長受限、孕期藥物、X 線輻射等[2]。橫紋肌肉瘤可發(fā)生于任何部位，但多在頭頸部、泌尿系統(tǒng)，膽道來源的極罕見[3]。該疾病發(fā)病率低，臨床表現(xiàn)無特異性，診斷時易與膽總管囊腫混淆，暫無成熟的治療方案，多選用手術(shù)+放療+化療的綜合治療方案。截至隨訪結(jié)束，本例患兒生長發(fā)育良好，未見復(fù)發(fā)。