葉佩佩，林憲慧，嚴(yán)志漢

溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院，浙江 溫州 325027，1.放射科；2.病理科

羅道?。≧osai-Dorfman disease, RDD）又稱為竇組織細(xì)胞增生伴巨大淋巴結(jié)病（sinus hisliocytosis with massive lymphadenopathy, SHML），是一種極為少見的多系統(tǒng)組織細(xì)胞疾病，多見于青年人，男性略好發(fā)，特征性表現(xiàn)通常為雙側(cè)頸部淋巴結(jié)多發(fā)腫大，在氣管及喉部發(fā)生極少見?，F(xiàn)報(bào)告1例聲門下及氣管內(nèi)RDD，通過回顧文獻(xiàn)，結(jié)合臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查、CT表現(xiàn)、病理描述及免疫組化的結(jié)果進(jìn)行分析，增強(qiáng)對該病的認(rèn)識(shí)，為該病的診治提供參考。

1 病例資料

患者，女，57歲，因“呼吸困難行氣管內(nèi)T管置入術(shù)后2年余”入院。2年余前患者因出現(xiàn)呼吸困難，伴咳嗽咳白色黏液痰，量少，于多處就醫(yī)并在外院行氣管切開術(shù)及氣管內(nèi)T管置入術(shù)后，癥狀有所改善，未明確病因，現(xiàn)為復(fù)查氣管內(nèi)情況入住溫州醫(yī)科大 學(xué)附屬第二醫(yī)院。入院時(shí)查體：體溫36.9 ℃，心率75次/min，脈搏20次/min，血壓128/88 mmHg。神志清，精神可，口唇無明顯發(fā)紺，全身淺表淋巴結(jié)未及腫大，氣管居中，兩肺未聞及明顯的干濕性啰音。實(shí)驗(yàn)室檢查：抗核抗體1:100陽性，余抗核抗體均顯示陰性，白細(xì)胞、嗜中性粒細(xì)胞、C-反應(yīng)蛋白、AFP、CEA、NSE、SCC均正常，CT平掃+增強(qiáng)掃描示：聲門下區(qū)及置入的T管內(nèi)分別見團(tuán)塊狀軟組織密度影，腫塊向上生長侵犯聲門及堵塞T管，環(huán)狀軟骨骨質(zhì)破壞吸收，甲狀腺左葉受壓向外推移，與病灶邊界不清，增強(qiáng)后腫塊不均勻輕中度強(qiáng)化；氣管下段近分叉處可見一結(jié)節(jié)狀軟組織密度影，管腔狹窄，增強(qiáng)后呈漸進(jìn)性強(qiáng)化，見圖1。支氣管鏡示：經(jīng)T管進(jìn)入，可見聲門下新生物完全堵塞聲門，氣管下段左側(cè)可見新生物堵塞左主支氣管，支氣管鏡能進(jìn)入，但左右支氣管肥厚明顯，支氣管腔狹小，予氣管下段新生物處活檢兩次，送檢組織病理?；顧z結(jié)果：“氣管下段新生物”示黏膜鱗狀上皮中重度異型增生。

圖1 患者胸部及喉部CT平掃（A、B、C）+增強(qiáng)（D、E、F）橫軸面圖像

臨床初步診斷喉部及氣管腫瘤，予喉鏡及支氣管鏡下依次摘除聲門下及氣管下段新生物，送檢病理和免疫組化。術(shù)后病理回報(bào)：①（聲門下腫物）纖維肉芽組織增生伴急慢性炎細(xì)胞浸潤，局部組織細(xì)胞顯著增生伴淋巴細(xì)胞伸入現(xiàn)象；②（氣管隆突腫物）纖維肉芽組織增生伴急慢性炎細(xì)胞浸潤，局部組織細(xì)胞顯著增生伴淋巴細(xì)胞伸入現(xiàn)象。免疫組化：ALK（-）；CD1a（-）；CD3（小淋巴細(xì)胞+）；CD30（弱+）；CD21（-）；CD38（漿細(xì)胞+）；CD4（小淋巴細(xì)胞+）；CD68（+）；CD20（小淋巴細(xì)胞+）；CK（-）；S-100（+）；Ki-67（組織細(xì)胞＜5%+）。病理診斷：考慮為結(jié)外RDD。為防止腫瘤完全堵塞T管，予以手術(shù)切除，患者術(shù)后恢復(fù)良好。本病為良性非腫瘤性疾病，但易復(fù)發(fā)，需術(shù)后密切隨訪。

2 討論

RDD是一種易復(fù)發(fā)、易誤診、病因不明的良性組織細(xì)胞增生性疾病[1]。它是一種自限性疾病，流行率是20萬分之一，可發(fā)生于任何年齡，兒童和青年人最常見，中老年人少見[2-4]。通常表現(xiàn)為淋巴結(jié)病，多發(fā)生于兩側(cè)頸部，只有23%發(fā)生于結(jié)外[5]。典型的臨床癥狀是無痛性頸部淋巴結(jié)病伴發(fā)熱、體質(zhì)量減輕、血沉升高、鼻漏，偶有肝脾腫大[6]。根據(jù)病變部位可將RDD分為三種類型：淋巴結(jié)型（最常見）、結(jié)外型和混合型[7]。在累及淋巴結(jié)外的患者 中，約75%為頭頸部病變，可發(fā)生于脊柱、脾臟，聲門下及氣管內(nèi)極為少見[8]。患者雖無發(fā)熱，白細(xì)胞計(jì)數(shù)正常，但抗核抗體陽性，腫瘤性指標(biāo)陰性，且HE染色光鏡下可出現(xiàn)較為特征淋巴細(xì)胞“伸入現(xiàn)象”或被吞噬現(xiàn)象[9]。RDD的特異性免疫組化特征表現(xiàn)是存在CD68、S-100，EMA、CD1a缺失[10]，但該患者未查EMA，其余在病例中得到證實(shí)。

患者CT平掃表現(xiàn)：聲門下區(qū)見軟組織腫塊，并延伸至T管內(nèi)，密度不均，其聲門完全及部分T管被堵塞，環(huán)狀軟骨左側(cè)份骨質(zhì)破壞、吸收，甲狀腺受壓外移，相應(yīng)雙側(cè)聲帶增厚，聲門裂及氣管腔狹窄，氣管下段亦見軟組織腫塊，位于氣管隆突上方，相應(yīng)氣道狹窄，增強(qiáng)掃描后呈漸進(jìn)性或持續(xù)性不均勻輕度強(qiáng)化，腫塊位于聲門下，呈軟組織密度影，鄰近骨質(zhì)破壞，易誤診為聲門型喉癌或聲門下型喉癌，氣管下段結(jié)節(jié)狀軟組織密度影，易誤診為息肉。且結(jié)合支氣管鏡氣管下段活檢病理結(jié)果提示黏膜鱗狀上皮中重度異型增生，與鱗癌難鑒別。

與其他疾病的鑒別診斷：①聲門下型喉癌伴氣管下段內(nèi)轉(zhuǎn)移瘤：原發(fā)少見，多為聲門型及聲門上型向下侵犯所致，表現(xiàn)為氣管與環(huán)狀軟骨之間軟組織增厚，呈輕至中度強(qiáng)化，與RDD難鑒別，但氣管內(nèi)轉(zhuǎn)移瘤仍少見，多來自于乳腺、腎臟、結(jié)直腸、肉瘤。②喉及氣管下段乳頭狀瘤：以兒童多見，為良性腫瘤，單發(fā)腫瘤邊界清晰，呈廣基或帶蒂狀，多發(fā)者可融合成團(tuán)局部突入管腔內(nèi)，可有強(qiáng)化。③喉及氣管下段結(jié)核：常有咽喉部劇痛或吞咽困難，較少侵犯骨質(zhì)結(jié)構(gòu)，頸部淋巴結(jié)腫大并呈“紙壁樣”環(huán)狀強(qiáng)化，肺或消化道常見結(jié)核表現(xiàn)，但患者頸部淋巴結(jié)未及腫大，縱隔及肺部未見結(jié)核表現(xiàn)。④肉芽腫性多血管炎：是一種自身免疫性系統(tǒng)性血管炎，表現(xiàn)為聲門下區(qū)及氣管壁局部或彌漫性環(huán)形增厚，管腔向心性狹窄，同時(shí)伴有肺內(nèi)結(jié)節(jié)和空洞，但本患者氣管壁呈結(jié)節(jié)狀增厚，而且肺內(nèi)未見空洞及結(jié)節(jié)。⑤軟骨瘤：表現(xiàn)為結(jié)節(jié)狀及團(tuán)塊狀軟組織密度影，管腔狹窄，腫塊較大時(shí)可壓迫周圍組織，可見鈣化或骨化，呈輕中度強(qiáng)化，但患者病灶未見鈣化。

綜上所述，RDD可發(fā)生于結(jié)外的身體多個(gè)器官，發(fā)生于聲門下及氣管內(nèi)少見，其影像學(xué)表現(xiàn)多樣化且缺乏特異性。目前診斷RDD金標(biāo)準(zhǔn)是病理檢查，淋巴吞噬現(xiàn)象是RDD的病理診斷標(biāo)準(zhǔn)[11-12]，最終確診需要依靠病理診斷及免疫組化。RDD是一種自限性疾病，對重要器官有擠壓作用的需要治療[13]，需要影像學(xué)手段來明確腫瘤位置及性質(zhì)，為臨床治療方法選擇提供參考。治療選擇包括預(yù)期、監(jiān)測，化學(xué)療法，類固醇，以及是否輔助放療的手術(shù)切除[14]。 目前最佳的治療手段是手術(shù)切除，也可以進(jìn)行術(shù)后病理檢查診斷，為下一步治療做好準(zhǔn)備。