陳知慧

（滁州市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院超聲科 安徽 滁州 239000）

馬凡綜合征心血管系統(tǒng)病變患者的典型癥狀為主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈瓣環(huán)遲緩、主動(dòng)脈瓣膜異常等，患者出現(xiàn)胸痛、呼吸困難、發(fā)熱、心慌、面色蒼白等癥狀[1]。在臨床診斷中，超聲心動(dòng)圖是馬凡綜合征心血管病變的常用診斷手段，具有操作便捷、無(wú)創(chuàng)、診斷準(zhǔn)確性高等優(yōu)勢(shì)，可將其用于馬凡綜合征心血管系統(tǒng)病變的診斷與鑒別、患者臨床治療方案的制定與預(yù)后評(píng)估。為探究超聲在馬凡綜合征心血管病變患者診斷中的臨床應(yīng)用價(jià)值，本文于本院2018年4月—2020年4月的心血管異?；颊咧?，隨機(jī)選取80例分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料

以我院2018年4月—2020年4月臨床診斷結(jié)果為心腦血管異常的患者為樣本，以隨機(jī)數(shù)表法抽取80例，性別：男/女=41/39，年齡5～55歲，平均年齡（31.25±4.36）歲，平均身高（178.28±2.73）cm，平均體重（64.44±4.19）kg。本研究全程遵循赫爾辛基宣言。

1.2 納入與排除標(biāo)準(zhǔn)

納入標(biāo)準(zhǔn)：（1）患者出現(xiàn)主動(dòng)脈環(huán)擴(kuò)張或升主動(dòng)脈擴(kuò)張癥狀；（2）患者出現(xiàn)心律失?；蛐呐K雜音癥狀，原因待查；（3）臨床初診結(jié)果為主動(dòng)脈瘤破裂、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全或冠狀動(dòng)脈瘺等。

排除標(biāo)準(zhǔn)：（1）先天性心臟病患者；（2）臨床資料不全患者；（3）依從性較差患者；（4）合并精神障礙患者。

1.3 方法

應(yīng)用美國(guó)ASPEN彩色多普勒超聲心動(dòng)圖設(shè)備檢查，該設(shè)備配置凸陣變頻探頭，頻率在2～4 MHz之間。診斷流程如下：（1）患者呈仰臥位或左側(cè)臥位，選擇主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸及左室長(zhǎng)軸等切面探頭，觀察患者心腔、主動(dòng)脈系統(tǒng)、室間隔、左室壁及大動(dòng)脈等部位。根據(jù)影像學(xué)檢查結(jié)果，分析患者心腔是否擴(kuò)大；主動(dòng)脈是否擴(kuò)張、是否出現(xiàn)主動(dòng)脈夾層、是否出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤；觀察患者室間隔與左室壁的運(yùn)動(dòng)幅度變化；分析心腔與大動(dòng)脈是否存在異常血流，特別是主動(dòng)脈瓣與二尖瓣，分析其是否出現(xiàn)反流。（2）檢測(cè)患者左心室收縮功能，檢測(cè)指標(biāo)為舒張末期容積、左室射血分?jǐn)?shù)等5項(xiàng)。對(duì)存在異常血流的患者，進(jìn)行采血，行頻譜多普勒分析。

超聲心動(dòng)圖檢查完成后，應(yīng)用CT、心血管造影檢查、磁共振顯像診斷患者是否出現(xiàn)馬凡綜合征心血管系統(tǒng)病變，驗(yàn)證超聲診斷的準(zhǔn)確性。

1.4 觀察指標(biāo)

超聲心動(dòng)圖結(jié)果，觀察患者超聲心動(dòng)圖、分析左心室收縮功能指標(biāo)，與CT、心血管造影檢查、磁共振顯像結(jié)果對(duì)比。

2 結(jié)果

2.1 超聲心動(dòng)圖結(jié)果對(duì)比

超聲心動(dòng)圖顯示如下：（1）左室長(zhǎng)軸切面探頭檢查顯示，患者左室增大，左室內(nèi)徑為6.0～9.6 cm，出現(xiàn)心腔擴(kuò)大癥狀。（2）主動(dòng)脈弓長(zhǎng)軸切面探頭檢查顯示，患者升主動(dòng)脈內(nèi)徑擴(kuò)大，以根部為起點(diǎn)，患者升主動(dòng)脈沿遠(yuǎn)端出現(xiàn)彌漫性擴(kuò)張，擴(kuò)張區(qū)域存在瘤狀改變，擴(kuò)張至無(wú)名動(dòng)脈根部區(qū)域，患者擴(kuò)張區(qū)域的最大長(zhǎng)徑為14.9 cm，最大內(nèi)徑為12.9 cm；患者主動(dòng)脈壁厚度減少，主動(dòng)脈環(huán)擴(kuò)大，出現(xiàn)主動(dòng)脈擴(kuò)張癥狀；患者主動(dòng)脈瓣與二尖瓣均出現(xiàn)關(guān)閉不全癥狀，不同患者程度不同，加大患者左室舒張末期容積及每搏輸出量；在患者心輸出量為正常數(shù)值的3～6倍時(shí)，患者射血分?jǐn)?shù)減少，最低值為0.20，出現(xiàn)心力衰竭癥狀。

在80例患者中，20例患者觀察到夾層動(dòng)脈瘤，12例患者的主動(dòng)脈內(nèi)膜剝離在升主動(dòng)脈范圍內(nèi)；8例患者的主動(dòng)脈內(nèi)膜以升主動(dòng)脈根部為起點(diǎn)，覆蓋主動(dòng)脈弓，剝離至胸主動(dòng)脈區(qū)域。超聲心動(dòng)圖顯示，因主動(dòng)脈內(nèi)膜剝離，8例患者體內(nèi)出現(xiàn)真腔與假腔，血流異常，從真腔流入假腔內(nèi)。經(jīng)超聲診斷與患者臨床癥狀，此20例患者診斷為馬凡綜合征心血管系統(tǒng)病變，與CT檢查、心血管造影、磁共振顯像結(jié)果一致；經(jīng)手術(shù)治療與病理診斷結(jié)果，20例患者均患有馬凡綜合征心血管系統(tǒng)病變，超聲診斷準(zhǔn)確率為100%。

3 討論

馬凡綜合征的病因?yàn)樵w維蛋白-1基因缺陷，發(fā)病率為0.04～1.20%，相對(duì)罕見[2]。原纖維蛋白-1基因缺陷會(huì)使人體結(jié)締組織伸展異常，出現(xiàn)主動(dòng)脈內(nèi)膜剝離、主動(dòng)脈擴(kuò)張、骨骼生長(zhǎng)過(guò)度、晶狀體移位等癥狀?；谠w維蛋白-1基因缺陷的影響，馬凡綜合征的臨床癥狀多樣，病變部位多樣，包括骨骼、肌肉、心血管系統(tǒng)、肺部及中樞神經(jīng)系統(tǒng)等[3]。臨床癥狀包括四肢細(xì)長(zhǎng)、手指長(zhǎng)度異于常人、心血管異常等。相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示[4]，超過(guò)95%的患者出現(xiàn)心血管系統(tǒng)病變，發(fā)病率較高。心血管系統(tǒng)病變部位不同，患者的病變癥狀不同：（1）如患者出現(xiàn)夾層動(dòng)脈瘤，部分患者出現(xiàn)胸痛癥狀，但不顯著，而在夾層動(dòng)脈瘤破裂后，患者出現(xiàn)劇烈胸痛。（2）如患者出現(xiàn)二尖瓣關(guān)閉不全或發(fā)育畸形（如房間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等），患者出現(xiàn)缺血性癥狀：面色蒼白、呼吸困難。（3）如患者主動(dòng)脈不完善縮窄或主動(dòng)脈瓣膜病變合并細(xì)菌性心內(nèi)膜炎，表現(xiàn)出發(fā)熱、心慌等臨床癥狀。隨著患者年齡的增長(zhǎng)，患者臨床癥狀加重，升主動(dòng)脈擴(kuò)張、夾層動(dòng)脈瘤等癥狀會(huì)使患者出現(xiàn)猝死現(xiàn)象，危及患者生命。就此，為延長(zhǎng)患者生命周期，應(yīng)盡早診斷、盡早發(fā)現(xiàn)、盡早治療，控制患者病情。

在臨床實(shí)踐中，對(duì)馬凡綜合征心血管病變進(jìn)行診斷，是排查馬凡綜合征的主要手段[5]。目前馬凡綜合征心血管病變?cè)\斷采用影像學(xué)檢查方式，醫(yī)生根據(jù)患者臨床癥狀，結(jié)合超聲、CT、心血管造影或磁共振等影像學(xué)檢查結(jié)果，排查馬凡綜合征[6]。在影像學(xué)檢查中，超聲診斷價(jià)格低廉、無(wú)創(chuàng)、操作便捷、結(jié)果準(zhǔn)確性高；CT、心血管造影、磁共振顯像等檢查手段成本高、效率低，綜合效益低于超聲診斷[7]。目前臨床實(shí)踐中，超聲診斷是最簡(jiǎn)單的馬凡綜合征心血管病變?cè)\斷手段，可通過(guò)不同切面探頭，觀察患者心血管系統(tǒng)多個(gè)部位狀態(tài)，包括心腔、主動(dòng)脈系統(tǒng)、大動(dòng)脈、心室壁、心室間隔等，還可分析患者心血管系統(tǒng)血流狀況，可將馬凡綜合征心血管系統(tǒng)病變與先天性心臟病等其他心血管異常疾病鑒別，提高診斷準(zhǔn)確率，實(shí)現(xiàn)盡早發(fā)現(xiàn)、盡早治療目標(biāo)。

本研究發(fā)現(xiàn)，在80例患者中，20例患者觀察到夾層動(dòng)脈瘤，12例患者的主動(dòng)脈內(nèi)膜剝離在升主動(dòng)脈范圍內(nèi)；8例患者的主動(dòng)脈內(nèi)膜以升主動(dòng)脈根部為起點(diǎn)，覆蓋主動(dòng)脈弓，剝離至胸主動(dòng)脈區(qū)域。超聲心動(dòng)圖顯示，因主動(dòng)脈內(nèi)膜剝離，8例患者體內(nèi)出現(xiàn)真腔與假腔，血流異常，從真腔流入假腔內(nèi)。經(jīng)超聲診斷與患者臨床癥狀，20例患者診斷為馬凡綜合征心血管系統(tǒng)病變，與CT檢查、心血管造影、磁共振顯像結(jié)果一致，經(jīng)手術(shù)治療與病理診斷結(jié)果，20例患者均患有馬凡綜合征心血管系統(tǒng)病變，超聲診斷準(zhǔn)確率為100%。該結(jié)果證實(shí)，超聲心動(dòng)圖在馬凡綜合征心血管系統(tǒng)病變?cè)\斷中，可顯示患者心腔與主動(dòng)脈大小變化、主動(dòng)脈形態(tài)、是否存在夾層動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈瓣與二尖瓣?duì)顟B(tài)、心血管系統(tǒng)血流狀況，與患者左心室收縮功能指標(biāo)、臨床癥狀綜合分析，可準(zhǔn)確診斷患者是否患有馬凡綜合征心血管系統(tǒng)病變，也為患者后續(xù)治療方案的制定與預(yù)后評(píng)估提供幫助。本研究與付煜偉研究[8]結(jié)果類似，付煜偉以馬凡綜合征疑似患兒為研究對(duì)象，利用超聲心動(dòng)圖診斷，根據(jù)超聲心動(dòng)圖，可觀察患者心臟超聲圖像，獲取患兒二尖瓣及三尖瓣的松散、瓣葉增厚、脫垂、反流；主動(dòng)脈瓣反流；主動(dòng)脈竇部?jī)?nèi)徑等醫(yī)學(xué)參數(shù)，準(zhǔn)確診斷馬凡綜合征。診斷結(jié)果顯示，18例患兒確診馬凡綜合征，15例患兒出現(xiàn)主動(dòng)脈擴(kuò)張癥狀，1例患兒合并主動(dòng)脈瓣反流，2例患者合并肺動(dòng)脈竇部擴(kuò)張?；谠\斷結(jié)果，付煜偉評(píng)估患兒心室收縮舒張功能與心功能正常，無(wú)需實(shí)施手術(shù)干預(yù)?？梢?，超聲心動(dòng)圖可用于馬凡綜合征的臨床診斷與治療干預(yù)，通過(guò)超聲心動(dòng)圖的規(guī)律復(fù)查，及時(shí)了解馬凡綜合征患者病情。

綜上所述，在馬凡綜合征心血管病變患者臨床診斷中，超聲心動(dòng)圖可顯示患者心腔、主動(dòng)脈系統(tǒng)、大動(dòng)脈、主動(dòng)脈瘤等狀況，分析患者心血管系統(tǒng)血流狀況，結(jié)合患者臨床癥狀，給予準(zhǔn)確診斷結(jié)果，為患者后續(xù)治療與預(yù)后評(píng)估提供參考。