李丹 蘇立

400010 重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院心血管內(nèi)科

1 病例資料

患者男性，48歲，因“反復(fù)活動后喘累3年”入院?；颊?年前開始出現(xiàn)活動后喘累，于院外行超聲心動圖(具體結(jié)果不詳)，考慮為“肥厚型心肌病”，囑口服藥物治療。后患者不定期于門診隨訪，間斷口服“培哚普利、美托洛爾、呋塞米、螺內(nèi)酯”。2月前，患者喘累加重，再次至院外行超聲心動圖，提示“右心及左房增大、左室壁肥厚、二尖瓣中度反流、心包少許積液、射血分?jǐn)?shù)38%”，仍考慮“肥厚型心肌病”，好轉(zhuǎn)后出院。10 d前，患者再次感喘累加重，遂至我科住院治療。入院時(shí)查體：心率58次/min，體溫36.6℃，呼吸24次/min，血壓77/51 mmHg。頸靜脈怒張，肝頸靜脈回流征陽性，雙肺呼吸音粗，雙側(cè)中下肺可聞及明顯濕啰音，未聞及胸膜摩擦音。心前區(qū)無隆起，叩診心濁音界向左下擴(kuò)大，心率 58次/min，未聞及明顯雜音，腹部隆起，肝臟肋下2 cm，移動性濁音陰性，雙下肢中度凹陷性水腫。入院后完善檢查，N末端B型利鈉肽原 9 336 pg/ml(參考值0.0～125 pg/ml)?？偟鞍?2.5 g/L(參考值65～85 g/L)，白蛋白31.9 g/L(參考值40～55 g/L)，球蛋白40.6 g/L(參考值20～40 g/L)，總膽紅素34.6 μmol/L(參考值5.1～28.0 μmol/L)，直接膽紅素24.7 μmol/L(參考值0.0～10.0 μmol/L)，前白蛋白113 mg/L(參考值160～450 mg/L)。入院常規(guī)12導(dǎo)聯(lián)心電圖(圖1)示：竇性心動過緩，心率58次/min，PR間期210 ms，肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓，室內(nèi)傳導(dǎo)阻滯，胸前導(dǎo)聯(lián)R波遞增不良。胸片示雙肺肺淤血改變，心影重度增大。超聲心動圖(圖2)示對稱性肥厚型心肌病(非梗阻型)，雙房增大、肺動脈增寬、二尖瓣中度關(guān)閉不全、少量心包積液、左室收縮功能減低。進(jìn)一步完善心臟MRI增強(qiáng)(圖3)檢查，可見左右心室受累，考慮心肌淀粉樣變性。骨髓檢查：漿細(xì)胞增多。流式細(xì)胞學(xué)檢查：異常漿細(xì)胞占細(xì)胞總數(shù)的0.55%。血清蛋白電泳：LAM型M蛋白血癥；游離κ-輕鏈(血)18.9 mg/L(參考值6.7～22.4 mg/L)，游離λ-輕鏈(血)138 mg/L(參考值8.3～27.0 mg/L)，F(xiàn)κ/Fλ-輕鏈比值(血)0.137(參考值0.31～1.56)；腹壁脂肪組織活檢：可見淀粉樣物質(zhì)沉積。結(jié)合上述病史及檢查，該患者考慮心肌淀粉樣變性，處于心力衰竭終末期，后轉(zhuǎn)入血液內(nèi)科進(jìn)一步行化學(xué)治療，化療方案為硼替佐米+地塞米松+環(huán)磷酰胺。

圖1 入院心電圖

圖2 入院超聲心動圖

圖3 入院心臟MRI增強(qiáng)

2 討論

本例患者多次因心力衰竭就診，數(shù)次超聲心動圖檢查均提示“肥厚型心肌病”，但入院心電圖竇性心動過緩、肢體導(dǎo)聯(lián)QRS波低電壓、胸前導(dǎo)聯(lián)R波遞增不良，心電圖改變與心臟彩超結(jié)果不一致，遂通過進(jìn)一步心臟MRI增強(qiáng)、骨髓穿刺、血清蛋白電泳、腹部脂肪活檢等檢查，診斷考慮心肌淀粉樣變性。

心肌淀粉樣變屬罕見疾病，起病隱匿，臨床表現(xiàn)多樣，診斷困難，易誤診和漏診[1]；其機(jī)制是不可溶性淀粉樣蛋白在心肌組織沉積，進(jìn)而導(dǎo)致心肌電活動傳導(dǎo)受損、心肌肥厚、心肌僵硬度增加、舒張功能下降等心功能紊亂的一種疾病。該患者主要臨床表現(xiàn)為心功能不全，左心及右心系統(tǒng)均受累，呈進(jìn)行性加重，常規(guī)利尿、強(qiáng)心治療后效果不佳；伴血壓降低、心動過緩，考慮與心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)及心肌細(xì)胞受淀粉樣蛋白浸潤，心輸出量降低有關(guān)；有心絞痛表現(xiàn)，舌受累可引起巨舌癥，暫無其他系統(tǒng)、器官浸潤的臨床表現(xiàn)。

患者就診于我院時(shí)已處于終末期心力衰竭，根據(jù)梅奧分期標(biāo)準(zhǔn)為Ⅲ期，中位總生存時(shí)間為3.5個(gè)月[2]。2013年，歐洲一項(xiàng)多中心研究，納入了346例原發(fā)性心肌淀粉樣變性患者，結(jié)果顯示，N末端B型利鈉肽原≥8 500 ng/L是患者極差的預(yù)后因素[3]。我國學(xué)者的研究結(jié)果也支持這一結(jié)論，N末端B型利鈉肽原≥8 500 ng/L患者的中位生存時(shí)間僅為3個(gè)月[4]。該患者N末端B型利鈉肽原為9 336 pg/ml，預(yù)后極差。

心肌淀粉樣變性進(jìn)展快、預(yù)后差、死亡率高，早期診斷顯得尤為重要。臨床上，特別是對于不明原因心力衰竭[5]，以及心電圖表現(xiàn)為肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓、胸前導(dǎo)聯(lián)假性梗死波形，與心室肥厚高電壓不相符，室壁增厚(質(zhì))肢體導(dǎo)聯(lián)低電壓(電)的這種“質(zhì)/電矛盾”現(xiàn)象[6]，需高度警惕該病，此時(shí)心電圖、超聲心動圖、心臟MRI檢查、單克隆免疫球蛋白、骨髓中漿細(xì)胞等輔助檢查手段對該疾病診斷提供了很大的幫助，早期診斷、明確類型，有助于制訂正確的治療方案及改善患者的預(yù)后。

利益沖突：無