石學文， 岳麗娜， 李勝堂， 牛娟琴， 甄 平

（1.中國人民解放軍聯(lián)勤保障部隊第九四〇醫(yī)院骨科中心，蘭州 730000； 2.中國人民解放軍聯(lián)勤保障部隊第九四〇醫(yī)院影像診斷科，蘭州 730000； 3.寧夏醫(yī)科大學臨床醫(yī)學院，銀川 750000； 4.蘭州大學第二臨床醫(yī)學院，蘭州 730000）

脊索瘤起源于胚胎發(fā)育過程中殘留的脊索組織，是一種較罕見的低度惡性骨腫瘤，占惡性骨腫瘤的1%～4%[1]。病因不明確，有文獻[2]報道，原癌基因Brachyury、新的分子標志物iASPP、SMARCB1 及信號通路PI3K/AKT 等與脊索瘤的發(fā)生有關；鄺磊等[3]認為RNA 腺苷脫氨酶1 的過度表達可能通過介導A-I RNA 編輯影響miR-10a 和miR-125a 的成熟和表達，參與脊索瘤發(fā)生中的細胞異常增殖調(diào)控。本病可發(fā)生于任何年齡，中老年患者多見[4]。好發(fā)部位為顱底和骶尾部，胸椎少見。

1 病歷資料

1.1 一般資料

患者男，74 歲，主因“胸背部感覺異常6 個月，雙下肢感覺運動障礙40 d”就診?；颊哂? 個月前無明顯誘因出現(xiàn)胸背部麻木及感覺異常，2 個月前出現(xiàn)雙下肢由遠端向近端蔓延的麻木、冰涼感，并進行性加重。在當?shù)蒯t(yī)院行針灸等保守治療后，雙下肢冰涼感略緩解。40 d 前患者出現(xiàn)雙下肢無力并進行性加重，無法正常行走。20 年前曾因外傷致左脛腓骨骨折，未行手術治療，無其他既往病史及家族遺傳病史。

1.2 檢查及診斷

1）專科查體：胸6 平面以下及雙下肢感覺減退；雙下肢肌張力正常，肌力Ⅱ級。雙側(cè)膝腱反射存在，跟腱反射未引出；Babinski 征陰性。2）胸椎X 線片:胸3 椎體略扁，胸2～4 椎體兩側(cè)軟組織影增厚。3）CT 結(jié)果：胸2、3 椎體及附件見不規(guī)則骨質(zhì)破壞影，密度不均勻增高，胸1～4 椎體層面椎體前緣見團塊狀軟組織影，呈淺分葉狀，其內(nèi)密度不均勻，見斑片狀低密度影（圖1A、B）。4）MRI 結(jié)果：胸2、3 椎體及附件見不規(guī)則骨質(zhì)破壞影，胸1～4 椎體層面椎前見團塊狀軟組織影，呈淺分葉狀，其內(nèi)可見分隔影。病灶在T1WI 為混雜信號（圖1C）；在T2WI 以高信號為主（圖1D、E）。病灶經(jīng)椎間孔突入椎管內(nèi)，椎管狹窄；脊髓明顯受壓變細，T2WI 呈高信號（圖1F）。5）病理學檢查：行椎旁病灶切開活檢術，術中取出黃豆粒大小膠凍狀灰白色軟組織，瘤組織呈片狀分布，細胞大、胞漿豐富（圖2）。6）免疫組化結(jié)果：CKp（+），EMA（+），S100（+），Ki67≈2%。7）病理診斷：（胸椎體/旁）脊索瘤。8）最終診斷：胸椎脊索瘤、脊髓損傷（不全癱，F(xiàn)rankel C 級）?；颊呒凹覍倬芙^手術治療及隨訪。

圖2 胸椎脊索瘤病理圖片（HE×100）

2 討論

脊索瘤典型的影像學表現(xiàn)為骨質(zhì)破壞、軟組織腫塊和腫瘤內(nèi)鈣化病灶，常累及多個椎體；CT 表現(xiàn)為溶骨性或膨脹性骨質(zhì)破壞，可被軟組織腫塊代替，腫塊包膜不完整，與正常骨分界不清，病灶內(nèi)可見破壞殘存的骨碎片及斑片狀鈣化灶；MRI表現(xiàn)為腫瘤邊界清楚，邊緣無硬化環(huán)，T1WI 呈低或等信號，T2WI 呈較高或高信號，增強后多呈輕度強化[5]。脊索瘤可分為四種病理組織學亞型——經(jīng)典型、軟骨樣型、去分化型和肉瘤樣型，其中以經(jīng)典型最常見[6]。脊索瘤是化療耐藥腫瘤，對放療也不敏感，治療主要以手術為主，目前手術方法以腫瘤整體切除和寬邊界切除為原則，但因其常臨近重要的血管和神經(jīng)組織，完整切除十分困難。手術近全切率為49.4%～73.2%；術后復發(fā)率高，5年復發(fā)率為47%～56%[7-10]。王科等[11]發(fā)現(xiàn)，Ki-67 指數(shù)與MRI 信號值是評判脊索瘤復發(fā)風險的較好指標，且兩者均為脊索瘤復發(fā)的獨立危險因素。流行病學調(diào)查統(tǒng)計脊索瘤患者的中位生存期為6.29 年、5 年、10 年及20 年的生存率分別為67.6%、39.9%和13.1%，影響其預后的因素包括腫瘤的生長部位、體積大小、侵犯范圍、術前Frankel 評分以及手術切除的完整性等。孔金海等[12]借助3D 打印技術進行完整切除腫瘤減壓并行內(nèi)固定重建脊柱穩(wěn)定性的治療方法值得臨床推廣。隨著對脊索瘤發(fā)病及細胞增殖機制的進一步認識，分子靶向治療已逐漸成為治療脊索瘤的研究熱點。姚杰等[13]發(fā)現(xiàn)，細胞骨架調(diào)節(jié)劑（CYTOR）通過靶向調(diào)控miR-24-3p 表達抑制脊索瘤CM-319 和U-CH1 細胞的增殖、遷移和侵襲，增強細胞放射敏感性，表明lncRNA CYTOR是脊索瘤潛在的分子治療靶點。Zhang 等[14]發(fā)現(xiàn)，miR-100-5p 在脊索瘤組織中表達較低，其表達可抑制脊索瘤的生長；miR-100-5p 可通過靶向胰島素樣生長因子1 受體來抑制脊索瘤的惡性行為，亦可通過抑制上皮間質(zhì)轉(zhuǎn)化（EMT）部分抑制脊索瘤細胞的遷移和侵襲。相信在不久的將來分子靶向治療對脊索瘤的治療會大有裨益。