岳志成 李全琳 李天剛 徐曉燕 韓 璐 王藝璇 楊 磊 馬 斌

先天性肛門直腸畸形（congenital anorectal malformation，CARM）是小兒外科最常見的消化道畸形，臨床表現(xiàn)為患兒生后肛門異?；蝮w表瘺口。本病病因尚未完全清楚，可能與遺傳、環(huán)境及妊娠期病毒感染等有關(guān)［1-2］。目前手術(shù)修復(fù)是治療CARM 的唯一方法，手術(shù)方式的正確選擇對療效及術(shù)后排便功能的恢復(fù)具有重要意義。而術(shù)前準(zhǔn)確測量直腸盲端至肛門隱窩皮膚的距離（P-Pe 間距）及評估CARM 的類型對于手術(shù)方式的確定非常重要。本研究在以往常規(guī)超聲檢查體位（仰臥位）的基礎(chǔ)上增加一種新的體位（抱立位），應(yīng)用超聲測量兩種體位下CARM 患兒的P-Pe 間距，并與倒立位X 線測得的P-Pe 間距比較，初步探討不同體位超聲及X線檢查在CARM 術(shù)前定位中的價值。

資料與方法

一、研究對象

選取2018 年1 月至2021 年7 月我院收治并行手術(shù)治療的CARM 患兒122例，其中男93例，女29例，年齡6 h～1 歲10 個月，其中6 h～＜1 個月患兒75 例，1～22 個月患兒47 例。根據(jù)Wingspread 分型標(biāo)準(zhǔn)［8］分為中高位組（直腸盲端在肛提肌中間或以上）51 例，其中男34 例，女17 例，中位年齡2 個月27 d；低位組（直腸盲端在肛提肌以下）71 例，其中男59 例，女12 例，中位年齡1 個月28 d。納入標(biāo)準(zhǔn)：①均經(jīng)手術(shù)證實為CARM；②術(shù)前均行抱立位超聲、仰臥位超聲及倒立位X線檢查，檢查資料完整。排除標(biāo)準(zhǔn)：①因合并其他結(jié)構(gòu)畸形及惡性腫瘤放棄治療者；②術(shù)前超聲及X 線檢查資料不完整者。本研究經(jīng)我院醫(yī)學(xué)倫理委員會批準(zhǔn)，患兒家屬均知情同意。

二、儀器與方法

1.超聲檢查：使用GE Voluson E 10、Philips EPIQ 7C彩色多普勒超聲診斷儀，11L-D、L12-3 線陣探頭，頻率7～11 MHz。檢查前對哭鬧患兒采用10%水合氯醛（0.5 ml/kg）口服鎮(zhèn)靜，充分暴露會陰部，分別采用仰臥位和抱立位行超聲檢查，其中抱立位檢查時需將患兒抱立2～3 min。將探頭輕置于肛門隱窩皮膚處行多切面掃查，觀察擴張的直腸盲端，以直腸盲端內(nèi)容物低回聲或液性無回聲等為參照點，觀察直腸盲端充盈情況，測量P-Pe 間距，同時觀察有無瘺管形成，閉鎖位置較高時結(jié)合經(jīng)腹部超聲掃查，均測量3次取平均值。以上操作均由經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的主治及以上超聲醫(yī)師完成。

2.X線檢查：使用Philips Digital Diagnost DR攝片機，在會陰肛門區(qū)皮膚上做好標(biāo)記，先將患兒倒立2～3 min，使直腸盲端的胎便與腸管氣體互相交換，采取髖關(guān)節(jié)成90°屈曲位進行檢查，以股骨大粗隆為中心，拍攝正、側(cè)位片，測量P-Pe 間距。以上操作均由經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的主治及以上放射醫(yī)師完成。

3.觀察指標(biāo)：①觀察直腸盲端與恥尾線（PC 線）的關(guān)系；②術(shù)中測量直腸盲端距離和P-Pe間距。本研究以PC線為標(biāo)志分為低位和中高位，低位即直腸盲端位于PC線以下，P-Pe間距≤15 mm；中高位即直腸盲端位于PC線附近或以上，P-Pe間距＞15 mm。

三、統(tǒng)計學(xué)處理

應(yīng)用SPSS 26.0 統(tǒng)計軟件，符合正態(tài)分布的計量資料以±s表示，不同方法的P-Pe 間距測值比較采用單因素方差分析，Levene 法檢驗方差齊性，若方差不齊且經(jīng)對數(shù)轉(zhuǎn)換后仍方差不齊，采用Kruskal-Wallis檢驗；單因素方差分析后兩兩比較采用Dunnett-t檢驗，非參數(shù)檢驗后兩兩比較采用Kruskal-Wallis 多重比較。計數(shù)資料以例或率表示，組間比較采用χ2檢驗。以手術(shù)測值為標(biāo)準(zhǔn)，設(shè)定診斷結(jié)果“低位”為陽性指標(biāo)，“中高位”為陰性指標(biāo)，繪制抱立位超聲、仰臥位超聲、倒立位X 線檢查診斷CARM 的受試者工作特征（ROC）曲線，計算并比較其診斷效能。超聲、X 線測值與手術(shù)測值的一致性分析采用Kappa檢驗，Kappa≥0.75 為一致性較好。P＜0.05 為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

結(jié)果

一、臨床資料

本研究122 例CARM 患兒中，伴有瘺管78 例，其中中高位組32 例，包括直腸尿道瘺19 例，直腸皮膚瘺10 例，直腸前庭瘺3 例；低位組46 例，包括直腸皮膚瘺31 例，直腸尿道瘺7 例，直腸前庭瘺5 例，直腸舟狀窩瘺3 例。合并其他結(jié)構(gòu)畸形75 例，其中心血管系統(tǒng)35例，泌尿生殖系統(tǒng)23例，消化系統(tǒng)7例，骨骼系統(tǒng)6例，神經(jīng)系統(tǒng)2例，其他2例。

二、兩組不同方法P-Pe 間距測值比較

低位組不同方法P-Pe 間距測值比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（F=46.356，P＜0.001）；仰臥位超聲、倒立位X 線測值均高于手術(shù)測值，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（均P＜0.05），抱立位超聲測值與手術(shù)測值比較差異無統(tǒng)計學(xué)意義。中高位組不同方法P-Pe 間距測值比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（H=8.905，P=0.031）；倒立位X 線測值高于手術(shù)測值，差異有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.05），抱立位超聲、仰臥位超聲測值與手術(shù)測值比較差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。見表1 和圖1，2。

圖1 低位組同一患兒超聲和X線檢查圖（實線示P-Pe間距，虛線示直腸盲端距離）

表1 兩組不同方法P-Pe間距測值比較（±s） mm

表1 兩組不同方法P-Pe間距測值比較（±s） mm

與手術(shù)測值比較，*P＜0.05

方法手術(shù)抱立位超聲仰臥位超聲倒立位X線P值中高位組21.78±3.98 21.08±3.92 21.63±4.15 24.02±5.48*0.031低位組6.69±2.87 6.47±3.25 8.49±3.34*12.20±3.63*＜0.001

三、不同方法對CARM的診斷效能

122例CARM患兒超聲、X線檢查與手術(shù)結(jié)果對照見表2，抱立位超聲、仰臥位超聲、倒立位X 線診斷CARM 的ROC 曲線圖見圖3。抱立位超聲、仰臥位超聲、倒立位X 線診斷CARM 的敏感性分別為97.18%、91.54%、77.64%，特 異 性 分 別 為96.08%、96.08%、98.04%，診斷符合率分別為96.72%、93.44%、86.07%，曲線下面積分別為0.992、0.987、0.972。三種方法的敏感性、診斷符合率比較差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（P=0.001、0.007），三種方法的特異性、曲線下面積比較差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。抱立位超聲與倒立位X 線的敏感性、診斷符合率比較，差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（均P＜0.05），與仰臥位超聲的敏感性、診斷符合率比較差異均無統(tǒng)計學(xué)意義；抱立位超聲、仰臥位超聲、倒立位X 線的特異性、曲線下面積兩兩比較，差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。

表2 122例CARM患兒超聲、X線檢查結(jié)果與手術(shù)結(jié)果比較 例

圖2 中高位組同一患兒超聲和X線檢查圖（實線示P-Pe間距，虛線示直腸盲端距離）

圖3 抱立位超聲、仰臥位超聲、倒立位X線診斷CARM的ROC曲線圖

四、一致性分析

抱立位超聲、仰臥位超聲的P-Pe 間距測值與手術(shù)測值的一致性均較好（Kappa=0.933、0.867，均P＜0.05）；倒立位X 線的P-Pe 間距測值與手術(shù)測值的一致性一般（Kappa=0.725，P＜0.05）。

討論

CARM 是胚胎發(fā)育第7～8 周時，骨盆隔膜或肛門隔膜未被直腸穿通而形成的畸形，其發(fā)病率約為1/5000～1/1500［1］，胎兒期肛門直腸畸形由Bean 等［3］在1978 年首次診斷，但產(chǎn)前超聲對其的診斷特異性和敏感性均較低，研究［4］報道其檢出率僅12.1%。大部分患兒出生后必須進行手術(shù)治療。初次手術(shù)前應(yīng)用超聲及X 線準(zhǔn)確測量P-Pe 間距對手術(shù)方式的選擇具有重要意義。若手術(shù)方式選擇不當(dāng)則會引起相關(guān)并發(fā)癥，研究［5］報道了CARM 患兒術(shù)后遠期并發(fā)癥發(fā)生情況，結(jié)果發(fā)現(xiàn)大便失禁發(fā)生率為16.7%～76.7%，慢性便秘發(fā)生率為22.2%～86.7%。本研究旨在探討術(shù)前抱立位超聲、仰臥位超聲及倒立位X 線檢查對CARM 的診斷價值。

本研究中CARM 在男、女的發(fā)生率分別約76.2%、23.8%，中高位組和低位組男性患兒占比均高于女性患兒，與以往研究［6］結(jié)果一致。若CARM 患兒的直腸與尿生殖竇未分離，則會形成各種瘺管，本研究122例患兒中有78例伴有瘺管，其中中高位組以直腸尿道瘺較多見，低位組以直腸皮膚瘺較多見，與以往研究［7］結(jié)果一致，分析主要與中高位CARM 泄殖腔背側(cè)發(fā)育不良的程度較低位CARM 更嚴(yán)重有關(guān)。本研究發(fā)現(xiàn)伴發(fā)畸形中，以心血管系統(tǒng)畸形最常見，其次為泌尿生殖系統(tǒng)畸形和消化系統(tǒng)畸形，與Liu 等［8］研究結(jié)果相符。研究［9］報道心血管系統(tǒng)畸形發(fā)生率跨度較大，約9.0%～43.8%，考慮是由于納入疾病的種類不同，如新生兒期將卵圓孔未閉及動脈導(dǎo)管未閉納入研究結(jié)果有關(guān)。研究［8］表明伴發(fā)其他結(jié)構(gòu)畸形的CARM 患兒圍手術(shù)期感染率、住院時間、病死率均增加。因此，對CARM患兒術(shù)前全面排查合并畸形至關(guān)重要。

CARM 的術(shù)前評估主要通過對體格檢查、MRI、倒立位X 線及超聲檢查結(jié)果進行分析，主要基于P-Pe間距、瘺管位置及恥骨直腸肌與直腸盲端的關(guān)系［10-11］，其中P-Pe 間距尤為重要。體格檢查主要通過手指或探針探入異常通道來判斷P-Pe間距，對低位患兒檢查時常因檢查者主觀因素影響導(dǎo)致測量誤差較大；MRI價格昂貴，難以廣泛應(yīng)用；而X線和超聲是CARM術(shù)前影像學(xué)首選檢查方式。本研究結(jié)果顯示，兩組患兒倒立位X 線測得的P-Pe 間距均高于手術(shù)測值（均P＜0.05），與Hosokawa 等［12］研究結(jié)果相似。分析原因為患兒倒立位時腸道內(nèi)氣體不能完全到達直腸盲端，甚至部分患兒腸道內(nèi)氣體經(jīng)瘺管排出，導(dǎo)致腸道內(nèi)氣體影與肛穴處標(biāo)志物的距離大于實際距離，且X 線不能區(qū)分直腸盲端囊內(nèi)胎糞與其他器官或盆腔軟組織。研究［13］表明P-Pe 間距的X 線測值常超出實際測值0.2～0.5 cm，導(dǎo)致將低位CARM 誤診為中高位CARM。本研究結(jié)果也發(fā)現(xiàn)P-Pe 間距的X 線測值與手術(shù)測值相差約0.4 cm。同時，本研究還發(fā)現(xiàn)中高位組患兒抱立位超聲、仰臥位超聲P-Pe 間距測值均略低于手術(shù)測值，低位組患兒仰臥位超聲、倒立位X 線P-Pe間距測值均高于手術(shù)測值（均P＜0.05），而抱立位超聲測值更接近手術(shù)測值。分析原因可能是中高位組患兒中因為盲端位置較高，高頻超聲并不能全部顯示直腸盲端，檢查過程中探頭壓迫患兒肛穴處皮膚所致［14］；而低位組患兒中與抱立位超聲檢查時將患兒抱立靜止2～3 min 后再行經(jīng)會陰超聲檢查有關(guān)［15］。因此超聲探頭與中高位CARM 患兒的會陰部接觸時應(yīng)盡量輕柔，避免加壓，以減少測量誤差。

本研究中抱立位超聲診斷CARM 的敏感性、診斷符合率（97.18%、96.72%）均明顯高于倒立位X 線（77.64%、86.07%），差異均有統(tǒng)計學(xué)意義（均P＜0.05），與仰臥位超聲（91.54%、93.44%）比較差異均無統(tǒng)計學(xué)意義；三種方法的特異性和曲線下面積比較，差異均無統(tǒng)計學(xué)意義。分析其原因可能為：①抱立位時患兒較倒立位耐受時間長，因患兒哭鬧導(dǎo)致盲端處腸內(nèi)容物充盈不足；②抱立位時由于直腸末端胎便及腸管積液受重力影響，通過人體重心轉(zhuǎn)移，同時腹腔器官位置受重力作用進一步增加了對肛門括約肌等支持組織的負荷，使得腸內(nèi)容物更靠近于肛門隱窩；③倒立位X 線主要觀察氣體與肛門隱窩的距離，仰臥位超聲主要觀察氣液混合物與肛門隱窩的距離，抱立位超聲則主要觀察液體腸內(nèi)容物與肛門隱窩的距離，三種測量方法的診斷價值均較高，但抱立位在重力影響下超聲圖像質(zhì)量更高，測值更精確。

本研究的局限性：①雖然不同方法檢查時均由主治及以上醫(yī)師完成，但并未進行操作者間的一致性檢驗；②有研究［16］表明含有瘺管的新生兒P-Pe間距較無瘺管新生兒更大，但本研究中并未探討患兒有無瘺管、不同性別及不同體質(zhì)量對抱立位超聲P-Pe間距測值的影響，有待后續(xù)進一步分類研究。

綜上所述，術(shù)前應(yīng)用超聲對CARM 患兒進行檢查具有可行性較高、方便經(jīng)濟、無創(chuàng)傷的優(yōu)勢，尤其低位CARM 患兒采用抱立位超聲檢查具有更精確的測量及定位價值，可為外科手術(shù)方式的選擇提供依據(jù)。