陳大娟

佛山市第六人民醫(yī)院，廣東 佛山 528100

0 引言

胎兒肢體畸形（fetal limb malformation，F(xiàn)LM）屬于臨床常見先天性病癥，主要因胚胎尚在發(fā)育階段時受多種有害因素作用，致使細(xì)胞染色體出現(xiàn)扭曲，抑或是細(xì)胞有絲分裂受有害物質(zhì)抑制，影響胎兒各項組織及身體器官正常分化和發(fā)育，進(jìn)而引起肢體畸形[1]。此外根據(jù)相關(guān)研究指出，胚胎細(xì)胞在完成生物合成時，處于非?；钴S狀態(tài)，因此胚胎相對極度脆弱，若出現(xiàn)分解代謝、有毒物質(zhì)排泄異常，胚胎便會受有害因素影響而出現(xiàn)畸形[2-3]。肢體畸形不僅影響胎兒出生后整體美觀性、協(xié)調(diào)性，同時也會影響胎兒身心健康，甚至部分畸形嚴(yán)重胎兒（例如：肢體一體臂綜合征、四肢長骨短小、左前臂缺失等）出生后還會直接影響生活質(zhì)量。故需盡早明確診斷FLM，減少肢體畸形胎兒出生。隨著超聲技術(shù)的不斷發(fā)展，彩色多普勒超聲具有重復(fù)性好、操作簡單、無創(chuàng)傷等優(yōu)勢，被廣泛用于臨床檢測中，已成為目前臨床早期評估FLM的首選方法[4]。為進(jìn)一步證實彩色多普勒超聲診斷效果，本研究將其用于20例疑似FLM早期診斷中，并對最佳檢查孕周及診斷效果進(jìn)行分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料

擇取本院2017年1月-2020年12月所接收的產(chǎn)前疑似肢體畸形胎兒40例為研究對象，納入標(biāo)準(zhǔn)：①臨床檢查資料齊全孕婦；②各檢查資料齊全胎兒；③年齡≥20周歲孕產(chǎn)婦；④產(chǎn)前自主意識清晰，感知功能正常者；⑤具備正常溝通、交流能力，不影響檢查工作順利實施孕產(chǎn)婦；⑥遵醫(yī)行為較好孕產(chǎn)婦；⑦均為單胎孕產(chǎn)婦。排除標(biāo)準(zhǔn)：①合并感染性疾病孕產(chǎn)婦；②對研究不知情孕產(chǎn)婦；③凝血功能、代謝功能異常孕產(chǎn)婦；④心、肺、腎等重要臟器功能損傷者；⑤合并免疫系統(tǒng)疾病孕產(chǎn)婦；⑥曾有過精神疾病史的孕產(chǎn)婦；⑦無法參與隨訪，中途退出研究者。

根據(jù)孕產(chǎn)婦孕周進(jìn)行分組，13～18孕周組10例，19～24孕周組10例，25～32孕周組10例，32+孕周10例，均接受彩色多普勒超聲檢查，產(chǎn)婦年齡20～40歲，其中經(jīng)產(chǎn)婦5例，初產(chǎn)婦15例，四組產(chǎn)婦平均年齡、平均孕次、平均體質(zhì)指數(shù)（body mass index，BMI）等一般資料未見明顯差異（P＞0.05），見表1。研究由醫(yī)院倫理委員會審批，20例產(chǎn)婦均自愿參與研究，且簽署知情同意書。

表1 孕產(chǎn)婦基礎(chǔ)資料差異情況比較（）

表1 孕產(chǎn)婦基礎(chǔ)資料差異情況比較（）

1.2 方法

利用彩色多普勒超聲（飛利浦EPIQ5、飛利浦EPIQ7、飛利浦IU22，GEvoluson E10），設(shè)置頻率并將其維持在3.5～5.0MHz之間，預(yù)設(shè)為胎兒檢測模式對疑似肢體畸形胎兒進(jìn)行檢測，入院后分別對13～18孕周組、19～24孕周組、25～32孕周組以及32+孕周組胎兒肢體狀況進(jìn)行檢查。

孕產(chǎn)婦入院接受孕檢時，檢測醫(yī)師需首先囑咐孕產(chǎn)婦在檢查前先將膀胱徹底排空，有助于提升檢測清晰度及精準(zhǔn)度，并以仰臥位姿勢躺下，利用彩色多普勒超聲探頭，按設(shè)定好頻率（3.5～5.0MHz）經(jīng)孕產(chǎn)婦腹部進(jìn)行多方位反復(fù)掃查，對胎兒各臟器、頭顱、四肢等逐一進(jìn)行全面測量、檢查，利用連續(xù)順序追蹤法檢查胎兒在不同孕周肢體狀況。先從上肢長軸近端位置開始仔細(xì)掃查，經(jīng)胎兒肩胛骨處確定肱骨起端，沿著長軸切面掃查到尺橈骨骨長軸縱切面，持續(xù)至肢體末端，檢測肢體形態(tài)、姿勢、長短、數(shù)目以及相鄰結(jié)構(gòu)連接關(guān)系，然后以短軸切面進(jìn)行仔細(xì)追蹤觀察，了解指骨是否存在缺如、重復(fù)，同時測量肱骨長；再經(jīng)胎兒髂骨處確定股骨起端，沿著長軸切面掃查到脛腓骨長軸縱切面，反復(fù)掃查，確認(rèn)是否存在脛腓骨，再繼續(xù)掃查小腿末端，經(jīng)縱、橫切面連續(xù)掃查，經(jīng)足底時，仔細(xì)觀察足形態(tài)，確認(rèn)是否存在缺如、重復(fù)，并測量股骨長。

1.3 觀察指標(biāo)

（1）彩超診斷與放射性診斷結(jié)果：以引產(chǎn)后放射性診斷或產(chǎn)后結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，評估計算彩色多普勒超聲在胎兒肢體畸形中的診斷準(zhǔn)確率、敏感度、特異度。計算公式分別為：診斷準(zhǔn)確率=（真陽性+真陰性）例數(shù)/總例數(shù)×100.00%，特異度=真陰例數(shù)/（真陰+假陽）例數(shù)×100%，靈敏度=真陽例數(shù)/（真陽+假陰）例數(shù)×100%；計算彩色多普勒超聲診斷準(zhǔn)確率、敏感度、特異度。

（2）不同孕周肢體檢測：以彩色多普勒超聲分別對13～18孕周組、19～24孕周組、25～32孕周組以及32+孕周組胎兒進(jìn)行肢體檢查，詳細(xì)統(tǒng)計在不同孕周胎兒肢體顯示情況，并予以比較。

（3）診斷符合率：以引產(chǎn)后放射性診斷或產(chǎn)后結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，根據(jù)40例疑似肢體畸形胎兒產(chǎn)前超聲診斷出疑似畸形部位（足內(nèi)翻、尺橈骨發(fā)育不良、成骨發(fā)育不全、左前臂缺失、指缺、多指畸形、肢體一體臂綜合征、四肢長骨短小、裂手畸形），評估超聲診斷符合率。

1.4 統(tǒng)計學(xué)方法

研究數(shù)據(jù)采用SPSS 20.0軟件處理，準(zhǔn)確率、敏感度、特異度、肢體清晰顯示率等計數(shù)資料用率（%）表示，經(jīng)χ2檢驗；平均年齡、平均孕次、平均BMI等計量資料用（）表示，經(jīng)t檢驗，P＜0.05為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 彩超診斷與放射性診斷結(jié)果差異

40例疑似肢體畸形胎兒引產(chǎn)后放射性診斷或產(chǎn)后結(jié)果證實陽性38例，陰性2例，經(jīng)彩色多普勒超聲診斷陽性38例，確診37例，陰性2例，確診1例，準(zhǔn)確率為95.00%（38/40），敏感度為97.37%（37/38），特異度為50.00%（1/2），見表2。

表2 彩超診斷與放射性診斷結(jié)果差異

2.2 不同孕周肢體清楚顯示率差異

胎兒手部肢體清楚顯示率，13～18孕周組為90.00%，19～24孕周組為60.00%，25～32孕周組為80.00%，32+孕周組為70.00%；胎兒腳部肢體清楚顯示率，13～18孕周組為70.00%，19～24孕周組為90.00%，25～32孕周組為80.00%，32+孕周組為70.00%；結(jié)果顯示，13～18周為手部最佳檢查孕周，19～24周為腳部最佳檢查孕周，見表3。

表3 不同孕周肢體清楚顯示率差異[n（%）]

2.3 胎兒肢體畸形診斷符合率

產(chǎn)前40例疑似肢體畸形胎兒超聲診斷出疑似畸形部位（足內(nèi)翻、尺橈骨發(fā)育不良、成骨發(fā)育不全、左前臂缺失、指缺、多指畸形、肢體一體臂綜合征、四肢長骨短小、裂手畸形），以引產(chǎn)后放射性診斷或產(chǎn)后結(jié)果為金標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)果顯示，畸形胎兒共計40例，但產(chǎn)前超聲診斷為38例，存在2例誤差，診斷結(jié)果符合率為95.00%，見表4。

表4 胎兒肢體畸形診斷符合率

3 討論

FLM為骨骼系統(tǒng)畸形的一種，臨床較為常見，且種類繁多，主要分為短肢、缺肢、手及足形態(tài)異常、指畸形等，若未得到及早診斷，畸形胎兒出生后，不僅影響其身心健康，甚至給家庭帶來巨大負(fù)擔(dān)[5]。有研究顯示，產(chǎn)前超聲檢測FLM仍存在誤診、漏診等情況，主要因檢查時胎兒處于握拳狀態(tài)，加上孕周、羊水、胎兒體位等因素的相互作用，導(dǎo)致檢查時存在盲區(qū)，進(jìn)而影響診斷效果[6-7]。因此，盡早明確最佳檢查孕周，提高FLM診斷率，對減少畸形胎兒出生具有重要意義。

隨著醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療設(shè)備的不斷成熟、精進(jìn)，多普勒超聲因使用便捷、可操作性強(qiáng)、無身體創(chuàng)傷等優(yōu)勢被逐漸用于臨床疾病檢測。多普勒超聲可分為連續(xù)式多普勒、脈沖式多普勒、多點選通式多普勒、彩色多普勒血流顯像、高脈沖重復(fù)頻率式多普勒五種[8]，其中彩色多普勒血流顯像、脈沖式多普勒應(yīng)用最廣。脈沖式多普勒主要是通過對二維超聲心動圖進(jìn)行定位，結(jié)合多普勒原理及一系列的電子技術(shù)，使人體心臟、血管、血流以及血管內(nèi)某處一定容積血流的頻譜圖得到實時顯示，可在無創(chuàng)傷前提下，有效檢查、顯示心內(nèi)分流、返流情況[9-10]。彩色多普勒血流顯像又被稱為彩色多普勒，簡稱為彩超，屬于醫(yī)用設(shè)備，可適宜全身檢查（例如：心臟、腹部、孕檢、肢體血管、淺表器官等）[11]。彩色多普勒超聲屬于多普勒超聲中的一種，利用紅細(xì)胞與超聲波間多普勒效應(yīng)，實現(xiàn)動態(tài)顯像效果，檢測中能經(jīng)相位檢測、彩色灰階編碼、自相關(guān)處理，將血流信息、平均流速等信息資料以彩色形式顯示，并通過組合、疊加將其顯示成B型灰階圖像[12]。有利于檢測醫(yī)師及臨床醫(yī)師更為直觀地了解機(jī)體血流分布、血流性質(zhì)以及血流速度在心臟抑或是各血管內(nèi)的具體情況，協(xié)助病情診斷與評估。同時彩色多普勒超聲具有儲存、回放等功能，在早期診斷FLM中有著重要作用，因此得到廣泛應(yīng)用。在展示肢體內(nèi)部、外表的結(jié)構(gòu)狀況的同時，還能顯示內(nèi)部與周圍血管分布特征，對機(jī)體組織血流情況進(jìn)行準(zhǔn)確判斷，提供更多的有效信息，為臨床診斷FLM提供有價值依據(jù)[13]。本研究結(jié)果顯示，20例疑似肢體畸形胎兒引產(chǎn)后放射性診斷或產(chǎn)后結(jié)果證實經(jīng)彩色多普勒超聲診斷準(zhǔn)確率為90.38%，敏感度為94.85%，特異度為71.43%。表明彩色多普勒超聲對產(chǎn)前FLM有較高診斷準(zhǔn)確率，可避免肢體畸形的胎兒出生。有研究證實，不同孕周因羊水、胎兒體位等因素，易出現(xiàn)檢測盲區(qū)，影響最終診斷結(jié)果，而孕12～24周這個時期對早期胎兒FLM檢測尤為重要，不僅利于胎兒內(nèi)臟結(jié)構(gòu)顯示，且對胎兒骨骼發(fā)育影響較小[14]。江麗萍[15]研究結(jié)果顯示，孕13～18周是觀察胎兒手部畸形的最佳孕周，而孕19～24周屬于觀察胎兒腳部畸形最佳孕周。本研究結(jié)果表明，13～18孕周手部顯示率為90.23%，可作為手部最佳檢查孕周，而19～24孕周腳部顯示率為90.19%，可作為腳部最佳檢查孕周，與江麗萍研究結(jié)果基本一致。進(jìn)一步證實在早期FLM診斷中，彩色多普勒超聲具有較高的應(yīng)用價值，同時提示明確最佳檢查孕周，可利于提高診斷率。

綜上所述，彩色多普勒超聲用于產(chǎn)前FLM診斷中，不僅診斷準(zhǔn)確率、診斷結(jié)果符合率較高，可有效減少肢體畸形胎兒出生率，還能分別顯示13～18周為手部最佳檢查孕周，19～24周為腳部最佳檢查孕周，利于提高診斷準(zhǔn)確率高，避免肢體畸形胎兒出生，值得推廣。