王歆葉 劉 曉 李 光 劉心娟 郝建宇

(首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院消化內(nèi)科，北京 100020)

食管平滑肌瘤是最常見的食管良性腫瘤，多數(shù)單發(fā)于遠(yuǎn)端2/3食管，大多起源于食管肌層，少部分起源于黏膜肌層。97.9%的腫瘤位于食管壁內(nèi)，僅0.7%突向食管腔內(nèi)，1.4%的瘤體向食管壁外生長，易與縱隔腫物混淆[1，2]。大多數(shù)患者無明顯癥狀，當(dāng)瘤體較大，阻塞食管或壓迫周圍組織時可出現(xiàn)吞咽困難、反酸燒心等[3,4]，咳嗽、胸悶的癥狀極為少見[5]。本文報道1例以咳嗽、胸悶為主要表現(xiàn)，且與縱隔占位鑒別困難的食管平滑肌瘤。

1 臨床資料

女，49歲?；颊?個月前無明顯誘因出現(xiàn)間斷咳嗽，以干咳為主，伴胸悶，夜間為著，無發(fā)熱、鼻塞、流涕、咳痰、咳血，無吞咽困難、反酸、燒心等。外院胸部增強(qiáng)CT示：右肺門占位，右肺上葉前段支氣管阻塞截斷，縱隔淋巴結(jié)腫大(3P、7組)，診斷“右上肺不張、肺部占位待查”。為進(jìn)一步診治，2020年5月21日收入我院?；颊咦园l(fā)病以來，精神體力可，飲食及睡眠好，大小便正常，近期體重?zé)o明顯變化。無異物吸入史，既往體健，個人史、月經(jīng)史及家族史無特殊。查體：一般情況可，無發(fā)熱，右上肺呼吸音減弱，可聞及少量干性啰音，余查體無特殊。入院后完善結(jié)核桿菌基因檢測、T-SPOT(結(jié)核桿菌斑點(diǎn)試驗(yàn))等除外結(jié)核感染；完善血常規(guī)、降鈣素原、胸部增強(qiáng)CT等除外非特異性感染和異物吸入；為進(jìn)一步確定有無肺癌，完善神經(jīng)元烯醇化酶、細(xì)胞角蛋白19片段等腫瘤標(biāo)記物，均正常。胸部增強(qiáng)CT未見可疑的肺部陰影；PET-CT示右肺慢性炎癥。氣管鏡檢查見各葉段支氣管黏膜均正常，特別是右上肺葉支氣管開口通暢，黏膜光滑，未見潰瘍、糜爛或新生物，肺泡灌洗液、呼吸道黏膜病理及刷片的檢查也未發(fā)現(xiàn)異常，探查病變周圍3P、7組淋巴結(jié)，大小正常，無異常血流信號，針吸活檢未見異常細(xì)胞。胸部增強(qiáng)CT示食管中段邊界清楚光滑的馬蹄形軟組織密度影，最大層面約2.6 cm×5.1 cm，CT值約50.2 HU(圖1A)，動脈期可見均勻強(qiáng)化，CT值約61.8 HU(圖1B)，近端食管輕度擴(kuò)張積氣，遠(yuǎn)端食管未見明顯擴(kuò)張，考慮惡性占位可能性大，左主支氣管輕度受壓，未見明顯狹窄(圖1C)。PET-CT示食管中段不均勻輕度代謝的軟組織團(tuán)塊影，SUVmax：2.5(圖1D)，支持食管惡性占位診斷。上消化道造影及胸部MR增強(qiáng)成像提示主動脈弓以下水平中后縱隔占位的可能性大，大小約6.3 cm×2.9 cm×6.7 cm(圖2)。至此本病例的影像學(xué)診斷產(chǎn)生分歧，占位究竟起源于食管還是縱隔，是良性還是惡性病變，進(jìn)一步行胃鏡檢查，見食管通暢，距門齒20～25 cm見黏膜略隆起，表面光滑，活動度可。進(jìn)而行食道超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下細(xì)針穿刺(endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration biopsy，EUS-FNA)活檢。環(huán)掃超聲內(nèi)鏡下可見縱隔處一直徑5 cm低回聲占位，與食管的結(jié)構(gòu)關(guān)系更為密切，但由于腫瘤體積較大，向內(nèi)擠壓食管壁使管壁層次結(jié)構(gòu)不清晰，尤其是無法探及腫瘤外邊界，仍難以明確腫瘤來源于食管還是縱隔。進(jìn)一步應(yīng)用22G超聲活檢針于食管部位行縱隔穿刺送組織學(xué)及細(xì)胞學(xué)檢查，穿刺細(xì)胞學(xué)可見極少量核漿比增大的退變細(xì)胞，穿刺病理：正常鱗狀上皮和纖維滲出物(圖3)。

圖1 胸部增強(qiáng)CT及PET-CT A.胸部增強(qiáng)CT: 平掃期見食管中段邊界清楚的馬蹄形軟組織密度影，CT值約50.2 HU；B.胸部增強(qiáng)CT：動脈期可見均勻強(qiáng)化，CT值約61.8 HU；C.胸部增強(qiáng)CT：平掃期見左主支氣管輕度受壓，未見明顯狹窄；D.PET-CT示食管中段軟組織團(tuán)塊影，不均勻輕度代謝 圖2 上消化道造影及胸部MR增強(qiáng)A.上消化道造影見食道中段前壁2.5 cm×7.5 cm大小較恒定充盈缺損影突入食管腔內(nèi)，病變表面黏膜皺襞光滑扁平，未見明顯破壞征象，考慮黏膜外病變，結(jié)合胸部增強(qiáng)CT考慮中后縱隔來源可能性大；B～E.胸部MR增強(qiáng)：中上后縱隔內(nèi)可見一大小約6.3 cm×2.9 cm×6.7 cm軟組織腫塊，與食管關(guān)系密切，呈等T1、稍長T2信號，動態(tài)增強(qiáng)后呈輕度網(wǎng)絮狀早期強(qiáng)化及中晚期持續(xù)不均勻強(qiáng)化，來源于縱隔較食管壁可能性大

考慮食管呈外壓性改變，占位與食管分界不清，占位內(nèi)無壞死或不均勻強(qiáng)化表現(xiàn)，影像學(xué)傾向良性或低度惡性；超聲內(nèi)鏡所見及超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下穿刺病理學(xué)表現(xiàn)均證實(shí)腫物和食管的關(guān)系更為密切，肺部來源、淋巴瘤等縱隔來源占位及其他類型惡性腫瘤的證據(jù)不足。為明確診斷，行胸腔鏡探查。雙腔氣管插管全身麻醉，左側(cè)臥位。胸腔鏡下見腫瘤位于食管肌層，光滑，質(zhì)韌，包膜完整，邊界較清，考慮食管平滑肌瘤(圖4A)。瘤體體積較大，上緣位于胸頂下方，下緣位于氣管隆突下，前壁貼近氣管及支氣管膜部，向左側(cè)胸腔突出，位置偏向于后縱隔且與周圍血管聯(lián)系密切，胸腔鏡下切除困難，行開胸食管平滑肌瘤切除術(shù)，完整剝離腫瘤。手術(shù)時間150 min，術(shù)中出血量50 ml。腫瘤完整切除并送病理。術(shù)后病理：大體標(biāo)本為灰紅不整組織一塊，大小約7 cm×4.5 cm×3.5 cm，腫物表面部分完整包膜，切面灰白，灰黃，實(shí)性質(zhì)韌，略成分葉狀；顯微鏡下見細(xì)胞成編席狀，核分裂像罕見，間質(zhì)散在淋巴細(xì)胞及漿細(xì)胞浸潤，散在鈣化，(食管)梭形細(xì)胞腫瘤，結(jié)合免疫表型，符合平滑肌瘤(圖4B)；免疫組化結(jié)果：SMA(+)、DESMIN(+)、Ki-67指數(shù)約5%、S100(散在+)、DOG1(-)、CD34(血管+)、CD117(散在+)，見圖4C～I(xiàn)?；颊咝g(shù)后恢復(fù)良好，術(shù)后10 d出院，咳嗽、胸悶隨腫物的切除而消失。術(shù)后1、2年隨訪未見復(fù)發(fā)。

圖3 胃鏡、超聲內(nèi)鏡及超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下細(xì)針穿刺活檢病理 A.食管中段右后壁隆起，黏膜光滑；B.距離門齒20～25 cm縱隔可見一直徑5 cm低回聲占位，病變與食管壁關(guān)系密切且分界不清楚；C.超聲內(nèi)鏡引導(dǎo)下細(xì)針穿刺活檢，正常鱗狀上皮和纖維滲出物(HE染色 ×200) 圖4 術(shù)中所見及術(shù)后病理和免疫組化 A.術(shù)中見食管肌層腫物；B.顯微鏡下(食管)梭形細(xì)胞腫瘤，細(xì)胞成編席狀，核分裂像罕見，間質(zhì)散在淋巴細(xì)胞及漿細(xì)胞浸潤，散在鈣化，結(jié)合免疫表型，符合平滑肌瘤； C.DESMIN(+)；D.SMA(+);E.CD34(血管+)；F.CD117(散在+)；G.DOG1(-)；H.S100(散在+)；I.Ki-67指數(shù)約5%

2 討論

縱隔腫物與食管腫物在一些情況下難以鑒別?？v隔內(nèi)組織結(jié)構(gòu)毗鄰復(fù)雜，且縱隔腫瘤通常無臨床癥狀，隨體積增大可出現(xiàn)周圍組織壓迫癥狀，缺乏典型性[6]。本例腫瘤位置靠近主支氣管，表現(xiàn)為頑固的胸悶、咳嗽，癥狀出現(xiàn)可能與腫瘤壓迫氣管有關(guān)，在食管平滑肌瘤中非常少見，只有Mujawar等[7]2016年報告過此類病例。本例左主支氣管輕度受壓(圖1C)，并沒有表現(xiàn)出呼吸窘迫等氣道完全梗阻的癥狀，而是由于輕度受壓引起氣道高反應(yīng)。

影像學(xué)檢查是判斷病變與周圍組織關(guān)系的重要診斷方法。食管平滑肌瘤在CT或MRI中表現(xiàn)為邊界清楚、橢圓形或長條形、均質(zhì)的軟組織腫塊，大多強(qiáng)化程度低或無強(qiáng)化；對于軸位最大短徑<0.7 cm的病變，CT顯示難度較大[8]。食管造影也是診斷食管病變無創(chuàng)且簡單易行的方法，但對較大、呈局部外壓性改變的病變易誤診。因此，一般情況下，影像學(xué)檢查對于鑒別診斷縱隔腫物或食管腫物是明確的，但當(dāng)病變體積較大，對周圍組織擠壓明顯從而改變原有的結(jié)構(gòu)和形態(tài)時，易出現(xiàn)誤診。本例由于瘤體嚴(yán)重的擠壓作用，影像學(xué)難于分辨清楚腫物與食管壁及縱隔之間的關(guān)系，因而無法準(zhǔn)確鑒別病變的來源。

超聲內(nèi)鏡及EUS-FNA是診斷縱隔實(shí)質(zhì)性病變及食管病變安全、有效的方法，也是診斷食管平滑肌瘤的金標(biāo)準(zhǔn)[1，9，10]。Wang等[3]報道超聲內(nèi)鏡對食管黏膜下腫物診斷率93.2%。縱隔占位等外壓性病變在超聲內(nèi)鏡下常表現(xiàn)為腔外病變的特征，并可見完整的5層食管壁結(jié)構(gòu)。因此，超聲內(nèi)鏡能較為準(zhǔn)確地評估病變的部位、大小、性質(zhì)及與周圍組織的關(guān)系，在鑒別病變來源方面具有優(yōu)勢[11]。本例瘤體體積大且表現(xiàn)出極為少見的向壁外生長模式，超聲內(nèi)鏡證實(shí)腫物和食管的關(guān)系更為密切，結(jié)合穿刺病理為正常鱗狀上皮組織，也提示腫物為食管來源，最終通過手術(shù)證實(shí)食管平滑肌瘤的診斷。

食管良性腫瘤較為少見，占食管腫瘤不足1%，其中約2/3是平滑肌瘤[5]。97.9%的腫瘤位于食管壁內(nèi)，僅0.7%呈息肉樣向食管腔內(nèi)生長，另外1.4%的瘤體向食管壁外生長。常無明顯臨床癥狀，經(jīng)胃鏡檢查偶然發(fā)現(xiàn)，瘤體越大，越容易阻塞食管或壓迫周圍組織，從而出現(xiàn)吞咽困難、反酸、燒心等消化不良癥狀，其他少見癥狀還包括胸痛、咳嗽等[5]。本例由于平滑肌瘤體積大且向壁外生長，所以消化道阻塞癥狀并不典型，僅表現(xiàn)為左主支氣管受壓的咳嗽、胸悶癥狀，而這類癥狀很少見。對于直徑<1 cm食管平滑肌瘤，建議每年或每2年隨訪，不建議切除。對于需切除的病變，可選擇內(nèi)鏡、胸腔鏡或開胸手術(shù)切除[1，12，13]。本例胸腔鏡探查前尚未明確診斷，若術(shù)前能明確食管平滑肌瘤診斷，消化內(nèi)鏡下切除術(shù)也值得嘗試。

綜上所述，本例表現(xiàn)為咳嗽、胸悶的巨大食管平滑肌瘤，非典型癥狀極易誤診或漏診，且影像學(xué)診斷困難，超聲內(nèi)鏡及其引導(dǎo)下穿刺能夠有效提高診斷能力，并確定病變來源。手術(shù)切除是仍巨大食管平滑肌瘤的主要治療方法。