袁 婷,陳曉春,鄭 燕,邵 曉

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院,浙江杭州 310005

特發(fā)性嬰兒高鈣血癥是一種罕見的疾病,其特征是血清1,25-二羥基維生素D濃度升高、甲狀旁腺激素水平低和腎內(nèi)鈣沉積,在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率為1∶33 000[1]。研究[2]表明,CYP24A1基因變異會(huì)引起活性代謝物1,25-二羥基維生素累積,維生素D敏感性增加,導(dǎo)致高鈣血癥的發(fā)生。特發(fā)性嬰兒高鈣血癥典型的臨床表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、嘔吐、便秘、腹痛、嗜睡、多尿、脫水、生長(zhǎng)受限,實(shí)驗(yàn)室檢查出現(xiàn)高血鈣、高尿鈣、低甲狀旁腺素和腎臟鈣質(zhì)沉積、角膜鈣化[3]。高鈣血癥按照血清總鈣的水平分為輕度、中度和重度三個(gè)等級(jí),血鈣水平≥3.75 mmol/L時(shí)(也有認(rèn)為>3.50 mmol/L或>4.00 mmol/L)稱為高鈣危象[4]。高鈣危象會(huì)使患者出現(xiàn)意識(shí)障礙、心律失常、腎功能衰竭、心搏驟停,嚴(yán)重者甚至死亡[5]。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院于2022年10月收治1例特發(fā)性嬰兒高鈣血癥并發(fā)高鈣危象患兒,病情危重,經(jīng)過12 d的治療與護(hù)理,病情控制良好,現(xiàn)將護(hù)理經(jīng)驗(yàn)總結(jié)如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料

患兒,女,7個(gè)月8 d,因“腹瀉伴納差半月余,體重不增3月余,發(fā)現(xiàn)血鈣高半天”,于2022年10月2日入住浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科,診斷為遷延性腹瀉、高鈣血癥、高鈣危象。患兒半月前無誘因下出現(xiàn)腹瀉、胃納差,攝入奶量240～260 mL/d,奶量下降伴進(jìn)食后哭鬧,大便4～5次/d,為黃色糊狀便伴黏液及奶瓣。入院當(dāng)天查血?dú)怆娊赓|(zhì)提示血漿游離鈣1.98 mmol/L。入科時(shí)患兒精神差,眼窩凹陷,哭時(shí)淚少。體溫36.6℃,血壓73/45 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),呼吸38次/min,心率138次/min。母乳與輔食喂養(yǎng),體重6 kg。腹部柔軟,胃納差,喜飲水。血生化:血清總鈣3.75 mmol/L,磷1.53 mmol/L,甲狀旁腺激素3.00 pg/mL。血清1,25-羥基維生素D 650 nmol/L。24 h尿電解質(zhì):尿鈉76 mmol/24 h,尿鉀12 mmol/24 h,尿氯79 mmol/24 h,尿鈣78.7 mg/24 h(約0.26 mmol·kg-1·d-1)。檢查結(jié)果提示高鈣尿癥。雙腎B超提示腎髓質(zhì)鈣化,心電圖出現(xiàn)Q-T間期縮短?；蛟\斷為CYP24A1基因變異嬰兒高鈣血癥。

1.2 治療與轉(zhuǎn)歸

遵醫(yī)囑告病危,持續(xù)心電監(jiān)護(hù),開放兩路靜脈通路,記24 h出入量,每小時(shí)監(jiān)測(cè)血壓,每12 h監(jiān)測(cè)血糖,每周監(jiān)測(cè)體重,停止含維生素D食物和維生素D的攝入。立即予0.9%氯化鈉注射液20 mL/kg擴(kuò)容,30 min泵入,根據(jù)患兒生理需要量、累計(jì)損失量、繼續(xù)損失量計(jì)算補(bǔ)液總量,前8 h內(nèi)補(bǔ)足1/2總量,剩余液體量在16 h內(nèi)補(bǔ)足。液體容量補(bǔ)足后再予呋塞米利尿,促進(jìn)尿鈣排泄。醋酸梭菌活菌散劑口服調(diào)節(jié)腸道菌群,鮭魚降鈣素降血鈣。住院第3天,患兒脫水癥狀糾正,但精神依然欠佳,查血清總鈣3.15 mmol/L。住院第4天大便次數(shù)和量開始減少,2～3次/d,呈黃色糊狀便。住院第8天,患兒精神好轉(zhuǎn),攝入奶量逐漸增加,達(dá)500 mL/d,無嘔吐、腹瀉情況。住院第12天,復(fù)查血清總鈣為2.28 mmol/L,血鉀為3.6 mmol/L,血漿游離鈣1.25 mmol/L,患兒病情好轉(zhuǎn),予出院。出院后1個(gè)月、3個(gè)月隨訪,血清總鈣維持在2.15～2.41 mmol/L,每日攝入奶量為680～750 mmol/L,體重增長(zhǎng)至8 kg。

2 護(hù)理

2.1 病情評(píng)估及制定個(gè)體化液體支持方案

2.1.1脫水的評(píng)估

高鈣血癥會(huì)導(dǎo)致尿鈣增加、尿液滲透壓增高、尿量增多,導(dǎo)致大量水分丟失,易引起患兒脫水。護(hù)士在患兒入院24 h內(nèi)快速評(píng)估患兒精神及意識(shí),予心電監(jiān)護(hù)并記錄24 h出入量。入院時(shí)本例患兒精神差,意識(shí)清,口唇黏膜干燥,眼窩稍凹陷,皮膚彈性欠佳,四肢末端涼,肛周皮膚稍紅,大便稀糊,尿量少。監(jiān)測(cè)血?dú)夥治?電解質(zhì),提示血漿游離鈣1.99 mmol/L,血鈉142 mmol/L。心電監(jiān)護(hù)提示Q-T間期縮短。整體評(píng)估后患兒為重度等滲性脫水。

2.1.2液體支持治療的護(hù)理

患兒病情危重,入科后立即開通兩路靜脈通路,予0.9%氯化鈉注射液20 mL/kg于30 min內(nèi)泵入,迅速擴(kuò)充血容量、稀釋血鈣濃度、增強(qiáng)尿鈣排出。擴(kuò)容治療后進(jìn)行第1個(gè)24 h補(bǔ)液計(jì)劃,根據(jù)累計(jì)損失量、繼續(xù)損失量、生理需要量計(jì)算,患兒第一個(gè)24 h補(bǔ)液總量為780 mL,其中420 mL為累計(jì)損失量,輸注液體為5%葡萄糖氯化鈉等張含鉀液,前8～12 h內(nèi)以10 mL/kg的速度輸入,剩余液體在12～16 h以5 mL/kg的速度輸入,輸入液體為1/5張葡萄糖氯化鈉含鉀液。同時(shí)予雙歧桿菌三聯(lián)活菌散口服(0.5 g,2次/d)調(diào)節(jié)腸道菌群、蒙脫石散口服(0.3 g,3次/d)提高腸黏膜屏障的防御能力,促進(jìn)腸道功能的恢復(fù)。第2個(gè)24 h根據(jù)患兒脫水情況、攝入奶量、繼續(xù)損失量計(jì)算補(bǔ)液總量,繼續(xù)予1/5張葡萄糖氯化鈉含鉀液補(bǔ)液治療。在液體支持治療過程中嚴(yán)密監(jiān)測(cè)出入量的變化及電解質(zhì)的平衡。補(bǔ)液第3天,患兒精神軟,脫水貌改善,解黃色稀便3～4次/d,復(fù)查血生化總鈣波動(dòng)在2.95～3.54 mmol/L,血清離子鈣波動(dòng)在 1.61～1.87 mmol/L。治療第8天,患兒精神狀態(tài)好,無脫水貌,奶量增加,無腹瀉,尿量中等。查血清總鈣2.18 mmol/L,指標(biāo)恢復(fù)正常。

2.2 利尿劑應(yīng)用的護(hù)理

呋塞米是強(qiáng)效利尿劑,通過作用于腎小管髓袢升支粗段,抑制鈉和鈣的重吸收,促進(jìn)尿鈣排泄。應(yīng)用過程中動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)血?dú)怆娊赓|(zhì)變化,觀察低血鉀、低血氯、低血鈉等電解質(zhì)紊亂的發(fā)生。該患兒在液體容量補(bǔ)足后每日應(yīng)用呋塞米1 mg/kg靜脈注射,治療第8天后改為口服,治療期間血鉀3.5～3.7 mmol/L、血鈉138～142 mmol/L,患兒未發(fā)生低血鉀、低血鈉情況。

2.3 降鈣素應(yīng)用的護(hù)理

鮭魚降鈣素主要通過降低破骨細(xì)胞的活性和數(shù)目,直接抑制骨吸收,減慢骨轉(zhuǎn)換,輕度降低血鈣水平,其次可以抑制腎小管對(duì)鈣、磷的重吸收,增加尿鈣、磷的排泄,該藥常見不良反應(yīng)為出現(xiàn)變態(tài)反應(yīng)、頭暈、頭疼、味覺障礙、面部潮紅、惡心、腹瀉、腹痛、皮疹等[5]。該患兒應(yīng)用鮭魚降鈣素噴鼻劑噴鼻,2噴/次,2次/d。護(hù)士選擇在患兒進(jìn)食后半小時(shí)予噴鼻,防止患兒出現(xiàn)惡心、嘔吐,每次噴鼻時(shí)觀察患兒鼻腔有無分泌物,防止鼻腔堵塞影響藥效。該藥物放置2～8℃的冰箱保存,每天登記冰箱溫度,保證藥物安全,開啟后最長(zhǎng)使用時(shí)間為4周?；純菏褂?周過程中未見明顯不良反應(yīng)。

2.4 并發(fā)癥的預(yù)防及護(hù)理

2.4.1惡性心律失常

細(xì)胞外鈣離子濃度過高,心臟的收縮力不能相應(yīng)增強(qiáng),容易發(fā)生心律失常,嚴(yán)重者會(huì)發(fā)生心搏驟停。患兒入院時(shí)心電圖提示Q-T間期縮短至280 ms,護(hù)士密切關(guān)注患兒生命體征變化,動(dòng)態(tài)觀察心電監(jiān)護(hù)儀心電波形的變化,每4～8 h測(cè)血電解質(zhì)和腎功能。備好搶救物品。治療3 d后復(fù)查心電圖恢復(fù)正常,Q-T間期320 ms。

2.4.2急性腎衰竭

高鈣血癥引起多尿,進(jìn)而引起容量不足,嚴(yán)重者可能會(huì)出現(xiàn)腎小球和腎小管鈣化,加重腎臟缺血和腎小管損傷[6]。本例患兒雙腎髓質(zhì)鈣化,高尿鈣。為預(yù)防急性腎衰竭,護(hù)士準(zhǔn)確記錄患兒出入量,控制液體速度,糾正液體失衡,每小時(shí)監(jiān)測(cè)血壓,動(dòng)態(tài)觀察血壓變化。本例患兒入院前尿量偏少,經(jīng)過擴(kuò)容、持續(xù)補(bǔ)液后尿量增多?；純貉a(bǔ)液治療第1個(gè)24 h,尿量為460 mL/d。住院期間患兒血壓波動(dòng)在75～82/39～46 mmHg,血肌酐47～56 μmol/L,尿素6.34～6.47 mmol/L,未發(fā)生急性腎衰竭。

2.5 喂養(yǎng)及生活方式指導(dǎo)

陽光照射和維生素D補(bǔ)充治療被認(rèn)為是維生素D的兩個(gè)主要的來源。與冬季相比,CYP24A1基因突變致特發(fā)性嬰兒高鈣血癥的患兒在4-9月(暴露更大)有顯著的季節(jié)變化,血鈣和尿鈣升高,以及甲狀旁腺激素水平減低[7]。本例患兒于2022年2月出生,生后家長(zhǎng)每日會(huì)將患兒暴露在陽光下30～60 min以補(bǔ)充維生素D。該患兒為母乳喂養(yǎng),在患兒4月齡時(shí)開始逐漸添加輔食,為蛋黃、米糊、面條、菜泥等。出生后2周開始口服維生素D 400 U/d至今,維生素D的補(bǔ)充較為豐富。告知家長(zhǎng)日常生活中避免外源性維生素D補(bǔ)充,停止給患兒服用含維生素D的食物和維生素D滴劑,輔食添加由少到多、由細(xì)到粗,多進(jìn)食谷物、蔬菜、水果、魚類等含維生素D少的食物;外出時(shí)做好皮膚的保護(hù),避免無保護(hù)的過度陽光照射。

2.6 出院宣教

囑患兒家長(zhǎng)出院后每3個(gè)月監(jiān)測(cè)患兒的身高、體重增長(zhǎng)情況,監(jiān)測(cè)頭圍、胸圍、牙齒等,評(píng)估語言運(yùn)動(dòng)發(fā)育能力。定期復(fù)查血鈣及維生素D水平。指導(dǎo)家長(zhǎng)觀察患兒的精神、食欲、尿量及有無嘔吐、便秘、腹痛、嗜睡、脫水等表現(xiàn),記錄進(jìn)出量,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就診。

3 小結(jié)

特發(fā)性高鈣血癥并發(fā)高鈣危象是臨床中少見和嚴(yán)重的急癥之一,需要積極處理,以緩解病情發(fā)展。護(hù)理重點(diǎn)在于密切關(guān)注生命體征,糾正脫水,促進(jìn)腎臟的排泄,減少破骨細(xì)胞的骨吸收,降低血鈣水平,動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)血鈣的變化,預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生,加強(qiáng)對(duì)患兒家長(zhǎng)的宣教和指導(dǎo),囑其重視對(duì)患兒飲食和生活方式的管理。