溫秀蘭

【摘要】? 目的? ? 探究孕11～13+6周頸項(xiàng)透明層（nuchal translucency，NT）超聲聯(lián)合孕中期四維彩超檢查在胎兒畸形中的診斷價(jià)值。方法? ? 回顧性分析2019年4月—2021年4月于寧都城北醫(yī)院行常規(guī)產(chǎn)檢的2 000名孕婦的臨床資料，所有孕婦于孕11～13+6周采用NT超聲檢查，并于孕中期時(shí)采用四維彩超檢查。以隨訪結(jié)果作為診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”，分析孕11～13+6周NT超聲檢查、孕中期四維彩超檢查及聯(lián)合檢查結(jié)果；分析單項(xiàng)超聲檢查及聯(lián)合檢查在胎兒畸形中的診斷價(jià)值，另計(jì)算NT超聲檢查、孕中期四維彩超檢查及聯(lián)合檢查與隨訪結(jié)果的一致性。結(jié)果? ? 隨訪結(jié)果顯示，最終共篩出胎兒畸形55例，檢出率為2.75%；其中孕11～13+6周NT超聲檢查共篩出42例畸形胎兒，孕中期四維彩超檢查共篩出53例畸形胎兒，聯(lián)合檢查共篩出畸形胎兒55例。聯(lián)合檢查在胎兒畸形診斷中靈敏度、特異度、準(zhǔn)確度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值及陰性預(yù)測(cè)值均高于NT超聲、孕中期四維彩超單項(xiàng)檢查，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。Kappa檢驗(yàn)顯示，NT超聲檢查與“金標(biāo)準(zhǔn)”的一致性良好（Kappa值=0.819，P<0.001），孕中期四維彩超檢查與“金標(biāo)準(zhǔn)”的一致性良好（Kappa值=0.936，P<0.001），聯(lián)合檢查與“金標(biāo)準(zhǔn)”的一致性良好（Kappa值=1.000，P<0.001）。結(jié)論? ? 孕11～13+6周NT超聲聯(lián)合孕中期四維彩超在胎兒畸形篩查中具有較高的臨床應(yīng)用價(jià)值，診斷準(zhǔn)確度較高，與隨訪結(jié)果一致性較強(qiáng)，可將NT超聲聯(lián)合孕中期四維彩超檢查作為臨床鑒別診斷胎兒畸形的首選方法，值得推廣應(yīng)用。

【關(guān)鍵詞】? 胎兒畸形； 孕11～13+6周； 頸項(xiàng)透明層超聲； 孕中期； 四維彩超

中圖分類(lèi)號(hào)：R445.1? ? ? ? 文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼：A

文章編號(hào)：1672-1721（2023）25-0092-03

DOI：10.19435/j.1672-1721.2023.25.030

胎兒畸形指胎兒于宮內(nèi)發(fā)生結(jié)構(gòu)或染色體異常，該病病因較為復(fù)雜，可累及全身多個(gè)系統(tǒng)，引發(fā)多種先天疾病，對(duì)新生兒出生質(zhì)量造成嚴(yán)重影響，也是導(dǎo)致胎兒及新生兒死亡的重要原因之一[1]。為了提高新生兒出生質(zhì)量，減輕家庭與社會(huì)的壓力，定期產(chǎn)檢及篩查胎兒畸形顯得尤為重要。目前，超聲作為孕期檢查的重要方式具有操作簡(jiǎn)單、無(wú)創(chuàng)性、重復(fù)性強(qiáng)等特點(diǎn)，現(xiàn)已成為篩查胎兒畸形的首選方式。孕婦于孕11～13+6周行胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）超聲檢查能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒早期發(fā)育異?，F(xiàn)象，可盡早指導(dǎo)孕婦終止妊娠，以減少對(duì)母體的傷害。但因孕早期胎兒結(jié)構(gòu)尚未發(fā)育完善，行NT超聲檢查在胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查中易發(fā)生漏診現(xiàn)象，影響病情判斷[2]。而孕中期胎兒發(fā)育較為完善，此時(shí)對(duì)孕婦行四維彩超檢查有助于及時(shí)篩出胎兒結(jié)構(gòu)異常，加之四維彩超可從多切面進(jìn)行檢查，可獲得較為全面的冠狀面信息，利于胎兒畸形的判斷[3]。鑒于此，本研究回顧性分析2019年4月—2021年4月于寧都城北醫(yī)院行常規(guī)產(chǎn)檢的2 000名孕婦的臨床資料，于孕11～13+6周采用NT超聲檢查聯(lián)合孕中期四維彩超檢查鑒別診斷胎兒畸形，旨在探究其臨床應(yīng)用價(jià)值?，F(xiàn)報(bào)告如下。

1? ? 資料與方法

1.1? ? 一般資料? ? 回顧性分析2019年4月—2021年4月于寧都城北醫(yī)院行常規(guī)產(chǎn)檢的2 000名孕婦的臨床資料，本研究獲該院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。孕婦年齡22～38歲，平均年齡（29.84±3.62）歲；體質(zhì)量指數(shù)21.05～26.38 kg/m²，平均（23.72±0.54）kg/m²；孕周11～13+6周，平均（12.15±0.31）周；孕次1～4次，平均（2.53±0.41）次；產(chǎn)次1～3次，平均（1.59±0.37）次；經(jīng)產(chǎn)婦834名，初產(chǎn)婦1 166名。納入標(biāo)準(zhǔn)：均為單胎妊娠；均行NT超聲及孕中期四維彩超檢查；均無(wú)不良妊娠史；自愿參與本研究，均簽署知情同意書(shū)。排除標(biāo)準(zhǔn)：伴有存在嚴(yán)重的妊娠期合并癥；伴有其他臟器功能異常；其他系統(tǒng)惡性疾?。荒霸煅δ苷系K；伴有感染或傳染性疾??；精神異常者。

1.2? ? 方法? ? （1）NT超聲檢查。采用彩色多普勒超聲診斷儀（美國(guó)GE公司，Voluson E8型），選用腹部超聲探頭，頻率為3.5～5.0 MHz，同時(shí)選擇頻率為5.0～10.0 MHz的腔內(nèi)探頭，對(duì)孕婦行經(jīng)腹部或經(jīng)陰道檢查。檢查時(shí)取胎兒面部正中矢狀切面，胎頭呈俯屈位，獲得胎兒頭臂長(zhǎng)，隨后放大胎兒影像，使胎兒占據(jù)75%的超聲顯示圖像，觀察胎兒是否存在鼻骨，并觀察胎兒內(nèi)部器官結(jié)構(gòu)、脊柱四肢情況，測(cè)量胎兒頸部軟組織與皮膚間半透明膜最大厚度，連續(xù)測(cè)量3次后取最大值，當(dāng)NT值≥2.5 mm時(shí)，便可判定胎兒畸形篩查結(jié)果為陽(yáng)性。（2）孕中期四維彩超檢查。檢查設(shè)備與NT超聲檢查相同，選用頻率為3.5～5.0 MHz的3D/4D曲陣探頭，檢查時(shí)使孕婦保持平臥位，先行常規(guī)二維超聲檢查，待完成初步評(píng)估后再行四維彩超檢查。對(duì)胎兒各個(gè)器官行標(biāo)準(zhǔn)切面檢查，觀察各切面是否存在異常，觀察主要內(nèi)容為胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、心臟結(jié)構(gòu)、顏面與上唇皮膚連續(xù)性、雙肺與心臟位置、腹部主要臟器等，同時(shí)觀察胎盤(pán)、臍帶、羊水量，腹圍、頭圍、股骨長(zhǎng)度等是否異常。所有檢查結(jié)束后將胎兒各器官切面圖像及發(fā)育異常圖像上傳至工作站進(jìn)行處理，若四維彩超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)存在異常，則需向孕婦提供優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)咨詢(xún)，并依據(jù)孕婦意愿決定是否繼續(xù)妊娠。

1.3? ? 觀察指標(biāo)? ? 對(duì)所有孕婦進(jìn)行隨訪至妊娠結(jié)束，以隨訪結(jié)果作為診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”，分析孕11～13+6周NT超聲檢查、孕中期四維彩超檢查及聯(lián)合檢查結(jié)果；分析NT超聲檢查、孕中期四維彩超檢查及聯(lián)合檢查在胎兒畸形中的診斷價(jià)值，另計(jì)算NT超聲檢查、孕中期四維彩超檢查及聯(lián)合檢查與隨訪結(jié)果的一致性。

1.4? ? 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法? ? 使用SPSS 22.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)處理，計(jì)數(shù)資料用百分比表示，采用χ²檢驗(yàn)；NT超聲檢查、孕中期四維彩超檢查及聯(lián)合檢查診斷胎兒畸形與隨訪結(jié)果的一致性使用Kappa檢驗(yàn)，一致性良好以Kappa值≥0.75表示，一致性尚可以Kappa值為0.40～0.74表示，一致性不佳以Kappa值<0.40表示；P<0.05為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2? ? 結(jié)果

2.1? ? NT超聲檢查、孕中期四維彩超檢查及聯(lián)合檢查結(jié)果? ? 隨訪結(jié)果顯示，本研究最終共篩出畸形胎兒55例，檢出率為2.75%；孕11～13+6周NT超聲檢查共篩出42例畸形胎兒，孕中期四維彩超檢查共篩出53例畸形胎兒，聯(lián)合檢查共篩出畸形胎兒55例，見(jiàn)表1、表2。

2.2? ? NT超聲檢查、孕中期四維彩超檢查及聯(lián)合檢查的診斷價(jià)值? ? 聯(lián)合檢查在胎兒畸形診斷中靈敏度、特異度、準(zhǔn)確度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值及陰性預(yù)測(cè)值均高于NT超聲、孕中期四維彩超單項(xiàng)檢查，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），見(jiàn)表3、表4。Kappa檢驗(yàn)顯示，NT超聲檢查與“金標(biāo)準(zhǔn)”的一致性良好（Kappa值=0.819，P<0.001），孕中期四維彩超檢查與“金標(biāo)準(zhǔn)”的一致性良好（Kappa值=0.936，P<0.001），聯(lián)合檢查與“金標(biāo)準(zhǔn)”的一致性良好（Kappa值=1.000，P<0.001）。

3? ? 討論

胎兒畸形發(fā)病率近年來(lái)呈逐年升高趨勢(shì)，這與環(huán)境污染、孕婦孕期服用藥物等因素存在密切聯(lián)系。大量數(shù)據(jù)顯示[4-5]，我國(guó)是胎兒畸形高發(fā)國(guó)家，孕婦妊娠期發(fā)生胎兒畸形概率約為2%，且目前有先天殘疾兒童超過(guò)100萬(wàn)人，占所有出生人口的4%以上。由此可見(jiàn)，準(zhǔn)確檢出胎兒畸形并明確畸形類(lèi)型對(duì)指導(dǎo)臨床進(jìn)一步干預(yù)尤為重要。

孕11～13+6周采用的NT超聲檢查主要為測(cè)量胎兒頸背部皮膚與相應(yīng)棘突間的半透明組織，若此時(shí)胎兒出現(xiàn)染色體異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形，胎兒的頸靜脈竇與淋巴管之間的通暢性受到阻礙，對(duì)淋巴液的回流造成影響，從而出現(xiàn)NT增厚現(xiàn)象。因孕11～13+6周胎兒結(jié)構(gòu)尚未發(fā)育全面，加之胎兒畸形在整個(gè)孕期中存在較高的多變性，采用NT超聲檢查時(shí)易出現(xiàn)假陽(yáng)性現(xiàn)象，影響病情判斷[6-7]。故加強(qiáng)孕中期超聲檢查在篩查胎兒畸形中意義重大。本研究結(jié)果顯示，最終共篩出畸形胎兒55例，檢出率為2.75%；孕11～13+6周NT超聲檢查共篩出42例畸形胎兒，孕中期四維彩超檢查共篩出53例畸形胎兒，聯(lián)合檢查共篩出畸形胎兒55例。聯(lián)合檢查在胎兒畸形診斷中靈敏度、特異度、準(zhǔn)確度、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值及陰性預(yù)測(cè)值均高于NT超聲、孕中期四維彩超單項(xiàng)檢查，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。Kappa檢驗(yàn)顯示，NT超聲檢查與“金標(biāo)準(zhǔn)”的一致性良好（Kappa值=0.819，P<0.001）、孕中期四維彩超檢查與“金標(biāo)準(zhǔn)”的一致性良好（Kappa值=0.936，P<0.001）、聯(lián)合檢查與“金標(biāo)準(zhǔn)”的一致性良好（Kappa值=1.000，P<0.001），表明聯(lián)合檢查在胎兒畸形篩查中具有較高的臨床應(yīng)用價(jià)值，能夠明確胎兒畸形類(lèi)型，診斷結(jié)果與隨訪結(jié)果一致性較強(qiáng)，可將該聯(lián)合檢查作為臨床鑒別診斷胎兒畸形的有效手段。分析原因可知孕中期四維彩超可呈現(xiàn)出胎兒器官的三維結(jié)構(gòu)，使得超聲圖像更加立體、直觀、清晰，同時(shí)還可從多角度、多切面觀察胎兒結(jié)構(gòu)變化，有助于提高胎兒畸形檢出率[8]。此外，孕中期時(shí)孕婦羊水量適中，加之胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育與孕早期相比更加完善，在四維彩超檢查中可更加清晰顯示胎兒顏面部、各器官等結(jié)構(gòu)的細(xì)小變化，有助于提高診斷準(zhǔn)確度[9]。但四維彩超在檢查中易受胎兒位置、羊水等因素影響，易出現(xiàn)假陽(yáng)性現(xiàn)象。故在臨床中應(yīng)積極采取孕11～13+6周NT超聲檢查聯(lián)合孕中期四維彩超檢查共同診斷，以保證獲得最高畸形檢出率。王紅軍等[10]采用頸項(xiàng)透明層厚度檢查聯(lián)合孕中期的四維彩超檢查診斷胎兒畸形，結(jié)果顯示，胎兒頸項(xiàng)透明層厚度檢出27例畸形胎兒，后隨訪確診30例，漏診率為10%；孕中期四維彩超檢查提示胎兒畸形29例，后隨訪確診31例，漏診率為6.4%。應(yīng)用頸項(xiàng)透明層超聲及孕中期四維彩超檢查在診斷胎兒畸形中價(jià)值高于單項(xiàng)檢查，具有較高的臨床參考價(jià)值，在實(shí)際應(yīng)用中需結(jié)合實(shí)際情況進(jìn)行綜合使用。這與本研究結(jié)果相一致。

綜上所述，孕11～13+6周NT超聲聯(lián)合孕中期四維彩超在胎兒畸形診斷中的應(yīng)用價(jià)值較高，可有效鑒別胎兒畸形類(lèi)型，且診斷準(zhǔn)確度高，一致性強(qiáng)，可作為臨床篩查胎兒畸形的首選方法，值得推廣應(yīng)用。

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（收稿日期：2023-06-04）